常染色体显性多囊肾疾病的钙化──肾结石和囊肿钙化：84例的临床和CT研究

常染色体显性多囊肾疾病的钙化──肾结石和囊肿钙化：８４例的临床和ＣＴ研究常染色体显性多囊肾疾病（ＡＤＰＫＤ）往往发生肾钙化，这些钙化或为结石或为囊肿钙化，在排泄尿路造影或超声上往往难以鉴别这两种钙化的原因。作者回顾性评价８４例ＡＤＰＫＤ患者的临床和Ｃ...     

常染色体显性遗传Alport综合征的家系调查及免疫组化研究

 目的 通过对一Alport综合征患者的家系调查、肾活检分析及免疫组化研究,明确其临床诊断,确定其遗传方式。方法 对患者3代以内的亲属共15例进行尿常规检查;对患者的肾活检标本进行病理检查;并运用抗Ⅳ型胶原的IgG、抗Ⅳ型胶原α3和α5链的IgG对患者的肾活检冰冻切片进行免疫组化研究。结果 经肾活检病理检查,进一步证实了Alport综合征的临床诊断,家系调查符合常染色体显性遗传,间接免疫荧光检查表明该患者肾小球基底膜上Ⅳ型胶原α3和α5链分布正常。结论 该Alport综合征家系的遗传方式符合常染色体显性遗传,常染色体显性遗传的Alport综合征肾小球基底膜上Ⅳ型胶原α3和α5链分布正常。     

常染色体显性遗传多囊肾病人胰腺囊肿:流行性及与PKD2基因突变的关系

正摘要目的采用MRI确定常染色体显性遗传(ADPKD)病人胰腺囊肿的流行性,并与年龄、性别和肾功能相匹配的无ADPKD的对照组进行比较。方法本研究符合HIPAA,并     

常染色体显性多囊肾病伴脑出血临床病例分析并文献复习

常染色体显性多囊肾病涉及多系统病变,其中颅内动脉瘤破裂是最危险的肾外表现,但临床工作中对血管病变不够重视.现报道1例多囊肾尿毒症患者伴脑出血致死亡的病例,并结合国内外相关文献进行分析总结,了解其基本特点,对此类高危患者严格筛查与监测,给予适当的治疗方法,尽可能减少悲剧的发生.     

SPARC在常染色体显性多囊肾病患者体液中的表达及其分泌研究

目的研究富含半胱氨酸的酸性分泌糖蛋白(SPARC)在常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者体液中的浓度及其分泌来源。方法采用ELISA法测定ADPKD患者血浆、尿液、囊肿液以及正常人血浆、尿液中的SPARC浓度;采用Westernblot方法比较检测人肾小管上皮细胞(HKC)和囊肿衬里上皮细胞培养液中的SPARC蛋白水平。结果ADPKD患者囊肿液中SPARC浓度为3628.75±1445.90ng/ml,显著高于血浆和尿液中的SPARC浓度(P<0.01);ADPKD组尿液中的SPARC含量比对照组明显升高(1253.16±544.81ng/mlvs123.91±28.37ng/ml,P<0.01),而两组血浆中SPARC浓度无明显差别。HKC和囊肿衬里上皮细胞培养液中均检测到SPARC蛋白表达,光密度检测两种细胞所分泌的SPARC蛋白与相应的GAPDH条带光密度比值分别为35.56%和71.15%。结论ADPKD患者囊液和尿液中增多的SPARC可能来自囊肿衬里上皮细胞及扩张的小管和集合系统。     

常染色体显性遗传多囊肾病肾脏体积CT的准确性、重复性和放射剂量

正摘要常染色体显性遗传多囊肾病的总肾容量评估是有价值的,但MRI平面法的参考标准需要MRI检查和耗时的测量。目的确定可否通过使用替代方法(低剂量CT和省时     

肝囊肿209例CT分析研究

本文分析了２０９例肝囊肿的ＣＴ及其临床表现，提示：①肝囊肿可以发生于任何年龄；②囊肿以单发、直径＜３０ｃｍ者最多占８０．２％；③直径＞４ｃｍ的症状性肝囊肿多见于４０～６０岁（男多于女）；④囊肿绝大多数位于肝脏的膈面或包膜下区，很少位于肝实质中心区；⑤Ｂ超与ＣＴ两者检查对比，后者具有明显优势。     

常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究

目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋（DFNA）家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱。应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的已知DFNA位点连锁,然后进行全基因组扫描。结果该家系致聋基因定位在2号染色体2q13-q14．2上,最大LOD值在D2S363处,为3．22。通过单倍型分析将遗传位点定位于微卫星标记D2S1888和D2S2224之间约8．4cM的区域。对区域内的候选基因PAX8进行突变筛查,没有发现突变。结论本家系的耳聋基因定位在一个新的DFNA位点上。     

伴皮质下梗死和白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病CT平扫特点

目的：探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）CT平扫特点。方法：对8例经临床、MRI、病理学及基因检查确诊为CADASIL患者的CT平扫资料进行回顾性分析。结果：CADASIL患者脑CT平扫特点主要表现为颞极、额叶前部白质疏松,可伴有腔隙性梗死灶,随年龄增长上述病灶逐渐加重。结论：CADASIL病例CT平扫存在特征性的脑白质病变,CT对该病的筛选有重要作用。     

常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析

目的 研究一个连续5代遗传的耳聋大家系(Z029家系),分析该家系的遗传学特征.方法 利用解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传性耳聋资源收集网络采集到一个5代遗传性耳聋大家系,对具有遗传信息的47例成员进行了全身系统检查及临床听力学检测,应用Cyrillic2.1软件构建家系图谱,分析该家系的遗传学特征.结果 Z029家系的表型表现为全频听力下降为主、迟发型的感音神经性耳聋,连续5代发病,男女成员均受累,每代患者的比率随着年龄增长具有逐渐增加的趋势,符合延迟显性的特征.结论 Z029家系是一个非综合征型常染色体显性遗传性耳聋大家系,其表型的外显率与年龄相关.该研究为进一步的致病基因定位与克隆奠定了基础,并为与年龄相关性耳聋分子病理机制的研究提供了模板.     

CT引导下肝囊肿的介入治疗

肝囊肿是肝脏最常见的囊性疾病,多以先天性为主,是由小胆管扩张演变而成.组织学上,囊壁内衬以分泌液体的立方上皮细胞或柱状上皮细胞,外被覆纤维组织包膜.通常无临床症状,无需特殊治疗.但当肝囊肿增大时往往出现对周围脏器的压迫症状.以往,临床多采取手术治疗,虽然手术可以彻底治愈,但创伤大.目前,肝囊肿的外科手术治疗已逐步被穿刺硬化剂治疗所代替~([1]).     

胎儿常染色体隐性遗传性多囊肾的MRI表现(附10例分析)

目的：探讨胎儿双侧常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）的MRI表现及其诊断价值。方法：对10例经超声和病理证实的胎儿双侧ARPKD的MRI影像资料进行回顾性分析。结果：①8例双肾体积明显均匀增大,但肾外形保持;②T2WI上,1例双肾信号呈中等以上增高,均匀一致;8例双肾皮髓质内见弥漫性针尖大小信号增高的囊泡影,呈放射状排列,笔者称为＂苦瓜样＂改变,1例信号正常;③羊水无法显示5例,羊水极少5例;④8例未见膀胱显示;⑤合并9种畸形,其中前脑无裂畸形1例,脑积水2例,Dandy-Walker综合征2例,枕部脑膜膨出2例,颅内出血并孔洞脑1例,肺发育不良5例,多发性肝囊肿1例,唇裂1例,Meckel-Gruber综合征1例。结论：ARPKD的MRI表现具有特异性,且不受羊水量和胎儿体位的影响,可作为产前超声检查的重要补充手段,并提高其合并畸形的检出率。     

常染色体显性遗传先天性板层白内障家系致病基因的排除性定位

目的 定位-个四代常染色体显性遗传先天性板层白内障家系的致病基因.方法 选取在北京同仁医院就诊的河北任丘先天性白内障家系,记录家系遗传史.该家系28例成员(12例患者,16例非患者)进入本研究,12例患者接受全身及眼部检查,以排除存在白内障以外的眼部及全身疾患,16例非患者仅接受眼部检查.28例研究对象均采集外周静脉血5ml,提取基因组DNA,选取在物理距离上与已知非综合征常染色体显性遗传性先天性白内障相关的18个致病基因紧密连锁的微卫星分子标记,基因组聚合酶链式反应(PCR)扩增后进行基因分型.以基因分型的结果为基础,利用等位基因共享分析和基因测序对已知候选基因进行排除定位.结果 该家系遗传特点符合常染色体显性遗传,临床表型为板层先天性白内障;与位于1、2、10、11、12、16、17、21、22染色体上的15个致病基因附近的微卫星位点均不存在等位基因共享,基因测序排除了微卫星杂合度较低(位于3、13,19号染色体)的基因座.结论 该家系存在新的致病基因,进一步确证了先天性白内障具有高度临床和遗传异质性.该家系致病位点的确定有待于进一步研究.     

膝关节滑膜囊肿的CT诊断及临床价值

目的 :探讨膝关节滑膜囊肿的CT表现及诊断价值。方法 :回顾性分析 45例经手术和病理证实的膝关节滑膜囊肿临床和CT检查资料。结果 :45例中 ,发生于窝的滑膜囊肿 3 8例 ,发生于膝关节内侧鹅足腱滑膜囊肿 4例 ,胫侧副韧带滑膜囊肿 3例 ;伴骨质增生者 43例 ,伴关节积液者 3 4例 ,伴半月板损伤 2例 ,未发现伴随病变但有外伤史者 1例。结论 :根据所有滑膜囊肿典型CT表现 ,均可明确诊断 ,并有助于发现原发病 ,可为临床治疗进行精确定位 ,制定适当的治疗方案。     

相位对比MRI测量常染色体显性多囊肾病人肾血流的可行性

正摘要目的肾血流被发现可用于预测常染色体显性多囊肾(ADPKD)的疾病进展。本研究将探讨MRI相位对比肾血流法用于肾小球滤过率值差异较大的常染色体显性多囊肾病人的可行性和准确性。方法首先,使用肾动脉血流动力学模型确认MRI肾血流测量的可靠性。然后,计算含21例病人测试样本的MRI肾血流测量的组内和组间观察间差异。验证之后,测量一组91例病人的MRI肾血流,对比MRI     

3.0T MRA对常染色体显性多囊肾病合并颅内动脉瘤患者的随访分析

目的常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)患者有较高的颅内动脉瘤(IAs)的发病率,本研究拟利用3.0T磁共振血管造影(MRA)对ADPKD人群进行筛查及随访,观察ADPKD患者中未破裂颅内动脉瘤(UIAs)的大小变化。方法采用3.0T磁共振对30例ADPKD合并UIAs患者进行了MRA随访,所有患者两次检查至少间隔36个月。记录UIAs横径或上下径的最大值为动脉瘤大小。MRA随访UIAs增大的标准为:直径小于5mm的动脉瘤增大超过1mm;或者直径大于5mm的动脉瘤增大超过2mm。结果随访30例ADPKD合并IAs的患者中,共发现3例患者(10%)的UIAs符合MRA随访增大标准。所有随访患者第二次MRA检查前UIAs均未有过治疗或者破裂史,且UIAs直径均小于10mm,平均直径为(3.64±2.25)mm。结论 3.0T3D-TOF MRA适用于肾功能受损的ADPKD合并IAs患者进行随访。ADPKD患者UIAs的3年总体增大率没有明显高于一般人群。