非常规肌球蛋白MYOⅥ与遗传性听力损失

非常规肌球蛋白MyosinⅥ（MYOⅥ）与基因编号为DFNA22和DFNB37两个基因座相关,其基因定位于人类染色体的6q13,典型的临床症状为进行性发展的高频听力下降,语后聋,可伴前庭症状,与遗传性非综合征型耳聋相关。目前针对Myo6及所编码的蛋白MYOⅥ,在鱼类及小鼠中其结构及功能的研究较深入。     

新疆地区维吾尔族聋病患者线粒体tRNAleu(UUR)基因突变

线粒体DNA是存在于线粒体内的双链环状DNA分子,tRNALeu(UUR)基因是线粒体DNA的突变热点区域。目前已发现的tRNALeu(UUR)基因的点突变种类有21种。在tRNA基因点突变中,人线粒体tRNAleu(UUR)基因A3243G点突变为最常见类型,携带突变患者可表现为神经性聋、线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合症等多种症状[1～3],即点A3243G突变是一种与聋病相关的突变,但神     

抑癌基因NGX6与鼻咽癌

NGX6基因是一种新的与鼻咽癌相关的肿瘤抑制基因,被认为通过调节多种肿瘤相关基因表达及多条相关信号转导通路,从调控细胞周期、调节细胞黏附性、抑制肿瘤血管生成等多个方面在抑制鼻咽痛等肿瘤的增殖、侵袭与转移中发挥重要作用,但是其具体功能及作用机制复杂目前尚未完全阐明.本文就NGX6蛋白在结构、功能及其作用机制方面的研究进展进行综述,以期进一步探索NGX6蛋白抑制鼻咽癌恶性乍物学行为的功能和作用机制.     

MYO15A与遗传性耳聋

MYO15A是常见的引起遗传性耳聋的基因。该基因突变导致常染色体隐性非综合征型耳聋(DFNB3),可能与伴有感音神经性耳聋的史密斯·马吉利综合征相关。小鼠模型研究发现,MYO15A突变引起内耳毛细胞静纤毛变短、特征性的阶梯状结构消失,听觉受损。目前已报道了200余个MYO15A突变位点,多样化的MYO15A突变听力表型以及MYO15A突变与听力表型之间的相关性。在MYO15A突变相关耳聋的治疗研究方面,对MYO15A突变的诱导多能干细胞进行基因校正与内耳毛细胞的诱导分化取得成功,在携带MYO15A突变的诱导型多能干细胞中已成功实现基因校正及毛细胞的诱导,证明MYO15A突变导致形态和功能缺陷可被有效逆转。本文总结了二十年来与MYO15A突变相关的遗传性耳聋研究。     

COCH基因及其相关研究

COCH基因是人类发现的第一个伴前庭功能障碍的常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因,COCH基因突变患者可出现一系列耳蜗、前庭功能障碍症状.目前,COCH基因及其编码的Cochlin蛋白功能,以及COCH基因是否为梅尼埃病致病基因都是研究的热点.本文就COCH基因及其相关研究进行了综述.     

转移相关基因CD44V6在甲状腺癌中的表达及其意义

目的 :研究转移相关基因 CD44 V6 在甲状腺癌组织中的表达及其临床意义。方法 :应用免疫组化 SP方法测定45例甲状腺癌组织中的 CD44 V6 的表达阳性率 ,分析其阳性率与肿瘤转移的关系。结果 :CD44 V6 表达阳性率在淋巴结转移组 (85 .0 % )明显高于无淋巴结转移组 (48.0 % ) (P<0 .0 5 ) ;在乳头状腺癌中的表达率为 75 .0 % ,滤泡腺癌组为 6 8.8% ,在髓样癌中及未化分癌中未见阳性表达 ;45～ 6 0岁病人组 CD44 V6 表达阳性率高于其它年龄段。分析 CD44 V6 阳性表达与临床分期的关系 ,发现随分期增加而增加 ,CD44 V6 的表达阳性率在 、 、 期分别为 6 4.3% ,77.8% ,10 0 .0 % ;死亡的 8例中有 6例 CD44 V6 表达阳性。结论 :CD44 V6 表达与甲状腺癌的颈淋巴结转移密切相关 ;与临床分期、年龄、预后及病理类型有一定关系。     

Connexin 26基因233delC突变与中国人先天性耳聋的研究

目的 :Connexin2 6基因突变是引起常染色体隐性遗传 DFNB1和常染色体显性遗传 DFNA3的遗传基础 ,其中的 35 del G的突变在欧美人 DFNB1耳聋患者中的检出率为 70～ 80 % ,但在中国耳聋人群中未检到该点突变。本文旨在筛选中国人耳聋相关的 Connexin2 6基因的突变热点。方法 :采用 PCR- RFL P筛选 2 19例不同耳聋类型的患者和 5 0例听力正常人的 Connexin 2 6基因 2 33del C的突变 (2 1.5 % )。结果 :2 19例耳聋患者中共发现了 47例 Connexin 2 6基因2 33del C的突变 (2 1.5 % )。在先天性耳聋患者中 2 33del C的突变率为 33% ,遗传性语前聋患者为 2 6 .7%。 5 0例药物性致聋的患者有 10例发生突变。遗传性及散发性进行性感音神经性耳聋和听力正常人未检测到 2 33delc突变。结论 :Connexin2 6基因 2 33del C突变在中国先天性耳聋人群中发生频率较高 ,与欧美人不同。我们的结果表明 ,Connexin2 6基因异常导致耳聋的突变热点具有种族特异性     

内耳畸形及其相关基因

先天性内耳畸形是导致感音神经性聋的原因之一,其发生与遗传、胚胎发育的不同阶段出现停滞、病毒感染等因素相关.根据Sennaroglu分类法进行分类,其中前庭水管扩大和Mondini畸形最为常见.内耳畸形表型多样,致病基因通过不同途径参与内耳的发生和发育过程,导致不同的表型.本文对先天性内耳畸形的胚胎病理学、临床分类及相关基因研究进展进行综述.     

复发性呼吸道乳头状瘤宿主易感基因与免疫学

复发性呼吸道乳头状瘤是喉部上皮组织最常见的良性肿瘤,以反复复发为特征,其发病机制与宿主易感基因及宿主免疫状态相关.找出复发性呼吸道乳头状瘤确切的发病机制,寻找对因的治疗手段迫在眉睫.本文就复发性呼吸道乳头状瘤的研究现状做一综述.     

非综合征型遗传性耳聋患者中GJB2基因的致病突变与多态性研究进展

目前认为60%的耳聋患者与遗传相关,而遗传性耳聋根据是否伴有全身其它症状,分为综合征型遗传性耳聋和非综合征型遗传性耳聋。现有的研究资料显示:与非综合征型遗传性耳聋密切相关的GJB2基因,不同人种突变位点不同,各个位点突变形式、频率也有所不同。     

糖皮质激素治疗鼻息肉的作用机制

鼻息肉是耳鼻咽喉科常见病,临床广泛使用糖皮质激素治疗鼻息肉,可减轻症状,减少复发,但其作用机制目前尚未明确.本文主要从基因、细胞因子及水通道蛋白三个方面对其作用机制进行综述.     

活性氧与内耳毛细胞凋亡相关的信号转导及基因调控

许多内耳疾病中均可检测到不同程度的毛细胞凋亡及相关的信号转导途径和基因的表达调控,而活性氧也在耳蜗组织损伤中发挥重要作用。本文对活性氧与内耳组织损伤、内耳细胞凋亡及其相关信号转导和基因调控和两者之间的关系等方面进行综述。     

白介素4受体基因多态性与变应性疾病

变应性疾病是一类具有遗传易感性的多基因遗传病,受到多个基因的遗传控制。对其发病基因的研究是近年来的热点。本文就已发现的IL-4R上的多个基因多态性位点与变应性疾病的相关联系作一综述,为进一步揭示疾病的遗传学背景和发病机制以及为今后基因诊断和治疗提供线索。     

肿瘤转移相关基因研究

肿瘤的转移和其发生一样受到基因的调控,调控肿瘤转移的基因包括肿瘤转移基因和肿瘤转移抑制基因.本文就近年来国内外研究较多的肿瘤转移相关基因的研究现状做一综述.     

HLA多态性与复发性呼吸道乳头状瘤病

HLA是迄今已知基因中等位基因多态性最高的基因复合体,其多态性与复发性呼吸道乳头状瘤病(recurrent respiratory papillomatosis,RRP)的遗传易感性有明显关系.同时影响RRP发生发展的相关因素还包括:HPV基因型及HPV病毒载量,发病人群所属种族,HLA在体内的单倍体频率、纯合型/杂合型,以及HLA相关复合物等.个体表达不同的HLA等位基因,可能影响他们处理HPV衍生肽的能力,从而影响着HPV感染的结果.本综述试图通过对RRP患者的HLA多态性研究,得出对RRP表现为保护性或易感性的HLA等位基因.     

涎腺腺样囊性癌中PCNA、P16和P27的表达及其临床意义

目的 :研究 PCNA、P1 6、P2 7基因在涎腺腺样囊性癌中的表达及其临床意义。方法 :采用 SP免疫组织化学染色方法检测 5 5例涎腺腺样囊性癌中 PCNA和 P1 6、P2 7基因蛋白的表达 ,使用 SPSS统计软件进行统计分析。结果 :PCNA在所有病例中均有不同程度的表达 ,其表达程度在组织类型、肿瘤部位和肿瘤分期方面存在着显著差异性 (P<0 .0 5 ) ,而在局部复发、转移和累积生存率方面无显著性差异。 P2 7基因阳性表达率为 34.5 % ,其表达程度在肿瘤部位和肿瘤分期方面存在着显著性差异 (P <0 .0 5 ) ,而在组织类型、局部复发、转移和累积生存率方面无显著性差异。 P1 6 基因阳性表达率为 6 5 .5 % ,其表达程度在所有变量均无显著性差异。结论 :在涎腺腺样囊性癌中 ,PCNA和 P2 7基因作为评估该肿瘤预后的生物学指标需要进一步的研究分析     

头颈肿瘤转移相关基因研究

转移是恶性肿瘤的特征之一, 其产生的相关因素很多, 其中转移基因的作用非常关键。本文就头颈肿瘤转移相关基因的研究进展作一综述。     

MYO15A基因突变在非综合征型聋中的研究进展

耳聋分为遗传性聋和非遗传性聋,其中大约有一半以上为遗传性聋,非综合征型聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)约占遗传性聋的70%,常染色体隐性非综合征型聋(ARNSHL)在NSHI中约占75%~85%,临床多表现为双耳学语前非进行性重度-极重度感音神经性聋.ARNSHL基因座现已定位至 DFNB105,已发现64个基因与ARNSHL相关(http://hereditaryhearingloss.org/),按照与其相关基因出现的频率依次排列为:GJB2、SLC26A4、MYO15A、OTOF和CDH23[1].MYO15A基因编码三个独特的亚型,其中之一是肌球蛋白15,它对传递知觉的毛细胞静纤毛的发育和维持有重要作用.目前MYO15A基因上已有192个隐性突变被证实,本文对MYO15A基因的致病突变、疑似致病突变和不明意义突变以及研究技术的应用进行综述.     

小鼠内耳发育

小鼠基因和人类基因组高度同源,小鼠内耳发育的研究为了解人类聋病基因及作用机制提供重要依据.本文介绍小鼠内耳发育形态变化和近年来研究的与内耳发育相关基因及信号通路,如IGF-1信号通路、FGF信号通路、雌激素受体信号通路、神经营养因子/Trk信号通路、Notch信号通路、氧化磷酸化信号通路和Wnt/B-catenin信号通路等.重点对Notch信号通路在小鼠内耳发育中的可能作用机制"侧向抑制"和"侧向诱导"进行探讨.     

CD44v6在甲状腺乳头状腺癌中的表达及意义

目的 :探讨肿瘤转移相关基因 CD44v6与甲状腺乳头状腺癌颈淋巴结转移及其生物学行为的关系。方法 :采用免疫组化 L SAB方法对 5 0例甲状腺乳头状腺癌存档标本进行 CD44v6表达测定。结果 :甲状腺乳头状腺癌颈淋巴结转移组 2 6例 CD44v6阳性表达率为 76 .9% (2 0 /2 6 ) ,颈淋巴结转移阴性组 2 4例中阳性率为 5 0 .0 % (1 2 /2 4) ,二者比较 P <0 .0 5 ;CD44v6表达阳性率与病人临床 T分期无明显相关性 (P >0 .0 5 )。结论 :CD44v6表达与甲状腺乳头状腺癌的颈淋巴结转移密切相关 ,对预测颈淋巴结转移的危险性有一定参考价值。