特发性血小板增多症病人的Ph~1染色体

特发性血小板增多症的特征是血小板计数增高,并有一些与其它骨髓增生性疾病相同的症状。许多骨髓增生性疾病表现有21或22号染色体异常,慢性粒细胞性白血病(CML)的特征是具有Ph~1染色体,这常常是由9号与22号染色体的易位而产生的。     

髓系恶性血液病8号染色体异常及其与预后的关系

目的研究髓系恶性血液病的8号染色体异常及其与预后的关系。方法 226例髓系恶性血液病初诊患者常规行染色体检查,统计患者4个疗程结束时的治疗效果,观察其与8号染色体异常的关系。结果髓系恶性血液病染色体异常率为61.50%(139/226),染色体异常病例中8号染色体异常发生率为34.53%(48/139),急性髓系白血病(AML)、骨髓增生异常综合征(MDS)和慢性髓细胞白血病(CML)三组患者均检出8号染色体三体;AML结构异常发生率最高,MDS数目异常发生率最高,CML复杂异常发生率最高,CML8号染色体异常均见于加速/急变期。8号染色体异常的患者缓解、未缓解和死亡率分别为10.42%(5/48)、52.08%(25/48)和37.5%(18/48),其中复杂异常的患者缓解率低,未缓解率和死亡率均高于数目异常和结构异常患者。结论 8号染色体异常是髓系恶性血液病中常见的染色体异常,与髓系恶性血液病预后不良有关,复杂异常的患者较数目异常和结构异常的患者疗效差。     

9号染色体臂间倒位与生殖异常之探讨

目的探讨9号染色体臂间倒位inv(9)携带者与不良生育史之间的关系.方法采用外周淋巴细胞染色体培养技术对患者进行分析核型.结果从46名均有流产、死胎、畸胎等不良生育史患者核型分析中,发现染色体核型异常11例,其中9号染色体臂间倒位5例.结论5例全部都有临床效应,不可忽视9号染色体臂间倒位与生育问题有关的可能性.     

染色体多态性与福建地区女性生殖异常的关系

目的通过对不孕不育患者进行染色体核型来探讨染色体多态性与福建地区女性生殖异常的关系。方法对不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果 6456例生殖异常患者共检出染色体多态性变异313例;其中9号染色体臂间倒位94例;8、10和15号染色体臂间倒位各1例;1号染色体臂间倒位3例;1、9、16号染色体次缢痕增加70例;D/G组(13、14、15、21、22号染色体)染色体短臂和随体区异常92例;大Y染色体和小Y染色体51例。结论染色体多态性可能与生殖异常有关,临床医生应重视生殖异常患者的染色体检查。     

巨核细胞与动脉粥样硬化

近年来的研究发现 ,动脉粥样硬化病人和动物模型均存在骨髓巨核细胞的明显改变 ,并认为巨核细胞—血小板轴的改变与动脉粥样硬化的发生、发展有关 ,因而提示可能从一个新的角度认识该类疾病的发生机制并探索其防治途径 ,本文综述了当前有关巨核细胞发生、分化及血小板产生过程及其调控机制的认识 ,以及巨核细胞变化与动脉粥样硬化关系的研究现状 ,以期为这方面的研究提供一些线索。     

具有17p异常的直肠结肠癌的细胞遗传学、肿瘤遗传学和组织病理学特征

本文作者应用细胞遗传学方法,从65例直肠结肠癌选出33例作研究对象。除其他核型异常外,这33例均有17p-。这种异常是缺失或重排,或是整个17号染色体丢失所致。具有17p-肿瘤是以包括有双微体高发生率病例的高度异常核型为特征。2、7、19和20号等染色体增加,而19号染色体和Y染色体丢失是与17p-同时出现且最为常见的染色体数目异常。正象1号和5号染色体结     

荧光原位杂交技术在骨髓增生异常综合征患者5号和7号染色体异常检测中的应用

目的评价荧光原位杂交（FISH）术在骨髓增生异常综合征（MDS）患者5号和7号染色体异常检测中的应用。方法 40例MDS患者,采用间期FISH,选取4种探针组合检测-5/5q-和-7/7q-。结果利用FISH技术,5号、7号染色体异常检出率分别为15.0%、20.0%。结论 FISH技术可以用于骨髓增生异常综合征（MDS）患者5号和7号染色体异常的检测,采用组合探针的FISH更为敏感和特异。     

用FISH技术分析一例表型异常的染色体平衡易位

目的 应用荧光原位杂交技术对1例染色体结构异常患者进行分析,阐明结构异常性质,并精细定位断点,方法 对一先天表型异常经细胞遗传学检查有t(5;10)的病例,分别选和5号染色体探针池以及用酶母人工染色体作为DNA来源制备的断点区位特异性探针,进行光染色体原位杂交。结果 证实患者染色体异常属平衡易位,并将5号和10号染色体的断点分别定位到1．5Mb及约3Mb的范围。结论 患者的先天性表型异常可能由断点处染色体细微重排或致病基因断裂所致。     

妇产科临床142例平衡结构畸变重排断裂点分在研究

142例平衡结构畸变的分析结果显示，妇产科临床重排断裂除较多累及近端着丝粒染色体14、15、22号外，7、8号染色体受累频率也显著性偏高。而2、4、5、6号染色体不仅断裂点的分布频率显著性偏低，而且有关平衡结构畸变个体的表型异常显著性增高。分析同时表明，重排断裂在3种不同G显带上的分布是非随机的，但在脆性位点是随机的。重排断裂点的这种分布规律既可能与染色体的内在分子结构有关，也可能与选择机制相联系。     

人类恶性黑色素瘤细胞系中涉及6号染色体重排

许多报告表明,特异的染色体改变与人类特殊肿瘤有关。Mitelmen和Levan分析1,871例肿瘤细胞的显带核型时指出,第6号染色体是最少发生异常之一。关于黑色素瘤,有报告1、5和7号染色体改变。本文分析了47株恶性黑色素瘤细胞系的核型,有38株(占80.8%)涉及第6号染色体的结构异常。本文着重研究了作者自己建立的9株恶性黑色素瘤细胞系的显带核型,每株细胞观察20～50个中期相,均发现为非整倍体干系     

促血小板生成素研究进展

从本世纪60年代至今,人们一直致力于调节巨核细胞系造血的体液因子的研究,尽管IL-1、IL-3、IL-6、IL-11、LIF、EPO、GM-CSF及SCF等细胞因子对巨核细胞的发育有一定影响,但它们主要的生物活性并非调节巨核细胞系造血,以往认为与巨核细胞系造血有关的因子有巨核细胞增强因子、巨核细胞刺激因子、巨核细胞集落刺激因子、血小板造血刺激因子以及促血小板生成素等,这些巨核细胞刺激活性通常存在于再障或血小板减少症的人、大鼠、兔和狗的尿、血清以及血浆中,因其浓度低,且来源复杂,阻碍了巨核细胞及血小板系列特异性因子的研究。     

9号染色体臂间倒位的研究概述

9号染色体臂间倒位是最常见的染色体结构异常之一,人群中的发生率约为1%。大多数的学者认为9号染色体臂间倒位是一种多态现象,携带者并无异常的表型,然而越来越多的研究提示它与一些异常的临床症状如不孕不育、复发性流产有关。临床症状与倒位的片段大小和位置存在一定的关联。     

血小板减少-挠骨缺失综合征

血小板减少-挠骨缺失(TAR)综合征是一种相对较为常见的先天性异常综合征,特征为巨核细胞减少引起的血小板减少[低于100×10~9/L(100000/mm~3)]和双侧挠骨缺失。本病为常染色体隐性遗传。最初本病被认为是Fanconi贫血的一种形式,但目前认为是不同于Fanconi贫血的一种独立疾病,产生该综合征的发病机理目前还不清楚。TAR的临床特征包括血液学异常、骨酪异常、心脏异常以及牛奶过敏或不耐受(出生后几年内表现为胃肠道功能紊乱),另外还有其它一些少见表现。     

230例身材矮小患儿染色体核型分析

目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析,并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测.结果 230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例,异常比例为10％.其中,Turner综合征核型18例,环状染色体3例(分别为4号、6号和15号环状染色体),其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.     

大肠癌中17号染色体异倍体与p53表达改变的相关性研究

目的探讨17号染色体数目异常与p53蛋白表达在大肠癌中的关系。方法应用荧光原位杂交技术及免疫组织化学方法分别检测石蜡包埋的67例大肠癌组织中17号染色体数目异常情况及p53蛋白的表达情况。结果 17号染色体发生异倍体31例,其中多倍体者29例,单倍体2例,17号染色体异倍体与大肠癌Dukes分期(P0.05)有关,但与年龄、性别,肿瘤分级及淋巴结转移均无关(P0.05);p53阳性表达率为55.2%,与Dukes分期及淋巴结转移有关(P0.05),而与年龄、性别,肿瘤分化各参数之间比较无显著性差别(P0.05);17号染色体异倍体与p53蛋白阳性表达之间无相关性(P0.05)。结论大肠癌中存在17号染色体的数目异常,其异倍体可能与肿瘤的发生发展有关,与患者的预后无关;p53阳性表达与患者预后相关。17号染色体异倍体与p53蛋白表达无关。     

伴t(3;3)的恶性血液病十例

为相对或绝对性血小板增多和骨髓巨核细胞增生异常,伴t(3;3)异常的急性髓细胞白血病治疗反应差.     

伴11号染色体异常的急性髓系白血病的临床和细胞遗传学研究

目的 研究11号染色体异常在急性髓系白血病中的发生率及与临床和预后的关系.方法 采用R带常规显带技术进行染色体检查,对356例急性髓系白血病患者的核型进行分析.结果 356例急性髓系白血病患者中检出11号染色体异常患者34例,占9.55%;其中20例(58.8%)涉及11q23,7例11p15易位(20.6%),5例-11(14.7%),其他少见的核型改变有:+11,t(11;14).11q23中,M4、M5占70%;且有10例同时合并有其他染色体异常.30例进行正规化疗的患者,13例缓解,缓解率低于同期急性髓系白血病的总缓解率(43.3% vs64.0%);伴11q23的急性髓系白血病的缓解率低于染色体正常的急性髓系白血病患者(45% vs67%);11q23伴其他染色体异常的缓解率低于伴单纯11q23者(30% vs60%).7例涉及11p15易位患者3例缓解,2例早期复发.5例-11患者缓解2例.结论 11q23是11号染色体异常中最为常见的核型改变,且多见于急性髓系白血病的M5型,并可能与急性单核细胞白血病的发病有关;伴11号染色体异常的急性髓系白血病患者预后较差.     

2315对不孕不育、不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不孕不育、不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用细胞遗传学方法进行分析。结果①2315对不孕不育、不良孕产史夫妇检出染色体异常核型127例,异常检出率为2．74％。其中,性染色体数目异常29例,占染色体异常的22．84％（29／127）;性染色体结构异常7例,占染色体异常的5．51％（7／127）;常染色体结构异常91例,占染色体异常的71．65％（91／127）,其中女性异常核型53例,男性异常核型38例。异常染色体包括1—18号、20-22号、X、Y共23条染色体。结论夫妇任何一方染色体核型异常是不孕不育及不良孕产史的重要原因之-。     

尿脱落细胞FISH单染色体拷贝大量异常分析

目的 探讨尿脱落细胞FISH单染色体拷贝大量异常病例的FISH检测结果特点与最终活检病理结果的相关性,进一步完善FISH阳性诊断标准。方法 收集847例行尿脱落细胞FISH检测,选择其中不符合阳性标准、但存在大量单染色体拷贝的5例作为研究对象,分析它们的临床特征、FISH检测结果特点、脱落细胞学特征和活检组织病理学检测结果。结果 观察相应区域100个核异质上皮细胞,例1显示3号染色体3倍体扩增,异常细胞数32个;例2显示17号染色体3倍体扩增,异常细胞数48个;例3显示17号染色体5倍体扩增,异常细胞数56个;例4显示17号染色体单倍体,异常细胞数67个;例5显示p16基因杂合子缺失,异常细胞数61个,其它染色体均无异常。5例活检病理结果均为低级别或高级别乳头状尿路上皮癌。结论 在临床实践中,尿脱落细胞FISH单染色体拷贝大量异常的病例应引起重视,将其归入可疑阳性比较合适,从而能提高尿FISH检测的敏感性,使患者获益。     

9号染色体异染色质区的变异分析

目的分析疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异。方法采集疑有染色体异常的3075名个体静脉血，其中男性1653例，女性1422例，以1515名正常人作对照，培养其淋巴细胞进行染色体核型分析。结果疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异率为5．56％，而正常对照组9号染色体异染色质区的变异率仅为1．32％，9号染色体异染色质区的变异包括9qh＋、9qh-及inv（9）。结论疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异率高于正常人4．2倍（P＜0．01），这说明9号染色体异染色质区的变异可能参与一些染色体病的发生。