MTHFR基因多态性与脑卒中的关系

目的 探讨同型半胱氨酸代谢过程的关键酶之一-甲烯四氢叶酸还原(MTHFR)基因多态性与脑卒中发病的关系。方法采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法检测患者的MTHFR基因C677T位碱基突变。结果MTHFR基因C677T突变型等位基因(T)频率在病例组和对照组中有显著性差异(x2=5.01,P<0.05),TT、CT两种基因型频率无显著性差异,而CC基因型频率在两组有显著性差异。基因型频率的相对风险分析,CT基因型比CC基因型患脑卒中风险高2.09倍,TT基因型比CC基因型患脑卒中风险高3.00倍。结论 MTHFR基因突变型等位基因与脑卒中有一定的关联,突变基因型增加了脑卒中的发病风险。     

MTHFR、MTRR基因多态性与妊娠期高血压病的关系

目的 探讨叶酸(FA)和同型半胱氨酸(Hcy)代谢过程关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与妊娠期高血压病(HDCP)的关系。方法 采用PCR限制性内切酶多态性法检测HDCP患者104例(A组)和健康孕妇92例(C组)MTHFR基因C677T位点(MTHFR C677T)和MTRR基因A66G位点(MTRR A66G)基因多态性,采用循环酶法和微粒子化学发光法分别检测两组血清Hcy和FA水平,分析MTHFR C677T和MTRR A66G基因多态性与HDCP易感性的关系,比较A组不同基因分型血清Hcy和FA水平以及母婴结局。结果 A组MTHFR C677T基因TT基因型频率和T位点等位基因频率高于C组(P<0.05)。两组MTRR A66G基因不同基因型和等位基因频率相仿(P>0.05)。MTHFR C677T基因多态性与HDCP易感性有关,CT、TT基因型孕妇发生HDCP风险高(P<0.05)。A组MTHFR C677T基因CC、CT基因型血清Hcy水平降低,而血清FA水平升高(P<0.05)。A组MTHFR C...     

彝族高血压患者MTHFR C677T基因多态性及其与血压、同型半胱氨酸水平的关系

目的探讨彝族居民MTHFR C677T基因位点的分布特征及其与血压、同型半胱氨酸(HCY)水平的关联性。方法于2018年10月对122例彝族高血压患者(高血压组),检测收缩压,舒张压,HCY和MTHFR C677T基因位点,并与110例彝族非高血压居民(对照组)比较。结果高血压组MTHFR C677T基因位点TT型频率高于对照组,差异有统计学意义(P 0.05),高血压组MTHFR C677T位点T等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P 0.05)。高血压组CC、CT和TT三组收缩压,舒张压和HCY平均水平均高于对照组(P 0.01)。在高血压组中,TT型患者收缩压平均水平高于CC型,也高于CT型,差异有统计学意义(P 0.05);TT型患者舒张压平均水平高于CC型,也高于CT型,差异有统计学意义(P 0.05)。在对照组中,CC、CT和TT三组收缩压和舒张压平均水平,差异无统计学意义(P 0.05)。在高血压组中,TT型的HCY平均水平高于CC型,也高于CT型,差异有统计学意义(P 0.05)。在对照组中TT型的HCY平均水平高于CC型,差异有统计学意义(P 0.05)。对照组CT与CC比较差异无统计学意义(P 0.05)。结论彝族高血压患者MTHFR C677T基因位点TT纯合子突变携带者其收缩压,舒张压和HCY水平高于CC和CT基因型。彝族非高血压者MTHFR C677T基因位点TT纯合子突变携带者HCY水平高于CC基因型。提示MTHFR C677T基因位点TT纯合子突变与血浆HCY高水平有关联。     

长治市女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性在长治女性人群的分布情况。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(q PCR)方法,对829例女性的MTHFR C677T基因多态性进行检测。结果本地区女性人群MTHFR 677位点CC、CT、TT基因型频率分别为17.61%,45.11%,37.27%;C和T等位基因频率为40.17%和59.83%。本地区女性MTHFR的基因型和等位基因频率与郑州、廊坊地区比较差异无统计学意义(P>0.05),与珠海、云南、温州、苏州、西安、长春、齐齐哈尔女性比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论本研究中MTHFR C677T基因多态性在女性人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,为本地女性优生优育及叶酸代谢相关疾病提供流行病学资料。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T多态性与同型半胱氨酸水平的相关性

目的探究 985例云南地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)C677T基因多态性与同型半胱氨酸( Hcy)水平的相关性。方法选取 2018年 1月至 2019年 3月就诊于云南省第三人民医院并进行 MTHFR C677T基因检测的 985例汉族人群(包括住院病人 559例、体检人群 426例)作为研究对象,将所有研究对象按照基因型分为 CC、CT、TT三组。采用 PCR?芯片杂交法检测 MTHFR C677T基因型。结果男性 CC、CT、TT基因型分布频率与女性比较差异无统计学意义( P＞0.05)。三种基因型在不同年龄组中分布差异无统计学意义( P＞0.05)。 985例研究对象 Hcy检出最高浓度为 86.40 mmol/L,最低浓度为 5.00 mmol/L,均为 CT基因型。三种基因型 Hcy浓度为 13.50(5.55,21.45)mmol/L,其中 CC基因型 Hcy水平为 12.30(6.73,17.87) mmol/L,CT基因型 Hcy水平为 12.68(7.20,18.16)mmol/L,TT基因型 Hcy水平为 19.04(4.11,42.19)mmol/L,TT基因型 Hcy水平高于 CC和 CT,差异有统计学意义( P＜0.001)CC和 CT基因型的 Hcy水平差异无统计学意义( P＞0.05)。结论 985例云南地区人群 MTHFR C677T基因多态性与 Hcy水平具,有相关性, TT基因型可能为高 Hcy血症的危险因素。     

N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与青年脑梗死的关系

目的 研究N5,N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与青年脑梗死的关系.方法 将67例青年脑梗死患者作为病例组,同期71例健康体检者作为对照组,用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法来观察MTHFR 677和1298位点基因型.结果 MTHFR 677位点基因型病例组中TT型为20例,占29.8％;CT型32例,占47.8％;CC型15例,占22.4％;T等位基因频率为53.7％.对照组中TT型30例,占42.2％;CT型34例,占47.9％;CC型7例,占9.9％;T等位基因频率为66.2％.对照组中TT型及T等位基因频率明显高于病例组,2组差异有统计学意义(P＜0.05).MTHFR1298位点基因型病例组中AC型29例,占43.3％;AA型38例,占56.7％;C等位基因频率为21.6％.对照组中AC型14例,占19.7％,AA型57例,占80.3％,C等位基因为9.9％,病例组中AC型及C等位基因频率明显高于对照组,2组差异有统计学意义(P＜0.05).结论 本组人群中MTHFR基因677及1298位点多态性与青年脑梗死都有相关性.     

铜陵地区脑卒中病人 MTHFR C677T基因多态性分布及同型半胱氨酸水平分析

目的探讨铜陵地区脑卒中病人 5,10?亚甲基四氢叶酸还原酶( methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性分布的特点及同型半胱氨酸( Homocysteine,Hcy)的水平。方法选取 2017年 6月到 2019年 4月铜陵市人民医院的脑卒中病人 234例、非脑卒中对照者 69例,用焦磷酸测序技术检测 MTHFR基因 C667T多态性,循环酶法检测血清 Hcy水平,比较不同组别 MTHFR基因型分布特点,并分析不同基因型 Hcy水平的差异。结果脑卒中组基因型分布为 CC型 73例( 31.2%)CT型 114例( 48.7%)TT型 47例( 20.1%),基因型分布无性别差异;脑卒中组等位基因 T频率( 44.4%)高于对照组等位基因 T频,率( 33.3%),差异有统计,学义( P＜0.05);脑卒中组 CC、CT、TT基因型 Hcy水平分别为 9.20(7.50,12.35)μmol/L、9.60(7.60, 12.85)μmol/L、16.00(10.45,30.05)μmol/L,其中 TT基因型病人的 Hcy水平高于同组 CT、CC基因型病人的 Hcy水平,差异有统计学意义( P＜0.05);脑卒中组 TT基因型病人的 Hcy水平高于对照组同种基因型的 Hcy水平,差异有统计学意义( P＜0.05)。结论铜陵地区脑卒中病人 MTHFR C677T基因突变频率较高并与 Hcy水平相关,可能是脑卒中的危险因素。     

MTHFR基因多态性与下肢DVT的相关性研究

目的探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与我国东北地区人群下肢深静脉血栓形成(Deepvenousthrombosis,DVT)的关系。方法采用PCR-RFLP检测73例DVT患者和109名健康对照者MTHFRC677T、A1298C突变,计算患者组与对照组的基因型频率、等位基因频率以及突变与DVT的相关性。结果患者组677TT、677CT基因型频率和T等位基因频率分别为38.4%、49.3%和63%,明显高于对照组(分别为15.6%、46.8%和39%。χ2=19.393,P<0.01;χ2=20.200,P<0.01)。677TT和677CT基因型的个体比677CC基因型的个体发生DVT的相对危险分别约高7或3倍(ORTT=7.503,95%可信区间为2.931～19.207;ORTC=3.215,95%CI为1.391～7.434)。患者组与对照组MTHFR1298各基因型和等位基因分布无显著性差异(χ2=3.533,P>0.05;χ2=0.100,P>0.05),但1298CC677CC基因型的个体比1298AA、677CC基因型的个体发生DVT的相对危险约高16倍(OR=16.500,95%CI为1.353～201.290)。结论MTHFR基因C677T和A1298C突变可能为我国东北地区人群下肢DVT的危险因素。     

同型半胱氨酸及其代谢酶MTHFR C677T基因多态性与广西壮族自治区玉林地区汉族冠心病患者的相关性

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与广西壮族自治区玉林地区汉族冠心病的关系。方法纳入300例汉族人,经冠状动脉造影确诊的冠心病(CHD)组150例,非冠心病组作为对照组150例,抽取外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测2组MTHFR C677T基因型,同时用全自动生化分析仪检测Hcy及其他生化指标。结果 2组Hcy水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。CC、CT、TT 3种基因型频率表达在CHD组和对照组中分别为18.7%、47.3%、34.0%和37.3%、42.0%、20.7%;CHD组中C和T等位基因为42.3%和57.7%,对照组中为58.3%和41.7%。2组3种基因型总体分布频率及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。Hcy在CHD组中TT型高于CC型及CT型(P<0.05)。Logistic回归显示,年龄、血压、血脂水平可能为冠心病发病的危险因素。结论 Hcy升高及其代谢酶(MTHFR)C677T基因多态性可能与玉林地区汉族冠心病的发生有关。     

PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T基因多态性及其与复发性流产的相关性

目的:探讨温州地区复发性流产与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:回顾性分析2015年6月～2016年6月某院中医妇科保胎住院患者188例,根据自然流产病史分为对照组和RSA组。无自然流产史及无其他不良妊娠史且生育过健孩为对照组,连续自然流产2次及以上为RSA组,利用PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T基因型,分析该方法的性能,比较RSA组和对照组基因型、等位基因的分布频率,分析MTHFR 677T与RSA的关系。结果:MTHFR C677T三种基因型及等位基因在对照组中的分布频率分别为CC(41.4%)、CT(46.5%)、TT(12.1%)和C(65.7%)、T(32.3%);在RSA组中的分布频率分别为CC(37.5%)、CT(38.9%)、TT(23.6%)和C(56.9%)、T(43.1%),两组中的分布差异无统计学意义。结论:尚不能认为温州地区MTHFR C677T基因多态性与复发性流产具有相关性。     

MTHFR基因多态性与冠心病的关系

目的研究天津地区人群N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C 677 T多态性与冠心病的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)技术和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)分析技术检测50例冠心病患者(冠心病组)和50例正常人(对照组)MTHFR基因C 677 T多态性,应用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,采用125Ⅰ标记放免法测定血清叶酸浓度.结果(1)冠心病组与对照组MTHFR基因频率分布不同(P＜0 05),对照组CC型、TC型、TT型基因频率分别为52.0%,28.0%,20.0%;冠心病组分别为26.0%,44.0%,30.0%.冠心病组T等位基因频率为52.0%,C等位基因频率为48.0%,与对照组比较有显著性差异(P＜0.05).(2)两组的TT基因型者血浆Hcy浓度均明显高于CC和TC基因型者(P＜0.05),而后两者间无显著性差异(P＞0.05).(3)冠心病组Hcy浓度高于对照组(P＜0.05).两组叶酸水平无显著性差异(P＞0.05),血浆Hcy浓度与叶酸水平均呈显著负相关(r分别为-0.617和-0.588,P＜0.05).结论MTHFR基因C 677 T点突变与冠心病发病密切相关,MTHFR基因纯合突变是引起高Hcy血症的一个重要的遗传因素.     

老年心脑血管病患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血清叶酸、同型半胱氨酸水平的关系

目的：探讨老年心脑血管病患者亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR ）基因多态性与血浆同型半胱氨酸（HCY）、叶酸、维生素B12的关系。方法检测104例老年心脑血管病患者的MTHFRC667T基因多态性,血清HCY、叶酸、维生素B12水平,分析老年心脑血管病患者MTHFRC667 T基因多态性与血清HCY、叶酸、维生素B12水平的关系。结果老年心脑血管病患者中MTHFRC667基因野生型（ CC型）比例为20苘．19%,杂合突变型（ CT型）和纯合突变型（TT型）比例为79．81%,心脑血管病组CT／TT型比例高于对照组,差异有统计学意义;血浆HCY与叶酸、维生素B12水平呈负相关（ P <0．05）,TT型的叶酸、维生素B12明显低于CC型（ P <0．05）, TT型、CT型的血HCY浓度高于CC型,差异有统计学意义（ P <0．05）。结论老年心脑血管患者MTHFR基因多态性与血浆HCY有一定关系,且血HCY与叶酸、维生素B12呈负相关。     

甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平及冠心病的关系

目的:探讨甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平及冠心病的关系。方法:对298例经冠脉造影证实为冠心病的患者及136例无冠心病者的对照组进行研究,检测血浆同型半胱氨酸水平,多项血脂含量及甲基四氢叶酸还原酶基因多态性。结果:基因型与冠心病严重程度不相关,对照组及有3支血管病变的冠心病病人A型及V型等位基因频率无显著性差异。VV型纯合子的血浆同型半胱氨酸含量明显高于AA型纯合子（P<0.005）。高同型半胱氨酸血症者V等位基因频率明显高于低同型半胱氨酸血症者（P<0.01）。血脂含量与同型半胱氨酸基因型无关。结论:血浆同型半胱氨酸含量与甲基四氢叶酸还原酶基因变异相关,其VV纯合子血浆同型半胱氨酸水平最高。此基因变异与冠心病严重程度无关。     

MTHFR C677T基因多态性与中国汉族人群高血压患者左心室肥厚的相关性分析

目的: 探讨中国汉族人群高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与左心室肥厚(left ventricular hypertrophy,LVH)的关系。方法: 收集2020年1月至2021年4月就诊的中国汉族人群高血压病患者342例,检测MTHFR C677T 基因多态性,同时进行心脏超声检查。按照基因型分为野生纯合型(CC)、突变杂合型(CT)和突变纯合型(TT),通过单因素方差分析和多元线性回归分析,研究MTHFR C677T基因多态性与LVH指标之间的相关性。结果: CC基因型116例、CT基因型173例、TT基因型53例,3种基因型的LVH指标:室间隔厚度(F＝3.891,P＝0.021)、左心室质量(F＝4.387,P＝0.013)、左心室质量指数(F＝3.339,P＝0.037)差异有统计学意义。在校正了与多态性相关的潜在混杂因素后,仍发现MTHFR C677T基因多态性对LVH指标具有显著正向影响(P＜0.05)。结论: MTHFR C677T的基因多态性与中国汉族人群高血压患者的LVH指标具有相关性,可能是中国汉族人群高血压患者发生LVH的遗传易感性标志物。     

血液肿瘤患儿MTHFR和ABCB1基因多态性与甲氨蝶呤骨髓抑制的相关性

目的 探究血液肿瘤患儿应用大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化疗后骨髓抑制与MTHFR和AB-CB1基因多态性的相关性,为临床个体化用药提供参考依据.方法 选取徐州医科大学附属医院2019-2020年收治的94例接受HD-MTX化疗的患儿,收集外周血,用直接测序法测定MTHFR和ABCB1的基因型,统计患儿化疗前后血常规信...     

基因多态性对宜昌地区类风湿关节炎患者甲氨蝶呤疗效的影响

目的 探讨甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和ATP结合盒转运蛋白1(ABCB1)等位基因在宜昌地区类风湿关节炎(RA)患者中分布情况,及其与甲氨蝶呤(MTX)治疗效果的相关性.方法 收集整理2016年1月-2019年6月宜昌某三甲医院基因检测室进行MTHFR C677T、MTHFR A1298C、ABCB1 C3435...     

中国人群亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与急性淋巴细胞白血病关系的Meta分析

目的:探讨中国人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T位点多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)易感性和甲氨蝶呤(MTX)化疗时毒副反应的关系。方法:检索以中国人群为研究对象ALL组和对照组MTHFR基因C677T位点多态性的OR值或RR值为效应指标的相关文献,符合入选标准的文献,应用RevMan 5.0软件对研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行敏感性分析和偏倚评估。结果:纳入MTHFR基因C677T位点多态性与ALL的文献共7篇,共计病例824例,对照1090例。TT+CT vs CC:固定效应模型OR=0.76,95%CI:0.63～0.91;随机效应模型OR=0.70,95%CI:0.52～0.93,TT vs CC+CT:固定效应模型OR=0.90,95%CI:0.70～1.15;随机效应模型OR=0.93,95%CI:0.53～1.61,漏斗图基本对称。MTHFR基因C677T位点多态性与MTX的毒副反应的文献共3篇,共计病例138例。TT+CT vsCC:固定效应模型OR=2.65,95%CI:1.28～5.49;随机效应模型OR=2.96,95%CI:0.66～13.32,TT vsCC+CT:固定效应模型OR=2.68,95%CI:1.14～6.29;随机效应模型OR=3.31,95%CI:0.57～19.21。结论:MTHFR基因677C→T突变对ALL的发生起着保护作用。MTHFR基因TT基因型与ALL的发生无显著的相关性。MTHFR基因多态性与MTX治疗的毒副反应无显著的相关性。更可靠的结论尚需大样本进行进一步研究。     

MTHFR基因C677T多态性与神经管缺陷相关性的Meta分析

摘要： 目的 探讨母亲 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因 C677T 多态性与子代神经管缺陷（NTDs）发生的相关性。方法 计算机检索中国生物医学文献数据库、 重庆维普中文科技期刊全文数据库、 清华 CNKI 数据库、万方科技期刊数据库、 PubMed 和 Web of Science, 检索时间均为自建库至 2014 年 3 月。按照纳入与排除标准选择母亲 MTHFR 基因 C677T 位点多态性与子代 NTDs 发生相关的病例对照研究。提取相关数据并应用 RevMan5.0 软件进行 Meta 分析。结果 25 篇文献纳入分析, 包括病例组 2 282 例, 对照组 3 420 例。结果显示, 在共显性（TT 基因型 vs CC 基因型; CT 基因型 vs CC 基因型）及等位基因遗传模式下合并 OR（95%CI）分别为 2.28（1.60~3.24）、 1.25 （1.02~1.53）和 1.42（1.21~1.67）。亚组分析结果显示, 在亚洲人群中母亲 MTHFR 基因 C677T 位点多态性与子代 NTDs 发生间存在显著的相关性。结论 母亲 MTHFR 基因 C677T 位点多态性是子代发生 NTDs 的一个危险因素,尤以亚洲人群较为明显。     

脂联素基N+45T/G多态性与原发性高血压相关性的研究

目的:了解脂联素基因 45T/G多态性在原发性高血压(EH)患者中的分布,探讨该多态性与血浆脂联素浓度的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对151例原发性高血压患者和100例正常对照者脂联素基因 45T/G多态性进行基因分型。采用ELISA法测定血浆脂联素浓度。结果:(1)原发性高血压组G/G基因型频率明显高于正常对照组(P<0.01),G等位基因频率也明显高于正常对照组(P<0.01),T等位基因频率明显低于正常对照组(P<0.01)。(2)G/G T/G基因型的血浆脂联素浓度与T/T基因型差异有统计学意义(P<0.01)(。3)原发性高血压组血浆脂联素浓度低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:脂联素基因 45T/G多态性、血浆脂联素浓度与高血压有相关性,提示脂联素基因可能是原发性高血压的一个新易感基因。