一例G—6—PD缺陷症患儿多次误诊分析

我院儿科于1996年6月收治一名急性溶血性贫血患儿,经检验证实为葡萄糖6—磷酸脱氢酶(G—6—PD)缺陷症。既往史,该患儿自1994年7月起因急性贫血症在我院及外院多次住院,曾被误诊为败血症,营养不良性贫血,再生障碍性贫血等,误诊时间达两年之久,现分析如下: 患儿于1993年11月出生于河北北部农村,其母为广西人,其父为河北人,患儿为孕足月顺产,生后一般状况好。1994年7月该患儿因咳嗽发热在当地诊所就诊,并肌注安痛定(量不详),用药后2天出现     

地中海贫血合并G6PD缺陷症18例临床分析

地中海贫血合并Ｇ６ＰＤ缺陷症１８例临床分析德保县人民医院儿科文大情，农建佐池中海贫血（简称地贫）是遗传性珠蛋白肽链合成障碍所致的慢性溶血性贫血，临床上较常见。遗传性红细胞葡萄糖一６－磷酸脱氢酶（简称Ｇ６ＰＤ）缺陷症亦为常见病。而地贫合并Ｇ６ＰＤ缺陷症...     

母婴ABO血型不合溶血病并G—6—PD缺陷症7例报告

母婴 ABO血型不合溶血病和葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (G-6 - PD)缺陷症系广西新生儿高间接胆红素血症的常见原因 ,二者可独立发病或同时并存。我院 1994年 1月～ 1999年 12月确诊 ABO血型不合溶血病 30例 ,其中 7例并存 G- 6 - PD缺陷 ,发生率 2 3.3% (7/ 30 )。现报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组男 6例 ,女 1例 ;第 1胎 6例 ,第 2胎1例 ,均系足月儿。黄疸出现时间生后 2 4小时内 5例 ,2 4～48小时 2例 ,最早为生后 4小时 ,最晚 36小时。胆红素峰值日龄 2～ 5天。皮肤粘膜呈金黄色 1例 ,桔黄色 4例 ,淡黄 2例。肝脏肋下 1.0 cm…     

β-地中海贫血合并G-6-PD缺陷症2例

1　资　料例 1、患儿 ,男 ,5 + 个月 ,因面色苍黄 2 + 月 ,进行性加重10天 ,发热 3天入院。 2 + 月前患儿出现发热 ,2天后患儿开始出现面色苍黄 ,有无血红蛋白尿不详 ,Ｈｂ 6 0 ｇ/Ｌ。患儿系母乳喂养 ,其母当时曾进食过蚕豆 ,故当地医院诊断为“蚕豆病” ,给予输血治疗后好转。 10 + 天前患儿再次出现进行性面色苍白 ,无血尿、葡萄酒色尿 ,否认服用氧化性药物。患儿的两个表兄均有“蚕豆病”病史。患儿父母否认贫血史。查体 :重度贫血貌 ,面色苍黄 ,神清 ,神萎。巩膜无黄染。浅表淋巴结无肿大。心尖区可闻及收缩期二级杂音。腹软 ,肝肋下 3…     

新生儿红细胞G—6—PD缺陷病28例分析

红细胞 G-6-PD 缺陷是新生儿黄疸的重要原因之一,有高胆红素血症(简称高胆)的新生儿,尤其是早产儿易发生核黄疸,常导致死亡或残废。近年来,对本病的研究进展很快,广东、广西报道较多。我院1984年4月至1985年6月住院新生儿黄疸173例,用改良四氮唑蓝法测定红细胞     

G—6—PD缺陷病新生儿高胆红素血症的诱因分析

【目的】探讨红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺陷病新生儿高胆红素血症的诱因。【方法】对１９９６年２１０例此病住院病人进行回顾性分析。【结果】诱因排列顺序发生变化，使用氧化剂排到诱因第一位，感染因素排到第二位。【结论】在该病高发区，应作为常规筛查病种，并给予积极诱因预防。     

G6PD缺乏性溶血性贫血83例临床分析

红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose 6 phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是我国南方最为常见的遗传性酶缺陷疾病.临床上表现为在蚕豆、药物、感染等诱因诱发下产生急性溶血性贫血、新生儿黄疸,甚至导致溶血危象、急性肾功能衰竭及新生儿核黄疸.该病占婴幼儿病理性黄疸比例较大.2000年12月至2006年10月,我院共收治儿童G6PD缺乏症患者83例,报告如下.     

G-6PD缺陷症溶血危象的抢救

目的 探讨Ｇ－６ＰＤ缺陷溶血危象的抢救治疗方法。方法 采用综合抢救措施，包括快速成分输血，静脉滴注多巴胺３－５μｇ／（ｋｇ．ｍｉｎ），吸入高浓度氧，碱化尿液，抗感染等措施抢救Ｇ－６ＰＤ缺陷症溶血危象１５例。结果 １５例患者均抢救成功，痊愈出院。结论 Ｇ－６ＰＤ缺陷症溶血危象的抢救应采取综合措施，其中快速成分输血和防治肾功能衰竭最为重要。     

25例新生儿G—6—PD缺陷致高胆红素血症的临床分析

对４４例新生儿Ｇ－６－ＰＤ缺陷中发生高胆红素血症的２５例进行了相关因素分析，Ｇ－６－ＰＤ缺陷时感染、早产、低体重、ＡＢＯ溶血是引起主胆红素血症的相关因素。其中ＡＢＯ溶血、早产、低体重是发生核黄疸的重要因素。     

三种生化法和基因检测诊断G6PD缺陷症

目的：联合三种生化法和基因检测对G6PD缺陷症进行诊断，以提高这种儿科临床常见溶血性疾病的确诊率。方法：采用高铁血红蛋白还原试验、G6PD活性试验、G6PD定量比值法三种生化实验并联合应用南方地区常见的三种G6PD基因突变检测对急性溶血患儿57例进行诊断。结果：57例患儿中，高铁血红蛋白还原率降低52例，正常5例；G6PD活性低下51例，正常6例；G6PD／6PGD降低48例，正常9例。三种生化检测阳性率分别为91．2％、89．5％和84．2％；52例被检出存在基因突变，其中位点G1388A32例（61．5％）、G1376T16例（30．8％）、A95G4例（7．7％）。另有5例未能检测到有突变，估计属其它少见突变类型。结论：联合应用三种生化法和基因检测可以提高G6PD缺陷的确诊率。     

G6PD活性与地中海贫血的关系

目的地中海贫血(地贫)是南方最常见的遗传病,检出亲代的携带者是预防重型患儿出生的唯一方法。本文探讨G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)活性与地中海贫血的关系,指导临床的地中海贫血筛查。方法收集2011年1月1日-2011年12月31日医院产科门诊、婚前检查门诊的就诊者检验结果。以血常规MCV(平均红细胞体积)<82 fl和血红蛋白电泳HbA2>3.5%为标准筛选652例β地中海贫血患者,以100例健康者为正常对照;速率法检测G6PD活性。将β地贫组的G6PD活性和MCV与对照组比较,采用SPSS 10.0 for Windows进行统计分析,两组均数以t检验进行比较。结果β地贫组的G6PD活性显著性高于对照组(P<0.001),而β地贫组MCV显著性低于对照组(P<0.01)。结论 G6PD活性的升高可以提示地中海贫血。基层医院或门诊部可通过检测G6PD进行地中海贫血的筛查。     

小儿急性溶血性贫血40例

小儿急性溶血性贫血４０例覃永年（容县人民医院）Ｇ－６－ＰＤ缺乏症在我国南方较为常见，且是小儿时期急性溶血的主要原因之一。我院１９８７～１９９３年共收治小儿急性溶血性贫血４０例，现报告如下。１临床资料１．１一般资料：４０例中男３５例，女５例，男女之比为...     

柳州市157例新生儿重度G6PD缺陷基因突变分析

本文通过对柳州市新生儿筛查，先用荧光斑点法初筛，后用G6PD／6PGD比值法确诊，检出红细胞G6PD重度缺陷男性患儿157例，进行7种基因分析，发现G6PD重度缺陷患儿基因突变类型，其中G1388A41例，占28．1％；未知(unknow)39例，占26．7％；G1376T38例，占26．0％；A95G19例，占13．0％；其它少见类型：G392T5例，占3．4％；G1024T 3例，占2．1％；G493A1例，占0．7％；G487A 1例，占0．7％。     

β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因突变类型分析

目的：了解β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的异常β珠蛋白基因突变情况。方法：采用血液学及反向点杂交技术对患儿进行β珠蛋白基因突变类型分析。结果：29例患儿共查出10种不同的基因突变，突变频率为3.4%-37.9%，其中以CD41－42（－CTTT）、IVS－2nt654(C→T）、TATA box-28nt(A→G）出现的频率最高，1例患未能分型。结论：婚前与产前检查对减少β地贫／G6PD缺乏症患儿的出生具有十分重要的意义。     

长沙地区婴幼儿G6PD基因突变与急性溶血性贫血关系的研究

目的　了解湖南长沙地区葡萄糖- 6 -磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型,探讨G6PD缺乏基因突变与婴幼儿急性溶血性贫血的关系。方法　采用突变特异性扩增系统方法对10 3例G6PD缺乏引起的急性溶血性贫血患儿进行G6PD基因突变检测,并对其临床表现进行分析。结果　10 3例G6PD缺乏引起的急性溶血性贫血患儿中检出G1388A2 1例(2 0 .4 % ) ,G1376T4 1例(39.8% ) ,A95G32例(31.1% ) ,未知型9例(8.7% )。各基因型的酶活性比较无显著性差异(P >0 .0 5 ) ,溶血持续天数比较差异无显著性(P >0 .0 5 ) ,各基因型的血红蛋白含量及红细胞数比较差异有显著性(P <0 .0 1) 。结论　G1388A、G1376T、A95G基因突变型是湖南长沙地区最常见的G6PD缺乏基因突变类型,且均可引起婴幼儿急性溶血性贫血,进食蚕豆是重要的诱发因素。三种基因型引起的急性溶血性贫血溶血程度有差异。