哮喘的基因研究

哮喘是一种多基因遗传性疾病,目前,通过连锁分析,关联研究等方法,发现１１ｑ与特应性有关;控制总ＩｇＥ和气道高反应性的基因位点在染色体５ｑ３１成簇的细胞因子基因簇中,β２受体的突变和哮喘严重性有关;位于１４ｑ的Ｔ细胞抗原受体（ＴＣＲ）和特异性的ＩｇＥ反应连锁,但由于环境因素对哮喘发病的影响及哮喘表型的多样性,使当前基因的研究未取得一致性结论,研究的结果也未能用于哮喘的诊断,治疗衣对可能发生哮喘者的筛     

中国人哮喘易感性与染色体5q31～33区连锁关系的初步研究

目的获得中国人相关位点的资料，确定中国人哮喘易感性与染色体５ｑ３１～３３区域的连锁关系。方法采集３２个哮喘家系共１９２份样品，并取３９个正常无关个体为对照；用同位素掺入的聚合酶链反应（ＰＣＲ）法扩增多态性遗传标记Ｄ５Ｓ４３６和Ｄ５Ｓ３９３，通过受累同胞配对法进行Ｄ５Ｓ４３６和Ｄ５Ｓ３９３与哮喘和高血清总ＩｇＥ的连锁分析。结果正常对照分析：Ｄ５Ｓ４３６共获得９个等位片段，多态性信息含量（ＰＩＣ）为０．８０３，杂合度（ＨＥＴ）为０．８２３，Ｄ５Ｓ３９３共有１１个等位片段，ＰＩＣ为０．８９２，ＨＥＴ为０．８９８，表明两个位点均属于高度多态性的遗传标记。连锁分析：Ｄ５Ｓ４３６与哮喘呈连锁状态（Ｐ＜０．０５），Ｄ５Ｓ３９３与哮喘没有连锁关系；Ｄ５Ｓ４３６和Ｄ５Ｓ３９３与高血清总ＩｇＥ都没有显示连锁关系。结论染色体５ｑ３１～３３区可能存在与中国人哮喘易感基因相关的１个或多个位点，是进行中国人哮喘易感基因研究的重要候选区域之一。     

支气管哮喘患儿外周血T淋巴细胞趋化功能与总IgE的变化

目的：探讨支气管哮喘患儿的Ｔ淋巴细胞趋化功能及总ＩｇＥ的变化。方法：应用微量玻片法和放射免疫法，对３２例支气管哮喘发作期患儿和３４例正常对照组进行了检测。结果：支气管哮喘患儿的Ｔ淋巴细胞趋化值（８２７４１±０４２１０）％；总ＩｇＥ（７５４８２２３±１９７８８２４）ｍｇ／Ｌ，明显高于正常对照组的（０４８０７±００４１０）％和（２０１４９２±４８２５９４）ｍｇ／Ｌ。结论：支气管哮喘患儿存在明显的免疫功能紊乱。其表现为Ｔ淋巴细胞分泌免疫球蛋白ＩｇＥ明显增高。Ｔ淋巴细胞趋化值可作为探讨细胞免疫功能的又一新方法。     

哮喘患儿血清中SIL-2R与T-IgE、SIgE水平的变化

哮喘患儿血清中ＳＩＬ－２Ｒ与Ｔ－ＩｇＥ、ＳＩｇＥ水平的变化空军第４６３医院（沈阳，１１００４２）儿科王洪李侠刘凯男检验科王茸本文检测了９６例哮喘患儿可溶性白细胞介素２受体（ＳＩＬ－２Ｒ），总ＩｇＥ（Ｔ－ＩｇＥ）、特异性ＩｇＥ（ＳＩｇＥ）水平变化，同时...     

哮喘患儿特应性形成的研究

目的探讨个体特应性的发生、发展过程及对哮喘发病的影响。方法调查４１０例哮喘儿童的螨皮试情况，并对三个哮喘家系进行常见过敏原皮试和总ＩｇＥ（ＴＩｇＥ）测定，并对该性状与Ｄ１１Ｓ５３３作遗传连锁分析。结果哮喘儿童的螨皮试阳性率及阳性反应程度随年龄增长而增强，至学龄前期渐趋稳定。三个家系３９人中１７例过敏原皮试阳性，１５名哮喘者中１１例阳性（７３３％），过敏原种类上下各代不同，过敏原皮试与Ｄ１１Ｓ５３３之间无连锁。结论人类存在有控制特异性ＩｇＥ基因，呈常染色体显性遗传，其遗传位点与ＴＩｇＥ不同。个体特应性受遗传影响，其对外界抗原起反应的能力随个体发育不断成熟，至学龄前期渐趋稳定。早期反复的呼吸道感染，犹如佐剂促进了特应性发展。对有特应性家族史的个体，在早期应避免接触过敏原，尽可能减少呼吸道感染，以减少哮喘发病。     

支气管哮喘患儿T淋巴细胞及细胞因子的变化

为观察儿童支气管哮喘时Ｔ淋巴细胞亚群分布以及Ｔ细胞活化相关因子及受体的表达状况，应用放射免疫分析等技术，对３４例发作期、２５例缓解期支气管哮喘患儿和１５例正常对照的外周血Ｔ淋巴细胞亚群、血浆及淋巴细胞膜表面白细胞介素－２受体（ＩＬ－２Ｒ）和相关细胞因子等水平进行系统检测。结果：（１）发作期患儿外周血Ｔ细胞亚群ＣＤ３，ＣＤ４及ＣＤ４／ＣＤ８值与缓解期患儿及正常对照比较差异无显著意义，但发作期ＣＤ８高于正常对照（Ｐ＜０．０１）和缓解组（Ｐ＜０．０１）；（２）发作期患儿血浆可溶性ＩＬ－２Ｒ、（ｓＩＬ－２Ｒ）、ＩｇＥ水平明显高于缓解期患儿和正常对照（Ｐ＜０．０１）；（３）免疫电镜观察显示，发作期患儿淋巴细胞膜表面ＩＬ－２Ｒ表达高于正常对照（Ｐ＜０．０５）。提示：（１）哮喘患儿外周Ｔ淋巴细胞亚群的分布发生了变化，哮喘发作期Ｔ淋巴细胞处于激活状态；（２）血浆ｓＩＬ－２Ｒ、ＩｇＥ水平与哮喘病情变化密切相关，可作为临床哮喘病情监测的指标。     

哮喘患儿淋巴细胞IgE低亲和力受体（CD23）的表达和血清sCD23含量…

应用免疫荧光标记流式细胞仪分析技术，对４８例发作期、３０例缓解期哮喘患儿和３０例正常儿童的淋巴细胞ＩｇＥ低亲和力受体（ＣＤ２３）阳性率进行检测，同时检测血清中ｓＣＤ２３和ＩｇＥ含量。结果显示：哮喘发作期和缓解期淋巴细胞ＣＤ２３阳性率、血清ｓＣＤ２３和ＩｇＥ含量均显著高于正常儿童；发作期患儿ＣＤ２３阳性率与血清ＩｇＥ含量呈显著正相关，与血清ｓＣＤ２３和ＩｇＥ含量均显著高于正常儿童；发作期患儿ＣＤ２３     

健康儿及外源性哮喘儿外周血总IgE测定及其意义

本文测定１８４名健康儿童及５６名外源性哮喘患儿外周血总ＩｇＥ含量，健康儿童及外源性哮喘儿总ＩｇＥ含量的几何均值分别为０．３１ｍｇ／Ｌ，５．１７ｍｇ／Ｌ，差别有高度显著性（Ｐ〈０．０１）。正常儿童血清总ＩｇＥ水平随年龄的增长而升高，发作期哮喘儿ＩｇＥ含量明显高于同龄正常儿，说明哮喘发作与ＩｇＥ增高密切相关。     

临沂地区240例儿童,青少年EB病毒VCA—IgA和EA—IgA水平

本文报道２４０例儿童、青少年血清ＥＢ病毒ＶＣＡ－ＩｇＡ和ＥＡ－ＩｇＡ抗体检测结果。ＶＣＡ－ＩｇＡ抗体阳性率为２０．８３％，几何平均滴度（ＧＭＴ）为３．１０；ＥＡ－ＩｇＡ抗体阳性率为０．８３％，ＧＭＴ为２．５２。与１４例治疗前儿童鼻咽癌比较，差异均非常显著（Ｐ＜０．００１）。后者ＶＣＡ－ＩｇＡ抗体阳性率为８２．３５％，ＧＭＴ为８．５０；ＥＡ－ＩｇＡ抗体阳性率为７０．５９％，ＧＭＴ为６．３９只有将ＶＣ     

哮喘患儿血浆降。钙素基因相关肽与内皮素水平相关研究

用放免分析法，对１８例婴幼儿哮喘患儿血浆降钙素基因相关肽（ｃａｌｃｉｔｏｎｉｎｇｅｎｅ－ｒｅｌａｔｅｄｐｅｐｔｉｄｅ，ＣＧＲＰ）及内皮素（ＥＴ）水平做了同期动态测定。结果哮喘急性发作期血浆ＣＧＲＰ含量较其临床缓解期、轻型肺炎组及正常对照组均显著降低（Ｐ＜０．０１）；而同期测定血浆ＥＴ含量的变化规律则与之相反，即哮喘急性发作期ＥＴ含量明显高于其临床缓解期、轻型肺炎组和正常对照组（Ｐ＜０．０１），统计学处理显示血浆ＣＧＲＰ与ＥＴ间呈显著负相关（Ｐ＜０．０５）。提示血浆ＣＧＲＰ含量降低和ＥＴ含量增高对婴幼儿哮喘的发生发展可能有一定的促进作用。还对其可能的作用机理进行了探讨。     

过敏性哮喘患儿T淋巴细胞CD40L表达和血清IgE相关性分析

过敏性哮喘是青少年常见疾病 ,ＩｇＥ引起的高气道反应是本病的主要特征。国外研究表明 :ＩｇＥ产生需要两个信号 ,第一是细胞因子白细胞介素 4(ＩＬ 4)和白细胞介素 13(ＩＬ 13 ) ,第二是Ｂ淋巴细胞表面ＣＤ4 0 和其在Ｔ淋巴细胞表面的配体ＣＤ4 0 Ｌ结合产生的信号传递[1] ,为此 ,我们检测了过敏性哮喘患儿急性发作时Ｔ淋巴细胞表面ＣＤ4 0 Ｌ与Ｂ淋巴细胞表面ＣＤ4 0 表达以及血清ＩＬ 4、ＩｇＥ水平变化 ,并作相关性分析 ,以了解ＣＤ4 0 Ｌ ＣＤ4 0 在哮喘发作机制中的作用。材料和方法1.检测对象 :患儿系上海中医药大学基础部哮喘专家…     

小儿哮喘与IgG亚类低下的研究

为探讨小儿哮喘反复发作的机理，采用Ｐａｐｄｅａ酶联免疫吸附略加改良的方法，对３８例哮喘患儿的ＩｇＧ亚类进行检测，结果１２例有不同程度的ＩｇＧ１、ＩｇＧ２、ＩｇＧ３低下，其中以男性多见；ＩｇＧ１低下明显，其次为ＩｇＧ２和ＩｇＧ３。本研究表明，部分哮喘患儿反复发作与免疫功能低下所致的反复呼吸道感染有关。     

先天性巨结肠症原癌基因RET结构的PCR-SSCP分析

目的：明确中国散发先天性巨结肠症是否有原癌基因ＲＥＴ突变。方法：３０例中国散发先天性巨结肠症。提取基因组ＤＮＡ；聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＲＥＴ基因第６、１３、１５、１７外显子；单链构象多态（ＳＳＣＰ）分析上述外显子是否有突变。结果：６例长段型先天性巨结肠症，２例有ＲＥＴ基因突变；普通型及短段型未见ＲＥＴ基因突变。２例突变位点均是ＲＥＴ基因的第１３外显子。结论：中国散发先天性巨结肠症长段型有ＲＥＴ基因突变，提示原癌基因ＲＥＴ与先天性巨结肠症的发生有关     

哮喘患儿几种特异性IgE抗体的检测及临床意义

哮喘患儿几种特异性ＩｇＥ抗体的检测及临床意义黄宁作者在日本研修期间，在マツト病院小儿科，采用放射免疫吸附试验对该院１６１例哮喘患儿的特异性ＩｇＥ进行了检测，以了解各年龄组的哮喘患儿食物及环境的过敏原。对象及方法：哮喘患儿１６１例，男１０３例，女５８例...     

高危哮喘儿血清中IL-4、IFN-γ及总IgE的测定及其临床意义

为了解高危哮喘儿体内免疫失衡情况采用双抗夹心酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）酶联免疫分析法及微粒子酶标免疫分析法（ＭＥＬＡ）检测５０例高危哮喘儿血清中ＩＬ－４、ＩＦＮ－γ和剖ＩｇＥ的水平，并进行了相关性研究。结果：高危哮喘儿血清中ＩＬ－４和ＩｇＥ明显高于健康对照组（ｔ＝５．７００７、７．２１１１，Ｐ均〈０．００１），而ＩＦＮ－γ比值分别与血清ＩｇＥ含量呈高度正相关（ｒ分别为０．９０６４、０．７１３９     

支气管哮喘治疗研究的新动态

尽管吸入皮质类固醇激素已成为大多数支气管哮喘病人的治疗方式，随着对其发病机制研究的进展，对该病的治疗也有了新的认识。现将国外有关治疗研究的新动态简介如下。一、细胞因子网络与哮喘的治疗目前认为，支气管哮喘炎症的主要免疫学特征是ＴＨ２样细胞的增多和ＩｇＥ...     

伴有t（12;21）易位儿童ALL的临床和生物学特征

ｔ（１２；２１）ｐ１３，ｑ２２）易位是近年 来在儿童急性淋巴细胞白血病中发现的发生率最高 的染色体易位，其结果是形成了ＥＴＶ６－ＡＭＬ１融合基因，一些资料表明ｔ（１２；２１）白血病其独特的临床竹物学特征。     

IgE的低亲和力受体与过敏性哮喘

ＩｇＥ的低亲和力受体（ＣＤ２３）存在于Ｂ细胞、单核／巨噬细胞等多种细胞上，自向可裂解为多种可溶性ＣＤ２３，受白细胞介素４和γ干扰素等多种细胞因子的调节。它具有促进Ｂ细胞分化、调节ＩｇＥ合成和分泌的功能，与过敏性哮喘关系密切。过敏性哮喘患者Ｂ细胞和肺泡巨噬细胞中ＣＤ２３阳性率显著高于非过敏性哮喘患者及健康人，且与患者血清ＩｇＥ含量和病情严重程度呈正相关。提示ＣＤ２３在过敏性哮喘的发病机制和治疗上有重要价值。     

儿童支气管哮喘血清特异性IgE检测临床意义

我们采用体外法检查了哮喘患儿血清中的特异性ＩｇＥ（ｓＩｇＥ），旨在分析ｓＩｇＥ在儿童支气管哮喘发病机制中的临床意义，为儿童支气管哮喘的防治工作提供科学依据。临床资料：我院变态反应科１９９７年３月～１９９８年２月间就诊患儿４９例，据《全国小儿呼吸道疾病...     

重症肺炎及重度哮喘儿血浆内皮素－1的含量变化

本文测定健康儿及重症肺炎和重度哮喘儿血浆内皮素－１（ＥＴ－１），结果重症肺炎及重度哮喘儿治疗前血浆ＥＴ－１均较健康儿明显升高，治疗后重症肺炎儿血浆ＥＴ－１降至正常，而重度哮喘儿血浆ＥＴ－１虽有所下降，但仍高于正常对照组，亦较重症肺炎组高（Ｐ＜０．００１）。提示ＥＴ－１参与了重症肺炎及重度哮喘的病理生理变化，是重症肺炎及重度哮喘发病的重要促发因素之一，还可能在哮喘气道变应性炎症过程中起一定作用。