男性不育患者的细胞遗传学分析及荧光原位杂交分析

目的:探讨染色体异常与男性不育的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G、C等显带技术进行细胞遗传学分析为主,部分47,XXY标本再行双色荧光原位杂交技术分析.结果:450例男性不育患者的染色体异常率高达20.7%,以性染色体异常为主.对其中细胞遗传学分析染色体核型为47,XXY的20例标本再行双色荧光原位杂交技术分析,结果19例为47,XXY,1例为47,XXY/46,XY嵌合体.结论:性染色体数目异常是男性不育患者的重要病因.双色FISH技术检测性染色体数目异常克氏综合征,快速、准确、识别嵌合体核型有明显优势,是常规细胞遗传学检测的必要补充,两种技术相结合更有利于性染色体异常患者的诊断.     

武汉地区679例男性性发育异常和不育患者染色体分析

目的:探讨男性性发育异常、男性不育与染色体异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法:采集武汉地区679例男性性发育异常和男性不育患者外周静脉血,常规染色体G显带核型检测与分析。结果:679例患者共检出异常核型111例,总检出率16.4%。其中,Klinefelter’s综合征75例,性反转14例,常染色体异常13例,Y染色体多态性9例。男性性发育异常284例染色体异常44例,异常率15.5%,其中性染色体异常43例,常染色体异常1例;男性不育395例,染色体异常67,异常率17.0%,其中性染色体异常55例,常染色体异常12例。结论:染色体异常是导致男性性发育异常和男性不育患者的重要原因之一,对男性性发育异常和男性不育患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

先天性异常与优生学

032伽四209例先天异常儿的细胞遗传学分析z李聪敏…//中国优生与遗传杂志一2阅3,11(5)一64 目的:对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查.并对结果进行分析。方法:外周血染色体核型分析。结果:检查总人数209例,发现染色体崎变72例,占34.4%,其中常染色体数目异常55例,常染色体结构异常8例;性染色体数目异常7例,性染色体结构异常1例;性染色体与常染色体相互易位一例。结论:染色体数目及结构崎变是导致小儿先天异常的重要原因,应重视此类患儿的染色体检查。表2参4(原文摘要)032010淄博地区份目3例遗传咨询者染色体分…     

染色体异常者6例细胞遗传学分析

我们从1979年11月至1985年9月,根据筛选常染色体异常综合征的临床指征:先天畸型、智力低下和皮纹脊图型异常,以及性染色体异常的临床特征,对33例患者进行了细胞遗传学分析,染色体异常的发生率为18%,4例常染色体异常,2例性染色体异常.对4例常染色体异常病人进行5年的染色体分析的随访,发现患者体内异常细胞系的比例随年龄的增长而逐渐下降.     

556例遗传咨询病例细胞遗传学分析

目的 :分析染色体异常与临床疾病的关系。方法 :应用细胞培养染色体分析技术对 5 5 6例遗传咨询病例进行细胞遗传学检查。结果 :发现 47例染色体结构或数目异常 ,占受检人数的 8.4% ,其中常染色体异常 39例 ,性染色体异常 8例。此外检出 46例 ,XY女性反转综合征 2例。结论 :反复自然流产和不孕不育夫妇及怀疑 Down综合征者应进行染色体检查     

先天异常儿童细胞遗传学分析(附427例报告)

目的 分析先天异常儿童中染色体异常的发病情况,为优生干预提供科学依据.方法 对427例患儿进行常规接种、培养及制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本分析.结果 427例患儿中染色体异常166例,异常检出率为38.88%,其中常染色体异常133例,性染色体异常33例.在常染色体疾病中最常见的为21-三体综合征,性染色体疾病中最常见的为Turner综合征.结论 积极开展染色体病产前诊断是减少先天异常儿出生的有效措施.     

染色体核型分析在性染色体异常患者诊断中的作用

目的研究染色体核型分析在性染色体异常患者诊断中的作用。方法对2017—2018年在深圳市人民医院因第二性征及性器官发育异常、有异常孕产史(包括不孕不育、有流产、生育畸形胎儿及死胎病史等)的3 172例患者进行外周血染色体核型检查,主要分析性染色体核型异常患者的发病特点和临床症状。结果 3 172例患者中共检出性染色体异常核型61例(占1.9%),其中性染色体数目异常患者19例(31.1%),主要包括47,XXY、45,X和47,XXX等;性染色体结构异常患者10例(16.4%),主要包括X染色体结构缺失,等臂X染色体等;性反转综合征患者10例(16.4%),主要包括社会性别为女性核型为46,XY的患者和社会性别为男性核型为46,XX的患者;性染色体嵌合型患者22例,占性染色体异常患者的36.1%。结论性染色体异常患者有性器官发育异常和不孕不育、流产死胎等生殖异常的临床表现,对患者进行染色体核型分析,有助于临床医师明确病因,进而给予患者合理的建议以及治疗措施。     

性分化异常20例分析

本文性分化异常20例经染色体核型分析证实:性染色体异常综合征3例,含Turner综合征、xyy综合征、xxy综合征;性染色体正常而表现型异常综合征17例,含46xy睾丸女性化综合征、46xx男性化综合征。资料表明,性分化异常患者并非罕见,儿科医生应重视小儿外生殖器的检查,力争尽早发现,手     

406例遗传咨询者外周血染色体分析

分析406例遗传咨询者外周血染色体,检出异常核型75例,占总检人数的18.47%,其中常染色体异常54例,性染色体异常21例.发现染色体多态现象57例,占总数的14.076;就诊者以智力低下和先天畸形最多,占45.56%;生过异常儿的双亲占40.64%;性发育异常者占13.79%.对检出的异常核型及染色体多态现象分别进行讨论.     

无创产前基因检测在产前诊断中的应用效果

目的:探讨无创产前基因检测技术在染色体疾病诊断中的应用效果。方法:对无创产前基因检测提示染色体异常的285例孕妇同时进行羊水染色体核型分析及染色体微阵列分析。结果:1.无创产前基因检测异常的285例孕妇,21三体高风险101例(35.4%),18三体高风险23例(8.1%),13三体高风险24例(8.4%),性染色体异常61例(21.4%),其他染色体非整倍体及缺失重复76例(26.7%)。2.羊水染色体核型分析21三体81例,阳性预测值80.2%,18三体15例,阳性预测值65.2%,13三体7例,阳性预测值29.2%,性染色体异常25例(包括性染色体嵌合),阳性预测值40.9%,其他染色体异常4例,阳性预测值2.9%。3.285例无创产前筛查异常结果中发现染色体缺失及重复孕产妇29例,通过微阵列分子核型分析技术检测发现6例染色体异常,阳性预测值20.7%。结论:无创产前基因检测仍是筛查技术,应多种检测方法联合使用,才能提高异常病例的检出率,降低出生缺陷发病率。     

548例自发流产妇女及其中500例配偶的染色体分析

目的:从遗传与优生学角度探讨对自发流产妇女及其配偶进行染色体检测的意义.方法:对548例自发流产妇女及其中500例配偶的染色体进行核型分析.结果:1048例中发现25例染色体异常,其中平衡易位携带者10例、性染色体数目异常4例、其他结构异常11例.结论:配偶中一方染色体异常可导致自发流产,自发流产与遗传因素密切相关.     

西安地区男性性发育不良患者细胞遗传学分析

目的:从细胞遗传学角度探讨男性性发育不良患者与外周血细胞染色体异常的关系和临床意义。方法:常规外周淋巴细胞培养方法制备染色体,G显带,显微镜下核型分析,对性发育异常患者进行染色体检查。结果:在771例男性性发育不良患者中共检出染色体异常73例,异常检出率为9.5%,其中性染色体异常最多,有50例,占异常核型的68.5%。结论:染色体异常是导致性别发育异常的重要原因之一,对该类患者进行细胞遗传学检测,有助于寻找病因并对指导治疗具有重要意义。     

重度少弱精症及无精症381例细胞遗传学分析

目的:探讨明确诊断为重度少弱精及无精症的男性不育患者与染色体异常的关系,明确外周血染色体核型分析的意义,从而加强这部分患者的指导和人类辅助生殖技术的选择.方法:取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带.必要时辅以C带,每例计数20个细胞,分析3-5个核型,异常者加倍计数与分析.结果:381例外周血染色体检查发现正常核型275例,异常核型106例,异常率27.82%.其中常染色体数目异常为0例;常染色体结构异常7例,占6.60%;性染色体数目异常41例,占38.68%;性染色体结构异常2例,占1.89%;染色体多态性变异56例,占52.83%.结论:男性不育患者明确诊断为重度少弱精或无精症者,首先应进行细胞遗传外周血染色体核型分析以排除先天性遗传因素所致的生精功能低下是非常有必要的.这部分患者的精子质量的异常与染色体数目和结构异常有一定的关系.     

大庆地区3 877例遗传咨询者的染色体核型分析

目的研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据。方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果3877例中发现异常核型178例,异常率4.59%。检出常染色体异常74例,占异常核型的41.57%。其中常染色体数目异常39例,占异常核型的21.91%;常染色体结构异常35例,占异常核型的19.66%。检出性染色体异常104例,占异常核型的58.43%。其中性染色体数目异常15例,占异常核型的8.43%;性染色体异常中大Y87例,小Y2例。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查十分必要。     

20例原发性闭经的细胞遗传学分析

目的分析原发性闭经与染色体异常的关系.方法用外周血淋巴细胞培养法检测20例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型.结果20例原发性闭经患者检出异常核型7例,与性染色体数目异常,结构异常及性反转有关.结论性染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,因此对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查,应列为常规检查项目.     

43例闭经患者的细胞遗传学分析

43例闭经患者外周血染色体核型分析中，性染色体核型异常15例，常染色体异常1例，额外小染色体1例。并就性染色体异常导致闭经的原因及特殊病例的发病机理等进行了讨论。     

性分化异常20例分析

本文性分化异常20例经染色体核型分析证实:性染色体异常综合征3例,含Turner综合征、xyy综合征、xxy综合征;性染色体正常而表现型异常综合征17例,含46xy睾丸女性化综合征、46xx男性化综合征。资料表明,性分化异常患者并非罕见,儿科医生应重视小儿外生殖器的检查,力争尽早发现,手术矫治。并对发病率、发病原因、临床表现及治疗等进行了分析。     

外周血淋巴细胞染色体核型分析在男性染色体异常诊断中的作用

目的 探讨外周血淋巴细胞染色体核型分析对诊断男性染色体异常的有效性和必要性.方法 对2013年1月至2014年12月期间1332例临床有生育异常病史的男性,抽取外周静脉血3 ml,分离淋巴细胞进行培养,固定、制片、显带,分析染色体核型.结果 在1332例有生育异常病史的男性中,异常染色体315例,占受检者的23.65%,包括常染色体异常233例,性染色体异常82例.其中常染色体数目异常58例,结构异常76例,性染色体数目异常30例,结构异常10例,染色体多态性改变141例,分别占异常核型18.41%、24.13%、9.52%、3.18%、44.76%.结论 基于外周血淋巴细胞的染色体核型分析可及时发现生育期男性染色体异常,对于提升优生优育水平有非常重要的作用.     

73例男性不育患者细胞遗传学分析

本文报道73例男性不育症的临床和遗传学分析,共发现23例染色体核型异常(31.5%).其中性染色体异常19例(82.6%).无精子、少精子患者染色体异常20例(87%).结果提示:染色体异常是男性不育症的重要原因,无精子、少精子患者应该进行染色体检查.     

羊水染色体检查在产前诊断中的应用例子分析

目的:采用羊水细胞培养作染色体核型分析,对妊娠中期高危孕妇作出产前诊断,防止染色体病患儿的出生。方法:924例妊娠18～25周的孕妇进行羊膜腔穿刺术并细胞培养进行核型分析。结果:羊水细胞培养成功率9918%,检出38例染色体异常,包括8例21-三体,8例18-三体,6例性染色体结构异常,2例性染色体数目异常和14例常染色体结构异常。结论:羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术是安全可靠的,对指导优生优育具有重要的作用。