原发性进行性失语1例报告

原发性进行性失语(primary progressive aphasia,PPA)是指患者语言功能进行性下降2年或2年以上,早期日常生活能力和认知功能正常保留,病理上以额颞叶萎缩为特点,但不具有Pick小体的一种中枢神经系统变性疾病.PPA临床相对少见,国内只报道数例.我科近年诊断1例,报道如下.     

原发性进行性失语的临床、影像及语言特征

目的 探讨原发性进行性失语（PPA）的临床、影像及语言特征.方法 PPA患者7例,其中语义性痴呆（SD）6例,进行性非流利性失语（PNFA）1例,收集患者的人口学资料、病史,进行头MRI检查,采用汉语失语成套测验进行语言评估.结果 患者平均发病年龄56岁,均缓慢起病,以语言表达、命名障碍为首发症状.MRI示左侧颞极萎缩为主,病程长的患者左侧额叶和顶叶、右侧颞叶也明显萎缩.语言评估发现所有患者的自发语言、复述、命名、听理解、阅读和书写均不同程度损害.SD患者言语流利,复述、朗读能力下降相对较轻,命名、复杂语句的理解能力损害突出.PNFA言语顿挫吃力,患者列名能力明显下降,但命名相对保存完好.结论 PPA多为老年前期发病,语言障碍为最早、最突出的症状.MRI特征性的改变为额叶和颞极萎缩,左侧为著.其中SD表现为命名性失语和经皮质感觉性失语,PNFA表现为经皮质运动性失语的特征.     

原发性进行性失语一例临床分析

目的 原发性进行性失语（PPA）是一种少见的中枢神经系统变性疾病，国内罕见报道。现报道1例，以提高临床医生对该病的认识。方法 采用韦氏一表、认知能力筛选检查、积木测验、数字广度测验和社会功能问卷等全套神经心理学量表方法，检查和描述了PPA的临床和神经心理学特征；并进行了MRI和PET影像学检查。结果 病人除有单纯性命名性失语外，不伴有其他类型的失语与智能损害及神经系统体征；MRI和PET检查均发现左颞叶明显萎缩。结论 PPA以缓慢进行性失语而不伴有认知功能障碍和神经系统体征为特点，优势半球局灶性额、颞叶病变有诊断意义。     

原发性进行性失语合并假性球麻痹1例报告

原发性进行性失语(PPA)是以进行性语言障碍为惟一或突出症状的痴呆综合征.现报告1例PPA合并假性球麻痹的患者如下. 1 病例 女,74岁,教授.因"言语不清3年,加重伴吞咽障碍2个月"于2012年10月20日入院.3年前患者朋友发现其讲话不连贯、吐字缓慢,经常命名障碍,但能理解语言,可正常工作.2年前患者的言语表达障碍持续加重,仅能讲单个词或字,用比划沟通.多家医院诊断为"额颞叶痴呆".为进一步诊断,于2011年6月4日首次住本院.当时查体:不完全非流利性失语、命名性失语,音调低沉,计算力、定向力正常.     

原发性进行性失语的CT、MRI、SPECT表现

原发性进行性失语(PPA)是指语言能力进行性下降2年或2年以上而日常生活能力和认知功能保留,并因此而有别于Alzheimer氏病。     

以言语加速为特征的进行性言语表达障碍

原发性进行失语(PPA)是一种以缓慢进行性失语而无明显痴呆为特征的综合征,临床表现和病因背景多样。本文报告表现为进行性言语表达障碍,且言语速度明显加快一例。 患者女性60岁,右利手。于50岁左右出现言语表达障碍,如想说“你早”,先说出意思不明的词,然后才说“你早”。52岁时其夫暴死使语言障碍加速恶化。此     

原发性进行性非流利性失语的研究进展

1概况原发性进行性非流利性／语法变异型失语（Thenon-flu—ent／agrammatic variant of primaryprogressiveaphasia,PN—FA）是额颞叶痴呆（Frontotemporal dementia,FTD）三种临床分型的一种,同时根据其临床语言能力缺陷的特点来说它也属于原发性失语（Primaryprogressiveaphasia,PPA）一种。     

进行性非流利性失语一例及文献复习

目的分析早期进行性非流利性失语患者的临床、影像、语言等特点,以提高临床对该类疾病的认识。方法报告1例早期进行性非流利性失语患者的临床、影像学、实验室检查等特点,并结合文献进行复习。结果早期进行性非流利性失语患者口语表达能力受损较重,主要表现在信息量、流利性及系列语言表达方面,而复述命名表达、听理解及阅读书写能力相对受损不明显。记忆及人格无明显改变。结论汉语文化背景的进行性非流利性失语患者早期可只表现为语言表达功能障碍,而其他高级神经活动受影响不明显。     

进行性非流利性失语及其研究进展

进行性非流利性失语（PNFA）是一种以语言功能损害为主要特征的神经系统变性病,是原发性进行性失语（PPA）3种常见分型中的一种。PNFA起病隐匿且症状多样,影像学与相关语言量表结合临床表现对PNFA诊断及鉴别诊断具有重要作用。本文拟从PNFA的临床表现、影像学表现、语言学相关检测等方面进行综述。     

不同量表对原发性进行性失语亚型的语言学分析

目的通过简易精神状态量表(MMSE)和蒙特利尔认识评估量表(Mo CA)中语言方面的损害进而应用不同语言学量表对原发性进行性失语(PPA)的亚型进行分析。方法对认知障碍门诊收集的2例以语言障碍和记忆力差伴命名困难为主要表现的患者,结合MMSE和Mo CA中语言某方面的异常,应用语言学量表进行流利性、言语产生(语法和运动言语)、命名、单词理解、复述及阅读的分析,最后结合患者病史及头颅MRI或SPECT检查作出初步诊断。结果例1和例2患者通过MMSE、MOCA和相关语言学量表检测,结合影像学头颅MRI或SPECT检查,得出例1拟诊为Logopenic型失语,例2拟诊为语义型痴呆。结论结合MMSE和Mo CA中语言某方面的异常和相关的语言学量表检测,最后根据病史及影像学检查有助于PPA亚型的诊断。     

不同类型痴呆脑代谢改变图型:~(18)F-FDG PET显像

目的探讨不同类型痴呆患者基于像素水平的脑代谢图型特点。方法对最终临床诊断为阿尔茨海默病(20例)、额颞叶痴呆(20例)、路易体痴呆(10例)、进行性核上性麻痹(7例)、原发性进行性失语(3例)、皮质基底节变性(1例)和多系统萎缩(1例)等认知功能障碍患者的18F-FDG PET显像资料进行回顾分析,描述各种神经变性疾病脑代谢降低区域和程度。结果 SPM分析表明,各种神经变性疾病引起的痴呆18F-FDG PET显像均表现为皮质代谢降低,但其代谢图型变化明显不同:阿尔茨海默病组以双侧颞顶叶和额叶皮质代谢降低为主,基本感觉运动皮质、枕叶、基底节和丘脑活性保留;额颞叶痴呆组额叶和颞叶皮质不对称性代谢降低,伴部分顶叶皮质和基底节、丘脑等皮质下核团不同程度代谢降低;路易体痴呆组枕叶、视皮质和双侧颞上回前部代谢降低;进行性核上性麻痹组双侧前额叶背外侧、颞叶前外侧、中脑和双侧尾状核代谢降低;原发性进行性失语组左侧额叶Broca区、左侧颞叶皮质(除左侧颞上回后部)和右侧颞叶内侧皮质代谢降低;皮质基底节变性组双侧中央沟周围额顶叶皮质(右侧显著)、右侧基底节代谢降低;多系统萎缩组双侧小脑背外侧皮质和左侧壳核代谢降低。结论神经变性疾病所致痴呆在18F-FDG PET显像中表现出各自特征性脑代谢降低图型,18F-FDG PET显像有可能成为痴呆鉴别诊断的一种辅助手段。     

慢性进行性眼外肌瘫痪的临床和病理学特点

目的探讨慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)的临床和病理学特点。方法回顾性分析7例CPEO患者的临床资料。结果本组7例患者均有不同程度的双侧眼睑下垂,6例有明显的眼球活动障碍。1例患者在发病16年后出现吞咽费力和肢体肌力下降。7例患者肌电图检查示,1例患者部分被检肌呈神经源性损害。7例患者肌肉活检均可见破碎红边纤维(RRF),其中2例伴有部分肌纤维脂质增多,2例患者显示Ⅰ、Ⅱ型纤维分布异常,可见群组化现象。本组有2例患者行电镜检查示肌膜下和肌原纤维间有异常线粒体聚集。结论 CPEO是一种以慢性进行性眼睑下垂和眼球运动障碍为主要临床表现的线粒体脑肌病,临床上容易误诊为眼肌型重症肌无力、眼咽型肌营养不良症和眼科疾病。骨骼肌活检病理检查发现RRF或异常线粒体聚集,是确诊本病的重要依据。     

Guillain-Barré综合征伴面肌颤搐临床病理研究

面肌颤搐见于多发性硬化,脑干胶质瘤和其他的后颅窝肿瘤.本文报告1例患有Guillain-Barré综合征而有面肌颤搐病人的临床电生理和病理所见.患者为55岁,女性,临床诊断明确,有双侧面肌瘫痪,病后即有双侧面肌颤搐持续存在.入院后肌无力进行性加剧,患者入院后第10天突然死亡.     

dysferlinopathy患者八例临床及分子病理学特点

目的探讨中国dysferlinopathy患者的临床及分子病理学特点。方法分析已确诊的4例肢带型肌营养不良2B型、4例Miyoshi远位型肌营养不良患者的临床、骨骼肌活体组织检查和免疫组织化学染色病理特点。并以Duchenne肌营养不良4例，多发性肌炎和包涵体肌炎各2例作为对照。结果dysferlinopathy患者均以进行性加重的肌无力、萎缩为主要症状，符合进行性肌营养不良的临床表现。组织化学染色示dysferlinopathy患者出现不同程度的肌纤维变性、坏死、再生，结缔组织增生；多数病例可见炎性细胞浸润；抗dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色显示8例dysferlinopathy患者均出现dysferlin蛋自在肌纤维膜上和胞质内的缺失。结论（1）dysferlinopathy符合进行性肌营养不良的临床、病理表现；（2）抗dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色病理分析是诊断dysferlinopathy的可靠方法，值得临床推广应用。     

苍白球-黑质色素变性一家系3例报告

目的 探讨苍白球黑质红核色素变性（HSD）的发病经过，临床特征及预后。方法 回顾总结1985年诊治的一家系3例本病患者的临床资料，并于2001年进行随访。结果 此3例为同父母6个子女中2男、1女发病，主要表现为视网膜色素变性，视神经萎缩，进行性痴呆，数攫后完全卧床，伴有抽搐发作，角弓反张，肢体强直，反射亢进，和双侧病理征阳性。给予对症治疗，死亡2例，另1例进行性加重，失去劳动能力。生活已不能自理。结论 本病为家族遗传性疾病，多于20岁前发病，进行性加重，发病后约20年死亡，基因定位于染色体20p12.3-p13。     

双侧颈内动脉夹层致脑梗死诊治1例报道

<正>颈内动脉夹层是青年卒中的重要病因。临床上容易忽视和漏诊。单侧颈内动脉夹层临床多见。而双侧颈内动脉夹层临床罕见。现将我院1例双侧颈内动脉夹层导致脑梗死的诊治和随访报道如下。1病例资料1.1病史患者,男,38岁,砌墙工人。因"突发失语乏力3小时"于2016年5月26日入院。患者于2016     

36例大面积脑梗死治疗的临床报告

大面积脑梗死起病急、死亡率及致残率高。大面积脑梗死一旦形成,病情进行性加重,内科治疗虽然对一部分病人有效,但死亡率仍高达80%。近年研究表明,外科手术治疗可以挽救部分患者生命。吉林大学第一临床医院自2000年1月至2005年1月期间收治大面积脑梗死36例,其中25例行手术治疗,现报告如下。1资料1.1一般资料:本组男21例,女15例,年龄2～77岁,平均52.4岁。其中40～60岁20例。患者发病至入院时间为2～72h,平均16h。入院时,36例患者均有不同程度的意识障碍,29例不同程度肢体偏瘫,18例失语,10例一侧瞳孔散大,6例双侧瞳孔散大。36例中,动脉血栓性…     

貌似高血压"脑中风"的鞍旁巨大脑膜瘤手术成功治愈1例

1 临床资料 患者79岁女性,1年前起无明显诱因出现头昏头痛症状,在当地医院诊断为高血压病,予药物治疗,症状无改善,近半年头昏头痛症状进行性加重,同时伴有定向力、记忆力严重障碍,数天前患者开始出现行走不稳,伴有左侧肢体无力,以“高血压病脑中风”收治入院。入院时神志恍惚,查体欠合作,无失语,双侧瞳孔等大等圆,直径约3mm,右瞳孔对光及调节     

原发性进行性失语症1例报告

正原发性进行性失语症(primary progressive aphsia,PPA),属额颞叶变性(frontotem poral lobe degeneration,FTLD)的一种类型,又称语言变异性FTLD。PPA的临床诊断必须具备早期出现显著的语言障碍,突出表现为语言清晰度、语言生成、命名、语法和词语理解障碍,起病隐匿并进行性加重。随着病情进展逐渐累及其他领域的认知功能~([1])。PPA作为特殊类型的认知功能障碍,为罕见疾病,起病隐     

dysferlinopathy患者40例临床和病理分析

目的 回顾性分析40例dysferlinopathy患者临床及活检骨骼肌组织化学、免疫组织化学染色病理变化,探讨dysferlinopathy的临床、病理诊断价值.方法 对40例dysferlinopathy患者临床资料进行分析;并对活检骨骼肌进行组织化学、免疫组织化学染色病理分析.结果 患者一般临床表现:进行性加重的肌无力、萎缩;根据病初受累肌群分为:肢带型肌营养不良2B型27例,Miyoshi远端型肌营养不良12例,以及胫骨前肌起病的远端肌病1例;血肌酸激酶水平呈不同程度的升高(134～ 19 795 U/L);全部患者肌电图呈肌源性损害;12例行骨骼肌MRI,其中9例行双侧大、小腿MRI检查,3例行双侧小腿MRI检查;近端肌受累为主4例、腓肠肌受累为主7例、胫骨前肌受累为主1例.骨骼肌活检组织化学染色病理表现:肌纤维变性、坏死和再生活跃,结缔组织不同程度增生,16例可见肌内膜、肌束膜和小血管周围炎性细胞浸润;抗-dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色结果显示,30例dysferlinopathy患者肌纤维膜上dysferlin蛋白完全缺失,10例重度减低.结论 本病典型临床表现为进行性加重肌无力、肌萎缩,根据病初受累肌群区分临床表型;血肌酸激酶显著增高,符合膜蛋白破坏型肌营养不良特点;骨骼肌MRI可清晰判断受累肌群范围、程度,帮助判断临床表型及选择合适的骨骼肌活检部位;病理特点为肌营养不良改变,部分患者有炎性细胞浸润,需要结合临床与炎性肌病相鉴别;肌纤维膜dysferlin蛋白缺失或重度减低,是dysferlinopathy分子病理诊断的重要依据.