胎儿红细胞Cu/Zn SOD定量测定:一种有效的确证试验

先天愚型(DS)产前诊断的无损伤筛选方法是:超声检查和母血清 AFP、HCG 及游离雌三醇定量检查。超声检查只能检出约75％的高危妊娠。而母血清 AFP、HCG 和雌三醇筛查将导致假阳性率上升,因而约5％～7％的妊娠需做胎儿核型分析以确诊或排除可疑的 DS 病例。位于21号染色体上的 Cu/Zn 过氧歧化酶(SOD)基因与导致 DS 的基因紧密相关,作者建立了 Cu/Zn SOD 的酶免疫测定方法,并用于确诊或排除经超声或母血清AFP 检查疑具 DS 风险胎儿。     

超声检测中晚期妊娠胎儿鼻骨异常的染色体分析

本研究通过超声检测胎儿的鼻骨发育,探讨胎儿鼻骨发育不良与染色体异常的关系. 1 资料与方法 1.1 一般资料 2006年4月至2008年6月到我院做系统超声检查孕妇5200例,发现鼻骨异常16例,知情选择下行羊膜腔穿刺术或脐带血穿刺术检查胎儿染色体核型9例.孕妇年龄21～41岁,平均31.2岁.孕周22～38周,平均30周.     

产前超声诊断胎儿持续性右脐静脉及其合并畸形的临床价值

目的 探讨产前超声诊断胎儿持续性右脐静脉及其合并结构畸形的临床价值.方法 回顾性分析2007年4月至2011年8月在复旦大学附属妇产科医院产前检查的38 827例孕妇中,产前超声检出的109例持续性右脐静脉胎儿及其合并结构畸形情况.结果 胎儿持续性右脐静脉的发生率为0.28％(109/38 827),其中单胎100例,双胎9例.109例产前超声诊断的持续性右脐静脉胎儿中,未合并结构畸形者95例(单胎90例,双胎5例),孕妇均正常妊娠分娩,新生儿预后良好,其中有4例行染色体检查,结果均正常.合并结构畸形者14例,发生率为12.8％(14/109),其中合并心血管系统结构畸形者10例,占71.4％(10/14).胎儿合并的结构畸形大多比较严重,例如心内膜垫缺失、右心室双流出道、单心房和单心室等,9例(64.3％,9/14)引产终止妊娠.14例合并结构畸形者仅有1例行胎儿染色体检查,结果正常.结论 产前超声检查发现胎儿持续性右脐静脉后,应仔细检查胎儿各系统结构,了解有无合并结构畸形,尤其是心血管系统.     

三倍体的早期产前诊断

为确定产前诊断三倍体的标准,1992年9月～1995年12月对10～14周的孕妇行经腹超声测量胎儿顶臀长度(CRL)及颈背部半透明区厚度。如发现胎儿异常,作阴道的超声检查。自1994年5月起常规测定胎心率,比较并评价母体血hCG水平与超声检测结果。复习母体及胎儿记录,包括母龄、胎次、     

孕中期超声测量胎儿颈项皮肤皱褶厚度诊断Down氏综合征:一项多中心前瞻性研究

孕期常规超声检查有助于早期发现胎儿畸形和 染色体异常。许多回顾性调查发现21三体性婴儿的颈项皮肤皱褶(简称颈褶)比正常儿厚。为了解孕中期超声测胎儿颈褶对21三体性的诊断价值,1989年～1992年法国及比利时12个研究中心的36名测量者用超声测量3308例孕14周～24周胎儿的颈褶。孕妇因年龄、既往遗传异常史或实验室异常发现(AFP或hCG)作了羊水穿刺,其中3205例胎儿     

胎儿泌尿系畸形的超声诊断及预后

近年来随着超声诊断仪器的进步，对胎儿泌尿系畸形的检出率逐渐增高，Kim等报道产前超声波筛查泌尿系异常的总发生率妊娠总数的2‰～9‰，B超诊断与产后病理结果符合率为85．7％，高艳娥等报道胎儿生殖泌尿系畸形的发生率为1．56‰。胎儿泌尿系畸形大致分为肾的囊泡性疾病、多囊肾及泌尿系闭锁性疾患，其中以多囊肾和肾盂积水的诊断率最高，且多合并羊水过少和肺发育不良。通过超声检查做出产前诊断对产前处理及新生儿预后至关重要。     

超声与磁共振成像诊断胎儿脊柱与脊髓发育异常的对照研究

目的 比较产前超声检查、磁共振成像(MRI)用于诊断胎儿脊柱与脊髓发育异常的临床价值.方法 选择产前超声检查显示胎儿脊柱与脊髓发育异常的30例孕妇(其中脊柱排列不规则19例、椎管局部增宽7例、脊柱曲度异常4例),年龄22～41岁,孕龄23～38周,在超声检查后72 h内行MRI检查.30例孕妇中选择引产者25例,选择继续妊娠者5例.经患者知情同意,对引产后患儿行尸体解剖(尸解,22例)或尸体影像学检查(3例);对选择继续妊娠者,新生儿出生后12个月内行MRI随访.结果 (1)诊断符合率:19例产前超声显示脊柱排列不规则的胎儿中,产前超声正确诊断8例,分别为3例脊膜膨出、1例隐形脊柱裂、1例脊髓脊膜膨出、3例半椎体,产前超声诊断正确率为42%(8/19);而MRI正确诊断17例,只有1例半椎体和1例蝴蝶椎未能明确诊断,MRI诊断符合率为89%(17/19).7例超声显示椎管局部增宽的胎儿中,产前超声正确诊断0例,符合率为0,MRI正确诊断7例,符合率为7/7.4例超声显示脊柱曲度异常的胎儿中,产前超声正确诊断2例,为尾退化综合征和颈椎过度反曲各1例,符合率为2/4,MRI正确诊断3例,只有1例背侧皮毛窦未能正确诊断,MRl诊断符合率为3/4.(2)MRI的优势:MRI与超声诊断一致9例、纠正超声诊断6例、确诊超声可疑的诊断1例、完善超声诊断11例,MRI和超声均漏诊半椎体、蝴蝶椎和背侧皮毛窦各1例.超声漏诊病例多为脊髓病变,且声像图表现无特异性.结论 MRI可直接显示脊髓及其病变,在评价胎儿脊柱与脊髓发育异常方面是对超声显像的补充,能显著提高诊断的准确性.     

产前超声诊断胎儿颅后窝积液的临床意义

目的　探讨产前超声诊断胎儿颅后窝积液的临床意义。方法　对 2 0 0 0年 1月至 2 0 0 1年 1月在我院就诊的妊娠 2 0周以上的 5 40 0例孕妇行常规产前超声检查 ,发现胎儿颅后窝积液超过5mm者纳入研究对象 ,共 1 1 0例。每 2～ 3周动态观察这 1 1 0例胎儿颅后窝积液的变化及其他异常情况 ,直至足月分娩 ,并对新生儿行出生后随访。结果　胎儿颅后窝积液的发生率为 2 0 % ,首次发现颅后窝积液的孕周最早为 2 2周 ,最迟为 41周 ,平均 (31± 4)周 ;颅后窝积液以妊娠 2 9～ 32周最多见(42例 ,占 38 2 % ) ,积液量最多也在孕 2 9～ 32周 (39例 ,占 35 5 % ) ;颅后窝积液量 6～ 2 6mm ,平均(1 1± 3)mm ,其中 1 0～ 1 4mm者最多 (79例 ,占 71 8% ) ;颅后窝积液在 <1 0mm ,1 0～ 1 4mm和≥ 1 5mm3种情况时 ,其不良围产儿的发生率分别为 4 0 %、7 6 %和 83 3 %。结论　 (1 )胎儿颅后窝积液于孕2 9～ 32周最易发现 ,且积液量最多。 (2 )积液量越多 ,不良围产儿的发生率越高。建议对胎儿颅后窝积液量大于 1 0mm者严密随访 ,凡大于 1 5mm者 ,胎儿异常的可能性大 ,需引起高度重视。     

孕20～24周临床联合超声预测胎儿出生体重的研究

目的:探讨影响孕20～24周胎儿出生体重的相关因素,构建孕20～24周预测胎儿出生体重的公式。方法:前瞻性研究2011年3月至5月在江苏省产前诊断中心超声室行中期(孕龄20～24周)胎儿结构筛查的单胎孕妇235例,孕前月经规则。根据身份证记录孕妇年龄,询问并记录孕前体重;测量孕妇身高及超声检查时的体重,根据末次月经确定孕龄;超声测量胎儿生物学参数:双顶径、头围、腹围、股骨及肱骨;随访孕妇分娩前体重、新生儿出生体重、胎龄及性别。采用逐步多元回归分析方法,通过173例建立中孕期预估胎儿出生体重的公式。用已建立的回归方程前瞻性预测62例孕妇的胎儿出生体重,并验证其准确性。结果:单指标:孕妇孕前体重及BMI、行超声检查时体重及BMI、分娩前体重及BMI、中孕时胎儿腹围、股骨长、肱骨长、胎龄以及超声检查至分娩时的时间间隔与出生体重均有一定关系(P≤0.10),故纳入上述参数逐步多元回归分析,得出预测胎儿出生时体重的方程:预测的出生体重=-501.14+12.52×时间间隔+34.19×孕妇行超声检查时的BMI+8.61×超声检查时测量的胎儿腹围。通过验证,绝对误差值≤250g者56例,占90.32%,相对误差在10%以下者57例,占91.93%。结论:孕妇中孕期BMI、胎儿腹围超声测量值以及该次超声检查至分娩的间隔时间是预测胎儿出生体重的主要参数。     

胎儿心律失常的临床意义及预后的研究

目的 总结胎儿心律失常原因，进一步探讨其临床意义及对胎儿预后的影响。方法 采用回顾性分析方法，对26例胎儿心律失常孕妇的情况、胎儿心律失常的临床表现、诊断方法及长期随诊结果进行总结。结果 胎儿心律失常的发生率为0．2％。26例胎儿心律失常中，3例为胎儿心动过速(11．5％)，4例为胎儿心动过缓(15．4％)，19例为不规则胎儿心律(73．1％)；胎儿心律失常平均诊断孕周为35托周(15～41^ 1周)。26例中22例为产前胎心听诊时发现胎儿心律失常；1例为妊娠15周超声检查时发现胎儿心律失常；3例胎心监测发现胎儿心律失常。17例产前进行了胎儿超声心动检查，心脏结构未见异常，其中6例胎儿超声心动检查提示胎儿房性早搏，占35．3％，余未见异常。产后新生儿均存活，随诊24例(92．3％)，16例新生儿进行了超声心动检查，其中2例诊断为先天性心脏病，均为房间膈缺损。先天性心脏病新生儿在心律失常胎儿中发生率为7．7％。结论 大多数心律失常的胎儿预后是好的，心脏畸形的发生率很低。对于持续性心率慢的胎儿，需注意心脏结构异常的存在；对于心律失常胎儿的处理采用期待疗法，根据产科指征决定终止妊娠的方式。     

不同孕周段针对性超声检查的价值及局限性分析

目的:探讨不同孕周段针对性超声检查在产前筛查中的应用价值。方法:回顾分析2008年1月至2011年11月在我院行超声检查的孕妇的资料,其中,早期超声筛查2820例,超声系统筛查44 416例,常规超声检查152 528例。结果:早期超声筛查发现染色体异常高危病例52例,占检查人数的1.84%,最终确诊染色体异常7例,结构异常13例;中孕期系统超声筛查发现胎儿结构异常1279例,占2.88%,其中多发畸形258例;晚期常规超声检查发现胎儿异常545例,占0.36%。中晚期结构异常中检查出染色体异常15例。超声检查共漏诊21例,其中心脏畸形12例,其他畸形9例。结论:11～14周早期胎儿超声筛查,不仅能够有效检出染色体异常的高危胎儿,而且能早期排除胎儿早发和严重的结构异常。中孕期产前超声系统筛查是检查发现胎儿结构异常的重要方法和时段。晚孕期的超声检查对胎儿迟发性畸形的检查有重要的临床价值。     

B超检查胎儿肾脏回声增强的临床意义

目的探讨B超检查胎儿肾脏回声增强的临床意义。方法选择31例产前B超发现胎儿肾脏回声增强的患者,征求本人意见,对选择引产放弃胎儿者（12例）行引产后患儿尸体解剖;对选择继续妊娠者（19例）定期随访。分娩时取胎儿脐带血进行胎儿染色体分析。结果（1）31例中6例胎儿同时合并其他脏器异常,3例胎儿合并染色体异常,2例患者具有家族史。（2）12例选择终止妊娠者中,10例伴羊水过少;B超检查胎儿肾脏回声增强的原因分别为婴儿型多囊肾10例、成人型多囊肾1例和多囊性肾发育不良1例。（3）19例选择继续妊娠者中,2例羊水过少患儿于新生儿期死亡,病理解剖结果为婴儿型多囊肾;3例患儿分别在出生后1岁内死亡,病理诊断分别为婴儿型多囊肾或多囊性肾发育不良;1例患儿在出生后26个月出现高血压症状,肾功能异常,诊断为婴儿型多囊肾;4例患儿出生后B超检查肾脏回声转为正常;9例肾脏B超表现与产前检查相同,但目前没有任何临床症状。结论（1）胎儿期肾脏B超回声增强的原因多为婴儿型多囊肾、肾发育不良和非特异性肾病,也有部分为正常肾脏变异。（2）羊水量是判断胎儿预后的关键指标之一,当胎儿期肾脏回声增强伴羊水过少时提示胎儿预后不良。（3）当发现肾脏B超回声增强时,应仔细询问家族史,并对胎儿父母肾脏及胎儿其他部位进行详细检查,必要时建议进行胎儿染色体核型分析。     

产前彩色多普勒超声诊断胎儿梅干腹综合征5例

目的 探讨胎儿梅干腹综合征的超声特点.方法 2004年1月至2012年4月浙江省绍兴市妇女儿童医院共有201 507例孕妇接受了产前超声检查,共检出5例胎儿梅干腹综合征.分析胎儿梅干腹综合征的产前超声表现特点.结果 5例胎儿梅干腹综合征均表现为妊娠3个月末及妊娠中期超声发现胎儿极度扩张的膀胱和扩张的肾盂,羊水量少,巨大的膀胱占满腹盆腔,腹腔极度膨胀,胸腔极度受压,腹壁肌层菲薄显示不清,彩色多普勒显示巨大膀胱周边2条脐血管血流信号,2例伴发肢体畸形,1例伴发颜面部畸形.本组中2例胎儿在妊娠14～15周首次超声检查时发现胎儿下腹部囊性暗区,但没有用彩色多普勒显示血流,故未诊断胎儿梅干腹综合征.1个月后三维超声复查,腹部囊性暗区持续增大,并成功获得极度膨隆的腹壁影像,诊断胎儿梅干腹综合征.结论 应用三维超声的多平面重建可使胎儿腹腔内巨大暗区外凸膨隆形象逼真,加之周边2条条状脐动脉血流的环绕显示,是胎儿梅干腹综合征的特征性声像.胎儿梅干腹综合征的产前诊断需要加强.     

中西医结合诊治子宫发育不良不孕症的进展

子宫是孕育胎儿的器官，只有发育正常的子宫才能孕育胎儿。子宫发育不良是不孕不育的主要原因之一。有报道在1405例原发不育患者中，轻度子宫发育不良占40％，重度占20．1％，两者妊娠率分别为32％和15％。金赫炎综合国内文献资料分析，不孕以炎症因素占首位，其次为排卵功能障碍，而     

超声发现胎儿颈部皮肤增厚:是Down氏综合征的特征吗?

妊娠中期,超声检查胎儿颈部增厚,认为是Dowr氏综合征有力的征象。为此作者作了进一步探索。在低危人群中,对孕15～20周孕妇1,704例在作羊水穿刺同时,进行颈部皮肤增厚观察和分析。11例胎儿为Down氏综合征。其发生率为1∶155。其中4例发现颈部(后颈部)皮肤增厚。本组人群发病率较高。而在一般孕妇中发病率为1∶166,30岁以下出生Down氏综合征者为1∶1500。作者进一步探索,在染色体正常胎儿中,能否见到此征象?。对28例羊水穿刺证实染色体正常的胎儿进行超声检查。其中6例胎儿颈部增厚超过5mm,为6～12mm。测量时应注意采用双顶径(BPD)的标准平面,应包含丘脑和第三脑室,测量距点为枕骨外缘至皮肤外缘距离。检查时如果探头角质有倾     

产前超声筛查胎儿唇裂和(或)腭裂及相关畸形

目的 评估产前超声对胎儿唇裂和(或)腭裂(简称唇腭裂)的检出率,以及合并的相关结构及染色体异常的发生情况. 方法 本研究为回顾性分析,纳入2006年1月至2010年12月在广州市妇女儿童医疗中心进行常规产前检查并分娩的单胎妊娠孕妇31 245例,于妊娠中期常规行胎儿超声筛查,发现唇腭裂的胎儿建议行染色体核型分析.所有活产新生儿及引产儿均进行口腔检查,以确诊唇腭裂,分析产前诊断的准确性. 结果 所有活产新生儿及引产儿共诊断唇腭裂48例,发生率为1.5‰(48/31 245),其中单纯唇裂占33.3％(16/48),唇裂合并腭裂占43.8％(21/48),单纯腭裂占22.9％(11/48).产前超声共发现18例单纯唇裂,其中14例与生后/引产后诊断完全相符,单纯唇裂产前超声诊断准确率为77.8％(14/18);3例分娩后发现新生儿同时合并腭裂,补充诊断为唇裂合并腭裂;1例产前超声诊断唇裂,因羊水过少引产,但引产儿无唇裂.产前超声检出18例唇裂合并腭裂,生后/引产后证实产前超声诊断均正确.2例胎儿产前超声检查正常,但新生儿检查发现单纯唇裂,均为Ⅰ度.产前超声未检出单纯腭裂,但新生儿生后诊断单纯腭裂11例.产前超声检出唇裂及唇裂合并腭裂的敏感性为86.5％(32/37),检出唇腭裂总的敏感性为66.7％(32/48),假阳性率为2.1％(1/48).产前超声诊断36例唇腭裂胎儿中10例(27.8％)合并其他结构畸形,与生后检查结果一致.产前检出18例唇裂合并腭裂胎儿中9例行染色体检查,其中 7例染色体异常.产前超声检出的36例唇腭裂胎儿中仅13例(12例单纯唇裂,1例唇裂合并腭裂)正常分娩,余23例孕妇均选择引产. 结论 产前超声筛查单纯唇裂及唇裂合并腭裂敏感性高,但难以检出单纯腭裂.单纯唇裂合并染色体异常概率低,而一旦合并腭裂,合并染色体异常及其他结构异常的风险增高.     

胎儿心脏锥干畸形产前诊断评价

目的评价胎儿心脏锥干畸形产前超声心动图诊断准确性。方法运用胎儿超声心动图进行先天性心脏病产前诊断，并与心脏病理诊断或新生儿心脏超声诊断进行比较分析。结果2063例胎儿进行心脏超声检查，产前发现胎儿心脏锥干畸形28例，诊断时平均孕周26．6周（16～40周），产前诊断包括大血管转位5例，法洛四联症5例，右室双出口6例，永存动脉干9例，室间隔缺损合并主动脉骑跨可能1例，2例检查发现大血管位置异常但胎儿超声心动图未予明确诊断。24例经胎儿心脏病理检查或新生儿心脏超声检查确诊，4例失访（包括1例TOF／TA？，2例“大血管发育异常”，1例TGA）。比较产前诊断与产后诊断，分析大血管位置关系诊断准确性为75．0％（18／24）。结论胎儿超声心动图可正确诊断胎儿心脏锥干畸形，需运用多种超声切面及彩色脉冲多普勒确定大血管位置关系。     

胎儿心脏超声对室间隔缺损的诊断价值

目的 探讨产前胎儿心脏超声检查对室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)的诊断价值及局限性. 方法 2009年1月1日至2010月10月31日,在复旦大学附属妇产科医院进行系统产前检查的孕妇于妊娠20～24周进行胎儿心脏超声检查,产后48 h新生儿接受心脏超声检查;引产终止妊娠者行胎儿尸体解剖以明确心脏畸形的诊断,共纳入孕妇4392例(1例双胎妊娠,胎儿4393例).计算产前超声对于VSD的检出率及漏诊率. 结果 (1)复杂性VSD检出情况:产前胎儿心脏超声检查共检出23例复杂性VSD,其中1例合并部分性心内膜垫缺损,但产后新生儿心脏超声未见异常,另22例均引产终止妊娠,引产胎儿尸体解剖证实产前诊断.(2)单纯性VSD检出情况:产前胎儿心脏超声检出16例单纯性VSD,其中15例产后新生儿心脏超声未见异常,另1例产后新生儿心脏超声证实为单纯性VSD.(3)检出率:产前胎儿心脏超声检查中未检出VSD的4354例胎儿中,产后新生儿心脏超声检出54例VSD,均为单纯性.产前检出产后证实的及产后诊断的VSD共77例,发生率为1.8％ (77/4393),单纯性VSD发生率为1.3％(55/4393),复杂性VSD发生率为0.5％(22/4393).产前胎儿心脏超声检查对于复杂性VSD的检出率为100.0％(22/22),漏诊率为0.0％(0/22),误诊率为0.2‰(1/4371).产前单纯性VSD的检出率为1.8％(1/55),漏诊率较高(98.2％,54/55),误诊率为3.5‰(15/4338). 结论 产前胎儿心脏超声检查对于合并有其他心脏结构异常的复杂性VSD的检出率及准确率高;而对于单纯性VSD,有较高的漏诊率及误诊率.     

产前超声诊断胎儿肾脏发育异常196例临床分析

目的:探讨各种类型的胎儿肾脏发育异常在产前进行超声诊断的临床意义.方法:回顾性分析196例产前超声诊断胎儿肾脏发育异常的超声声像特征、产后诊断的符合率和随访至产后3月情况.结果:①共有9种类型的肾脏发育异常,分别为肾积水、多囊性肾发育不良、单肾缺如、重复肾、肾囊肿、盆腔异位肾、婴儿型多囊肾、双肾缺如和融合肾.②产前诊断胎儿肾脏发育异常的196例患者,有20例引产后,未作尸检证实,另6例失访,共计170例经产后超声诊断及病理检查证实.其中肾积水、双肾缺如、多囊性肾发育不良、肾囊肿、婴儿型多囊肾和融合肾的诊断符合率较高,均达90.00％以上;而盆腔异位肾和重复肾等诊断符合率较低,分别为60.00％和40.00％.③随访至产后3月,肾积水、多囊性肾发育不良、肾囊肿、单肾缺如、盆腔异位肾和重复肾的患儿均无异常情况发生,而双肾缺如和婴儿型多囊肾多数引产,预后差.结论:胎儿肾脏发育异常的种类多样,超声检查的诊断符合率差异大,预后各异.产前超声检查能较准确地诊断多数肾脏异常,为临床提供更多的决策信息;超声检查不能明确诊断的需要加强随访,诊断需谨慎.     

超声诊断Potter综合征2例

例1 孕妇28岁,住院号1001.孕2产1,本次妊娠末次月经1989年7月30日,孕10周时超声检查子宫大小与孕月相符,孕23周时超声检查:两个最大羊水暗区均为1cm×1.5cm,胎心胎动正常,胎儿双顶径、腹横径及股骨径的测量值均正常;胎儿形态学检查中发现双侧肾区被浓密的皮质样组织所占据,疑为肾上腺组织.检查中未见胎儿膀胱.诊断为羊水中度减少及双侧肾脏发育不全.次日行前列腺素引产,胎儿胎盘排出.尸检报告:Potter 综合征合并面部畸形,胎肺发育不良合并成熟迟缓.胎盘无病理改变.例2.孕妇30岁,住院号3043.孕8产3,本次妊娠末次月经1989年7月13目.孕14周时超声检查子