罕见遗传性出血性疾病诊断与治疗中国专家共识(2021年版)

一、概述在遗传性凝血因子缺乏症中,缺乏凝血因子Ⅷ、Ⅸ的血友病A及血友病B相对常见,与血管性血友病(VWD)构成了95%~97%的遗传性出血性疾病,目前已有独立的血友病及VWD相关中国专家共识/指南[1-2]。本共识所指的罕见遗传性出血性疾病(Rare inherited bleeding disorders,RBD)包括遗传性纤维蛋白原缺乏症(FⅠD)、凝血酶原缺乏症(FⅡD)、凝血因子Ⅴ缺乏症(FⅤD)、凝血因子Ⅴ和Ⅷ联合缺乏症(FⅤ+ⅧD)、凝血因子Ⅶ缺乏症(FⅦD)、凝血因子Ⅹ缺乏症(FⅩD)、凝血因子Ⅺ缺乏症(FⅪD)、凝血因子??缺乏症(F??D)及维生素K依赖性凝血因子缺乏症(VKDFD)。     

血友病凝血因子抗体的诊断及影响因素研究

本研究探讨血友病凝血因子抗体(抑制物)的诊断、分型及影响因素.对500例血友病采用一期法检测FⅧ活性(FⅧ:C),FⅨ活性(FⅨ:C),用Bethesda法检测FⅧ抗体(FⅧ:Ab)、FⅨ抗体(FⅨ:Ab).结果表明,500例血友病中,HA 411例,FⅧ抗体阳性者151例(30.2%),滴度为3.50±2.84 Bu/ml;HB 79例,FⅨ抗体阳性者18例(3.6%),滴度为(2.92 ± 2.19)Bu/ml;自身获得性血友病10例(2.0%).抗体分型:高、中、低反应型依次为3例、47例、119例,以中低反应型抗体为主(98.22%).抗体产生的影响因素:169例抗体阳性者的92.90%(157/169例)年龄在30岁以下;89.35%(151/169例)为HA;81.66%(138/169例)为中、重型血友病;98.22%(166/169例)为中、低反应型抗体;同种特异性杭体阳性者158例均有输血史.结论:抗体以中、低反应型为主,患者年龄及输血史是影响的因素.本研究为血友病凝血因子抗体的诊断、分型及其产生的影响因素提供了依据,并说明血友病反复输注血液制品对抗体的产生有直接影响,对防治血友病出血及预防凝血因子活性降低有重要意义.     

血友病诊断和治疗的专家共识

血友病（hemophilia）是一组性联隐性遗传的出血疾病。其临床上分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺陷症）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺陷症）2型，分别由凝血因子Ⅷ（FⅧ）和凝血因子Ⅸ（FIX）基因突变所致。在男性人群中，血友病A的发病率约为1／5000，血友病B的发病率约为1／25000；所有血友病男性患者中，血友病A约占80％-85％，血友病B约占15％-20％。而女性血友病患者极其罕见。     

凝血因子Ⅷ、Ⅸ同时缺乏1例

凝血因子Ⅷ和Ⅸ(FⅧ：C、FⅨ：C)主要在肝脏中合成．参与机体内源性凝血机制。当FⅧ：C、FⅨ：C缺乏时会引起一系列出血症状。临床上常见单一的FⅧ：C或FⅨ：C缺乏．而两者同时缺乏极为罕见。近期笔者发现1例FⅧ：C、FⅨ：C同时缺乏患者。报告如下。     

血友病的治疗

血友病是由于血浆凝血因子Ⅷ(FⅧ)或因子正(FⅨ)缺乏导致凝血障碍的一组遗传性出血性疾病,分别称为血友病甲和血友病乙。常因反复关节腔出血致关节畸形,肢体残废;或有中枢神经系统出血而致死;或因无准备的手术后出血不止,即使拔牙亦可危及生命。     

血友病基因治疗概述

血友病分为遗传性血友病和获得性血友病。前者是一组先天性单基因遗传性凝血因子Ⅷ(FⅧ)、Ⅸ(FⅨ)或者Ⅺ(FⅪ)缺乏而导致的凝血功能障碍的出血性疾病,而后者一般同时缺乏2种或者多种凝血因子,常继发于肝炎、肝硬化、肝癌转移等肝脏疾病,某些血液病(如急慢性白血病)、淋巴瘤、系     

1例血友病病人行玻璃体切割手术的围术期护理

血友病(hemophilia)是一组性联隐性遗传的出血性疾病,其临床上分为血友病A型[凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺陷症]和血友病B型[凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺陷症]两种类型,分别由FⅧ和FⅨ基因突变所致.在男性人群中,血友病A型的发病率为1/5000,血友病B型的发病率为1/25 000;所有血友病男病人中,A型血友病占80%～85%,B型血友病占15%～20%.而女血友病病人极其罕见[1].近日,我病房收治1例血友病A型病人,其因外伤致右眼玻璃体积血,需行玻璃体切割术,住院期间对该病人进行替代疗法、对症治疗和眼部手术,治疗效果满意.现介绍如下.     

成人原发免疫性血小板减少症诊治的中国专家共识(修订版)

一、定义 血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种.前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常所致,后者系FⅨ质或量的异常所致.     

血友病诊断与治疗中国专家共识

一、定义 血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种.前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常所致,后者系FⅨ质或量的异常所致.     

2例泌尿系疾病合并血友病病人的护理

血友病是一种遗传性凝血因子缺乏的出血性疾病[1],包括血友病甲(凝血因子Ⅷ缺乏),血友病乙(凝血因子Ⅸ缺乏)及血友病丙(凝血因子Ⅺ缺乏)。其中,血友病甲多见,约为血友病乙的7倍。常规检查:出血时间、血小板计数、凝血酶原时间均正常,重型血友病凝血时间延长。泌尿系结石是最常见的泌尿外     

1例血友病病人行玻璃体切割手术的围术期护理

血友病（hemophilia）是一组性联隐性遗传的出血性疾病,其临床上分为血友病A型[凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺陷症]和血友病B型[凝血因子Ⅸ（FIX）缺陷症]两种类型,分别由FⅧ和FIX基因突变所致。在男性人群中,血友病A型的发病率为1／5000,血友病B型的发病率为1／25000;所有血友病男病人中,A型血友病占80％～85％,B型血友病占15％～20％。     

不同胎龄胎儿部分凝血因子水平测定

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，具有轻微创伤后出血倾向。血友病A、B患者分别表现为凝血因子Ⅷ、Ⅸ（FⅧ、FⅠⅩ缺乏。目前对血友病胎儿的产前诊断主要采用变异基因的检测和胎儿性别的鉴定。FⅧ：C分子量较大，目前仅了解其部分的基因序列。有些血友病胎儿的基因在母亲遗传的基础上再发生新的变异。因此，绒毛、羊水或脐血的基因检测可能会漏诊部分患病胎儿。血友病A、B均为性连锁隐性遗传病，携带变异基因的母亲仅有一半的概率遗传给胎儿，鉴定为男性胎儿即终止妊娠的措施将造成其中50％的正常胎儿被无辜地淘汰。儿童和成人血友病的诊断指标为凝血因子活性的降低，若结合脐血的凝血因子活性水平对胎儿进行产前诊断，可能降低产前诊断的误诊率和漏诊率。有关妊娠中晚期胎儿血液中凝血因子的活性水平国外已有报道，我们旨在测定正常胎儿凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的活性，纤维蛋白原含量及APTT，     

5例血友病A患者行经皮肾镜取石术的围手术期护理

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种,前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质和量的异常所致,后者系FⅨ质和量的异常所致[1]。其中血友病A最常见,占血友病患者80%~85%。血友病患者在外伤或手术往往因凝血机制而被视为手术禁忌。经皮肾镜取石术行肾脏穿刺并建立通道再进行碎石,出血是该手术最常见的并发症,肾实质撕裂及肾周血肿等并发症时有发生,这就     

血友病A家庭治疗46例经验总结

血友病A是一种X染色体连锁遗传性出血性疾病。男性血友病患病率约1/10000,我国约有男性患者120000人,血友病A约占85%[1]。患者因凝血因子Ⅷ(FactorⅧ,FⅧ)缺乏,终生有自发性或轻微外伤后出血倾向。软组织血肿和关节积血可导致剧烈疼痛、严重的跛行性关节病,颅内出血易导致死亡。血友病A目前虽然无法根治,但及时、足量输注FⅧ能有效的预防和治疗出血,减轻患者痛苦,降低致残率。即使是血浆中FⅧ活性(FⅧ∶C)<1%的重型患者,如果自儿童起就获得较好的治疗,成年后完全可以和正常人一样生活、工作。在医疗机构指导下开展家庭治疗是实现这一目…     

重组人凝血因子Ⅶa治疗急性早幼粒细胞白血病合并重度出血八例报告并文献复习北大核心CSCD

出血是初治急性早幼粒细胞白血病（APL）患者首要死亡原因.白细胞升高、血小板减少及弥散性血管内凝血（DIC）使APL患者出血风险增高.初治APL患者合并DIC的比例高达77.6％.重组人凝血因子Ⅶa（rFⅦa）已被批准用于治疗凝血因子Ⅷ（FⅧ）或FⅨ抑制物阳性的血友病、获得性血友病、先天性凝血因子Ⅶ缺乏症及血小板无力症等.2012年10月至2014年4月,我们应用rFⅦa治疗8例合并重度出血且常规止血措施无效的APL患者,报告如下.     

凝血因子Ⅷ浓缩物的制备及安全性和有效性

1血友病A与凝血因子Ⅷ的关系血友病A(HA),通称甲型血友病。是一种非常典型的伴性隐性遗传性疾病,它是患者因先天性凝血因子Ⅷ(FⅧ)异常或缺乏所导致的凝血机制障碍。据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)报告,全球HA的发病率为(15—20)人/10万人口,中国约为(2.27—2.84)人     

血友病病人健康教育沟通模式效果评价

血友病是一种X染色体连锁的遗传性出血性疾病,临床主要表现为自发性关节和组织出血以及出血引起的畸形。根据病人所缺乏凝血因子的种类不同分为血友病甲(Ⅷ因子缺乏)和血友病乙(Ⅸ因子缺乏),目前血友病还是不可治愈的遗传性疾病,     

成分输血(第十讲) 七、凝血因子缺乏的替代疗法(续)

<正> (二)乙型血友病乙型血友病的遗传规律、发病率、诊断和临床表现等,请见上一讲"三、凝血因子缺乏的疾病"有关部分,此不赘述。对乙型血友病出血的治疗也采用替代疗法,注射含 FⅨ的制剂,包括凝血酶原复合物(PCC)、高纯浓缩 FⅨ;缺这类制剂时,可     

尿毒症合并血友病A行腹膜透析治疗1例

<正>血友病为一组X-性联隐性遗传的出血疾病,其临床上分为血友病A和血友病B2型,分别由凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ基因突变所致。血友病A较血友病B更为常见,占总数的80%~85%。根据患者出血的严重程度及其血浆凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性,国内将血友病A分为4型:重型(1%),中型(1%~5%),轻型(5%~25%),亚临床型(25%~45%)。随着凝血因子替代治疗的普及,血友病存活率明显升高,同时也面临     

急性白血病五种血浆凝血因子测定及临床意义

目的 探讨急性白血病(AL)血浆凝血因子V、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、X活性(FV：c，FⅦ：c，FⅧ：c，FⅨ：c和FX：c)的变化。方法 采用COAG—MATE—XM型血凝自动分析仪测定36例AL患者(ANLL28例，ALL8例)五种凝血因子活性水平，并与30例正常人作对照。结果 ①AL患者FV：c，FⅦ：c，Ⅷ：c和FX：c大多降低，ANLL较ALL更显著；②组间比较：高危组FⅧ：c、FX：c降低；出血组FV：c、FⅦ：c、FⅧ：c和FX：c降低；缓解组FV：c、FⅦ：c、FⅧ：c和FX：c升高，前三项已恢复正常水平。结论 检测上述凝血因子水平对AL病情和预后判断有一定意义。