Van Der Woude综合征的遗传学分析

目的 对4个Van der Woude综合征（VWS）家系和1个Popliteal pterygium综合征（PPS）家系进行进行遗传学分析。方法 对以上家系进行临床表型观察，计算表型分布频率和表型基因频率。结果 VWS表型分布频率为：腭裂或隐腭裂（82%），唇瘘（52%），缺牙（22%）；表型基因频率约为1/50000。结论 Van der Woude综合征表型变化可能是由于存在特定的修饰基因，进一步寻找修饰基因将为临床基因治疗和基因诊断提供分子基础。     

不同频率低强度脉冲电磁场对表皮干细胞增殖的影响

目的观察不同频率的低强度脉冲电磁场（LIPEMF）对皮肤表皮干细胞（ESC）增殖作用的影响。方法取人包皮皮片体外分离培养的第2代ESC，分为对照组与LIPEMF组，LIPEMF组又根据不同刺激频率分为1，10和50Hz组。对各组细胞进行细胞克隆计数，计算克隆形成率（CFE），采用MTT法检测细胞增殖水平。结果不同频率LIPEMF的刺激均能促进ESC增殖，频率不同，促增殖效应不一，50Hz组作用效果最为明显，与对照组比较，生长曲线明显上移。ESCβ1整合素和角蛋白19染色结果呈阳性。不同频率的LIPEMF组ESC的CFE明显高于对照组（P〈0．01），50Hz组的细胞CFE明显高于1Hz组和10Hz组（P〈0．01）。结论LIPEMF能明显促进ESC增殖，频率是影响ESC增殖的重要因素之一。     

小儿急性白血病姐妹染色单体交换动态观察的研究

我们对７６例急性白血病（ＡＬ）患儿进行了骨髓细胞姐妹染色单体交换（ＳＣＥ）频率的动态观察和分析。结果显示：初发组、部分缓解（ＰＲ）组ＳＣＥ频率增高，与完全缓解（ＣＲ）组比较均有非常显著的差异（Ｐ＜０．０１）。与对照组相比，ＣＲ组ＳＣＥ频率仍高干对照组（Ｐ＜０．０５）。持续完全缓解３年以上者ＳＣＥ频率与对照组比较无显著差异（Ｐ＞０．０５）。表明：ＡＬ患儿治疗前骨髓细胞的ＳＣＥ水平损伤严重；ＣＲ时其损伤仍未完全修复，随着病情进一步好转，ＳＣＥ频率亦趋于正常。无标记型急性淋巴细胞白血病（ＮｕＬＬ－ＡＬＬ）患儿达ＣＲ时，ＳＣＥ频率仍高于普通型急性淋巴细胞白血病（Ｐ＜０．０５），表明不同类型的ＡＬ，ＤＮＡ损伤程度和恢复速度亦不同。     

ARID5B基因SNP与ALL患儿MTX耐药性的相关性

目的：探讨ARID5B基因单核苷酸多态性（SNP）与急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿甲氨蝶呤（MTX）耐药性的相关性。方法：纳入2015年1月至2021年11月于宁夏医科大学总院治疗的144例ALL患儿，分为MTX耐药组和非MTX耐药组，每组72例，采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术测量所有患儿的ARID5B基因SNP，分析其与患儿MTX耐药性的相关性。结果：两组患儿rs7923074、rs10821936、rs6479778、rs2893881位点基因型及基因频率比较无统计学差异（P>0.05）;MTX耐药组C/C基因型频率明显高于非MTX耐药组，而T/T基因型频率则相反（P<0.05）;MTX耐药组C等位基因频率明显高于非MTX耐药组，而T等位基因频率则相反（P<0.05）；多因素Logistic回归分析结果显示，ARID5B基因rs4948488 TT基因型、T等位基因频率是ALL患儿MTX耐药性的危险因素（P<0.05）。结论：ARID5B基因SNP与ALL患儿MTX耐药性具相关性。     

微波辐射在胶体金免疫电镜技术中的应用

微波辐射在胶体金免疫电镜技术中的应用姜秀英，赖晃文，刘旭明，邹赛英（广州军区总医院医学实验科５１００１０乌鲁木齐军区总医院病理科）微波（ｍｉｃｒｏｗａｖａ，ＭＷ）是一种频率极高的电磁波，频率为２．５ＣＨ２，当微波照射免疫胶体金标记切片时，切片上的抗原...     

机械通气中呼吸频率与血液肿瘤坏死因子α和白细胞介素8水平的关系

目的：观察呼吸频率对呼吸机相关肺损伤外周血中，与急性肺损伤严重程度有关的炎症损伤性细胞因子肿瘤坏死因子α和白细胞介素8的影响。 方法：实验于2004—08／12在解放军总医院呼吸科实验室进行。将16只新西兰大白兔随机分为两组，每组8只：低呼吸频率组，呼吸频率8次／min，潮气量50mL/kg；高呼吸频率组，呼吸频率40次／min，潮气量30mL／kg。两组均以容量控制通气，吸氧浓度（FiO2）=0．5，吸气时间（I）=25％，吸气暂停时间（P）=10％，稳定30min后，在0，30，60，90，120min抽动脉血2mL，放免法测定血浆中肿瘤坏死因子α、白细胞介素8水平。实验结束后放血处死动物，右肺用于肺湿重／干重比率测定。 结果：16只兔进入结果分析。①肿瘤坏死因子α水平：随着通气时间延长，两组均显著升高（P〈0．05）。在通气后30，60，90，120min，高通气频率组明显高于低通气频率组[（2．78&;#177;0．54），（4．23&;#177;0．17），（5．57&;#177;0．28），（5．94&;#177;0．05）μg/L；（1．32&;#177;0．09），（1．40&;#177;0．08），（1．53&;#177;0．04），（2．36&;#177;0．26）μg/L，P〈0．05]。②白细胞介素8水平：随着通气时间延长，两组均显著升高（P〈0．05）。在通气后30，60，90，120min，高通气频率组明显高于低通气频率组[（2．43&;#177;0．17），（3．65&;#177;0．14），（4．01&;#177;0．08），．（4．49&;#177;0．11）μg／L；（1．65&;#177;0．06），（1．98&;#177;0．11），（2．27&;#177;0．09），（2．44&;#177;0．04）μg/L，P〈0．05]。③高、低呼吸频率组肺组织湿重／干重比率分别为8．24&;#177;0．42，7．73&;#177;0．13。 结论：呼吸频率可明显影响肺损伤兔的损伤严重程度，而且肿瘤坏死因子α和白细胞介素8增加可能是单纯容量性肺损伤加重的机制之一。     

糖尿病视网膜病变与听觉损害的关系

目的探讨糖尿病视网膜病变与听觉损害的关系。方法回顾分析从2002年至2004年有完整记录的2型糖尿病患者80例的临床检查结果，按有无糖尿病视网膜病变分成两组：即有视网膜病变（diabetic retinopathy DR）组（34例）和无视网膜病变（non-diabetic retinopathy NDR）组（46例），并设对照组30例。受试者均在相同条件下分别进行纯音听阈测定，各频率的听阈进行统计学分析。结果NDR组各频率的平均听阈较对照组显著升高（P〈0．05）；DR组与NDR组各频率的平均听阈的差异也有显著性意义（P〈0.05）。NDR组在语言频率的听力经治疗后可以改善，而DR组的各频率的平均听阔在治疗前后的差异无显著性意义（P〉0．05）。结论说明2型糖尿病患者常伴有听觉损害．其严重程度与是否伴有视网膜病变有关；且糖尿病视网膜病变患者的听觉损害是不可逆转的。     

如何估计Rh血型期望值和Hardy—Weinberg吻合度

血型普查结果的正确与否，可信眼程度如何？必须经过统计学处理才能判断，其中明望值、基因频率和Hardy－Weinberg吻合度测验等是比较常选用的项目指标。现将有关公式及演算方法介绍如下。1Rh血型夫型及基因频率计算按文献[1]为例：调查了253名满族之Rh血型，其表型分布频率及特征为：CcDE－（104＝41．11％）＞CCDee（92＝36．36％）＞ccDE－（28＝11．07％）＞CcDee（21＝8．30％）＞CCDE－（5＝1．58％）＞ccDee（3＝1．19％）＞ccdee（1＝0．39％），其他表型均为0。1．1Rh血型基因频率计算公式[2]如下，依据表型1．2Rh血型组…     

白细胞介素-10基因多态性与丙型肝炎病毒感染、病情及预后的相关性研究

目的 研究白细胞介素（IL）-10-1082位基因多态性与丙型肝炎病毒（HCV）感染的关系。方法 选择甘肃地区汉族人慢性丙型肝炎140例，正常对照70例。分组后采用等位基因特异引物聚合酶链反应（ASPCR）方法，分析IL-10-1082启动子基因多态性。结果 IL-10-1082位各基因型频率在HCV感染者中和在健康对照者中的差异无显著性（P〉0．05）。在丙氨酸氨基转移酶（ALT）〉80U／L及ALT〈40U／L2组之间，基因型频率相比差异无显著性（P〉0．05）。对抗病毒治疗应答组与无应答组基因型频率相比差异无显著性（P〉0．05），等位基因频率比较差异有显著性（P〈0．05）。对抗病毒治疗的反应与G等位基因有-定的相关性。HCV-RNA定量中高载量组与低载量组IL-10-1082位基因型频率相比差异无显著性（P〉0．05），等位基因频率相比差异亦无显著性（P〉0．05）。结论 甘肃地区HCV感染者IL-10-1082位基因多态性与对抗病毒治疗的反应有一定相关性。     

血管紧张素系统基因多态性与早发冠心病的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）和血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因多态性与早发冠心病（CAD）的关系。方法用PCR法检测41例早发CAD和64例迟发CAD患者体细胞ACE基因插入／缺失（I／D）多态性和AT1R-A1166C基因多态性，并与50例健康者对照。结果105例CAD患者ACE的DD基因频率分布与对照组比较差异有显著性（P〈0．05）；早发和迟发CAD患者与对照组比较，D等位基因和DD基因频率显著高于对照组（P〈0．05）。早发CAD组AT1R的CC基因型和C等位基因频率与对照组相比差异有显著性（P=0．036，P=0．008）。联合基因多态分析，早发CAD合并ACE-DD＋AT1 R—CC基因型频率显著高于对照组（P=0．036）；迟发CAD合并ACE-DD＋AT1 R—CC基因型频率与对照组比较差异无显著性（P=0．206）。结论早发CAD组与ACE的DD基因频率和ATIR的A1166C基因频率分布相关，ACE-DD基因频率与AT1R—CC基因频率在早发CAD的发病中具有协同作用。     

载脂蛋白E的多态性与冠心病的相关性研究

目的：进一步探讨冠心病（CHD）与载脂蛋白E（ApoE)的关联性。方法：通过对60例冠心病患者和30例正常对照者（ND）常规检测血脂，及取外周血抗凝，酚，氯仿/异戊醇法提取DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术对ApoE基因的多态性进行分析。结果：冠心病组中甘油三酯明显增高；ApoEε3等位基因频率明显高于对照组，而ε4等位基因频率明显减低；ε4的杂合子型组频率减低，ε3的纯合子型组频率增高，不含ε3的较不含ε4和不含ε2的频率减低；ε2基因型的甘油三酯明显高于ε4，ε3基因型组，均具有显著。结论：ApoE参与脂质的代谢，同时也可能是冠心病发病的独立解除因素之一。     

昆明地区汉族人群高脂血症患者载脂蛋白B,CⅢ,E基因多态性频率分布研究

目的探讨高脂血症患者载脂蛋白B，CⅢ，E中ApoB MspI，ApoB XbaI，ApoB EcorI，ApoCⅢ3175，ApoCⅢ3206，ApoE112／158等6个位点基因多态性的频率分布。方法采用病例一对照相关性研究策略，选择昆明地区汉族作为研究对象，用基因芯片检测技术，对91例高脂血症患者及76例健康对照者进行上述6个位点基因多态性检测，用直接计算法计算其基因型及等位基因频率。结果昆明地区汉族76例健康人群及91例高脂血症患者检测结果：①ApoBMspI位点的＋／＋，＋／一基因型频率分别是0．618，0．382及0．978，0．022，差异有统计学极显著性意义（z。=35．42，P=0．000），未检出-／-基因型；＋和-的等住基因频率分别是0．809，0．191及0．989，0．011，差异有统计学极显著性意义（妒=31．80，P=0．000）。②ApoBXbaI住点的＋／＋，＋／-，-／-基因型频率分别为0．013，0．145，0．842及0．000，0．077，0．923，差异无统计学显著性意义（x^2=3．259，P=0．195）；＋和-等住基因频率分别是0．086，0．914及0．038，0．962，差异无统计学显著性意义（x^2=3．70，P=0．071）。（9ApoBEcorI住点的＋／＋，＋／-基因型频率分别是0．961，0．039及0．857，0．143，差异有统计学显著性意义（x^2=5．109，P=0．024），未检出-／-基因型；＋和-等位基因频率分另4是0．980，0．020及0．929，0．071，差异有统计学显著性意义（x^2=4．852，P=0．028）。④ApoCⅢ3175位点的CC，CG，GG基因型频率分别是0．363，0．560，0．077及0．421，0．553，0．026，差异无统计学显著性意义（x^2=2．336，P=0．311）；C和G等位基因频率分别是0．643，0．375及0．697，0．303，差异无统计学显著性意义（x^2=1．109，P=0．292）。⑤ApoCⅢ3206位点的GG，GT，TT基因型频率分别是0．527，0．396，0．077及0．671，0．276，0．053，差异无统计学显著性意义（x^2=3．538，P=0．171）；G和T等位基因频率分别是0．7250．275及0．809，0．191，差异无统计学显著性意义（x^2=3．231，P=o．072）。⑥ApoE112／158位点的E3／E3，EZ／E3，E2／E4，E3／E4，E2／E2基因型频率分别是0．725，0．132，0．022，0．110，0．011，0．000及0．263，0．421，0．237，0．066，0．000，0．013，差异有统计学极显著性意义（x^2=49．21，P=o．ooo），其中E3／E4及EZ／E3基因频率差异有统计学极显著性意义（x^2=35．41，17．85，P=0．000，0．000）；E2，E3和E4等位基因频率分别是0．077，0．846，0．077及0．342，0．506，0．152，差异有统计学极显著性意义（x^2=47．42，P=0．000），未检出E4／E4基因型。结论①昆明地区汉族健康人群上述6个位点基因型多态性有地区特征。②昆明地区汉族高脂血症患者ApoE112／158位点基因型频率（E3／E3，E2／E3，E2／E4，E3／E4），AopBMpsI基因住点的基因型（＋／＋，＋／-）与ApoCⅢ3175位点（CC，CG）基因型，ApoCI3206位点的（GG，GT，TT）基因型与高脂血症易感性相关。     

脑卒中患者血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性分析

目的 探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与脑卒中的关系。方法 用聚合酶链反应（PCR）方法观察比较131名脑卒中患者及与其年龄相匹配的健康人50名的ACE基因I／D多态性。在实验中插入特异引物进行二次PCR扩增，以避免纯合子DD基因型的误判。结果 健康组对照、脑梗死组和脑出血组的基因型分布有差别（X^2=13．87，P=0．008），脑梗死组和脑出血组的DD基因型频率高于健康对照组的相应频率（X^2=9．21，P=0．002；X^2=8．76，P=0．003）。健康对照组、脑梗死组和脑出血组的D等位基因频率有差别（X^2=14．23，P=0．005），脑梗死组和脑出血组的D等位基因频率高于健康对照组的相应频率（X^2=11．17，P=0．00l；X^2=10．87，P=0．001）。结论 ACE基因具有I／D多态性，脑卒中与DD基因型和D等位基因有一定相关性，是可能引发脑卒中的危险遗传因素。     

非洛地平缓释片治疗老年人高血压的临床观察

目的：观察非洛地平缓释片（立诺）对老年人高血压心者心脑血管发生率的作用。以优化治疗方案。方法：将86例老年人高血压患者随机分为对照组（尼其地平）和治疗组（立诺）。观察4w内晨峰频率，2～3年心脑血管事件。结果：观察4周内晨峰频率治疗组16．28％，对照组74．42％（P〈0．05）；观察2～3年内心脑血管事件发生率治疗组18．61％，对照组69．77％（P〈0．05）。结论：钙离子拮抗剂长效制剂降压平稳，抑制清晨血压的升高，减少晨峰频率．降低心脑血管事件发生率，是理想的老年人高血压治疗的一线降压药物。     

中国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群维生素D受体Apa Ⅰ酶切位点基因多态性分布的研究

目的分析吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）基因多态性的分布情况。方法应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）技术，对45名朝鲜族和37名汉族VDR基因多态性进行检测，并分析比较其基因型和等位基因的分布特征。结果45名朝鲜族人群中AA、Aa和aa基因型频率分别为22％（10／45名）、22％（10／45名）和56％（25／45名）；37名汉族人群中AA、Aa和aa基因型频率分别为46％（17／37名）、14％（5／37名）和40％（15／37名），两组差异无显著性（X^2=5．25；P=0．072）。朝鲜族人群A和a等位基因频率分别为33％和67％；汉族分别为52％和48％，两者差异具有显著性（X^2=6．25；P=0．01）。结论吉林省地区汉族和朝鲜族健康人群维生素D受体基因型分布频率差异无显著性．而等位基因的分布频率差异显著。     

QT的频率依赖性对心肌梗死后室性心动过速的预测价值

目的：探讨QT的频率依赖性对心肌梗死（MI）后室性心动过速（VT）发生率的相关性。方法：对52例有Q型AMI后3个月患者进行动态心电图检查，分别测定清醒阶段、睡眠阶段，苏醒阶段在不同RR间期（600ms、800ms,1000ms）时的QT间期，同时计算QT的频率依赖性，其中VT组27例，非VT组25例。结果：VT组患者的QT间期的频率依赖性明显高于非VT组患者（P均＜0．01），尤以苏醒阶段最显著。结论：QT的频率依赖性的变化可以较好的预测MI后VT发作。     

载脂蛋白E基因多态性与青年动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 分析载脂蛋白E（ApoE）基因在青年动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）患者与正常人群中的分布，探讨这些基因多态性在青年脑梗死发病中的意义。方法 ACI患者组：36例ACI患者为中国医科大学附属第二医院神经内科住院患者，男30例，女6例。对照组：自愿健康体检沈阳籍汉族100例，男66例，女34例。用PCR技术检测其ApoE基因多态性，分析等位基因分布及其与血脂、脂蛋白含量的关系。结果 （1）ACI组ε3/4型频率、ε2/4频率和ε4等位基因频率均明显高于对照组（x^2=4.14,5.09,4.48,P&;lt;0.05）。（2）ε4等位基因引起血清三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、脂蛋白（a）[Lp(a)]升高及高密度脂蛋白（HDL-C）降低的发病风险率（RR）依次为8.23,4.85,4.39,29.9(x^2=16.0,8.86,7.89.16.7,P&;lt;0.01-0.001）。结论 ApoE基因多态性影响血脂、脂蛋白代谢；ApoE等位基因ε4与青年CAI关系密切，是一种遗传易感性因子。     

HLA—DR和HLA—DQ基因型和单倍型在深圳地区结核病发病机制中的作用

目的：探讨HIA—DR和HLA-DQ单倍型在深圳地区结核病发病机制中的作用及机制。方法；采用PeR—SSP技术对146例深圳地区肺结核患者及146例健康志愿者的HLA—DR的31个等位基因和HLA-DQ基因的8个等位基因行分型，比较两组间各等位基因频率（GF）和单倍型频率（HF）并计算其优势比（OR）。结果：肺结核组DRB1＊1601—1605／1607—1608、DRB1＊040101-44位点的基因频率显著高于对照组（P均〈0．05），其GF比和OR分别为14．39％VS8，59％、19．33％vs10．86％、1．85V82．08；DR4-DRIM和DRl6-DRB5单倍型频率在两组人群间有显著差异，肺结核组明显高于对照组（P均〈0.05），其OR分别为2．35，2．97。结论：DR4-DRB4和DR16-DRB5单倍型频率在两组人群间的显著差异可能分别是由DRB1＊040101—44（DR4）和DRB1＊1601—1605／1607—1608（DR16）在两组间的显著性差异造成，后两者可能是深圳地区结核病发病的易感基因。     

中国人群血管紧张素转换酶基因与血管紧张素Ⅱ—1型受体基因A^1160—C单核苷酸多态性分析

目的：研究血管紧张素转换酶（ACE）基因Alu插入（I）／缺失（D）多态性与血管紧张素Ⅱ－1型受体（AT1R）基因A^1166-C单核苷酸多态性（SNP）在中国人群中的分布状态。方法：采用聚合酶链反应（PCR）及PCR－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法对中国人群ACE基因Alu I/D多态性和AT1R基因A^1166-C SNP频率进行分析比较。结果：中国人群的ACE基因各基因型频率Ⅱ型37．0％，ID型40．5％，DD型22．5％；I，D各等位基因型频率分别为57．3％，42．7％。AT1R基因A^1166-C SNP频率分布：AA型76．5％，AC型23．4％，CC型0．1％；等位基因频率A88．2％，C型11．8％。结论：中国人群ACE基因Alu I/D与AT1R基因A^1166-C的SNP频率的分布有明显的种族差异。     

喉癌患者外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换频率的检测

对２５例喉鳞状细胞癌患者外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换（ＳＣＥ）频率进行检测。结果表明，喉癌患者外周血淋巴细胞ＳＣＥ频率较对照组增高（Ｐ〈０．００１），ＳＣＥ频率不随肿瘤的分期而增加（Ｐ〉０．０５）。结果提示喉癌患者染色体ＤＮＡ受损及其修复能力降低，检测外周血淋巴细胞ＳＣＥ对喉癌的辅助诊断具有临床意义。