遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良一家系二例

先证者　男 ,16岁。因吐词不清 5年、双下肢痉挛无力、走路不稳 1年余就诊。患者 5年前无明显诱因渐起吐词不清 ,1年余前出现双下肢痉挛无力 ,走路不稳 ,饮水反呛 ,病情逐渐加重 ,伴学习困难。查体 :神志清 ,记忆力及计算力均差 ,吐词不清。双上肢肌力 5级 ,双下肢肌力 5 - 级 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进。双侧病理征阳性 ,痉挛步态 ,轮替试验欠灵活 ,一字步不能。无感觉障碍。无肌萎缩及弓形足。未见角膜色素环 (K-F环 ) ,无心脏及皮肤病变。头颅磁共振成像 (MRI)显示胼胝体变薄。家系调查 :父母系表兄妹结婚。患者之胞姐 ,18岁 ,具…     

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良致病基因筛查

目的探讨微卫星标记D15S971-D15S1012区间内全部10个已知基因是否为所收集的遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum,HSP-TCC)家系的致病基因。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和疾病表型共分离研究,对收集的5个HSP-TCC家系患者进行染色体15q13-15微卫星标记D15S971和D15S1012区间内10个已知基因(AK128197、MGC14798、HH114、MEIS2、MGC35118、SPRED1、AK128458、FLJ38426、RASGRP1、AK093014)突变分析。结果5个HSP-TCC家系的10个基因突变分析未发现致病突变,仅发现13种多态,其中2个为新发现的多态。结论经突变分析基本排除微卫星标记D15S971-D15S1012区间内全部10个已知基因为所收集的5个HSP-TCC家系的致病基因。     

遗传性痉挛性截瘫合并克氏综合征一例

患者　男 ,2 0岁。因渐起双下肢无力 11年 ,加重伴行走困难 1年入院。患者 11年前不明原因感双下肢乏力 ,呈缓慢加重。 1年前双下肢无力明显 ,伴行走困难。发病以来无头晕、复视、吞咽困难 ,无肉跳及肢体变细 ,大小便正常。曾因“弓形足”做过矫形手术 ,小学三年级因学习成绩差而辍学。家族中无类似患者。查体 :身高 170 cm ,体重 6 5 kg,体型偏胖。无喉结、胡须 ,双侧乳房女性化。心界无扩大 ,心前区闻及 2～ 3/6级收缩期杂音 ,无阴毛 ,阴茎短小 (2 .6 cm× 1.0 cm) ,两侧睾丸小呈绿豆大 ,弓形足 ,脊柱无侧弯畸形。神经系统检查 :剪刀步态 …     

遗传性痉挛性截瘫一家系八例

先证者（Ⅱ5）男，53岁。因“双下肢痉挛30年，走路不稳20^＋年”于2005年10月就诊。30年前，患者常于睡眠中发作双下肢痉挛，每次持续几秒至数十秒即缓解。以后在清醒状态下也出现类似发作，并渐出现双下肢僵硬、走路不稳，双下肢发凉。查体：神志清楚，语言流利，定向力、记忆力正常。心肺检查未见异常。颅神经检查无异常。双下肢肌张力增高，肌力正常；痛觉对称正常，音叉振动觉消失；腱反射亢进，病理征阳性；指鼻试验稳准，跟膝胫试验完成差，落点不准，下滑摇晃；昂伯氏征阴性。脊髓核磁共振成像提示胸段脊髓萎缩明显（T9水平脊髓横截面积为27．93mm^2）。双下肢运动神经、感觉神经波幅及传导速度均正常，F波正常。     

遗传性痉挛性截瘫一家系五例

先证者（Ⅲ9）女，23岁，藏族。因“双下肢僵硬无力11年，进行性加重伴不能行走10年”就诊。查体：神清，高级神经活动正常，弓形足，颅神经未见异常；双下肢肌张力高，肌肉萎缩，肌力Ⅰ级；感觉系统正常；四肢腱反射活跃，双侧病理征阳性。共济运动正常，二便功能正常。辅助检查：肌电图示腓总神经及胫神经运动传导速度未引出，双下肢远近端肌肉未见异常，颈胸椎MRI正常，X片示跟骨变形，增生样改变。     

遗传性痉挛性截瘫一家系九例

先证者(Ⅲ13) 男,52岁.40岁时逐渐出现进行性双下肢僵硬无力,活动不灵,步行缓慢,近5-6年加重,需扶墙行走,体力劳动能力基本丧失.近1年感双下肢、骶尾部皮肤火辣感.     

遗传性痉挛性截瘫一家系

先证者(Ⅴ9)男,32岁,10年前开始出现双腿僵硬,走路不便,步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈现进行性加重。查体:痉挛步态( ),双下肢肌力( ),髌阵挛(-),腱反射( ),跟腱反射( ),病理征( ),视力正常,弓形足。Ⅳ754岁,25岁左右发病。查体:剪刀步态,膝阵挛( ),跟腱反射(     

遗传性痉挛性截瘫一家系19例

先证者(Ⅴ5) 男,36岁.20年前开始出现双腿僵硬,走路不便,步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈进行性加重.查体:痉挛步态(+),髌阵挛(-),下肢腱反射亢进,双下肢病理征(+),弓形足,诊断为遗传性痉挛性截瘫.     

遗传性痉挛性截瘫12例临床报告

目的研究遗传性痉挛性截瘫的临床表现和遗传特点。方法回顾性分析12例患者的临床资料。结果本组起病年龄为10～52岁,平均年龄22岁;35岁以下11例,35岁以上1例;单纯型9例,复杂型3例;3个家族有阳性家族史,共7例患者,散发病例5例。结论本组遗传性痉挛性截瘫患者多于青少年或青年发病,男性多于女性,单纯性较复杂型多见,遗传方式以常染色体显性遗传多见。     

遗传性痉挛性截瘫一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,7岁。从 3岁起渐出现双腿僵硬、不灵活、无力 ,走路时步态不稳、易跌倒 ,登楼及上坡更为困难。病情进行性加重。查体 :神清语利 ,智力正常 ,身材稍低 ,呈弓形足 ,痉挛步态。颅神经及感觉系统正常。肌力 5级 ,双下肢肌张力明显增高、腱反射亢进、踝阵挛阳性 ,双侧 Babinski征 (+)、Chaddock征(+)。肌电图未见肌原性及神经原性损害 ,肌酶学检查正常。家系调查 (图 1) :本家系 代 1例 ,男 ,40多岁发现本病 ,83岁时病故。 代 1例 ,女 ,5 4岁 ,2 6岁时发病 ; 代 2例 ,女 ,年龄 2 9岁和 33岁 ,分别于 12岁及 14岁出现走路不…     

伴远端肌萎缩遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学研究进展

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP or SPG)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,以缓慢进展的双下肢痉挛性截瘫和无力为主要临床特点,病理特点为皮质脊髓束及后索的轴突纤维退行性变.根据是否伴有脊髓外损害,又可将HSP分为复杂型和单纯型.近年来发现越来越多的HSP伴有远端肌萎缩症状,其致病基因到目前为止已定位16型,其中13型已被克隆.随着越来越多的基因被克隆,本病的分子遗传学机制将逐渐被揭示.     

遗传性痉挛性截瘫一家系报道

先证者（Ⅳ11）男，36岁，10岁左右前开始出现双腿僵硬，走路不便，步态不稳，易跌倒，上下楼梯困难，病情呈现进行性加重。现已经出现剪刀步态，行走困难。体检：智能正常，Huffman（＋），痉挛步态（＋），双下肢肌力（＋＋＋＋＋）髌阵孪（＋），腱反射（＋＋＋）跟腱反射（＋＋＋）病理征（＋）视力（-）弓形足。     

遗传性痉挛性截瘫的遗传学研究进展

遗传性痉挛性截瘫是一种遗传学上很受关注的神经性遗传疾病,在遗传学和临床表现上都有很强的异质性。本综述了遗传性痉挛性截瘫的分类和遗传特点;按遗传特点的不同对各种类型的痉挛性截瘫及其相关基因的研究进展进行了全面总结,并对其研究意义及前景作了展望。     

遗传性痉挛性截瘫的遗传学研究进展

遗传性痉挛性截瘫是一种遗传学上很受关注的神经性遗传疾病 ,在遗传学和临床表现上都有很强的异质性。本文综述了遗传性痉挛性截瘫的分类和遗传特点 ;按遗传特点的不同对各种类型的痉挛性截瘫及其相关基因的研究进展进行了全面总结 ;并对其研究意义及前景作了展望     

父子同患遗传性痉挛性截瘫

父子同患遗传性痉挛性截瘫张治德，崔忠荣，孔令振先证者男，６岁。因双下肢瘫痪而就诊。第１胎，足月顺产。无宫内窘迫，无产伤和窒息史。出生体重２５００ｇ。先证者出生６个月时有发热、呕吐史，曾诊为＂脑炎＂，并进行治疗。患儿４岁时开始出现走路不稳，双下肢僵硬、...     

遗传性痉挛性截瘫11型研究进展

遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性、神经退行性变的疾病,具有明显的遗传异质性,遗传形式多样.遗传性痉挛性截瘫11型是隐形遗传尤其是合并有胼胝体发育不良患者中最常见的类型,现就近几年来该病的研究进展,从遗传性痉挛性截瘫11型的基因定位和克隆,基因突变情况及其临床表现,诊断与鉴别诊断、发病机制等方面进行全面的介绍.     

单纯型遗传性痉挛性截瘫一家系四例

先证者(4)　男,23岁。智力、发育正常。16岁时走路双腿酸软乏力,不能登高。走路时双足内缘抬高,外缘下垂,呈剪刀步态。症状缓慢加重,于1998年来我院就诊。体检:Bp12090mmHg(1mmHg=0.133kPa),发育正常,智能及语言正常。眼部及心、肺检查正常。双下肢肌张力增高,腱反射亢进...     

单纯型遗传性痉挛性截瘫一家系三例

先证者　女 ,4 8岁 ,汉族。智力发育正常。 2 1岁结婚 ,婚后开始出现双下肢乏力、发硬 ,症状逐渐加重 ,逐渐出现跨步困难 ,足尖走路 ,剪刀步态 ,登高不能。近 3年出现双下肢对称性屈曲痉挛 ,不能站立行走。只能趴行。查体 :血压 135 / 80mm Hg,发育、智力及语言均正常 ,颅神经检查无异常 ,心肺正常。双上肢肌张力均正常 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进 ,双侧伸组病理反射阳性 ,双下肢肌萎缩。无感觉障碍及大小便功能障碍。家系调查 :该家系 3代 13人中 ,先证者及女儿和先证者姐姐 3人患病。其姐姐发病年龄为 2 5岁 ,其女儿发病年龄为 14岁…     

遗传性痉挛性截瘫一家系四代12例

先证者 ( 3)　女 ,38岁。 32岁起逐渐出现进行性双下肢无力、僵硬、活动不灵便 ,伴间歇性腰部至右下肢“放电样”疼痛。近 1年症状加重 ,步态不稳 ,呈轻微剪刀步态 ,蹲下后难以站立 ,且饮水多时小便不能自控。 3年前发现患 2型糖尿病 ,一直服用降糖药物。查体 :神志清 ,剪刀步态 ,双下肢肌张力增高 ,肌力 4级 ,无肌肉萎缩 ,腱反射亢进 ,有踝阵挛 ,双侧 Babinski征阳性 ,感觉与共济运动正常。空腹血糖 8.8mmol/ L。给予胞二磷胆碱、安坦、左旋多巴等治疗 ,双下肢无力感及“放电样”疼痛感减轻。家系调查 (图 1)　 1 4 0余岁发病 ,步行不稳 …