新生儿脐血地贫筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的分析

目的 探讨经过规律产检和遗传咨询新生儿血红蛋白病和红细胞酶疾病的发病率的控制情况.方法 应用血红蛋白电泳和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）比值法检查7210例新生儿的脐血血红蛋白电泳区带和G-6-PD结果.结果 筛查7210例新生儿脐血中,检出G6PD缺乏患儿150例,静止型α-地贫85例,标准型α-地贫205例,检出率各为4.48%、2.54%、6.13%.09年检出G6PD缺乏患儿166例,静止型α-地贫95例,标准型α-地贫220例,检出率各为4.30%、2.46%、5.69%.同比下降分别为0.18%、0.08%、0.44%.结论 经过正规的产检和遗传咨询后确认为低风险的新生儿出生后发病的概率比预测的概率减低,且产检和遗传咨询对预防重度地贫患儿的出生有重大的作用.     

广州花都区1983例新生儿脐血α-地中海贫血筛查分析

目的 探讨新生儿α-地中海贫血的发生率和对新生儿脐血进行α-地中海贫血筛查的必要性.方法 对1983例在我院出生的新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析,并对Hb区带进行定量扫描分析.结果 调查的1983例标本中,检出含HbBart＇s区带252例,阳性率l2.71%,其中静止型38例,标准型207例,HbH病4例,Bart＇s水肿胎儿3例,另检出5例慢速异常Hb.结论 采用血红蛋白电泳分析,根据HbBart＇s水平对新生儿脐血进行α-地中海贫血筛查,能初步对各型α-地中海贫血作出临床早期诊断,这对优生优育、提高人口素质具有重要的意义.     

韶关市城镇人群α-地中海贫血的分子流行病学调查

目的 调查广东韶关市城镇人群中的α-地中海贫血(简称α-地贫)的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法 抽取韶关市户籍人口的脐带血随机大样本，用血红蛋白电泳法检测Hb Bart’s作为诊断α-地贫的阳性参考指标。对所有Hb Bart’s阳性样品用PCR的分析法进行α-地贫基因分型，并在所有被检样品中进行两种常见静止型α-地贫基因(α-^3.7和α-^4.2)的分子筛查。结果 在1006例脐带血样本中，检出Hb Bart’s阳性样品64例；经基因分析，100例被确定了α-地贫基因型，韶关市户籍人群中的α-地贫基因携带率为10．23％(103／1006)，共检出4种α-地贫等位基因，其构成比依次为50．48％(--SEA)、40．00％(α-^3.7)、4．76％(α-^4.2)、2．86％(α^CSα)。其中缺失型占95．24％，非缺失型占2．86％。结论 由于α-地贫发生率较高，该研究结果为在该地区进行遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料。     

某省户籍孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断的实验研究

目的探讨贵州省户籍孕妇地贫的分子缺陷情况,探索可用于临床一线的地贫产前筛查指标和产前诊断技术,并将其应用于贵州省地贫孕妇的产前筛查和产前诊断中,以降低我省重症地贫患儿出生率,提高人口质量。方法选择在贵州省人民医院进行产前检查孕18周以前的贵州省户籍孕妇1089例,分析红细胞指标(RBC、Hb、MCV、MCH)和血红蛋白电泳(Hb A2)值,异常者纳入疑似病例;筛查出双方均有地贫表型阳性的夫妇,提取基因组DNA,gap-PCR法同时检测-α3.7、-α4.2和--SEA/αα3种最常见的α-地贫缺失突变类型,RDB法检查中国最常见的17种β-地贫突变基因和3种α-地贫突变基因,确定基因型;双方确定为同型地贫的夫妇,经知情同意后,孕妇于16~24周行羊膜穿刺抽取羊水20 m L,常规提取胎儿基因组DNA,用上述基因检测方法检测胎儿是否地贫。如胎儿为轻型地贫,可向孕妇提出合理化建议。如胎儿为中重型地贫,建议孕妇终止妊娠;分娩后取胎儿组织提基因组DNA,检测地贫基因型以进一步证实产前诊断的结果。结果 1红细胞指标和血红蛋白电泳初步筛查地贫孕妇78例,初筛阳性率7.16%(78/1089);基因诊断确诊53例,筛查阳性确诊率67.9%(53/78)。2两种地贫孕妇的RBC均高于正常孕妇(P<0.01)。3两种地贫的Hb、MCV、MCH均低于正常孕妇(P<0.01)。4α-地贫孕妇的Hb高于β-地贫孕妇(P<0.01),而Hb A2低于β-地贫孕妇(P<0.01)。5α-地贫20例,发生率1.84%(20/1089),β-地贫33例,发生率3.03%(33/1089)。6本实验中贵州户籍孕妇α-地贫最常见的基因型是--SEA/αα,β-地贫最常见的基因型是17/N。7 7例孕妇羊水穿刺检测胎儿地贫基因,6例与胎儿脐血检测结果一致(1例仍在妊娠)。结论 1孕早中期的孕妇进行红细胞指标和血红蛋白电泳检查可以初步筛查地贫并初步区分地贫类型。2贵州省户籍孕妇β-地贫发生率较α-地贫发生率高,β-地贫最常见的基因型是17/N,α-地贫最常见的基因型是--SEA/αα。3地贫羊水基因诊断符合率高,我省孕妇可以将地中海贫血的筛查作为常规产前检查。     

茂名地区α-地中海贫血的新生儿筛查

目的为了解茂名地区α-地中海贫血(地贫)的基因携带率情况。方法对1995年至2004年所有在本院出生的新生儿进行α-地贫筛查。用地中海贫血一管筛查法,红细胞脆性试验<62%者再进行Hb琼脂电泳和Hb抗碱试验。结果(1)红细胞脆性试验阳性率为9.58%(2250/23480);(2)红细胞脆性试验阳性者进行Hb琼脂电泳,检出异常区带Hb-Bart’s共1480例,阳性率6.30%,根据Hb-Bart’s含量推算出静止型、标准型α-地贫、Hb-H病,分别为0.94%、5.37%和0.21%。结论(1)茂名地区为地贫高发区,应大力开展人群筛查并加强防治;(2)HGB琼脂电泳优于醋酸纤维膜电泳法,且所需仪器较为简单,适用于地贫高发区的基层单位做新生儿α-地贫初筛。     

离子交换高效液相色谱法血红蛋白分析筛查地中海贫血的研究

目的探讨离子交换高效液相色谱法（HPLc）血红蛋白分析用于地贫筛查的应用价值和基本规律。方法收集50例血常规表型正常、151例小细胞低血素症外周全血,及7例含Hb变异体的α-地贫外周全血或脐带血标本,用VARIANTTMⅡ离子交换HPLCHb分析系统及配套β-地贫短程序试剂进行Hb组分分析,再根据Hb分析及DNA分子诊断结果分组统计和全面评价。结果50例正常标本HbA．2．0％～4．0％、HbF〈2．0％。151例小细胞低血素症标本中,40例HbA,〉4．0％、HbF〈5．0％的标本均确诊为p一地贫基因携带者,筛查符合率100％109例HbA,〈4．0％、HbF〈2．0％的标本中确诊108例为α-地贫;2例HbA．〈4．0％、HbF≥5．0％的标本分别确诊为δβ-地贫和HPFH。HPLC图谱显示能检出但不能定量的Hb变异体为HbH、HbBart’s和HbCS,不能检出HbWS。结论离子交换HPLCHb分析操作简单,结果稳定可靠,人为因素影响小,适合大规模人群筛查及常规检测;并提示实践应用中,须注意特定仪器及配套试剂所采用技术的适应范围,总结经验,丰富及完善其分析数据库及色谱图,避免误诊和漏检。     

广西壮族自治区贺州市2000例就诊者地中海贫血的筛查情况分析

目的调查广西壮族自治区贺州市地中海贫血（地贫）发生的频率及类型,为该病的防治及优生优育奠定基础。方法采用雅培CD-3700自动血细胞分析仪、美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统实验分别对不同基因类型的地贫样品进行红细胞参数（RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW）、血红蛋白电泳分析。结果在2000例中共检出α地贫杂合子198例,检出率为9．9％;检出β地贫杂合子50例,检出率为2．5％。结论广西壮族自治区贺州市地中海贫血总发生率是12．8％。     

脐血糖化血红蛋白与新生儿出生体质量的关系

目的通过测定孕期血糖控制良好的妊娠期糖尿病母亲脐血糖化血红蛋白(Hb A1c)水平,探讨妊娠期糖尿病对新生儿出生体质量的影响。方法采用离子交换高压液相法(HPLC法)测定216例GDM母亲所生新生儿的脐血糖化血红蛋白水平,记录新生儿出生体质量。结果血糖得到良好控制的轻度糖代谢异常孕妇所生的216例新生儿巨大儿发生率为8.79%;低出生体质量儿发生率为7.41%。脐血糖化血糖红蛋白与新生儿体质量呈负相关,rs为-0.023,但相关性弱,对应的P=0.806,可认为脐血糖化血糖红蛋白与新生儿体质量无显著相关性。结论血糖得到合理控制的轻度糖代谢孕妇所生新生儿脐血糖化血糖蛋白与新生儿出生体质量无明显相关;母亲孕期出现糖尿病,如血糖得到良好控制,巨大儿、低出生体质量儿的发生率无明显增加。     

广州市黄埔区2270对育龄夫妇孕前地中海贫血筛查结果分析

目的了解本地区育龄青年中地中海贫血疾病（简称地贫）的流行情况,为区域性地贫的防治提供决策参考。方法对来我院孕前优生健康检查平均红细胞体积（MCV）小于82n且知情同意者进一步应用MINICAP全自动电泳仪行血红蛋白（Hh）电泳分析,对地贫病例进行筛查与分型,并粗略估计各型地贫血在本地区育龄青年中的发生率。结果在2270对育龄夫妇中,血常规检查MCV〈82丑者350例（7．71％）,其中134例进行了Hh电泳分析,分别有60、18、41、2、1例初步诊断为Q=轻型地贫、α-轻型地贫（静止型）或缺铁性贫血、β-轻型地贫不排除复合α-地贫、HbH、HbCs,有2例HbA2偏低建议做α-基因检测,余下10例（7．46％）则定为Hb正常。结论本地区育龄人群地贫患病率较高,应加强孕前筛查。     

孕16～28周胎儿脐血β-地中海贫血基因及其血红蛋白电泳、红细胞参数变异分析

目的：探讨红细胞参数和毛细管血红蛋白电泳及β-地中海贫血基因检测在产前诊断β-地中海贫血中的互补作用。方法：210例孕16～28周胎儿脐血标本根据β-地中海贫血基因型测定结果分为4组,对4组血常规结果中的平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）及血红蛋白A（HbA％）、等多参数进行统计分析。结果：对照组MCV、MCH、MCHC与其他各组结果对比差异无统计学意义（P〉0．05）;但HbA（％）在其他组间的结果均低于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：孕16～28周胎儿脐血MCV、MCH及MCHC检测对β-地中海贫血的产前诊断价值不大,而脐血毛细管血红蛋白电泳及β-地中海贫血基因联合检测则有很好的互补作用。     

A Mass Balance-Based Semiparametric Approach to Evaluate Neonatal Erythropoiesis

Postnatal hemoglobin (Hb) production in anemic preterm infants is determined by several factors including the endogenous erythropoietin levels, allogeneic RBC transfusions administered to treat anemia, and developmental age. As a result, their postnatal Hb production rate can vary considerably. This work introduces a novel Hb mass balance-based semiparametric approach that utilizes infant blood concentrations of Hb from the first 30 postnatal days to estimate the amount of Hb produced and the erythropoiesis rate in newborn infants. The proposed method has the advantage of not relying on specific structural pharmacodynamic model assumptions to describe the Hb production, but instead utilizes simple mass balance principles and nonparametric regression analysis. The developed method was applied to the Hb data from 79 critically ill anemic very low birth weight preterm infants to evaluate the dynamic changes in erythropoiesis during the first month of life and to determine the inter-subject variability in Hb production. The estimated mean (±SD) cumulative amount of Hb produced by the infants over the first month of life was 6.6 ± 3.4 g (mean body weight, 0.768 kg), and the mean estimated body weight-scaled Hb production rate over the same period was 0.23 ± 0.12 g/day/kg. A significant positive correlation was observed between infant gestational age and the mean body weight-scaled Hb production rate over the first month of life (P < 0.05). We conclude that the proposed mathematical approach and its implementation provide a flexible framework to evaluate postnatal erythropoiesis in newborn infants.KEY WORDS: anemic preterm infants, neonatal erythropoiesis, pharmacodynamic, postnatal hemoglobin production, very low birth weight     

干血片毛细血管电泳技术在新生儿α-地贫筛查中的应用

目的:评价干血片毛细血管电泳技术对新生儿α-地中海贫血筛查的临床价值。方法:选取2018年1月~2019年12月阳江市妇幼保健院及阳江市各助产机构送检的新生儿滤纸干血片标本23769例,采用毛细血管电泳技术检测标本中Hb Bart's水平,分析α-地贫筛查阳性率、基因符合率,并探究α-地贫临床表现类型与Hb Bart's水平的关系。结果:23769例滤纸干血片标本中检出Hb Bart's阳性2825例,阳性率为11.89%;召回初筛阳性1068例,确诊阳性998例,确诊符合率为93.45%,其中静止型338例,标准型635例,中间型25例,重型0例,以基因型-SEA/αα最为常见。不同临床表型患儿Hb Bart's水平比较,差异具有统计学意义(P<0.05);其中中间型患儿Hb Bart's水平高于标准型和静止型,且标准型患儿Hb Bart's水平高于静止型(P<0.05)。结论:利用干血片毛细血管电泳技术定量分析Hb Bart's水平,对新生儿α-地中海贫血的筛查准确性高。     

Analysis of hemoglobin adducts from acrylamide, glycidamide, and ethylene oxide in paired mother/cord blood samples from Denmark

The knowledge about fetal exposure to acrylamide/glycidamide from the maternal exposure through food is limited. Acrylamide, glycidamide, and ethylene oxide are electrophiles and form adducts with hemoglobin (Hb), which could be used for in vivo dose measurement. In this study, a method for analysis of Hb adducts by liquid chromatography-mass spectrometry, the adduct FIRE procedure, was applied to measurements of adducts from these compounds in maternal blood samples (n = 87) and umbilical cord blood samples (n = 219). The adduct levels from the three compounds, acrylamide, glycidamide, and ethylene oxide, were increased in tobacco smokers. Highly significant correlations were found between cord and maternal blood with regard to measured adduct levels of the three compounds. The mean cord/maternal hemoglobin adduct level ratios were 0.48 (range 0.27-0.86) for acrylamide, 0.38 (range 0.20-0.73) for glycidamide, and 0.43 (range 0.17-1.34) for ethylene oxide. In vitro studies with acrylamide and glycidamide showed a lower (0.38-0.48) rate of adduct formation with Hb in cord blood than with Hb in maternal blood, which is compatible with the structural differences in fetal and adult Hb. Together, these results indicate a similar life span of fetal and maternal erythrocytes. The results showed that the in vivo dose in fetal and maternal blood is about the same and that the placenta gives negligible protection of the fetus to exposure from the investigated compounds. A trend of higher levels of the measured adducts in cord blood with gestational age was observed, which may reflect the gestational age-related change of the cord blood Hb composition toward a higher content of adult Hb. The results suggest that the Hb adduct levels measured in cord blood reflect the exposure to the fetus during the third trimester. The evaluation of the new analytical method showed that it is suitable for monitoring of background exposures of the investigated electrophilic compounds in large population studies.     

婴幼儿缺铁性贫血筛查分析

目的探讨婴幼儿缺铁性贫血（IDA）与性别、月龄、母亲贫血史的关系。方法本次研究中528例婴幼儿均为本院2009年1月～2010年12月进行保健体检的儿童,根据月龄进行分组,进行血常规与血清铁蛋白检测与问卷调查。结果男女患病率差异无统计学意义（P〉0．05）。0～6个月组与7～12个月组婴幼儿男女性别组间血清血红蛋白（Hb）平均值差异具有统计学意义（P〈0．05）。婴幼儿中7～12个月平均血红蛋白含量最低,婴幼儿贫血发生的高发期为7-12个月。贫血发生率随着年龄的增长不断降低,25～36个月的婴幼儿Hb平均值与其他组相比显著提高（P〈0．05）。结论婴幼儿IDA的发病以7～12个月为多发,母亲孕期贫血发病率较高,针对性预防对于婴幼儿IDA的预防和治疗有良好的作用。     

1826例育龄期妇女地中海贫血筛查结果分析

目的了解新兴县育龄期妇女中地海贫血的发生情况,充分认识地中海贫血筛查在婚检、孕检、产检的重要意义。方法对1826例育龄期妇女进行地中海贫血初筛,并应用法国Sebia全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳,通过检测Hb各组分的含量,初步分为属于α地贫或β地贫,再通过基因诊断确诊。结果1826例血标本中,检出地中海贫血及地中海贫血基因携带者203例,占11．12％。结论广东省云浮市新兴县属地中海贫血高发区,因此开展婚前、产前检查十分重要,对降低出生缺陷,提高出生人口素质,具有十分重要而积极的社会意义。     

Endogenous digoxin-like immunoreactivity during pregnancy and at birth.

1. We have measured endogenous digoxin-like immunoreactivity (EDLI), in mothers and infants, during normal/pathological pregnancies and at birth. 2. During pregnancy, EDLI was measured in 38 maternal-fetal pairs. At the time of fetal sampling, maternal age was 29 (s.d. 6) years and gestational age was 28 (s.d. 6) weeks. EDLI was present in 13 (34%) mothers and in 27 (71%) fetuses. There was no correlation between maternal and fetal concentrations or between maternal or fetal concentrations and gestational age. 3. EDLI was measured at birth in blood samples from 45 maternal-cord pairs. Maternal age was 29 (s.d. 5) years and gestational age was 39 (s.d. 2) weeks. EDLI was present in 11 (22%) maternal and in 44 (98%) cord samples. The concentrations were significantly higher in cord than in fetal or maternal samples (P < 0.001 in both cases). 4. High cord EDLI concentrations suggest acute synthesis during delivery. Thus, the placental transfer of digoxin calculated from maternal and cord digoxin concentrations at birth may be overestimated.     

181例巨大儿临床分析

目的 通过对181例巨大儿的临床分析,寻找准确诊断巨大儿的相关因素.方法 将181例巨大儿(出生体重≥4000g)纳入研究,选择相应时间分娩的181例出生体重<4000g的正常足月儿作为对照;比较孕妇年龄、身高、体重、孕周、孕产次、分娩方式、合并症及新生儿有关情况.结果 巨大儿组母亲身高、孕期体重增长、分娩孕周、孕产次均高于对照组,并有统计学差异.巨大儿男婴多于女婴.巨大儿组分娩方式以剖宫产为主,剖宫产率为72%,高于对照组(33.0%).结论 产妇体重、身高、分娩孕周及宫高、腹围是产前诊断巨大儿的相关因素.超声检查对估计巨大胎儿有参考价值.巨大儿的分娩方式以剖宫产为相对安全.     

早产儿解脲脲原体菌血症和白细胞介素-6、白细胞介素-8浓度测定的临床意义

目的 探讨早产儿血浆解脲脲原体菌血症(Uu-DNA阳性)和白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-8(IL-8)浓度检测的意义.方法 对75例胎龄＜32周的极不成熟婴儿于生后不同时间分别采静脉血标本,测定血浆Uu-DNA拷贝数和IL-6、IL-8浓度,记录婴儿住院期间的病情变化.结果 9例(12%)在出生后1 h内血浆标本中检出Uu-DNA,其中7例Uu-DNA出现在宫内感染性肺炎患儿,以后时间所采标本均未检出Uu-DNA;Uu-DNA阳性患儿出生后1 h内血浆IL-6、IL-8浓度明显增高(P＜0.05);Uu-DNA阳性患儿支气管肺发育不良发生率显著增高.结论 极不成熟儿Uu-DNA阳性率占12%;Uu-DNA阳性患儿血浆炎性因子明显增高,支气管肺发育不良(BPD)发生也明显升高.