昆明地区儿童G6PD缺乏症临床检测

目的对在我院分娩的新生儿及住院儿童(共5715例)其中男3045人,女2670人,进行G6PD缺乏症筛查.方法采用G6PD/6PGD比值法.结果 144例G6PD阳性,男93人,女51人.男性G6PD缺乏症发生率3.05%,女性发生率为 1.91%.结论广泛开展G6PD缺乏症筛查工作,可使临床医生对G6PD缺乏症有进一步的认识 ,并对患者进行必要的处理,以及在今后的临床用药上起着指导作用.     

云南佤族0-7岁儿童地中海贫血与G6PD缺乏症调查分析

目的为了解云南省佤族0-7岁儿童地贫及G6PD缺乏症发生率,为本地区该病的预防和控制服务。方法分别用血细胞分析、Hb电泳和用改良葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）,6-磷酸脱氢酶（6-PGD）定量比值法对该地区少数民族0-7岁儿童进行地中海贫血和G6PD缺乏症筛查。结果共检查7岁以下儿童1042名,地贫检出率5.6%,G6PD缺乏症检出率为0.4%,地贫与G6PD缺乏症检出率相关系数r=0.779,P〈0.01,呈高度正相关。结论本地区的地贫与G6PD缺乏症发生率较高,对地中海贫血调查获取其流行病学资料,为今后对该地人群进行疾病的防治、优生优育、遗传咨询、提高人口素质具有重要的指导意义。     

重症β地中海贫血误诊的G6PD缺乏症1例的原因分析

地中海贫血 (简称地贫 )和葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶(ｇｌｕｃｏｓｅ - 6 -ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ ,Ｇ6ＰＤ)缺乏症是中国南方最常见、危害最为严重的两种遗传性血液病。据有关文献报道 ,广东省人群中α、β地贫和Ｇ6ＰＤ缺乏症的携带率分别高达 8.3%、3.36 %和 8.6 % [1-3 ] 。因此两病均表现为溶血性贫血病 ,故在临床上特别是在婴儿期如不注意鉴别诊断常易误诊。我们曾收治一重症 β地贫的患儿被 3家医院误诊为Ｇ6ＰＤ缺乏症 ,现将此病例报告如下。资料与方法一、病例简介　付某 :女 ,ｌ岁 8个月。双亲均为广东阳江…     

α-地中海贫血合并G6PD缺乏症病例报告

病例：患者,男,1岁10个月,江西遂川县人.因面色蜡黄且日益加重而入院.查体：神清,面黄,肺呼吸音粗,肝肋下1.5cm,脾肋下3.0cm.实验室检查：Hb58g/L,RBC 3.39T/L,WBC 9.1g/l,RC 50%,骨髓像提示增生性贫血（溶血表现）;进一步做溶贫方面的检查,血红蛋白电泳扫描,HbA 85.9%,HbF0.6%,HbA2 1.5%,HbH 12.0%,异丙醇试验（＋）,一管法脆性实验,61.0%,G6PD/6PGD定量比值0.43,抗人球蛋白试验（-）.     

3046例婚检遗传性疾病（地中海贫血和G6PD缺乏症）情况报告

遗传病的严重性之一是有遗传性。在婚检中进行遗传病检查是防止遗传性疾病在后代中繁衍的有效措施。本组对３０４６例婚检作地中海贫血和Ｇ６ＰＤ缺陷检查，查出地中海贫血６５例，患病率２．１４％，有非常显著性性别差异（Ｐ＜０．０１）；Ｇ６ＰＤ缺陷７９例，患病率２．６０％，无显著性别差异（Ｐ＞０．０５）。     

7488例育龄人群G6PD缺乏症检查结果分析

目的了解广东地区G6PD缺乏症的发病情况.方法用G6PD/6PGD比值法.对7488例育龄人群进行了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测.结果在7488例受检者中,共检出G6PD缺乏者488例,发生率为6.52%.结论广东是G6PD缺乏症的高发区,应在全省各地普及推广G6PD缺乏的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查.     

江门市新生儿G6PD缺乏症基因频率

目的了解江门市区新生儿G6PD缺乏症基因频率.方法应用G6PD/6PGD比值法.结果 6312名新生儿(其中男婴3309人,女婴3003人)检出G6PD缺乏症305人,其中男婴183人,女婴122人,G6PD缺乏症基因频率为0.0553.结论江门市新生儿G6PD缺乏症发生率较高,应在新生儿进行常规筛查,以预防因G6PD缺乏而带来一系列疾病.     

东莞地区2399例育龄夫妇G6PD缺乏症的筛查结果分析

目的了解东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况。方法用G6PD/6PGD定量比值法对2399例新婚对象进行红细胞G6PD缺乏的临床检测。结果在2399例受检者中,G6PD缺乏者99例,发生率为4.13%（99/2399）。男性51例,占男性受检人数的4.57%（51/1117）;女性48例,占女性受检人数的3.74%（48/1282）。结论东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,应在全市各地普及推广G6PD的大人群筛查,尤其是育龄夫妇的筛查。     

云南省保山市城区学龄前儿童葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症基因频率

目的 了解云南省保山市城区儿童葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症基因频率。方法 运用G6PD／6PGD比值法确定葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。结果 304名学龄前儿童中，共检出G6PD缺乏症46人，其中男童为26人，女童为17人，G6PD缺乏症基因频率为0．19。结论 云南省保山市城区学龄前儿童G6PD缺乏症基因频率较高，为该病的预防提供理论依据。     

云南怒江州傈僳族、怒族、普米族、独龙族7岁以下儿童G6PD缺乏症的调查

目的了解怒江州的4种少数民族G6PD缺乏症的现况,为其防治提供科学依据。方法采用改良G6PD/6PGD定量比值法。统计学处理：采用SPSS.13/PEMS.3.软件,计数资料用χ2检验,并进行多因素Logistic分析。结果 1.不同性别G6PD缺乏有明显差异,男童1.7%,女童0.3%,男童明显高于女童。男童是女童的5.7倍,两者有显著差异,χ2=6.807,P〈0.05 2.G6PD缺乏症与年龄的增加无关,趋势χ2检验χ2=0.002 P=0.967,各年龄组之间差异无统计学意义。3.多因素分析：傈僳族、怒族是危险因素,独龙族和普米族未检出阳性,提示两个民族为保护因素。结论 1.该地区有泸水县和福贡县G6PD缺乏症发生率分别为0.6%和3.3%,贡山县和兰坪县未检出,相应地区的民族结果有一致性。2.地区影响大于民族影响。     

德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族0-7岁G6PD缺乏症调查

目的了解云南省德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族0—7岁G6PD缺乏症的流行病学现状。方法对云南省德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族7岁以下儿童共2192人,进行了血液分析、Hb电泳、G6PD／6PGD定量比值法检测,并进行统计学分析。结果所调查的地区G6PD缺乏症发生率6．6％,不同年龄G6PD缺乏率各年龄组无明显差异,不同年龄G6PD缺乏率男女童有明显差异,男童明显高于女童;G6PD缺乏率以德昂族8．4％居首,各民族之间差异无显著意义;G6PD缺乏率以盈江县7．9％居高,各地区之间差异无统计学意义。结论G6PD缺乏率无论单因素分析,还是多因素分析男童高于女童,符合x伴性遗传方式;05PD缺乏率虽然与民族有关,更重要的与地域有关,该调查为云南省德宏州少数民族进行遗传咨询及进行G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。     

地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在婚前检查中的价值

目的探讨地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在婚前检查中的发病率,并指导优生优育。方法应用地中海贫血一管筛查法和G6PD比值法检测4268对婚前男女的地中海贫血和G6PD缺乏。结果4268例男性受检者中,地中海贫血者为239例,G6PD缺乏者为154例,检出率分别为5.6%和3.6%;4268例女性受检者中,地中海贫血者为248例,G6PD缺乏者为136例,检出率分别为5.8%和3.2%。结论地中海贫血和G6PD缺乏在婚前检查中有较高的发病率,在婚前进行地中海贫血和G6PD缺乏的筛查,并进行优生优育的科学指导,是避免新生儿溶血的有效途径。     

Characterization of G6PD deficiency in southern Croatia: description of a new variant, G6PD Split

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency protects from severe forms of malaria. It is interesting therefore to analyze the molecular basis underlying G6PD deficiency in regions such as the Mediterranean basin where malaria was present for a long time in history. Here we report on the genetic characterization of G6PD deficiency among inhabitants of one Mediterranean region-the Dalmatian region of south Croatia. We analyzed 24 unrelated G6PD-deficient male subjects. Molecular testing revealed several different mutations: G6PD Cosenza 9, G6PD Mediterranean 4, G6PD Seattle 3, G6PD Union 3, and G6PD Cassano 1. Furthermore, we have identified one novel G6PD variant that we named G6PD Split. This variant is caused by a nucleotide change 1442 C-->G leading to the amino acid substitution 481 Pro-->Arg and is characterized by moderate enzyme deficiency (class III variant). This study reveals a higher prevalence (37.5%) of the Cosenza mutation in the Dalmatian region than anywhere else previously investigated and overall shows the considerable molecular heterogeneity underlining G6PD deficiency that can be observed in Mediterranean populations.     

Molecular variants of G6PD deficiency among certain tribal communities of Orissa,India

This study investigated the extent of molecular heterogeneity of the G6PD enzyme among certain aboriginal (tribal) populations of Orissa, an eastern Indian state, which is hyperendemic for Plasmodium falciparum malaria. A total of 3480 males from 14 tribal communities were screened, and 223 (6.4%) individuals were found to be G6PD deficient. Molecular analysis revealed that 59.2% of deficient individuals had the G6PD Orissa mutation and 37.2% had the G6PD Mediterranean mutation. The presence of G6PD Med has not been previously reported among the tribal populations of Orissa. Interestingly, both G6PD Med and G6PD Orissa were found among communities belonging to the Mundari (Austroasiatic) linguistic group, while G6PD Med was exclusive to Dravidian and G6PD Orissa to Indo-Aryan groups. Erythrocytic G6PD enzyme activity was severely reduced in the case of G6PD Med type (0.64–1.1 IU/g Hb) as well as among the uncharacterized samples, but was moderate in G6PD Orissa type (1.2–3.1 IU/g Hb). Anaemia was moderate among the individuals with G6PD Med mutation and mild among individuals with G6PD Orissa mutations. The prevalence of G6PD deficiency as well as molecular variants of the Gd^– gene is highly heterogeneous among the tribal population of Orissa. The high endemicity of P. falciparum malaria has probably selected two different molecular variants of Gd^– at different points in time, which is discussed.     

"地贫"合并G6PD缺陷症G6PD活性的实验研究

目的探讨地中海贫血(地贫)及地贫合并G6PD缺陷症的G6PD活性范围,提高女性地贫合并G6PD缺陷者的诊断率。方法用GAP-PCR法检测α-THAL基因:反向点杂交(RDB)法检测β-THAL基因及家系来验证用电泳法发现的各种地贫;用G6PD/6PGD酶直接比值法(紫外比值法)及家系来确诊G6PD缺陷症。结果重型β地贫、HBH病、轻型β、轻型α地贫的G6PD活性分别是正常人的3倍以上、2~3倍、2倍、1.5倍;地贫合并G6PD缺陷的女性杂合子62%以上G6PD活性在正常范围。结论1.地贫合并G6PD缺陷的女性杂合子,若单纯检测G6PD活性,漏诊达62%,用紫外比值法90%可以检出;2.部分地贫合并G6PD缺陷症的女性杂合子,如果G6PD/6PGD比值结果在1.01-1.06之间,做家系G6PD检测或基因检测,可避免漏诊。     

9236例育龄人群G6PD缺乏症检测结果分析

目的了解江门市区G6PD缺乏症的发病情况,为优生优育、减小出生缺陷,提高出生人口素质提供科学依据。方法先用G6PDH酶法在育龄人群中进行筛查,低于正常值的,用G6PD／6PGD比值法进行确诊。结果在9236 例受检人群中,共检出G6PD缺乏症519例,发生率为5．61％。结果江门市是G6PD缺乏症的高发地区,应在全市各地积极推广G6PD缺乏症的育龄人群筛查。     

G6PD活性检测在地中海贫血诊断中的意义

目的探讨各种地中海贫血（地贫）患者的C6PD活性范围，寻找地中海贫血与G6PD活性之间的关系。方法用GAP-PCR法检测α-THAL基因；反向点杂交（RDB）法检测β-THAL基因以及家系，来确定用电泳法发观的各种地贫，再用酶活性（紫外法）检测OSPD活性。结果重型口地贫、HBH病、轻型β、轻型α地贫的G6PD活性分别是正常人的3倍以上、2-3倍、2倍、1．5倍。结论G6PD活性增高的程度不同可作为不同类型地贫的辅助诊断参考指标。