低密度脂蛋白受体基因多态性与血脂、肥胖及高血压的关系

低密度脂蛋白受体 (ｌｏｗｄｅｎｓｉｔｙｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎｒｅｃｅｐｔｏｒ ,ＬＤＬ Ｒ )是Ｇｏｌｄｓｔｅｉｎ和Ｂｒｏｗｎ等在研究家族性高胆固醇血症患者的发病机制时发现的。低密度脂蛋白受体基因突变可导致家族性高胆固醇血症[1] 。然而 ,低密度脂蛋白受体位点存在多种轻微变异的等位基因 ,这些轻微变异可能影响ＤＮＡ序列中的酶切位点 ,因而有可能用限制性片段长度多态性 (ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈ ｐｏｌｙ ｍｏｒｐｈｉｓｍ ,ＲＦＬＰ)的检测方法加以识别。近年来 ,对人群中ＬＤＬ Ｒ基因多态性…     

维生素D受体基因和血色素沉着症缺陷蛋白基因与铅中毒的遗传易感性

铅中毒是危害人类健康的一个严重的公共卫生问题。铅作为一种自然界普遍存在的重金属毒物 ,可造成机体多系统损伤 ,尤其儿童对铅中毒更为敏感。流行病学资料表明 ,在相同的环境铅暴露下个体对铅的毒性反应有明显差异 ,即易感性不同。随着分子生物学技术在环境毒理学方面的应用 ,已证实了一些对环境毒物易感的基因。对铅中毒易感性基因研究较多的是δ 氨基 γ 酮戊酸脱水酶 (ＡＬＡＤ)基因、维生素Ｄ受体 (ＶＤＲ)基因和血色素沉着症 (ＨＦＥ)基因 ,其中已证实ＡＬＡＤ的基因多态性在铅的吸收和生物蓄积方面发挥重要作用[1] 。ＶＤＲ基因调…     

延边地区朝鲜族儿童维生素D受体基因Fok I位点多态性研究

目的了解延边地区朝鲜族儿童维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Fok I位点的多态性分布特点,为进一步研究VDR基因多态性与骨代谢疾病的关系打下基础。方法应用荧光定量PCR方法,检测98名延边地区朝鲜族儿童的VDR基因Fok I位点多态性,分析该基因型和等位基因频率分布,并与已报道的其他民族、种族的数据进行比较。结果本研究人群VDR基因ff、Ff、FF基因型的分布频率分别为23%、40%、37%,该分布情况与国内云南阿昌族、甘肃东乡族以及国外美国黑人、尼日利亚人的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论延边地区朝鲜族儿童VDR基因Fok I位点基因型和等位基因的频率分布特征有其自身的特点。     

膳食维生素E对冷应激大鼠红细胞膜丙二醛含量和钠,钾-ATP酶活性的影响

用增加膳食维生素Ｅ（ＶＥ）观察对冷应激大鼠红细胞（ＲＢＣ）膜丙二醛（ＭＤＡ）含量和钠，钾－ＡＴＰ酶［（Ｎａ，Ｋ）－ＡＴＰａｓｅ］活性的影响。结果表明：增加膳食ＶＥ摄入可以降低大鼠ＲＢＣ膜ＭＤＡ含量；冷暴露２４ｈ后，高膳食ＶＥ摄入组ＲＢＣ膜ＭＤＡ含量明显低于室温高膳食ＶＥ组；冷应激可使大鼠ＲＢＣ膜（Ｎａ，Ｋ）－ＡＴＰａｓｅ活性明显升高；冷应激时高膳食ＶＥ摄入，大鼠ＲＢＣ膜（Ｎａ，Ｋ）－ＡＴＰａｓｅ活性较低膳食ＶＥ大鼠升高更显著。相关分析显示，大鼠ＲＢＣ膜ＭＤＡ含量与（Ｎａ，Ｋ）－ＡＴＰａｓｅ活性间呈负相关。由此可见，增加ＶＥ摄入可以降低冷应激大鼠ＲＢＣ膜ＭＤＡ含量，增加膜（Ｎａ，Ｋ）－ＡＴＰａｓｅ活性，ＭＤＡ含量和（Ｎａ，Ｋ）－ＡＴＰａｓｅ活性间呈负相关，推测膳食ＶＥ可能通过抗体内脂质过氧化，清除自由基，保护细胞膜引起了细胞膜（Ｎａ，Ｋ）－ＡＴＰａｓｅ活性升高。     

膳食维生素E对冷应激大鼠红细胞膜丙二醛含量的钠,钾—ATP酶 …

用增加膳食维生素Ｅ（ＶＥ）观察对冷应激大鼠红细胞（ＲＢＣ）膜丙二醛（ＭＤＡ）含量和钠，钾－ＡＴＰ酶［（Ｎａ，Ｋ）－ＡＴＰａｓｅ］活性的影响，结果表明：增加膳食ＶＥ摄入可以降低大鼠ＲＢＣ膜ＭＤＡ含量；冷暴露２４ｈ后，高膳食ＶＥ摄入组ＲＢＣ膜ＭＤＡ含量明显低于室温高膳食ＶＥ组；冷应激可使大鼠ＲＢＣ膜（Ｎａ，Ｋ）－ＡＴＰａｓｅ活性明显升高；冷应激时高膳食ＶＥ摄入，大鼠ＲＢＣ膜（Ｎａ，Ｋ）－ＡＴＰａｓｅ活     

乙肝酵母基因疫苗免疫后抗—HBs下降规律及推测加强免疫时…

２００名ＨＢＶ易感者分二组分别接种Ａｍｇｅｎ公司生产的乙肝酵母基因疫苗（Ｇ苗）和Ｓｍｉｔｈ公司疫苗（Ｓ苗），４年后２４．５９％的免疫者抗－ＨＢｓ滴度下降到１０ｍＩＵ／ｍｌ以下。抗－ＨＢｓ保护水平持续时间取决于３针免疫后最高滴度水平。抗－ＨＢｓ〉１０００ｍＩＵ／ｍｌ者，４年后Ｇ苗仍１００％大于１０ｍＩＵ／ｍｌ，Ｓ苗则为９７．６％，而抗－ＨＢｓ在１０～１００ｍＩＵ／ｍｌ之间者，４年后皆〈１０ｍＩＵ／ｎ     

HIV-1抗体免疫印迹确认试验结果分析

ＨＩＶ抗体免疫印迹试验(Ｗｅｓｔｅｒｎｂｌｏｔ,ＷＢ)是诊断ＨＩＶ感染的确认试验。自1995年至1999年底对68份初筛试验阳性的标本做了ＷＢ试验,并对其中7名ＨＩＶ抗体ＷＢ不确定者进行了血清学追踪检测。结果报告如下。1　材料和方法11　标本来源　本省各市地卫生防疫站、血站、医院送检及作者经用初筛试验检测ＨＩＶ抗体阳性及可疑的标本。12　初筛试验　初筛试验采用ＨＩＶ-12抗体酶联免疫吸附试验(ＥＬＩＳＡ)诊断。13　确认试验　试剂,ＨＩＶ-12免疫印迹试剂盒来自新加坡ＧｅｎｅｌａｂＤｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ,已在国内注册,在有效期…     

代谢酶的基因多态性与疾病遗传易感性的关系

基因多态性是指正常人群中在某一基因位点上存在着2个或 2个以上不同等位基因的现象。出现基因多态性的原因可以是单核苷酸变异 ,或是某些高重复序列 (如微卫星序列等 )的拷贝数变异[1] 。基因多态性的研究对筛选和保护易感人群并采取有效的干预措施具有十分重要的意义。随着聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (ＰＣＲ ＲＦＬＰ)分析等分子生物学技术的发展 ,外源性代谢酶的基因多态性与疾病遗传易感性间的关系已得到了较深入的研究。下面着重对几大类主要的外源性代谢酶的基因多态性与疾病遗传易感性的关系加以综述。一、细胞色素Ｐ45 …     

Gli基因多态性与新生儿呼吸系统疾病的关联研究

目的:研究Gli基因G933D位点及E1100Q位点多态性与新生儿呼吸系统疾病的关联。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对121例患呼吸系统疾病新生儿和98例健康新生儿的Gli基因G933D位点及E1100Q位点的多态性进行了检测,比较两组各自的基因型分布频率。结果:G933D的AA、GG和GA基因型在疾病组中分别为46.30%、53.70%和0,在对照组中分别为62.20%、30.60%和7.10%。两组的分布频率差异有统计学意义(χ2=17.89,P<0.05)。E1100Q位点的CC、GG和GC基因型在疾病组中分别为0.82%、57.02%、42.15%,在对照组中分别为4.08%、39.80%、56.12%。两组的分布频率差异无统计学意义(χ2=2.59,P>0.05)。结论:Gli基因G933D位点的基因多态性分布差异与新生儿呼吸系统疾病易患性间具有一定程度的关联,Gli基因G933D位点的A/A、G/A基因型可能为新生儿呼吸系统疾病的保护基因;未发现E1100Q位点基因多态性与新生儿呼吸系统疾病存在关联。     

乙肝病毒感染孕妇阻断效果与维生素D相关基因单核苷酸多态性相关性

目的探究维生素D相关基因单核苷酸多态性与乙肝病毒感染孕妇阻断效果相关性。方法选择新疆医科大学第一附属医院2016年10月-2019年10月期间收治的104例乙肝病毒感染孕妇与娩出新生儿为研究对象,按照母婴传播免疫阻断结果将孕妇分为阻断成功组(n=64)与阻断失败组(n=40)。患者均在产前收集静脉血获得血液DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)检测维生素D相关基因位点多态性。分析维生素D相关基因多态性基因分型,比较两组患者维生素D相关基因型频率实际值与预测值,基因型频数分布以及等位基因。结果维生素D相关基因多态性包括rs2228570位点及rs7975232位点,rs2228570基因包括野生型(GG型)、突变杂合子(GA型)、突变纯合子(AA型),rs7975232基因包括野生型(CC型)、突变杂合子(AC型)、突变纯合子(AA型);阻断成功组与阻断失败组患者维生素D相关基因型rs2228570以及rs7975232位点分布实际值与预测值差异无统计学意义,基因型频率稳定;阻断成功组与失败组患者维生素D相关rs2228570基因型分布比较差异有统计学意义(P0.05);阻断成功组患者维生素D相关rs2228570位点基因型G等位基因频率分布低于阻断失败组患者(P0.05)。结论乙肝病毒感染孕妇阻断效果与维生素D单核苷酸rs2228570位点多态性有关。     

肝炎病毒在朝鲜族原发性肝癌发生中相互作用的分析

采用酶联免疫吸附法（ＥＬＩＳＡ）对１１２例延边地区朝鲜族原发性肝癌（ＰＨＣ）患者血清进行了乙型、丙型和丁型肝炎病毒（ＨＢＶ、ＨＣＶ和ＨＤＶ）的检测。结果,ＰＨＣ组ＨＢＶ、ＨＣＶ感染率显著高于对照组,ＯＲ值分别为２２．３３和６．２０;合并ＨＢＶ、ＨＣＶ混合感染的ＯＲ值为８５．８７,其相对超额危险度为３６．３１。其中６１例ＨＢｓＡｇ阳性肝癌的ＨＤＶ血清标志检出率２６．２２％,明显高于６５例ＨＢｓＡｇ阳性的肝炎对照组。提示ＨＢＶ、ＨＣＶ感染在朝鲜族ＰＨＣ的发生中有显著的病因协同作用;且ＨＢＶ、ＨＤＶ的混合感染可能促进肝脏疾病的恶化     

云南省个旧市哮喘儿童IL-13基因多态性与血清总IgE水平的相关性研究

目的研究云南省红河哈尼族彝族自治州个旧市0~12岁儿童IL-13基因位点分布特征,并探讨其与入组儿童的血清总Ig E水平的关系。方法选取2013年11月-2015年8月在该院进行检查的0~12岁有咳嗽症状的159名儿童为研究对象,检测其IL-13的rs20541、rs1800925、C1923T位点多态性,分析该地区基因的多态性分布特征。同时检测入组儿童的血清总Ig E水平。结果不同基因型Ig E的水平比较显示,rs20541的GG型和AG型差异有统计学意义(P0.05),C1923T的CC型和TC型差异有统计学意义(P0.01)。结论个旧市0~12岁儿童IL-13基因位点分布特征与血清总Ig E水平有相关性。     

苏州地区维生素D受体基因多态性与佝偻病的相关性

目的 探讨苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点单核苷酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的关系。方法 采用病例-对照的研究方法,选取苏州地区佝偻病患儿62名和健康婴幼儿73名,应用PCR聚合酶链反应和基因测序法对维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点基因多态性进行检测,并对两组之间基因型和等位基因分布频率进行比较。结果 苏州地区婴幼儿VDR基因FokI位点不同基因型在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P=0.009),其中TT基因型个体佝偻病发生的危险度升高(OR=4.323,95%CI:1.088~17.17,P=0.038);TT基因型个体25羟维生素D水平和骨密度分别低于携带CT和CC基因型个体(P<0.05);BsmI在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI位点基因多态性与佝偻病的易感性相关,TT基因型可能是佝偻病发生的遗传学危险因素。     

三种细胞用于脊髓灰质炎病原监测的比较

世界卫生组织 (ＷＨＯ) 1998年推荐的Ｌ2 0Ｂ细胞整合了脊髓灰质炎 (脊灰 )病毒 (ＰＶ)受体基因而对ＰＶ敏感 ,有助于从急性弛缓性麻痹 (ＡＦＰ)病例粪便标本中分离到ＰＶ。而非脊灰肠道病毒(ＮＰＥＶ)则要通过Ｈｅｐ - 2和ＲＤ细胞检出。 1999年我们采用Ｌ2 0Ｂ、Ｈｅｐ - 2和ＲＤ三种细胞同时进行病毒分离与鉴定 ,比较三种细胞对不同肠道病毒(ＥＶ )的敏感性。1　标本来源　 1999年天津市ＡＦＰ病例监测系统报告的ＡＦＰ病例及其密切接触者和健康人的粪便标本。2　ＰＶ在三种细胞中的生长情况　Ｌ2 0Ｂ、Ｈｅｐ - 2、ＲＤ三种细胞由中国预…     

湖口县汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的调查湖口县汉族女性叶酸代谢通路上5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR) A66G位点基因多态性的分布特征,为本地区出生缺陷一级预防工作提供遗传学支持。方法通过横断面调查研究方法,以湖口县708例育龄汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区育龄汉族女性的数据进行分析比较。结果湖口县汉族女性MTHFR C677T基因型分布与尚志、乌鲁木齐等13个地区的差异有统计学意义(P0. 05); MTHFR A1298C位点的基因型分布与尚志、长春等9个地区的差异有统计学意义(P0. 05); MTRR A66G位点的基因型分布与长春、淄博等6个地区的差异有统计学意义(P0. 05); MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡现象(D’=1. 0,r~2=0. 13)。结论湖口县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域差异。     

不同水平维生素E和β—胡萝卜素对Cu^2＋氧化修饰低密度脂蛋白的影响

研究不同浓度的维生素Ｅ（ＶＥ）和β－胡萝卜素（βＣ）对Ｃｕ＾２＋诱导的氧化修饰低密度脂蛋白（ＬＤＬ）作用的影响,通过测定硫代巴比妥酸反应物质（ＴＢＡＲＳ）、ＬＤＬ的电泳迁移率（Ｒｆ?以及荧光物质（Ｌｉｐｏｆｕｓｉｎ）扫描,反映ＬＤＬ的氧化修饰程度。结果表明：ＶＥ、βＣ均可减少ＴＢＡＲＳ的产生、减小ＬＤＬ的Ｒｆ,并且具有剂量－效应关系,随浓度增加,ＶＥ抑制作用加强而βＣ抑制作用减弱,而且ＶＥ对ＴＢＡ     

维生素A营养现状及评价方法

1　维生素Ａ状况及干预措施维生素Ａ(ＶＡ)状况分为缺乏 (有症状 )、亚临床缺乏 (无症状、但肝贮ＶＡ耗竭 )、充足 (贮存可应付短期低摄入及应激状态下需求的增加 )、过多和中毒。全球儿童每年约 1.2 5亿患ＶＡ缺乏 (ＶＡＤ) ,2亿患亚临床ＶＡ缺乏 (ＳＶＡＤ)。亚洲ＶＡＤ、ＳＶＡＤ主要分布在印度、尼泊尔、印度尼西亚、泰国等[1] 。我们按地理、经济及营养状况调查我国 14个省 ,结膜干燥 (0 .0 7% )、夜盲(ＮＢ) (0 .2 9% )在贫困地区尚有散在发病 ;沿海、内地及边远地区学前儿童血清ＶＡ(Ｓ ＲＯＬ)值分别为 1.14μｍｏｌ/Ｌ、1.0 6 μｍ…     

维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的研究

目的研究维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测159例维生素D缺乏性佝偻病和78例正常儿童VDR基因ApaI位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和等位基因的频率。结果维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因ApaI位点基因型分布频率分别为AA(10%),Aa(46%),aa(44%)和AA(6%),Aa(35%),aa(59%),两组之间的差异无显著统计学意义(χ02.05(2)=5.991,χ2=4.7933,χ2<χ02.05(2),P>0.05);维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因ApaI位点等位基因分布频率分别为A(33%)、a(67%)和A(24%)、a(76%)两组之间的差异无显著统计学意义(χ2=2.07,P>0.05)。结论VDR基因ApaI酶切位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病的发病可能无关联。     

耐药性结核病

在众多疗效确切的抗结核药物相继问世 ,在临床药理学、细菌学等结核病基础学科发展的基础上 ,以化疗为主的结核病治疗取得了巨大的成就和举世瞩目的流行病学效应。但不幸的是 ,在抗结核药物的广泛应用中 ,由于忽视了治疗的管理 ,又受到ＨＩＶ/ＡＩＤＳ感染流行的影响 ,结核菌 (ＭＴＢ)耐药性与耐药结核病 (ｄｒｕｇｒｅｓｉｓｔａｎｔｔｕｂｅｒｃｕｌｏｓｉｓ)逐渐增多 ,甚至不少国家与地区发生耐多药结核病 (ｍｕｌｔｉｄｒｕｇｒｅｓｉｓｔａｎｔｔｕｂｅｒｃｕｌｏｓｉｓ ,ＭＤＲ -ＴＢ)的流行。耐药性结核尤其是ＭＤＲ -ＴＢ给结核病的…     

体描仪一次吸气法与浅快呼吸法测定残气容积的比较

1　资料和方法11　对象　随机选自1995年间在我院门诊和入院的65例患者,男41例,女24例,平均年龄497岁。正常组:选择无呼吸系统疾病且通气功能正常者。通气阻塞组:选择阻塞性通气功能障碍或小气道病变的患者。12　肺功能仪(ＭｅｄＧｒｉｐｈｉｃｓ1085ＤＸｓｅｒｉｅｓｐｌｅｔｈｙｓｌｏｐｒａｐｈＵ.Ｓ.Ａ)　检查前常规进行检测校对。13　操作方法　(1)首先测定深吸气量(ＩＣ)、补呼气量(ＥＲＶ)及肺活量(ＶＣ):被检查者直立位,监视潮气量呼吸4次,深吸气后,呼尽气至残气量位。记录ＶＣ、ＩＣ、ＥＲＶ至少重复3次,2次结果<5%时取ＶＣ最佳值…