转化生长因子TGFβ1 869基因多态性与Alzheimer病的关系

目的探讨转化生长因子TGFβ1 869基因多态性与阿尔茨海默病的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测66例阿尔茨海默病及143例正常人转化生长因子TGFβ1 T869C基因多态性。结果 AD组转化生长因子TGFβ1 869基因多态性基因型频率(%)分别为0.1969、0.4848、0.3183,对照组分别为0.2168、0.4755、0.3078,转化生长因子TGFβ1 869基因多态性各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无统计学意义(P0.05)。结论转化生长因子TGFβ1 869基因多态性与AD无明显相关。     

广西壮族与汉族人群的转化生长因子-β1基因多态性

目的：研究转化生长因子-β1（TGF-β1）基因-509C／T位点多态性在广西壮族与汉族人群中的分布。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测180名壮族人和170名汉族人的TGF-β1基因-509C／T位点多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率。结果：在壮族人中CC基因型占41．1％、CT基因型占46．1％、TT基因型占12．8％;在汉族人中CC基因型占28．9％、CT基因型占52．9％、TT基因型占18．2％。两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异有显著性。结论：壮族与汉族人群TGF-β1基因多态性分布频率差异有显著性。     

αENaC基因T663A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性

目的 研究αENaC基因T663A多态件与新疆哈萨克族原发性高血压的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法 对新疆哈萨克族257例原发性高血压患者(PH组)和259例血压正常者(NT组)进行T663A多态性检测,分析2组间基因型和等位基因的频率分布,并采用Logistic多元回归法分析该基因多态性与原发性高血压的相关性.结果 新疆哈萨克族αENaC基因T663A位点基因型分布在PH组及NT组中均符合Hardy-Weinberg平衡.PH组基因型分布AA:16.34%(42/257),AG:49.03%(126/257),GG:34.63%(89/257),等位基因频率分布A:40.86%(210/514),G:59.14%(304/514);NT组AA分布15.06%(39/259),AG:51.35%(133/259),GG:33.59%(87/259),等位基因A:40.73%(211/518),G:59.27%(307/518),2组间差异均无统计学意义(P>0.05).不同基因型个体之间血压值的比较差异无统计学意义(P>0.05).分别按性别、体质量指数、年龄进行分层后,3种基因型频率在2组中的分布差异无统计学意义(P>0.05).Logistic回归分析结果 显示,T663A多态性与原发性高血压的发生不相关(P>0.05).结论 αENaC基因T663A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压不相关.     

缓激肽β2受体基因启动子区-58T/C多态性与哈萨克族人原发性高血压的相关性分析

目的探讨在新疆哈萨克民族中缓激肽β2受体基因启动子区-58位基因多态性与原发性高血压的关系。方法运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)、克隆测序等方法,对354例收缩压≥140mmHg和(或)舒张压≥90mmHg的原发性高血压哈萨克族患者和216例年龄、性别、族别相匹配的血压<140/90mmHg的正常血压者,分别进行缓激肽β2受体基因启动子区-58位基因多态性检测,观察不同基因型和等位基因频率在高血压患者组和正常血压对照组中的分布。结果新疆哈萨克族人缓激肽β2受体基因启动子区-58位存在TT、CC、TC3种基因型,各基因型在原发性高血压患者组和正常血压对照组的分布频率分别为0·29、0·29,0·15、0·22,0·56、0·49。T、C两种等位基因的分布频率分别为0·53、0·47和0·57、0·43。3种基因型和等位基因频率分布在两组间无统计学差异。结论新疆哈萨克族人缓激肽β2受体基因启动子区-58位基因多态性可能与哈萨克族人原发性高血压不相关。     

转化生长因子-β1及其基因多态性与多发性骨髓瘤的关系研究

目的：探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）分子表达水平及其编码区基因多态性与多发性骨髓瘤（Multiple myeloma,MM）的关系.方法：应用ELISA方法检测标本血浆TGF-β1的浓度,应用LightCycler实时荧光PCR结合熔点曲线分析的方法检测转化生长因子-β1编码区3个基因多态性：codon10 T〉C（Leu10Pro）、codon25 G〉C（Arg25Pro）和codon263 C〉T（Thr263Ile）.结果：患者血浆TGF-β1浓度明显高于对照组,但TGF-β1基因codon10位点各种基因型和等位基因在对照组和MM患者组以及MM患者各型之间的分布频率并没有显著差异,而且MM患者各种基因型血浆TGF-β1的浓度也没有显著差异,TGF-β1基因codon25和codon263位点均不存在预想中的基因多态性.结论：转化生长因子-β1可能在多发性骨髓瘤的发生中起到一定的作用,但该因子基因编码区多态性并不会影响血浆TGF-β1的浓度,也与MM的发生以及亚型没有明确的相关性.     

转化生长因子β1基因多态性与高血压早期肾损害的关系及对缬沙坦个体化治疗作用的影响

目的研究转化生长因子β1（transforming growth factor-β1，TGF-β1）基因＋869T／C多态性与其血清水平和高血压早期肾损害的关系，及对缬沙坦治疗高血压早期肾损害患者个体化治疗作用的影响。方法高血压早期肾损害患者给予缬沙坦治疗8周，在观察降压效果的同时，采用序列特异性引物聚合酶链反应检测TGF-β1基因＋869T／C多态性，采用双抗体夹心ABC—ELISA法测定治疗前后血清TGF-β1水平变化，采用放射免疫法测定治疗前后的尿微量白蛋白（microamount albumin，MA）水平。结果高血压早期肾损害患者TGF-β1基因＋869位点TT、TC、CC基因型间治疗前血压水平接近，差异无统计学意义（P〉0．05）；尿MA水平为CC型〉TC型〉TT型，CC型尿MA水平和后两型相比显著增高（P〈0．01）；血清TGF-B水平为CC型〉TC型〉TT型，各基因型间差异有统计学意义（P〈0．01），且尿MA水平和血清TGF-β1水平存在正相关（P〈0．05）。予缬沙坦治疗后，TT、TC、CC基因型的血压、尿MA水平、血清TGF-β1．水平均显著降低（P〈0．01）。3基因型间收缩压、舒张压降低值差异无统计学意义，尿MA水平降低的绝对值为CC型〉TC型〉TT型，CC型尿MA降低值高于后两型的降低值（P〈0．05），但3型间尿MA水平降低的百分比差异无统计学意义（P〉0．05）。血清TGF-β1．水平降低的绝对值为CC型〉TC型〉TT型，差异有统计学意义（P〈0．01），但3型间血清TGF-β1水平降低的百分比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论（1）TGF-β1基因＋869位点CC基因型的高血压早期肾损害患者的肾损程度要高于Tr、TC型患者的肾损程度。（2）血清TGF-β1。水平可以准确反映高血压早期肾损害患者的肾损程度以及缬沙坦对肾脏保护功能的疗效。（3）不同TGF-β1基因型高血压早期肾损害患者对缬沙坦敏感性无差异，即缬沙坦在有效降压和保护肾脏功能的同时，可以有效地降低血清TGF-β1。水平，且不受TGF-β1基因多态性的影响。     

新疆哈萨克族原发性高血压基因多态性研究进展

原发性高血压是遗传和环境因素共同作用的多基因复杂性疾病,新疆哈萨克族人群患病率高于同一居住区及不同居住区的其他民族,目前应用单核苷酸多态性(single nueleotide polymorphisms,SNPs)作为新一代遗传标志研究原发性高血压,对于阐明新疆地区哈萨克族人群的遗传易感机制具有重要意义.     

广西壮族与汉族人群的转化生长因子-β1基因多态性

目的研究转化生长因子-β1(TGF-β1)基因-509C/T位点多态性在广西壮族与汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测180名壮族人和170名汉族人的TGF-β1基因-509C/T位点多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率.结果在壮族人中CC基因型占41.1%、CT基因型占46.1%、TT基因型占12.8%;在汉族人中CC基因型占28.9%、CT基因型占52.9%、TT基因型占18.2%.两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异有显著性.结论壮族与汉族人群TGF-β1基因多态性分布频率差异有显著性.     

转化生长因子β1基因869T/C、915G/C多态性与食管癌关系的研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)第1外显子+869T/C、+915G/C基因多态性与广西地区食管癌的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测118例食管癌患者和130例正常对照组TGF-β1的基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TGF-β1水平。结果食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),TGF-β1基因+915G/C多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患食管癌的风险是G等位基因的3.077倍(OR=3.077,95%CI1.336~7.087),携带C等位基因食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者[(55.37±9.76)μg/Lvs(48.29±8.29)μg/L,P<0.05];而TGF-β1基因+869T/C多态性在食管癌组和正常人群中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论TGF-β1基因+915G/C多态性与食管癌的发病具有相关性,其中C等位基因可能是食管癌发病的遗传易感基因;携带C等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了食管癌的发病风险。     

妊娠期高血压疾病与转化生长因子TGFβ1-509C/T基因多态性关系的探讨

目的探讨妊娠期高血压疾病(以下简称妊高征)与转化生长因子TGFβ1-509C/T基因多态性的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测32例妊高征患者,68例正常妊娠妇女转化生长因子TGFβ1-509C/T基因多态性。结果妊高征患者TGFβ1-509C/T基因CC、CT、TT基因型频率及C、T等位基因频率分别为6.25%、43.75%、50.00%,对照组CC、CT、TT基因型频率及C、T等位基因频率分别为14.71%、45.59%、39.7%,两组基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义。结论从目前检测例数来讲,TGFβ1-509C/T基因多态性与妊娠高血压综合征的发病无关。     

血清转化生长因子β1水平与原发性高血压动脉僵硬度的相关性研究

目的:探讨血清转化生长因子β1(TGF-β1)与原发性高血压动脉僵硬度的相关性。方法:采用双抗体夹心ELISA方法检测107例原发性高血压患者和105例健康体检者的血清TGF-β1水平,采用动脉硬化检测仪自动测定肱-踝脉搏波传播速度(baPWV)。结果:高血压组baPWV和TGF-β1水平与对照组比较显著升高,相比较有显著性差异(P0.05)。Ⅰ级高血压baPWV值明显低于Ⅱ级,Ⅱ级高血压BaPWV值明显低于Ⅲ级,三组间比较有显著性差异(P0.05);Ⅰ级高血压血清TGF-β1水平低于Ⅱ级,但差异无统计学意义;Ⅱ级高血压血清TGF-β1水平明显低于Ⅲ级,相比较有显著性差异(P0.05);高血压患者BbaPWV与血清TGF-β1水平呈显著正相关(r=0.523,P0.05)。结论:原发性高血压患者血清TGF-β1水平增加,并且与动脉僵硬度增加密切相关。     

新疆哈萨克族原发性高血压与STK39基因多态性的相关性

目的：研究新疆哈萨克族人群STK39基因rs3754777多态性与原发性高血压的关系。方法通过流行病学调查获得新疆哈萨克族原发性高血压患者300例(高血压组),健康对照组300例,采用TaqMan探针法分析STK39基因rs3754777多态性的基因型。结果高血压组与对照组STK39基因rs3754777G/A多态性差异无统计学意义。结论 STK39基因rs3754777G/A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压无相关性。     

慢性乙型肝炎转化生长因子β1基因单核苷酸多态性及单倍型分析

目的探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因单核苷酸多态性（SNP）及其单倍型与慢性乙型肝炎易感性之间的关系。方法以155例慢性乙型肝炎患者和170例健康对照者为研究对象，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和DNA测序的方法对TGF-β1基因-509C／T、869T／C（Leu10Pro）单核苷酸多态性进行基因分型，同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清TGF-β1水平。用SHEsis软件分析TGF-β1基因的连锁不平衡及单倍型频率。结果TGF-β1基因869T／C（Leu10Pro）多态性在慢性乙型肝炎组和正常人群中的分布差异无统计学意义（P〉0．05），而TGF-β1基因-509C／T多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义（P〈0．05），等位基因频率的相对风险分析发现，T等位基因携带者患慢性乙型肝炎的风险是C等位基因的1．507倍（OR=1．507，95％CI：1．106～2．054）；携带T等位基因的慢性乙型肝炎患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者（P〈0．05）。联合基因型分析发现，TGF-β1基因-509C／T、869T／C单核苷酸多态性存在着强烈的连锁不平衡（ID’I=0．891），与-509C／869T单倍型携带者比较，-509T／869C单倍型携带者显著增加了慢性乙型肝炎的发病风险（OR=1．663，95％CI：1．193-2．320）。结论TGF-β1基因-509C／T多态性和-509T／869C单倍型与慢性乙型肝炎的发病具有相关性，其中T等位基因可能是慢性乙型肝炎的遗传易感基因，携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了慢性乙型肝炎的发病风险。     

AGT基因T174M多态性与新疆哈萨克族人高血压相关性分析

目的了解AGT基因T174M多态性在新疆哈萨克族人群中分布特点,以探索影响哈萨克族人AGT基因T174M变异的因素和T174M变异与高血压的关系。方法采用随机入选的方法,选择年龄在30岁以上哈萨克族牧民669人作为研究对象。提取入选人群白细胞基因组DNA,采用PCR、RFLP分子生物技术检测AGT基因第二外显子T174M多态位点等位基因、基因型频率,比较不同分组人群频率的差异。结果研究人群T174M位点等位基因、基因型分布频率分别为0.87、0.13(T,M)和0.76、0.24(TT,TM+MM);AGT基因T174M多态位点等位基因及基因型分布频率在哈萨克族男、女人群组分别为0.86、0.14和0.89、0.11(T,M);0.73、0.27和0.78、0.22(TT,TM+MM),均无统计学差异(P>0.05);分析T174M多态位点等位基因及基因型分布频率随年龄变化的趋势,未发现频率在各年龄段的分布差异(P>0.05);T174M多态位点等位基因、基因型频率在不同血压组人群的分布不存在显著性差异(P>0.05);结论年龄、性别不影响哈萨克族人AGT基因T174M的变异,而AGT基因T174M变异可能与哈萨克族人高血压的发病无关。     

转化生长因子β1及其受体与大肠癌

转化生长因子 β1(TGF β1)是人体多种组织细胞的生长调控因子 ,其对大多数正常细胞及上皮性肿瘤细胞具有生长抑制作用。转化生长因子 β1Ⅱ 型受体 (TβRⅡ)的表达减少是机体细胞逃逸TGF β1负调控作用从而发生癌变的一个重要改变。TGF β1及其受体的改变与大肠癌关系密切。     

β3肾上腺素能受体基因多态性与新疆哈萨克族人群高血压病的相关研究

目的 检测新疆哈萨克族人群中β3肾上腺素能受体(β3-adrenergic receptor,β3-AR)Trp64Arg位点的等位基因频率和基因型频率,分析β3-AR基因在高血压病发生、发展中的作用.方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测189例高血压病、197例血压正常高值和135例正常人的基因型,同时测定相关的生化指标,并进行病例-对照统计学分析.结果 β3-ARTrp64Arg位点的基因型频率在3组间无统计学差异.结论 β3-AR Trp64Arg多态性与哈萨克族高血压病的发生无明显关联.     

ECE-1基因多态性与原发性高血压的相关性

目的探讨内皮素转换酶-1(endothelin converting enzyme-1,ECE-1)基因多态性与中国北方汉族人群原发性高血压的相关性。方法采用病例-对照方法,在中国北方汉族人群中收集178例原发性高血压患者和194例健康对照者,应用聚合酶链式反应-连接酶检测方法测定ECE-1基因C-338A和T-839G位点的多态性。结果在原发性高血压组中,C-338A位点CA+AA基因型和A等位基因分布频率显著高于对照组(P=0.006;P=0.014);T-839G位点基因型和等位基因分布频率无显著差异。结论 ECE-1基因C-338A位点多态性与中国北方汉族人群原发性高血压的发病具有一定相关性。     

贵州汉族TGF-β1基因多态性与系统性红斑狼疮相关性的研究

目的：探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）基因启动子-509C/T多态性与贵州汉族人群系统性红斑狼疮（SLE）的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，分析80例SLE患者及95例正常对照组的TGF-β1基因启动子-509C/T多态性。结果：SLE组与正常对照组-507C/T基因型频率分布有差异（P〈0.05），-509CC基因型SLE组高于对照组（35% vs 21.1%），而-509TT型SLE组明显低于正常对照组（18.75% vs 36.8%）；SLE患者组-509位点的等位基因频率与正常对照组比较差异也有显著性（P〈0.005），SLE组C等位基因频率显著高于对照组（58.1% vs 42.1%），T等位基因频率低于对照组（41.9% vs 57.9%）。结论：贵州汉族人群TGF-β1基因启动子-509C/T多态性与SLE显著相关。     

TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T多态性与食管癌的研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在食管癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与食管癌的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测118例食管癌患者和130例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T位点,同时采用ELISA检测血清TGF-β1水平.结果食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P＜0.01),TGF-β1基因-800G/A位点多态性在食管癌组和正常人群中的分布差异无显著性(P＞0.05),而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异存在显著性(P＜0.05);等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患食管癌的风险是C等位基因的1.624倍(OR=1.624,95%CI1.134～2.324),携带T等位基因的食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者(50.97±8.91μg/LVS44.23±8.54μg/L,P＜0.01).结论TGF-β1基因-509C/T多态性与食管癌的发病具有相关性,其中T等位基因可能是食管癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了食管癌的发病风险.     

白细胞介素-1基因多态性与原发性高血压关联

目的研究白细胞介素-1(IL-1)基因多态性与原发性高血压的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测150例原发性高血压患者和160例健康对照者IL-1基因多态性。结果IL-1α基因-889C/T多态性在两组人群中的分布差异显著(P<0.05);等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患原发性高血压的风险是C等位基因的2.102倍(OR=2.102,95%CI:1.231~3.590),携带CT+TT基因型的原发性高血压患者收缩压水平显著高于CC基因型者[(168.9±19.8)mmHg比较(160.2±18.9)mmHg],(P<0.05)。结论IL-1α基因-889C/T多态性与原发性高血压的发病具有相关性,其中T等位基因可能是原发性高血压发病的遗传易感基因,携带T等位基因的个体可能通过促进收缩压的升高进而增加了原发性高血压的发病风险。