宁夏回、汉族群体TGF-β1第1外显子区基因多态性分析

目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因第1外显子区SNP+ 869 (T/C)和SNP+ 915 (G/C)多态性在宁夏回族、汉族人群中的分布特征.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对210例回族和308例汉族人群转化生长因子β1第1外显子区(+ 869位点、+915位点)两个多态性位点进行检测.结果 宁夏回族群体TGF-β1基因第1外显子区两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:+869(TT:25.24％;CT:52.38％; CC:22.38％;T:51.43％;C:48.57％);+915(GG:98.10％; GC:1.90％; CC:0％;G:99.04％;C:0.96％);宁夏汉族群体TGF-β1基因第1外显子区两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:+869(TT:30.52％;CT:48.05％;CC:21.43％;T:54.55％;C:45.45％);+915(GG:99.03％;GC:0.97％;CC:0％;G:99.51％;C:0.49％),两组间无差异.按性别分组,亦无差异.结论 TGF-β1基因第1外显子区+869、+915两个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间无差异.     

转化生长因子β1基因869T/C、915G/C多态性与食管癌关系的研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)第1外显子+869T/C、+915G/C基因多态性与广西地区食管癌的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测118例食管癌患者和130例正常对照组TGF-β1的基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TGF-β1水平。结果食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),TGF-β1基因+915G/C多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患食管癌的风险是G等位基因的3.077倍(OR=3.077,95%CI1.336~7.087),携带C等位基因食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者[(55.37±9.76)μg/Lvs(48.29±8.29)μg/L,P<0.05];而TGF-β1基因+869T/C多态性在食管癌组和正常人群中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论TGF-β1基因+915G/C多态性与食管癌的发病具有相关性,其中C等位基因可能是食管癌发病的遗传易感基因;携带C等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了食管癌的发病风险。     

TGF-β1多态性与张家口汉族桥本甲状腺炎的相关性研究

目的 研究TGF-β1基因启动子区-988、-800、-509位点的多态性与桥本甲状腺炎易感性的相关性.方法 选取2014至2015年,张家口地区汉族人群的桥本甲状腺炎患者和健康体检人群对照组各200例,提取外周血DNA进行PCR测序,检测TGF-β1基因-988、-800、-509位点,观察这三个位点基因型频率、等位基因频率;结果 基因-988、-800位点均只有一个基因型,分别为C/C、G/G,不具基因位点多态性.启动子区-509位点出现三种基因型,分别为C/C(55.0%),C/T(33.0%),T/T(13.0%),疾病组和对照组各基因型分布频率的差异有统计学意义,C/C基因型、C/T基因型、T/T基因型的卡方值分别是55.916(P<0.05)、57.853(P<0.05)、0.393(P>0.05);其中C/C基因型的OR值为5.277,C/T基因型OR值为0.201.结论 TGF-β1基因-509位点多态性与桥本甲状腺炎易感性相关,其C/C基因型、C等位基因可能为危险因素,C/T基因型、T等位基因可能为保护因素.     

TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T多态性与食管癌的研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在食管癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与食管癌的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测118例食管癌患者和130例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T位点,同时采用ELISA检测血清TGF-β1水平.结果食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P＜0.01),TGF-β1基因-800G/A位点多态性在食管癌组和正常人群中的分布差异无显著性(P＞0.05),而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异存在显著性(P＜0.05);等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患食管癌的风险是C等位基因的1.624倍(OR=1.624,95%CI1.134～2.324),携带T等位基因的食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者(50.97±8.91μg/LVS44.23±8.54μg/L,P＜0.01).结论TGF-β1基因-509C/T多态性与食管癌的发病具有相关性,其中T等位基因可能是食管癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了食管癌的发病风险.     

TGF-β1和ADAM33基因交互作用与儿童哮喘易感性及严重程度相关性

目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)和解整合素金属蛋白酶33(ADAM33)基因单核苷酸多态性与儿童哮喘易感性及严重程度相关性。方法:采用以医院为基础的病例对照研究(110例哮喘患儿和144例对照)方法,三个多态性位点(V4、T2、T869C)用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术进行基因分型,应用MDR软件分析基因各位点之间交互作用。结果:TGF-β1基因的T869C位点基因型及等位基因频率分布在哮喘组和对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。哮喘组ADAM33基因V4位点C和T2位点A等位基因频率显著高于对照组(P<0.01),而V4位点的CC基因型及T2位点的GA基因型分布在轻中度哮喘组与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),T2位点的AA基因型分布在重度哮喘与对照组比较无显著性差异(P>0.05)。MDR交互作用分析显示,ADAM33基因V4和T2位点构成的2个位点最佳模型;ADAM33基因位点V4、T2和TGF-β1位点T869C构成的3个位点最佳模型两组比较均有统计学差异(P<0.05)。结论:ADAM33基因V4和T2位点与儿童哮喘发生及其严重程度相关,同时TGF-β1基因T869C位点与ADAM33基因V4和T2位点均具有明显交互作用     

噻嗪类-敏感的钠-氯协同转运蛋白基因多态性与原发性高血压的关系

目的探讨噻嗪类-敏感的钠-氯协同转运蛋白(thiazide-sensitive Na -Cl-cotransporter,TSC)基因1784C/T和2736G/A多态性与中国汉族人群原发性高血压(essential hypertension,EH)发病风险的关系。方法采用以社区为基础的病例-对照研究,选择190例EH患者和94名血压正常的对照者作为研究对象。用基因芯片方法检测TSC基因1784C/T和2736AG/位点的基因型,比较EH组和对照组基因型和等位基因分布频率的差异。结果在EH组和对照组1784C/T和2736G/A多态位点的基因型(1784C/TCC、CT、TT:87、88、15vs36、52、6;2736G/AGG、AG、AA:167、22、1vs83、10、1)和等位基因频率(1784C/TC、T:68.9%、31.1%vs66.0%、34.0%;2736G/AG、A:93.7%、6.3%vs93.6%、6.4%)差异均无统计学意义(P>0.05);单倍型分析显示1784C/T和2736G/A多态性构成的各单倍型分布频率差异无统计学意义(P>0.05),单倍型Logistic回归模型发现携带不同单倍型的人群EH发病风险亦无统计学意义(P>0.05)。结论TSC基因1784C/T和2736G/A多态性可能与我国汉族人群EH发病风险不相关,其结果需在今后的研究中进一步证实。     

新疆维吾尔族和哈萨克族健康人群转化生长因子β1T869C基因多态性与血管功能的相关性*

背景：转化生长因子β1 (transforming growth factor-β1, TGF-β1)T869C基因多态性可能与血管功能遗传易感性相关,并且具有民族差异性。 目的：探讨新疆地区哈、维两民族TGF-β1T869C基因多态性的分布及中心动脉压反射波增强指数的差异。 方法：纳入新疆地区健康人群1 181人,其中维吾尔族589名、哈萨克族592名,应用PCR-RFLP检测受试者TGF-β1T869C多态性的分布情况,同时对其中心动脉压反射波增强指数进行检测,并应用多因素非条件logistic回归分析影响中心动脉压反射波增强指数升高的主要危险因素。 结果与结论：PCR-RFLP结果显示,新疆地区维吾尔族TGF-β1T869C位点基因型频率：TT型22.1%、TC型49.2%、TC型28.7%;等位基因频率：T等位基因46.7%,C等位基因53.3%。哈萨克族TGF-β1T869C位点基因型频率：TT型11.3%、TC型47.6%、CC型41.0%;等位基因频率：T等位基因35.1%,C等位基因64.9%。经比较,两民族TGF-β1T869C位点基因型及等位基因频率间差异均有显著性意义(P < 0.01)。对中心动脉压反射波增强指数检测发现其随年龄增长而递增,同时哈萨克族显著高于维吾尔族同年龄段并高于维族老年组(P < 0.01)。多因素非条件logistic回归分析显示,哈萨克族人群C等位基因个体发生中心动脉压反射波增强指数升高的风险高于其他因素。说明在新疆地区,TGF-β1T869C多态性分布存在民族差异,其可能影响中心动脉压反射波增强指数,并与哈萨克族血管硬化及衰老有关。     

TGF-β1基因多态性与急性脑梗死相关性研究

<正>目的:探讨转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)基因多态性与内蒙古汉族人群急性脑梗死的相关性。方法:采用PCR-SSP技术检测脑梗死组(55例)和对照组(48例)TGF-β1 869T/C基因多态性。结果:脑梗死组TT型13例(27.1%),TC型25例(52.1%),CC型10例(20.8%),T等位基因频率53.12%,C等位基因频率46.88%;对照组TT型16例     

β2肾上腺素能受体基因+491C/T多态性与新疆哈萨克族人血脂的关系

目的:研究β2肾上腺素能受体（β2-AR）基因+491C/T多态性在新疆哈萨克族人群中的分布及其与甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL－C）、低密度脂蛋白（LDL-C）的关系。方法: 采用横断面调查方法采集528例30 -60岁哈萨克族人的遗传标本，采用酚/氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA，应用PCR－RFLP技术，检测β2-AR基因+491C/T基因型，分析基因型及等位基因在该人群中的分布频率及其与TG、TC、HDL-C、LDL-C水平的关系。结果:该人群β2-AR基因+491C/T位点检测出两种基因型CC、CT,分布频率分别为98.86%、1.14%，等位基因C、T频率为99.43％、0.57％，符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=0.017, P=0.896)。两种基因型间TC、LDL-C水平有增高趋势，但差异无统计学意义；在女性中CT基因型携带者血清LDL-C水平明显高于CC基因型，差异有统计学意义（P＝0.038）；按WH01997血脂防治建议标准分类后，CT基因型、T等位基因频率与高LDL－C相关（P＝0.031）。结论:新疆哈萨克人群存在β2-AR 基因+491C/T多态性，该人群尤其是女性中CT型携带者血清LDL-C水平明显增高，CT基因型、T等位基因频率与高LDL-C水平相关，提示该多态性可能是哈萨克人群尤其是女性的高LDL-C的易感因素。     

妊娠糖尿病患者血清TGF-β1基因多态性预测产后T2DM发病风险相关性研究

目的 探究妊娠糖尿病(GDM)患者血清转化生长因子-β₁(TGF-β₁)基因多态性在预测产后2型糖尿病(T2DM)发病风险的价值。方法 选取保定市妇幼保健院1352例GDM患者,进行前瞻性研究,根据产后2年内是否发生T2DM分为T2DM组、无T2DM组。比较两组基线资料、TGF-β₁基因-509C/T和+869T/C位点多态性,分析TGF-β₁基因多态性与产后T2DM发病风险相关性。结果 完成随访的1346例GDM患者产后2年内T2DM发生率为6.17%(83/1346);T2DM组糖尿病家族史占比、产后口服葡萄糖耐量试验(OGTT)2 h、母乳喂养占比、产后胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均高于无T2DM组;基因分型检测结果显示,-509C/T位点基因型为CC、CT、TT,+869T/C位点基因型为TT、TC、CC,均存在多态性;产后OGTT 2 h、母乳喂养、产后HOMA-IR、+869T/C基因型TC、CC与C等位基因均是GDM患者产后T2DM发病的影响因素。结论 GDM患者产后T2DM发病与...     

广州汉族葡萄膜炎患者TGF-β1＋869T／C基因多态性

目的探讨转化生长因子（TGF）-β1＋869T／C基因多态性与葡萄膜炎病的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测广州汉族75例葡萄膜炎及140例正常人TGF-β1＋869T／C基因多态性的分布。结果葡萄膜炎组TGF-β1＋869T／C基因多态性基因型频率（％）分别为38．67、48．00、13．00,T、C基因频率分别为0．6267和0．3733,而对照组TGF-β1＋869T／C基因型频率（％）分别为38．57、48．57、12．86,对照组TGF-β1＋869C,T、C基因频率分别为0．6286和0．3714;TGF-β1＋869T／C基因多态性各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无统计学意义（xz=0．16,P〉0．05）。结论TGF[31．509C／T基因多态性与葡萄膜炎无明显相关。     

贵州汉族TGF-β1基因多态性与系统性红斑狼疮相关性的研究

目的：探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）基因启动子-509C/T多态性与贵州汉族人群系统性红斑狼疮（SLE）的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，分析80例SLE患者及95例正常对照组的TGF-β1基因启动子-509C/T多态性。结果：SLE组与正常对照组-507C/T基因型频率分布有差异（P〈0.05），-509CC基因型SLE组高于对照组（35% vs 21.1%），而-509TT型SLE组明显低于正常对照组（18.75% vs 36.8%）；SLE患者组-509位点的等位基因频率与正常对照组比较差异也有显著性（P〈0.005），SLE组C等位基因频率显著高于对照组（58.1% vs 42.1%），T等位基因频率低于对照组（41.9% vs 57.9%）。结论：贵州汉族人群TGF-β1基因启动子-509C/T多态性与SLE显著相关。     

广西壮族与汉族人群的转化生长因子-β1基因多态性

目的研究转化生长因子-β1(TGF-β1)基因-509C/T位点多态性在广西壮族与汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测180名壮族人和170名汉族人的TGF-β1基因-509C/T位点多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率.结果在壮族人中CC基因型占41.1%、CT基因型占46.1%、TT基因型占12.8%;在汉族人中CC基因型占28.9%、CT基因型占52.9%、TT基因型占18.2%.两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异有显著性.结论壮族与汉族人群TGF-β1基因多态性分布频率差异有显著性.     

Allo-HSCT 受者细胞因子基因多态性与急性移植物抗宿主病的关系

目的:探讨在异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)中肿瘤坏死因子琢(TNF )、白细胞介素6(IL-6)、白细胞介素10(IL-10)、转化生长因子茁1(TGF-1)、干扰素酌(IFN )等多种疾病相关细胞因子基因多态性与急性移植物抗宿主病(aGVHD)的相互关系。方法:选取2014 年1 月至2015 年12 月进行allo-HSCT 的受者32 例及正常人群36 例作为研究对象,采用聚合酶链式反应(PCR)联合基因测序对目的基因特殊SNP 位点基因分型进行检测,观察受者术后出现aGVHD 的不同情况,分析细胞因子基因多态性对allo-HSCT 预后的影响,探讨疾病相关细胞因子特殊SNP 点突变与aGVHD 发病严重程度的潜在相关性。结果:在全部allo-HSCT 受者中,TNF-308(G/ A)、IL-6-174(G/ C)、IL-10-1082(A/ G)、TGF-1+915(G/ C)、IFN +874(T/ A)等细胞因子的基因多态性分布与重度aGVHD 的发生率未见有显著性的差异(P>0.05)。在TGF-1+869SNP 位点上,C/ T 型allo-HSCT 患者中重度aGVHD 发病率显著高于C/ C、T/ T 两个基因型患者组(P<0.01)。结论:在allo-HSCT 患者中TGF-1+869(C/ T)基因多态性与aGVHD 发病的严重程度具有密切联系。C/ T 型allo-HSCT 患者更容易发生重度aGVHD,是诱发严重aGVHD 出现的潜在危险因素。因此,在allo-HSCT 患者中针对TGF-1+869(C/ T)进行基因多态性检测,制定合理的aGVHD 预防方案,可能有助于减少减轻aGVHD 的发生。     

TGFβ1和ATM基因单核苷酸多态性与放射性肺损伤关系研究

目的研究TGFβ1基因上TGFβ1-509C/T、TGFβ1+869T/C,及ATM基因上ATM126713G/A位点单核苷酸多态性与放射性肺损伤的关系。方法招募和随访2010年3月至2012年6月期间接受胸部三维适形放疗的肺癌患者170例,抽取患者静脉血,提取基因组DNA,应用实时荧光定量PCR方法进行基因单核苷酸多态性的基因分型(TGFβ1、ATM)。所有患者放疗后放射性肺损伤评价按NCI CTC 3.0急性放射性肺炎标准评价,SPSS13.0软件包进行数据分析。结果实验分为放射性肺损伤组和未发生放射性肺损伤组,TGFβ1-509C/T、TGFβ1+869T/C和ATM126713G/A的基因型分布频率在两组之间差异无统计学意义(P0.05),TGFβ1基因上的等位基因T与C发生放射性肺损伤的风险相比差异无统计学意义(P0.05),ATM基因上等位基因G与A发生放射性肺损伤的风险相比差异无统计学意义(P0.05)。结论本研究未发现北方汉族人群中TGFβ1和ATM基因单核苷酸多态性与放射性肺损伤发生相关。     

IL-2基因多态性与中国汉族人群特发性扩张型心肌病的相关性研究

目的 研究中国西南地区汉族特发性扩张型心肌病(idiopathic dilated cardiomyopathy,IDCM)患者白细胞介素-2(interleukin-2,IL-2)基因启动子区-384T/G、-475A/T、-631G/A多态性与IDCM的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析中国西南地区无血缘关系的109例汉族IDCM患者和210名正常对照者IL-2基因启动子区-384、-475、-631位点的单核苷酸多态性.结果 IL-2基因启动子区-384位点TT+TG基因型频率和T等位基因频率在IDCM患者中升高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为95.41%vs.87.62%,P=0.042和72.94%vs.64.52%,P=0.039);而IL-2基因-631位点与-475位点基因型和等位基因频率在IDCM组与正常对照组之间无差异.结论 IL-2基因启动子区单核苷酸多态性与人类IDCM相关,IL-2基因启动子区-384位点T等位基因可能会增加发生IDCM的危险性.     

慢性乙型肝炎转化生长因子β1基因单核苷酸多态性及单倍型分析

目的探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因单核苷酸多态性（SNP）及其单倍型与慢性乙型肝炎易感性之间的关系。方法以155例慢性乙型肝炎患者和170例健康对照者为研究对象，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和DNA测序的方法对TGF-β1基因-509C／T、869T／C（Leu10Pro）单核苷酸多态性进行基因分型，同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清TGF-β1水平。用SHEsis软件分析TGF-β1基因的连锁不平衡及单倍型频率。结果TGF-β1基因869T／C（Leu10Pro）多态性在慢性乙型肝炎组和正常人群中的分布差异无统计学意义（P〉0．05），而TGF-β1基因-509C／T多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义（P〈0．05），等位基因频率的相对风险分析发现，T等位基因携带者患慢性乙型肝炎的风险是C等位基因的1．507倍（OR=1．507，95％CI：1．106～2．054）；携带T等位基因的慢性乙型肝炎患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者（P〈0．05）。联合基因型分析发现，TGF-β1基因-509C／T、869T／C单核苷酸多态性存在着强烈的连锁不平衡（ID’I=0．891），与-509C／869T单倍型携带者比较，-509T／869C单倍型携带者显著增加了慢性乙型肝炎的发病风险（OR=1．663，95％CI：1．193-2．320）。结论TGF-β1基因-509C／T多态性和-509T／869C单倍型与慢性乙型肝炎的发病具有相关性，其中T等位基因可能是慢性乙型肝炎的遗传易感基因，携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了慢性乙型肝炎的发病风险。     

IL-10通路基因多态性与哮喘及OPN、TGF-β1水平相关性探讨

目的探讨IL-10通路基因多态性与哮喘以及OPN、TGF-β1水平的关系。方法选择我院63例哮喘患儿为研究组,50例健康儿童为对照组,均采集外周血标本,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术检测IL-10通路基因多态性,酶联免疫吸附试验(ELISA)检测外周血白介素-10(IL-10)、骨桥蛋白(OPN)及转化生长因子β1(TGF-β1)水平,分析IL-10通路基因多态性与哮喘、IL-10、OPN、TGF-β1的相关性。结果哮喘组患儿IL-10通路基因分型以AG+AA型比例最高(76.19%),A等位基因频率39.68%,G等位基因频率60.32%,对照组GG型36.00%,AG+AA型64.00%,A等位基因频率51.00%,G等位基因频率49.00%,2组等位基因频率之间差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组患儿血清IL-10、OPN、TGF-β1水平均高于对照组[(95.37±26.88)pg/ml vs(81.05±17.73)pg/ml、(19.52±5.37)ng/ml vs(14.19±3.95)ng/ml、(70.35±12.54)pg/...     

细胞毒T淋巴细胞相关抗原4基因多态性与吸毒并HIV感染相关

目的研究细胞毒T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因外显子1的49位点A/G和启动子-318位点C/T多态性与吸毒并HIV感染的相关性。方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,检测24例单纯吸毒者、41例吸毒合并HIV感染患者以及204例正常对照者CTLA-4基因外显子1的49位点A/G和启动子-318位点C/T的基因型。结果 与正常对照组比较,吸毒组C/C(12.50%vs51.47%)(P<0.01)型频率明显下降;在吸毒合并HIV感染患者组,CTLA-4A+49G基因型差异无统计学意义(P>0.05);CTLA-4C-318T基因型差异有统计学意义(P<0.01),C/T(68.3%vs45.6%)、T/T(21.95%vs2.94%)型频率明显上升,C/C(9.76%vs51.47%)型频率显著下降。与吸毒组比较,吸毒合并HIV感染组中CTLA-4A+49G及CTLA-4C-318T各基因型频率变化无统计学差异(P>0.05)。结论 吸毒合并HIV感染与CTLA-4基因动态密切相关,C-318T基因型C/T、T/T型与吸毒合并HIV感染呈正相关,C/C行呈负相关。