新生儿脐血筛查对诊断G-6-PD缺陷的应用价值

目的 :通过比较新生儿脐血筛查 G- 6 - PD缺陷与幼儿血检查 G- 6 - PD缺陷 ,了解本地区 G- 6 - PD缺陷的发生率及新生儿脐血筛查对诊断 G- 6 - PD缺陷的应用价值。方法 :对我院产科出生的 115 74例全部活产婴作脐血 G- 6 - PD筛查 ,分别于 3～ 5岁对脐血检测 G- 6 - PD缺陷者 ( 32 0例 )和 G- 6 - PD正常者 ( 2 15例 )复查 G- 6 - PD活性。结果 :115 74例中 ,脐血检测 G- 6 - PD缺陷 6 4 1例 ,缺陷率为 5 .5 % ;男性缺陷率为 7.9% ,女性为 3.0 % ,两者有高度显著性差异 ( P<0 .0 0 1) ,对缺陷者复查幼儿血检测 G- 6 - PD活性 ,两者符合率高达 96 .7%。结论 :G- 6 - PD缺陷在本地区常见 ,脐血筛查可作为诊断 G- 6 - PD缺陷的有力依据 ,对降低其发病率有重要意义     

脐血筛查及早期健康教育对降低G-6-PD缺陷发病率的作用

【目的】　了解东莞市G 6 PD缺陷发生率,探讨以脐血筛查及早期健康教育为主的预防措施对降低其发病率的作用。【方法】　对石龙人民医院产科出生的活产婴作脐血G 6 PD活性检测,对缺陷者施予早期健康教育为主的预防措施并随访,观察健康教育前后高胆红素血症(高胆)和急性溶血症发病情况。　【结果】　17 960 例中检测出G 6 PD缺陷1 099例,检出率为6.1%。随访的312例G 6 PD缺陷中无急性溶血发生,采取预防措施前后本院出生的新生儿G 6 PD缺陷并发高胆发病率分别为1.8%(43/2 370)、0.94%(25/2 672),两者比较差异有非常显著性(P<0.01)。　【结论】　G 6 PD缺陷为本地区常见病,脐血筛查及早期健康教育对降低其发病率有非常重要意义。     

广西富川县新生儿G-6-PD缺陷的筛查

目的:了解本地区新生儿G-6-PD缺陷的发病率。方法:采用G6PD/6PGD比值法对2000～2005年在富川县妇幼保健院出生的新生儿进行G-6-PD测定。结果:筛查出新生儿G-6-PD缺陷90例,总发病率为3.59%。男性发病率5.64%,女性为1.64%;城市发病率为3.66%,乡村为3.58%;汉族发病率为1.83%,瑶族为5.18%。结论:男性发病率高于女性,差异有极显著性(P<0.001);城乡之间发病率比较,差异无显著性(P>0.05);瑶族与汉族间发病率比较,差异有显著性(P<0.05)。     

新生儿G-6-PD缺乏症合并高胆红素血症的临床分析

目的 探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症合并新生儿高胆红素血症的影响因素及其特点.方法 收集2014年10月至2016年2月在深圳市龙华新区中心医院新生儿科住院的1 091例新生儿高胆红素血症患儿的临床资料,患儿分为G-6-PD缺乏症组和非G-6-PD缺乏症组,对两组患儿的临床资料进行比较分析.结果 入院时平均胆红素值G-6-PD缺乏组明显高于非G-6-PD缺乏组,差异有统计学意义(t=20.31,P=0.000);入院时胆红素值＜256 μmol/L的范围内,两组的人数占比差异无统计学意义(P=0.878＞0.05),但在256 ～ 342 μmol/L及＞342μmol/L的范围内两组差异均有统计学意义(x2值分别为7.84、15 93,均P＜0.05).合并症和并发症中新生儿肺炎、宫内细菌感染、胆红素脑病两组比较差异均有统计学意义(x2值分别为10.11、3.90、22.28,均P＜0.05),两组合并细菌感染发生率比较差异有统计学意义(x2=10.55,P＜0.05).G-6-PD缺乏组发病籍贯主要以广东、广西地区为主,非G-6-PD缺乏组地域现象不明显,两组比较差异有统计学意义(x2=36.81,P＜0.05).G-6-PD缺乏纽伴有贫血较非G-6-PD缺乏组明显增多,差异有统计学意义(x2=5.81,P＜0.05).结论 G-6-PD缺乏症黄疸出现时间早、进展快,胆红素峰值高,且易并发胆红素脑病,细菌感染是诱发G-6-PD缺乏患儿合并新生儿高胆红素血症的主要原因.     

新生儿ABO溶血病合并G-6-PD缺乏症52例临床分析

目的:分析新生儿ABO溶血病合并G-6-PD缺乏症的临床特点,以提高诊治水平。方法:对1316例新生儿高胆红素血症病人进行G-6-PD活性检测,对可疑病例进行ABO溶血病检查,对新生儿ABO溶血病合并G-6-PD缺乏症引起的新生儿高胆红素血症52例病人临床资料进行分析。结果:研究组占同期新生儿高胆红素血症病人的3.95%,大多数病例发生贫血及代谢性酸中毒,严重的可出现胆红素脑病。男女发生比例为4.78∶1,男性与女性患儿间血红蛋白的差异有统计学意义(P<0.05),男性与女性患儿间血清总胆红素的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:新生儿ABO溶血病合并G-6-PD缺乏症引起的黄疸程度重,并发症多,易发生胆红素脑病,早期综合干预可预防胆红素脑病发生。     

日照市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的总结日照地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果,为该病新生儿筛查提供依据和参考,并了解其在日照地区发病及分布情况。方法以我市统计的18956例,新生儿G-6-PD缺乏症筛查结果为研究对象,通过荧光法测定其G-6-PD酶活性,判定G-6-PD是否缺乏。结果筛查新生儿18956例,阳性召回确诊病例52例,确诊4例,阳性率0.21%,符合本省其他地区发病概率及地区分布规律。结论新生儿进行G-6-PD筛查可降低疾病对健康的损害,提高出生人口素质。     

畲汉通婚后代G-6-PD缺乏症发病情况分析

目的:分析畲族与汉族通婚后其后代葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症发病率情况。方法:回顾分析2005年11月～2007年11月所有出生时正常、但其上代民族不同的新生儿发生病理性黄疸情况,以及父母民族不同,其子代发生G-6-PD缺乏症的情况。结果:畲族后代病理性黄疸发生率明显高于纯汉族后代;父母双方均为畲族的G-6-PD发病率最高,其次为母单方为畲族,再次为父单方为畲族,父母均为汉族的G6-PD缺乏病率最低。结论:畲族父母其子女G-6-PD缺乏症发生率高,在其出生时期要高度重视该病发生溶血引起病理性黄疸的可能,应及早进行干预治疗。     

6432例住院分娩活产儿G-6-PD缺陷症筛查状况

目的:了解6 432例住院分娩活产新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的筛查状况。方法:采用G6PD/6PGD比值法进行检测,ODG6PD/OD6GPD比值﹤1.0为G-6-PD缺陷症。结果:住院分娩活产儿G-6-PD筛查率为85.17%(5 478/6 432),男性G-6-PD缺陷症发生率为8.98%(253/2 818),高于女性〔1.80%(48/2 660)〕,差异有统计学意义(χ2=145.173,P<0.05)。结论:提高新生儿G-6-PD缺陷症的筛查率,及早发现G-6-PD缺陷症可避免核黄疸和药源性溶血的发生,提高人口素质。     

红细胞悬液换血疗法治疗新生儿G-6-PD缺乏溶血症的临床评价

目的:比较红细胞悬液换血疗法与全血换血疗法治疗新生儿红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏溶血症的疗效观察换血后血液成份及其生化的变化。方法:采用回顾性分析方法,将新生儿G-6-PD缺乏溶血症患儿分为治疗组和观察组,治疗组18例采用红细胞悬液经外周动静脉同步换血,观察组14例采用全血经外周动静脉同步换血,观察两组换血前后胆红素、血液总蛋白、血细胞、生化、血气分析的变化,比较两组胆红素置换效果。结果:两组胆红素换出量经比较差异无显著性,治疗组换血前后红细胞含量显著升高,血细胞、生化、血气分析经比较差异无显著性。结论:红细胞悬液换血疗法治疗G-6-PD缺乏性溶血症是安全、有效的方法。     

环江县部分毛南族和壮族儿童G-6-PD缺乏调查

对环江县毛南族及壮族部分儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏状况进行调查，为该病的防治提供科学数据。     

11574例新生儿脐血G-6-PD筛查结果分析

目的了解本地区G-6-PD缺陷的发生率及新生儿脐血筛查对诊断G-6-PD缺陷的应用价值。方法对产科出生的11574例全部活产婴作脐血G-6-PD筛查,分别于3~5岁对脐血检测G-6-PD缺陷者(320例)和G-6-PD正常者(215例)复查G-6-PD活性。结果11574例中,脐血检测G-6-PD缺陷641例,缺陷率为5.5%;男性缺陷率为7.9%,女性为3.0%,二者比较差异有统计学意义(P<0.001),对缺陷者复查幼儿血检测G-6-PD活性,二者符合率高达96.7%。结论G-6-PD缺陷在本地区常见,脐血筛查可作为诊断G-6-PD缺陷的有力依据,对降低其发病率有重要意义。     

新生儿CH及PKU和G-6-PD缺乏筛查结果分析

目的:了解珠海市新生儿CH、PKU、G-6-PD缺乏症的发病率。方法:本院出生的10303例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后72h采足跟血制成血斑。CH筛查采用DELFIA法检测血斑中TSH含量;PKU筛查采用荧光定量法检测血斑中Phe含量;G-6-PD缺乏筛查采用荧光斑点定性试验测定脐血中G-6-PD的活性。结果:10303例标本初筛查出CH6例,确诊4例,CH发病率为1/2576,暂时性高TSH血症2例;G-6-PD缺乏检出351例,检出率3·4%;PKU未检出。结论:新生儿疾病筛查可使CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿得到早期诊断和早期治疗,避免发生体格和智能发育障碍,是提高中华民族人口素质的重要措施之一,具有深远的社会意义。     

VitB_2、VitE联合应用防治G-6PD缺陷高胆新生儿光疗时溶血

目的探讨VitB2、VitE联合防治光疗致G-6PD缺陷新生儿溶血加重疗效。方法将G-6PD缺陷需光疗治疗的新生儿随机分为VitB2、VitE干预组和对照组,测定比较总胆红素(TB)、血红蛋白(Hb)及光疗指数。结果光疗后对照组Hb下降比干预组显著,光疗指数大(均p<0·01)。结论光疗致G-6PD缺陷患儿溶血加重,VitB2、VitE干预有效。     

新生儿红细胞G-6-PD活性和G-6-PD/6-PGD比值参考范围调查

【目的】探讨采用速率法(亦称连续监测法)通过全自动生化仪定量测定新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性的可行性,并建立新生儿参考范围。【方法】采用速率法和改良G-6-PD比值法(简称改良比值法)分别测定新生儿红细胞G-6-PD活性和G-6-PD/6-PGD比值,并建立新生儿参考范围。【结果】速率法测定新生儿红细胞G-6-PD活性95%参考范围为4.537~10.078 U/g Hb,99%参考范围为3.192~11.013 U/g Hb。改良比值法测定新生儿红细胞G-6-PD/6-PGD比值95%参考范围为1.005~2.196,99%参考范围为0.821~2.128。直线相关分析显示,速率法测定新生儿红细胞G-6-PD活性与改良比值法测定新生儿红细胞G-6-PD/6-PGD比值的结果相关(r=0.443,P<0.05)。【结论】采用速率法可以完成红细胞G-6-PD活性定量测定,为临床常规需要服务,适合推广应用;新生儿参考范围的建立,将有利于新生儿红细胞G-6-PD缺乏症诊疗工作的普遍开展。     

新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的:通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区G6PD缺乏症的发病情况。方法:取出生48~72h后95471例新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上,应用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷筛查,阳性病例用G6PD/6PGD比值法确诊。结果:中山地区G6PD缺乏症总发生率为4.20%(4009/95471),男婴2512例,占男性受检人数的5.10%(2512/49251),其中中度缺乏638例,占1.30%(638/49251),重度缺乏1874例,占3.80%(1874/49251);女婴1497例,占女婴受检人数的3.24%(1497/46220),其中中度缺乏1300例,占2.81%(1300/46220),重度缺乏197例,占0.43%(197/46220)。结论:中山地区是G6PD缺乏症的高发区,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为中度缺乏。     

广州地区新生儿G6PD缺乏的早期诊断及其防治

「目的」对新生儿筛查的检出的Ｇ６ＰＤ缺陷与高胆的关系进行临床研究，探讨Ｇ６ＰＤ缺陷的早期诊断及其高胆的防治方法。「方法」用荧光斑点法对新生儿进行Ｇ６ＰＤ缺陷定性筛查，阳性病例用Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ比值法进一步确诊，临床观察本组８０例Ｇ６ＰＤ缺陷的高胆病程。「结果」本组Ｇ６ＰＤ缺陷新生儿５０％发生了高胆；高胆９０％于生后２￣３天起病；重度高胆占２５％，仅见于重度Ｇ６ＰＤ缺陷者；轻－中缺陷者高胆程度轻；     

6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏致高胆红素血症的临床分析

【目的】了解6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏婴儿高胆红素血症(高胆)的临床特点及有关因素。【方法】分析天河区妇幼保健院就诊58例G-6-PD缺乏致高胆的新生儿的临床资料。【结果】新生儿G6-PD缺乏诱发高胆的常见原因依次是：①宫内窘迫及产时窒息；②感染；③药物，包括母亲产前用药。部分合并其他原因如ABO溶血、母亲HBV携带等。【结论】加强围产期保健，及时诊治G-6-PD缺乏患儿，做好新生儿筛查工作。     

新生儿G6PD筛查数据在新生儿G6PD缺乏症筛查室内质量控制中应用

目的:探讨用新生儿G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)筛查数据在新生儿G6PD筛查室内质量控制应用的可能性。方法:采用新生儿G6PD筛查数据质控方法对新生儿G6PD筛查数据进行室内质控并评价其效果。结果:应用新生儿G6PD筛查数据进行室内质量控制能够达到满意的效果,其中运用均值进行质控比中位数的效果更好,>2.6U/gHb筛查数据的均值作质控好于包括≤2.6U/gHb以下筛查数据的均值。结论:应用新生儿G6PD筛查数据进行室内质控是可行的,且经济实用,能有效避免日常工作中的失控现象,值得推广。     

脐血G6PD活性检测对新生儿黄疸早期干预的价值

目的 :通过新生儿脐血 G6 PD活性检测 ,了解本地区 G6 PD缺乏发生率 ,探讨对检出阳性的新生儿早期干预的价值。方法 :新生儿出生时常规检测脐血 G6 PD活性 ,对检出阳性的新生儿早期干预。结果 :检测新生儿脐血80 31例 ,检出 G6 PD缺乏 6 5 0例 ,发生率 8.1% ;G6 PD缺乏患儿中出现新生儿黄疸 4 94例 ,占 76 % ;出现高胆红素血症 2 2 3例 ,发生率 34.3% ,无核黄疸发生。结论 :在 G6 PD缺乏高发地区常规检测脐血 G6 PD活性 ,对 G6 PD缺乏新生儿出现的黄疸进行早期干预 ,能有效减轻 G6 PD缺乏新生儿溶血的程度和避免发生核黄疸。     

韶关市新生儿G6PD缺乏的早期诊断及其防治

目的对新生儿筛查检出的G6PD缺陷与高胆的关系进行临床研究,探讨G6PD缺陷的早期诊断及其高胆的防治方法。方法用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷定性筛查,阳性病例用G6PD/6PGD比值法进一步确诊,临床观察本组100例G6PD缺陷的高胆病程。结果本组G6PD缺陷新生儿55.0%发生了高胆;高胆91.4%于生后2～3天起病;重度高胆占29.1%,仅见于重度G6PD缺陷者;轻、中度缺陷者高胆程度轻;催产素的应用、感染、早产等因素可能诱发或加重高胆。结论G6PD缺陷者新生儿高胆发病率高,发病早,程度重,危害大,高胆程度与G6PD缺陷程度和诱发因素有关,而脐血筛查可能是G6PD缺陷早期诊断的惟一途径。高胆预防措施包括产前孕母服鲁米那、维生素E;产时避免诱发因素及生后口服鲁米那,肌注维生素E,有黄疸者及早光疗。