胎儿染色体检查在复发性流产患者中的应用价值

胎儿染色体非整倍体是引起自发性流产最主要的原因,但对于大部分复发性（Recurrent Pregnancy Loss,RPL）流产夫妇而言,其胎儿染色体异常的几率降低,因此,复发性流产的流产物染色体核型分析用于日常的检测价值受到了质疑。本文回顾了胎儿染色体异常在RPL 人群中的发生率,在 RPL 的诊疗过程中,流产物遗传学检测的进展、流产物基因检测的临床价值,以及 RPL 人群是否是植入前遗传学筛查的适应人群。     

FISH技术检测自然流产或死胎死产组织中染色体异常的临床研究

目的:探讨自然流产或死胎死产胎儿组织细胞中染色体异常总发生率及异常种类和各种异常的发生率。方法:采用18号、X和Y染色体着丝粒探针及13、16、21、22号染色体单一序列探针,对100例自然流产或死胎死产胎儿组织进行FISH检测。结果:55%的自然流产或死胎死产是由胎儿染色体异常引起的;染色体异常的前3位为16-三体综合征、22-三体综合征和三倍体,分别占染色体异常总发生数的34.88%、16.28%和11.63%。结论:自然流产或死胎死产多由遗传基因缺陷引起,应用FISH技术检测流产胚胎,可以快速、准确发现较常见的染色体异常,为下一胎妊娠进行遗传咨询提供资料。     

罕见常染色体非整倍体对胚胎/胎儿发育的影响

目的 通过回顾性分析罕见常染色体非整倍体(RAAs)病例的胚胎/胎儿结局,探讨RAAs对胚胎/胎儿发育的影响,旨为染色体异常孕妇提供进一步的生育指导。方法 选取2018年8月至2021年9月于内蒙古自治区妇幼保健院经羊水染色体核型分析、染色体微阵列(CMA)分析或荧光原位杂交(FISH)诊断为RAAs的胎儿193例,其中经CMA发现126例,FISH发现65例,染色体核型分析发现2例。跟踪胎儿结局,并对不同染色体异常及胎儿结局进行统计分析。结果 193例RAAs胎儿中,190例结局为流产,其中一般流产2例,稽留流产188例;3例未发生流产,其中2例引产,1例成功分娩。(1)RAAs妊娠结局中97.4%为稽留流产;少数不发生流产(1.6%),妊娠结局为引产和足月分娩;极少数发生一般流产(1.0%)。(2)在193例RAAs病例中,16号、22号和15号染色体异常检出率较高,分别为43.0%、24.4%和9.3%。未发现1、17、19号染色体异常。(3)RAAs流产的孕周范围为6～18周,完全型RAAs胎儿最大发育孕周为18周,3例嵌合型RAAs胎儿可发育到较大孕周,其中2例发育到19周时...     

反复流产6次 如何保胎成功

正怀孕6次都以流产告终张女士找到医生时一脸愁容。她怀孕过两次,一次在孕6个月时,查出胎儿存在心脏病、唇腭裂、四肢短小等多发畸形,无奈引产,随后怀上二胎,又在怀孕2个月时突然胎停流产。医生检查发现,张女士反复流产的原因是胚胎存在染色体异常。还有一位38岁的李女士情况更糟糕,"怀孕6次都流产,最久的     

罗伯逊易位携带者引起生殖异常的临床分析

目的研究罗伯逊易位与生殖异常的关系。方法对2004年6月以来在吉林油田总医院妇产科就诊的7462例遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果检出罗伯逊易位携带者26例,占0.35%,其中以rob(13;14)(q10;q10)为主,共计10例。这些携带者的临床表现主要为:女性主要表现为自然流产、复发性流产、胎儿染色体异常、胎儿畸形等;男性则主要是少弱畸精、不育、女方反复流产、不良孕产史等。夫妻一方为罗伯逊易位携带者,其妻子自然流产发生率、复发性流产、胎儿畸形发生率和胎儿染色体平衡易位发生率明显高于正常对照人群。罗伯逊易位携带者男性,其不育症发生率、弱精无精发生率明显高于正常对照人群,精子密度和精子活率明显低于正常对照人群。结论罗伯逊易位与复发性流产、胎儿畸形、染色体异常、男性不育、精子异常之间存在相关性。     

荧光原位杂交技术在妊娠流产组织染色体检测中的应用

目的探讨贵州地区孕妇胚胎停止发育或发育异常终止妊娠病因中染色体异常的发生情况,为临床遗传咨询及指导流产夫妇的再次妊娠提供理论依据。方法建立标准化的妊娠流产绒毛或胎儿组织的荧光原位杂交(FISH)技术检测染色体方法,应用FISH技术快速检测182例流产绒毛或胎儿组织的13、16、18、21、22号染色体及性染色体的染色体数目。结果检测出72例染色体数目异常,占总病例数的39.56%。主要以单一染色体异常为主,常见的是X-单体、16-三体和22-三体的染色体异常类型,占异常构成比分别为19.44%、20.83%和15.27%;而有14例为三倍体和四倍体,其中XXY;三倍体类型的染色体异常类型最常见,占异常构成比的9.72%。结论 FISH技术可以快速、简便地检测出染色体数目异常,且可以初步了解胚胎停止发育或发育异常终止妊娠的病因,对临床遗传咨询及指导流产夫妇的再次妊娠具有重要的指导意义。     

染色体微阵列对流产组织染色体异常的检测分析

目的 应用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）引起胎儿流产的原因,探讨自然流产与染色体异常的关系,并评估该技术在临床流产中的应用价值。方法 收集785例流产绒毛或胎儿组织,用CytoScan Optima芯片行全基因组拷贝数变异（copy number variations, CNVs）检测。结果 CMA成功检测了777例,成功率为98.98%,共检出胚胎染色体异常430例,异常率为55.34%;其中391例（90.93%）发生染色体数目异常,38例（8.84%）发生基因组拷贝数异常,1例（0.23%）为全基因组单亲二倍体。在染色体数目异常中以16-三体、三倍体及单体（45,X）最常见,分别为81例（18.84%）、65例（15.12%）及58例（13.49%）。在染色体结构异常中致病性拷贝数变异36例,临床意义不明的变异2例。≥35岁孕妇组染色体异常检出率为69.23%,<35岁患者的染色体异常检出率为53.19%,且差异有统计学意义（P<0.01）。结论 CMA可用于临床胎儿流产的遗传学诊断分析,既能检出染色体数目...     

孕前医学量表测定综合分析对复发性流产患者再次妊娠的干预效果研究

目的探讨应用孕前医学量表综合测评后复发性流产患者妊娠率、流产率以及胎儿畸形率的影响。方法对200对复发性流产夫妇进行孕前医学量表综合测评,根据生物学三节律,指导其在情绪、体力、智力最佳时期受孕,另200对复发性流产夫妇随机受孕,对比两组妊娠率、流产率以及胎儿畸形率、染色体异常率,应用统计学分析。结果干预组与对照组的妊娠率差异无统计学意义(P0.01);干预组与对照组流产率分别为6.77%和17.85%,差异有统计学意义(P0.01);干预组胎儿畸形率0.9%,对照组为6.52%,差异有统计学意义(P0.05);干预组与对照组未流产染色体异常率分别为2.22%和11.11%,差异有统计学意义(P0.05)。结论孕前医学量表综合测评能明显降低复发性流产患者的流产率、胎儿畸形率及染色体异常率。     

复发性流产与染色体相关因素的研究进展

复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是指连续发生2次或2次以上的胎儿丢失,本文综述了RSA与染色体相关因素的研究进展。RSA的病因复杂,主要有染色体异常、生殖道解剖异常、内分泌失调和自身免疫因素等。胎儿染色体异常是引起RSA的常见原因,夫妇染色体异常,精子染色体非整倍体异常和染色体多态性是近年来关注热点。RSA夫妇确诊为染色体异常,可选择个体化地进行产前诊断。     

111例稽留流产胎儿绒毛染色体核型分析

目的:对111例稽留流产患者胎儿绒毛染色体进行分析,探寻流产原因。方法:对111例稽留流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果:111例稽留流产绒毛染色体中,染色体核型正常28例(25.23%),染色体核型异常83例(74.77%)。异常核型中,性染色单体2例(2.41%),三体19例(22.89%),嵌合体51例(61.45%),复合三体1例(1.20%),三倍体7例(8.43%),四倍体3例(3.61%)。结论:胚胎染色体异常是稽留流产的主要原因,绒毛染色体核型分析有利于查明胚胎停育的原因,为遗传咨询和优生优育指导提供依据。     

超声软指标联合无创DNA产前检测筛查胎儿染色体异常效果

目的:探讨超声软指标联合无创DNA产前检测技术在胎儿染色体异常的诊断价值。方法:回顾性收集2015年2月—2017年3月本院行产前检查孕妇2621例为研究对象,均行超声检测,对超声软指标阳性孕妇进一步行无创DNA检测,阳性孕妇再行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体分析,均随访至分娩或妊娠事件终止。结果:超声软指标阳性胎儿共检出153例,检出率5.8%;无创胎儿游离DNA检测发现高风险胎儿8例,检出率0.3%,其中6例表现为21-三体异常、1例18-三体异常、1例13-三体异常。8例均行羊水染色体核型分析,与无创胎儿游离DNA检测结果符合率100.0%,均行引产被证实。138例低风险孕妇中有9例流产,129例顺利分娩,实验室诊断均为染色体正常。结论:超声软指标联合无创DNA产前检测技术可有效检测出染色体异常胎儿,避免有创操作带来的流产风险。     

380对产史不良夫妇的染色体分析

本文对380对有流产、死胎、死产和畸胎史的产史不良夫妇,进行了外周血染色体检查,发现25例异常,检出率为3.3%,并就染色体异常类型及遗传咨询进行了讨论。提示妊娠胎儿丢失是检出染色体异常携带者的重要指征。     

胎儿颈部透明带增厚与不良妊娠结局的关系

目的 探讨胎儿颈部透明带(nuchal translucency,NT)增厚与不良妊娠结局的关系.方法 随访观察1621例门诊行NT检查的单胎孕妇中NT≥2.5 mm的孕妇产前检查情况及妊娠结局.结果 NT≥2.5 mm的胎儿54例,经过无创DNA检查或羊水穿刺检查显示,共有9名染色体异常;NT增厚、孕妇年龄增加,染色体异常的检出率增加(P＜0.05).NT增厚且无染色体异常的45例孕妇中查出胎儿先天性心脏病3例,胎儿全身水肿2例,脐膨出2例,骨骼异常2例,自然流产2例;正常健康出生34例.结论 孕早期超声检查胎儿NT,有利于早期筛查胎儿染色体异常尤其21-三体综合征,对于预测胎儿不良妊娠结局有重要的临床指导意义.     

盲目保胎不是福

去年,我下乡进行妇幼卫生保健工作调查,听到这样一个不幸的故事:某村少妇林燕因反复流产,结婚4年未生孩子,这次怀孕后心情十分紧张,不巧又出现了下腹坠胀、阴道出血等先兆流产症状。林燕和丈夫决定到省城大医院就医,经省妇保院检查,发现胎儿染色体异常。医生解释道:染色体异常引起的流产不宜保胎,即使保住了,生下的孩子也患有先天性遗传疾病,而且还可能会因失血过多而发生意外。建议林燕中止妊娠。     

基于KaryoLite~(TM) BoBs~(TM)的复发性流产物染色体研究

目的利用KaryoLite~(TM) BoBs~(TM)技术对自然流产物的DNA进行检测,分析偶发性及复发性自然流产染色体异常情况。方法选取2015年3月-2017年1月在嘉兴市妇幼保健院就诊自然流产1次及以上且此次妊娠又发生不明原因自然流产的50例患者为复发性流产组,偶发性1次自然流产患者32例为对照组,分析两组流产物染色体异常的差异情况。结果复发性流产组绒毛染色体异常检出率为52. 0%(26/50),染色体数目异常率为76. 9%(20/26),其中大部分为染色体三体。对照组绒毛染色体异常检出率为43. 8%(14/32),染色体数目异常率为28. 6%(4/14)。复发性流产和偶发性1次自然流产胚胎染色体异常发生率比较,差异无统计学意义(P0. 05)。结论复发性流产染色体异常概率和偶发性自然流产概率无明显差异,但是胚胎染色体异常是复发性流产的主要原因,主要为染色体三体异常。     

356例产前诊断结果评价、安全性分析

[目的]评价产前诊断指证在胎儿染色体病诊断中的意义,探讨产前诊断技术成功率和安全性。[方法]对356例有产前诊断指征的孕妇,进行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养,做胎儿染色体核型分析。[结果]349例孕妇共检出胎儿染色体异常7例,染色体异常率为2.01%,产前胎儿异常标记组、孕母血清唐氏筛查阳性组和高龄孕妇组的异常率分别为27.27%、1.14%和2.08%,显著高于一般人群的异常率。脐血穿刺流产率为1%,羊水穿刺为0。[结论合理应用产前诊断指证可以明显提高染色体病的产前诊断效力,选择适宜的产前诊断技术降低并发症的产生。     

习惯性流产妇女的性生活保健

自然流产连续3次以上者称习惯性流产.每次流产大多发生在同一妊娠月份,其表现和一般的流产相同,即见红、下腹阵痛、腰酸、胎儿组织排出等.病因有黄体功能不全、甲状腺功能减退、先天性子宫畸形、子宫发育异常、宫腔粘连、子宫肌瘤、染色体异常、自身免疫、宫颈内口松弛等.宫颈内口松弛可由分娩、刮宫、先天性发育异常引起,这种病人多在妊娠中期胎儿增大、羊水增多时突然临产,胎儿很快娩出.     

石河子流产孕妇夫妻及先天愚型患儿染色体核型分析

目的总结探讨染色体异常与孕妇流产及唐氏综合征的关系。方法利用染色体常规R显带方法分析2011年3月至2014年1月于某院就诊(门诊及住院)的流产孕妇夫妻双方及疑似先天愚型患儿染色体核型。结果 (1)习惯性流产及胎儿胎心停跳的186对夫妻中,染色体异常检出率为2.42%(2)唐氏综合征患儿(21三体)检出率为75.00%,纯合型19例,杂合型1例;18三体检出1例。结论染色体核型分析可有效检出患者异常的染色体核型,对于边疆地区病人明确病因,优生优育及产前筛查、先天愚型患儿的诊断尤为重要。     

98对习惯性流产夫妇染色体核型分析

<正> 习惯性流产是指反复自发性流产。其发生原因与多种因素有关。在染色体异常患者中,有一种属平衡易位携带者,其染色体异常,但表型正常,该类群体是引起习惯性流产的重要原因之一。本文对98对习惯性流产夫妇进行了染色体检查,其中异常者8例占4.08％。现报告如下。 一、对象与方法 1.对象均为妇检及门诊病例,患者表型正常,平均年龄28.4(25～32)岁,流产3～4次,分别于孕40～181天发生流产或胚胎畸形、胎儿停止发育,平均妊娠时间为67天。     

孕妇血清妊娠相关蛋白A筛查胎儿先天畸形的临床应用

目的探讨孕早期妇女血清标记物妊娠相关蛋白A(PAPP-A)对唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的胎儿先天性缺陷疾病筛查的临床应用价值.方法对孕7～14+6周孕妇进行血清PAPP-A检测,结果以中位数倍数表示,将PAPP-A MOM＜0.42拟为生育DS高风险人群,对高风险孕妇进一步行羊水染色体检查及B超检查进行确诊,每例受检孕妇随访追踪到胎儿出生.结果3 444例受检孕妇中,发现染色体异常胎儿8例,其他异常胎儿9例,胚胎停止发育43例.结论孕妇血清PAPP-A检测,不仅能筛查胎儿染色体异常,还能预示胎儿脏器畸形及预测胎儿流产.