尼曼-皮克病1例报告

1病例报告患者,女,11岁,汉族。因咳嗽、胸痛、气促15日于2003-04-17入院。既往史:9年前在我院发现“肺结核”,在本县防疫站抗结核治疗半年,后又在广东等多家医院治疗,期间发现肝、脾肿大。家族中无同类患者,父母非近亲结婚。体格检查:体温38.0℃,脉搏118次/分,呼吸21次/分,血压     

尼曼-皮克病8例临床分析

尼曼-皮克病（NPD）又名神经鞘磷脂沉积征,是一种单基因遗传代谢性疾病,作者就本院1997年12月至2007年6月收治经临床确诊的8例NPD病患者的临床特征分析报道如下。     

尼曼-皮克病1例

患儿，男，8岁。先天性耳聋，因肝脾大就诊；家族中无类似患者。体检：发育正常，营养中等，步入病房；皮肤粘膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大；颈软；心肺无异常；腹膨隆，肝肋下5cm，剑突下7cm;质韧，脾大平脐；神经系统检查阴性。实验室检查血、尿、便常规，肝、肾功能均正常。B超示肝、脾大(重度)，肝脏弥漫性疾患(轻度)，门静脉宽114mm，脾静     

尼曼-匹克病1例

1 病例报告 女,3岁.因面色苍白乏力3个月,伴颜面、四肢散在出血点1个月,于当地医院化验常规示全血三系减少来我院.无发热,无恶心、呕吐,饮食欠佳,二便正常.既往史:2 a前,因反复抽搐曾在北京几家大医院就诊拍头颅CT及磁共振,诊断为结节性硬化症,未做骨穿检查,一直服用抗癫痫药物治疗.个人史:第1胎,足月顺产,发育迟缓,5个月会抬头,8个月会坐,一岁半会走,至今不会说话.查体:神清,一般状态可,面色苍黄,口唇结膜均苍白,皮肤、巩膜无黄染,颜面及双下肢散在少量瘀点,无皮疹全身散在色素脱失斑,浅表淋巴结不大.颈软,心肺听诊未见异常,肝右肋下2 cm,剑突下3 cm,脾未及,四肢活动自如,肌张力可,神经系统检查病理反射未引出.血WBC4.8×109/L,RBC1.93×1012/L,Hb60 g/L,PLT19×109/L.     

尼曼-匹克氏病1例

1　病例报告女 ,7岁。因反复皮肤苍黄 3a,加重 1个月 ,发热、咳嗽 1周入院。 3a前患者无明显诱因出现鼻衄 ,继而颜面苍黄 ,求治外院 ,经输血等治疗 ,病情好转出院。之后多次出现相同病史。查体 :重度贫血貌 ,发育差 ,肝剑下 2 cm肋下 1cm,淋巴结肿大 ,脾未扪及。血像 :Hb18.0 g/ L,RBC0 .87× 10 1 2 / L,WBC2 .7×10 9/ L ,N0 .30 ,L 0 .5 6 ,单核细胞 0 .0 2 ,嗜酸粒细胞 0 .12 ,PL T39× 10 9/ L。骨髓像 :有核细胞增生明显活跃 ,粒系占 0 .15 ,红系占0 .78,淋巴、单核、浆细胞、网状细胞正常。巨核细胞 71个 /片。片尾见大量尼曼…     

骨髓涂片诊断成人尼曼-皮克病1例报道

尼曼-皮克病是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于神经鞘磷脂酶的先天缺陷而致。大部分在儿童和少年阶段发病。该例成人患者(女,44岁)临床症状不典型,因发热、贫血入院,通过骨髓涂片检查发现大量的尼曼-皮克细胞实属罕见。     

1例B型尼曼—皮克病的护理

尼曼 皮克病 (Niemann PickDisease　NPD)B型是一种罕见的遗传性磷脂代谢紊乱性疾病。因神经鞘磷脂酶缺乏导致神经鞘磷脂异常沉积在身体各部位[1] ,其预后取决于受累的器官。临床上常常仅表现为肝脾肿大而误诊。我科于 2 0 0 1年 11月收治了一例脾肿大患者 ,入院后手术行脾切除术 ,术后病理证实为B型尼曼 皮克病 ,住院 2 4天康复出院。现将护理体会报道如下。1　病例介绍患者 ,男 ,5 0岁。因体检发现脾肿大而入院。入院查体示 :T 37.3℃、P 78次 /分、R 18次 /分 ,血压 190 / 10 5mmHg(1mmHg =0 .133kPa) ,体检触脾肋下 4横指外未见…     

成人型尼曼-匹克病一例报告

1病例资料 女,25岁。因发现丙氨酸转氨酶升高2年,双下肢水肿1个月就诊。查体：生命体征平稳,发育正常,营养良好;巩膜略发黄,皮肤无黄染,面色略白,无肝掌及蜘蛛痣;浅表淋巴结不大;心、肺听诊均未闻及异常;腹平软,腹壁静脉曲张,肝肋下可触及边缘,脾肋下5 cm;双下肢轻度指凹性水肿,双手无震颤,双侧膝反射正常,克尼格征及巴宾斯基征均阴性。查血中性粒细胞绝对值2.0×10^9/L,百分数0.63;淋巴细胞绝对值0.88×10^9/L,百分数0.28;     

尼曼匹克病3例报告并文献复习

目的提高对尼曼匹克病的认识。方法报道3例尼曼匹克病的发病及诊断经过,并复习文献。结果 3例尼曼匹克病均出现肝脾肿大、不同程度的贫血以及肝功能损害,骨髓检查发现尼曼-匹克细胞而确诊。结论尼曼匹克病是少见疾病,临床有疑似病例时应尽快完善骨髓检查。     

尼曼-匹克病1例

患者，女，30岁。因发现脾肿大及全血细胞减少1个月入院。该患者于2004年11月在当地医院做输卵管结扎术期间，查血常规示全血细胞减少，B超提示脾大。未出现发热、头晕及皮肤粘膜出血倾向。食欲尚可，二便无异常。曾反复出现皮肤粘膜瘀斑。月经规律，量不增多。其父母、姊妹及子女均健康。体检：体温36．5℃，脉搏74次／min，     

婴幼儿尼曼-皮克病肺部病变高分辨率CT表现

目的 观察婴幼儿尼曼-皮克病肺部病变的高分辨率CT（HRCT）表现。方法 回顾性分析11例经基因检测/骨髓穿刺活检/酶学活性检测确诊尼曼-皮克病患儿的胸部HRCT表现，包括气道病变征象、间质病变征象、肺泡病变征象及其他肺或肺外改变。对双肺主动脉弓层面、气管隆嵴层面及膈面上层面的HRCT异常及累及范围分别进行评分。比较不同种类病变及累及范围的差异。结果 气道病变和间质病变发生率均为100%（11/11），肺泡受累为81.82%（9/11）；上述3类病变累及范围差异有统计学意义（H=10.57，P<0.01），而左、右肺野病变累及范围相近（U=27.5，P=0.64）。气道病变所致各种异常累及范围差异有统计学意义（H=8.81，P=0.03），以支气管壁增厚和树芽征范围最广。肺间质病变所致小叶间隔增厚、小叶内线及小叶中心阴影累及范围差异无统计学意义（H=5.67，P=0.06）。9例患儿肺部见磨玻璃影，累及范围相近。结论 尼曼-皮克病肺部病变HRCT表现以肺间质和肺泡受累为主，间质病变多见于上肺野和下肺野，气道病变多见于上肺野，而肺泡病变分布较广泛、均匀。     

尼曼-匹克氏病1例

1　病例报告男 ,2 .5岁。因发热 3d,1999- 0 3门诊以肺炎收入我院。患儿出生情况良好 ,但生后经常腹泻 ,屡犯支气管炎。智力发育差 ,2岁会叫妈 ,走路易跌倒 ,2 a来经常鼻衄 ,易患感冒。父母健康 ,母生育一胎 ,上三代及近亲间无类似疾病。查体 :面容痴呆 ,身躯瘦小呈营养不良状态 ,体重 11.5 kg,眼睑水肿。舌短阔伸展不灵 ,发育尚可 ,全身皮肤棕黄 ,而颈部坚硬。心音正常 ,肺有罗音 ,有腹胀 ,肝肋下 3.5 cm,剑突下 8cm,质硬 ,四肢关节活动不灵 ,神经系统检查 :阴性 ,眼底检查 :视网膜中心可见樱桃红斑点 ,B超 :肝区前端 2 / 3密集小微波 ,脾…     

自拟归芍汤治疗尼曼-皮克病一例

1病例资料患者,男,10岁。2009-01-12就诊。患者自5岁起无诱因出现双膝关节疼痛,行走困难,但未见红肿,曾按风湿治疗,服用各种治疗风湿的中西医药物未效,2年前出现双手指关节、足踝关节肿胀,足跟疼痛,曾用泼尼松治疗,按尪痹治疗并加服中药,效果不佳。近1年来发现左腹部肿块,在某三甲医院血液科确诊为尼曼-皮克病(Nienann-Pick disease,NPD),各种治疗未果,家属遂带患者来我院要求中医治疗。     

1例伴有精神症状的皮克病患者的护理

患者男,72岁,因行为异常,性格改变、记忆下降进行性加重5年就诊.患者自5年前开始,无明显诱因逐渐出现行为异常及性格改变,主要表现为言语减少,不拘小节,易于激动,常常因为家庭琐碎事情发脾气,注意力不集中,记忆力明显减退.随着病情加重,患者行为异常更加显著,常随地小便,经常暴露生殖器,并当众手淫,无羞耻感,语言内容空泛、重复,有时自言自语,性格偏执,近1～2年出现贪食、贪睡现象,不认识亲人、朋友,生活懒散经常走失,生活不能自理.     

1例尼曼-匹克病患儿的护理

尼曼-匹克病（Niemaoh-Pick disease,NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis）,属先天性糖脂代谢异常性疾病,为常染色体隐性遗传病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。目前至少有5种类型。由于该病发病率低,缺乏临床护理经验,我科收治1例NPD患儿,现将护理体会总结如下。     

尼曼-匹克病伴海蓝组织细胞增多症一例报告

尼曼-区克病（Nieman—Pick disease．NPD）是一种较少见的先天性糖脂代谢性疾病，NPD伴海蓝组织细胞增多症（Seablue histio-eytosis．SBH）则更为少见，其临床症状涉及多个系统．实验室检查在骨髓沫片中见到尼曼-匹克和海蓝组织细胞是确诊的依据。我院曾诊断一例．现报告如下。     

兄妹二人同患尼曼-皮克病伴珠蛋白生成障碍性贫血

1病例报告 例1女,12岁.发现左上腹部包块十年余于2000年7月31日入院.患儿在1岁半时,腹部逐渐增大,并可扪及左上腹包块,无发热、出血,智力正常.家族中,其兄有类似腹部增大病史.体格检查:体温36.7℃,血压13/8kPa.     

尼曼-匹克病一例报告

病例女,24岁,婚后半年,妊娠3个月。自感周身乏力、纳差并下肢水肿来院就诊。查体:生命体征平稳,发育正常,营养一般;皮肤巩膜无黄染,面色苍白,无肝掌及蜘蛛痣;浅表淋巴结无肿大;心肺未见异常;腹软,肝、脾肋下未扪及,肝区无叩痛;双手无震颤,双膝反射正常,Kernig征与Babinski征阴性。血常规示白细胞3.5×109/L,中性0.25,淋巴0.75,红细胞1.97×1012/L,血红蛋白57g/L,血小板43×109/L,红细胞部分可见大小不等,并可见少量畸形,偶见异型淋巴细胞;尿液、粪便常规检查结果正常。肝功能、血脂、血糖、肾功能检查均正常;血清总胆红素20.2μmol/L,直…     

尼曼-匹克病一例

尼曼—匹克病 (niemann pickdisease ,NPD)又称鞘磷脂沉积病 (SphingomyelinLipidosis)是具有高度表型异质性的疾病 ,为常染色体隐性遗传[1 ] 。NPD的酶缺陷可能是神经鞘磷脂酶的遗传密码改变 ,突变基因使合成了结构异常的肽链一级结构[2 ] 。我院诊断了首例NPD。图 1　不同形态的骨髓尼曼 匹克细胞瑞氏染色 10× 10 0作者单位 :72 3 0 0 0陕西汉中市 ,解放军第五三八医院检验科(许保友 ) ;第四军医大学第一附属医院血液科 (朱华锋 )患者男 ,1 5岁 ,主因肝脾肿大 5个月余 ,发热 6d ,咳嗽3d ,于 2 0 0 2年 5月 1 3日入院。其父母体健 …