PLA2G4B基因多态性与精神分裂症的关联性分析

目的：探讨中国北方汉族人群PLA2G4B基因多态性与精神分裂症的遗传关联性。方法：采用聚合酶链反应（PCR）和连接酶检测反应（LDR）方法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4B基因上的错义突变位点rs3816533的单核甘酸多态性,应用遗传统计学方法对研究对象进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡分析(TDT)。 结果：PLA2G4B基因rs3816533位点在精神分裂症患者组和父母组中基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05);HRR分析结果显示：父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无显著性(χ2 = 0.840,P>0.05);TDT分析结果显示：杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50% (χ2 = 0.818,P>0.05)。 结论：在中国北方汉族人群中PLA2G4B基因rs3816533位点单核甘酸多态性与精神分裂症可能无关联。     

PTGDS基因多态性与精神分裂症的关系

目的:探讨在中国北方汉族人群中PTGDS基因rs3814500位点基因多态性与精神分裂症的关系。方法: 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法, 检测中国北方汉族141个由精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型,应用遗传统计学方法进行单倍型相对风险分析（HRR）和传递不平衡检验（TDT）。结果: 患者组和父母组PTGDS基因的rs3814500位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);HRR分析结果显示,父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无显著性(χ²=0.095, P>0.05);TDT分析结果显示,杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%（χ²=0.103,P>0.05）。结论: 在中国北方汉族人群中PTGDS基因rs3814500位点基因多态性与精神分裂症可能无关联。     

KCNJ10基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨KCNJ10基因多态性与精神分裂症的关系。 方法：应用PCR-RFLP方法在90个中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系中检测单核苷酸多态性（SNP）rs1186679位点的基因型。结果：rs1186679基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;单倍型相对风险分析（HRR）结果显示rs1186679位点与精神分裂症无关联（χ²=0.775, P>0.05）;传递不平衡检验（TDT）结果表明,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布差异无显著性（χ² =1.025,P>0.05）。结论：在中国北方汉族人群中KCNJ10基因位点上的rs1186679与精神分裂症可能无关联。     

DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系

目的: 探讨中国北方汉族人群DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系。方法: 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对106个精神分裂症核心家系(患者及其健康父母)中DTNBP1基因上rs9476867位点单核苷酸多态性(SNP)进行检测,应用遗传学统计方法对基因分型资料进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果: rs9476867位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HRR分析结果表明,rs9476867位点(G/A碱基互换)等位基因频数在病例组和对照组中分布差异无显著性(χ²=0.706,P>0.05);TDT分析结果表明,杂合子父母双亲的rs9476867位点等位基因传递概率没有偏离50% (χ²=0.641,P>0.05)。结论: DTNBP1基因上rs9476867位点基因多态性与精神分裂症无关联。     

GLRA1基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨人类第5号染色体GLRA1基因多态性与精神分裂症的关系。方法：应用PCR-RFLP方法检测91个中国汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系单核苷酸多态性（SNP）rs1428157。 结果：父母组和患者组rs1428157等位基因频率的分布没有偏离Hardy-Weinberg平衡;传递不平衡检验（TDT）显示,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布差异无显著性;单倍型相对风险分析（HRR）显示,该基因位点与精神分裂症无关联;该基因位点与精神分裂症阳性症状的读心症和思维连贯性障碍密切相关。 结论：GLRA1位点的基因多态性与精神分裂症无关联,但其位点多态性与精神分裂症的读心症和思维连贯性障碍症状密切相关。     

APOL3和APOL1基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨APOL基因家族APOL3和APOL1基因多态性与精神分裂症的关系,为精神分裂症的病因学研究奠定基础。方法：以中国吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的97个核心家系成员为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测APOL3基因rs132630位点和APOL1基因rs2239785位点的单核苷酸多态性（SNPs）。利用拟合优度χ2检验分析等位基因和基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件进行单体型相对风险分析（HRR）和传递不平衡检验（TDT）。结果：APOL3基因rs132630位点和APOL1基因rs2239785位点基因型在患者组及其父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;HRR分析结果显示,rs132630和rs2239785位点等位基因在患者组和父母组的频数分布比较差异均无统计学意义（P>0.05）;TDD分析结果显示,rs132630和rs2239785位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个不同等位基因概率均未偏离50%（P>0.05）。结论：APOL3基因上的rs132630位点和APOL1基因上的rs2239785位点多态性可能与精神分裂症无关联。
     

人类PIP3-E基因与精神分裂症的关系

目的：通过对中国北方汉族89个核心家系（由89个精神分裂症患者和其健康父母组成）进行易感基因定位研究,探讨6号染色体长臂2区5带PIP3-E基因与精神分裂症的关系。 方法：从全血中提取基因组DNA,应用PCR-RFLP方法检测PIP3-E基因rs2236257单核苷酸多态性与精神分裂症的相关性。 结果：①rs2236257基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡;②单倍型相对风险分析(HRR)表明,rs2236257与精神分裂症无关联（P>0.05）;③传递不平衡检验（TDT）显示,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡（P>0.05）,即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异;④rs2236257等位基因频率与精神分裂症的思维不连贯、思维贫乏和病前人格三种临床症状相关联(均P<0.05)。 结论：PIP3-E基因位点rs2236257多态性可能与精神分裂症无关,但尚不能排除该位点附近其他SNPs与精神分裂症相关联的可能性。     

HDAC8基因多态性与中国北方汉族精神分裂症的关联性分析

目的：探讨组蛋白去乙酰化酶8（HDAC8）4个标签SNPs（Tag SNPs）位点基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联性,为精神分裂症的诊断和治疗提供理论依据。方法：以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的208个核心家系(共计624例)作为研究对象,对HDAC8基因上的4个Tag SNPs位点（rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484）利用Sequenom Mass Array 质谱阵列技术进行基因型检测,应用遗传统计学方法对研究对象进行基于单倍型的单倍型相对风险分析(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果：HDAC8基因上的rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点基因型在患者组和父母双亲组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HHRR分析,父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);TDT分析,HDAC8基因上rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484 4个位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个等位基因概率未偏离50%( P>0.05)。结论：中国北方汉族人群中HDAC8基因rs12690254、rs3012655、rs497551和rs544484位点基因多态性与精神分裂症可能无关联。     

第6号染色体短臂HLA-Ⅱ区基因多态性与精神分裂症的关联性

目的：探讨人类第6号染色体短臂HLA-DRB1、DQB1、DQA2和DQB2基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。 方法：采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对195例精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型进行检测,并利用遗传学统计方法进行传递不平衡检验（TDT）、单倍体相对风险（HRR）及单倍型分析。 结果：病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;HRR分析,DQA2基因的SNP(rs2239800:G/A碱基互换)等位基因频数在病例组和对照组中分布差异有显著性（χ²= 5.021,P=0.025）;TDT分析,杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%;单倍型分析,HLA-II区可能存在多个与精神分裂症相关联的易感位点。结论：DQA2基因rs2239800位点基因多态性与精神分裂症有关联。     

人类第6号染色体NOTCH_4基因位点多态性与精神分裂症的关系

目的 :探讨人类第 6号染色体上与精神分裂症有关的易感基因位点。方法 :应用 PCR-RFLP方法检测 88个精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系单核苷酸多态性 ( SNP)rs3870 71。结果 :精神分裂症患者健康父母 rs3870 71等位基因频率的分布符合 Hardy- Weinberg平衡 ;单倍型相对风险分析 ( HRR)表明 ,该基因位点与精神分裂症无关联 ( χ2 =0 .5 4 9,P>0 .0 5 ) ;传递不平衡检验 ( TDT)显示 ,父母和患者之间不存在传递不平衡 ,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布无差异 ;该基因位点与精神分裂症的关系妄想症状密切相关 ( χ2 =7.1 89,P=0 .0 2 8)。结论 :rs3870 71本身不是决定精神分裂症易感的 SNP位点 ,但是其位点多态性与精神分裂症的关系妄想症状密切相关     

NTNG1基因多态性与精神分裂症的关系

目的 探讨中国北方汉族人群中NTNG1基因rs4132604、rs2218404、rs1373336基因多态性与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族316例精神分裂症患者及311例健康对照者的基因型,应用遗传统计学方法进行等住基因型及等位基因频率分析、单倍型分析.结果 病例组和对照组NTNG1基因的rs4132604、rs2218404、rs1373336基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);rs4132604等位基因频率(χ2=7.86,P=0.01)和基因型分布(χ2=7.67,P=0.02)在病例组和对照组间存在显著性差异,提示该基因在中国北方汉族人群中同精神分裂症的发病明显相关.病例组与对照组比较,rs2218404、rs1373336等位基因频率和基因型分布未见显著性差异.在单倍型分析中,rs4132604与rs2218404中的GG(χ2=6.11,P=0.01)和TG(χ2=5.28,P=0.02)、rs2218404与rs1373336中的GT(χ2=5.38,P=0.02)和GC(χ2=4.72,P=0.03)、三者中GGT(χ2=13.40,P=0.00)和TGT(χ2=6.56,P=0.01),两组间存在显著性差异.结论 NTNG1基因的rs4132604多态位点同精神分裂症存在关联.IWNG1基因的rs4132604、rs2218404、rs1373336构成的单倍型上存在同精神分裂症发病的相关位点.     

甲基化CpG结合蛋白-2基因多态性与女性精神分裂症患者的关联性研究

目的研究甲基化CpG结合蛋白-2（MeCP2）基因多态性与女性精神分裂症患者的关联性。方法采用基于质谱微阵列技术的基因多态性分析法对符合DSM-Ⅳ诊断标准的126例精神分裂症患者和144例正常对照组患者MeCP2基因上的4个SNP位点进行基因分型,用x。检验比较上述4个位点的基因型频率和等位基因频率的组间差异。结果MeCP2基因rsl616369位点G／A基因型分布频率（24-8％VS34．3％）组间差异有统计学意义（P〈0．05）;rs3027933位点G／C基因型分布频率（25．6％vs34．8％）组间差异有统计学意义（P〈0．05）;位点rs17435基因型．T／A分布频率（25．6％vs35．5％）组间差异有统计学意义（P〈0．05）;位点rs2239464基因型A／A分布频率（58．5％VS71.8％）,组间差异有统计学意义（P〈0．05）;单体型GCCA分布频率在病例组为0．1581,在对照组为0．2389,组间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论女性精神分裂症患者MeCP2基因的相关基因型可能跟精神分裂症发病有相关性,MeCP2基因可能是女性精神分裂症易感基因,单体型GCCA可能是女性精神分裂症发病的保护因素。     

TAAR6基因多态性与精神分裂症关联性的Meta分析

目的:探讨人群中TAAR6基因多态性与精神分裂症的关联,阐明TAAR6基因与精神分裂症的关系。方法:通过计算机检索PubMed、Cochrance、中国知网(CNKI)和万方数据库,检索TAAR6基因多态性与精神分裂症关联的相关文献。检索时间为1994年1月—2013年5月公开发表的文献。根据纳入标准对相关文献进行筛查,选出合适的文献,提取文献中的数据。以比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)为效应指标。采用RevMan 5.1软件对各项研究原始数据进行统计学分析,包括异质性检验、合并效应量以及评估发表偏倚。结果:按照纳入标准共有5篇文献符合条件,共选取了5个位点进行Meta分析,rs8192625位点的等位基因合并OR=0.93,95%CI=0.81~1.07,P=0.32;基因型合并OR=0.88,95%CI=0.76~1.02,P=0.08。rs4305745等位基因合并OR=0.96,95%CI=0.90~1.03,P=0.29;基因型合并OR=1.03,95%CI=0.92~1.14,P=0.62。rs6903874位点的等位基因合并OR=0.95,95%CI=0.86~1.04,P=0.27;基因型合并OR=0.93,95%CI=0.84~1.04,P=0.20。rs6937506位点的等位基因合并OR=0.95,95%CI=0.86~1.04,P=0.27;基因型合并OR=0.93,95%CI=0.83~1.03,P=0.17。rs7772821位点的等位基因合并OR=0.96,95%CI=0.87~1.05,P=0.35;基因型合并OR=0.96,95%CI=0.86~1.07,P=0.47。结论:人群中TAAR6基因5个位点的等位基因和基因型多态性与精神分裂症无关联,提示TAAR6基因多态性可能与精神分裂症无关联。     

RET基因多态性与甲状腺乳头状癌的关联性分析

目的：探讨RET基因第11外显子上rs1799939位点基因多态性与甲状腺乳头状癌(PTC)的关系,为PTC的遗传学机制研究提供理论依据。方法：采用病例-对照研究方法,选取100例PTC患者作为病例组,选取与病例组患者年龄、性别匹配的100例健康人作为对照组,采用PCR-RELP方法检测病例组和对照组的基因型,应用SPSS 13.0统计软件分析该单核苷酸多态性(SNPs)位点与甲状腺癌的关联性。结果：病例组和对照组在rs1799939位点上的基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组和对照组rs1799939位点的基因型和等位基因频数分布差异无统计学意义（P>0.05）;不同性别的甲状腺乳头状癌患者在该位点的基因型和等位基因频数分布差异亦无统计学意义（P>0.05）。结论：RET基因rs1799939位点的基因多态性可能与PTC的发生无关联。     

5-羟色胺1A受体基因多态性与精神分裂症关联性的Meta分析

目的：用Meta分析的方法综合评价人群中5-羟色胺1A（5-HT1A）受体基因多态性与精神分裂症的关联,为精神分裂症的遗传背景提供循证医学证据。方法：计算机检索PubMed、Cochorane、CNKI和万方数据库,搜集有关5-HT1A 受体基因多态性与精神分裂症关联性的全文文献。以病例组和对照组5-HT1A受体基因分布的OR及其95% CI为效应指标,在全面文献回顾的基础上对文献进行筛选、评价和数据提取。应用Rev Man5.0软件对各研究原始数据进行统计分析,包括异质性检验、合并效应量以及评估发表偏倚。结果：共有5篇文献被纳入分析,其中2篇研究rs6294位点与精神分裂症的关联性,3篇研究rs6295位点与精神分裂症的关联性。精神分裂症患者rs6294位点的基因型Meta 分析结果,合并OR=0.35,95%CI=0.12～1.08,P=0.07;rs6294位点等位基因Meta 分析结果,合并OR =0.34, 95%CI=0.11～1.03,P=0.06;精神分裂症患者rs6295 位点的基因型 Meta 分析结果,合并 OR=1.78,95%CI=0.69～4.59,P=0.23;rs6295 位点的等位基因Meta 分析结果,合并OR=1.80,95%CI=1.03～3.16,P=0.04。结论：人群中5-HT1A受体基因多态性与精神分裂症有关联。        

MYO9B基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关联性分析

目的：探讨肌球蛋白9B（MYO9B）基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系,阐明精神分裂症发病的遗传学机制。方法：收集了427例中国北方汉族人群精神分裂症患者与439名健康对照者全血样品,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MYO9B基因rs2279007、rs8113494和rs1545620位点基因型和等位基因型。应用拟合优度χ2检验分析精神分裂症病例组和健康对照组研究对象各单核苷酸多态性(SNPs)位点的基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,各SNPs位点等位基因和基因型频数与精神分裂症及各种临床表型的关联性分析采用χ2检验。结果：病例组MYO9B基因各SNP位点等位基因、基因型频数分布与对照组比较差异无统计学意义（P>0.05）;临床表型分析,rs2279007位点基因型频数与幻觉妄想综合征有关联（χ2=4.160,P=0.041）;rs1545620位点基因型频数与意志缺乏有关联（χ2=10.768,P=0.013）。结论：MYO9B基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联,但可能与精神分裂症患者幻觉妄想综合征和意志缺乏的临床表型有关联。     

COMT基因多态性rs4818与精神分裂症及迟发性运动障碍的关联性分析

目的：检测中国北方汉族人群中精神分裂症患者COMT基因多态性rs4818基因型及等位基因频数分布,探讨其与精神分裂症及迟发性运动障碍(TD)发生的关系。方法：以273例并发TD的精神分裂症患者(TD组)、114例未发生TD的精神分裂症患者(非TD组)和286例正常健康人群(正常对照组)为研究对象,采用Taqman探针方法检测COMT基因多态rs4818基因型和等位基因频数的分布。结果：与正常对照组比较,精神分裂症患者rs4818 G/G基因型频数分布差异有统计学意义(χ²=6.186,df=3,P=0.045);与正常对照组比较,TD组患者rs4818 G/G基因型频数分布差异有统计学意义(χ²=6.081,df=3,P=0.048);非TD组患者与正常对照组比较,G等位基因频数分布差异有统计学意义(χ²=4.049,df=2,P=0.044);TD组与非TD组比较,rs4818基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义(χ²=0.634,df=2,P=0.426;χ²=0.848,df=3,P=0.654)。结论：COMT基因多态性与精神分裂症的发生有关联,但与精神分裂症TD的发生无关联性。