缺指(趾)综合征

本文报告—缺指(趾)综合征之家族。在4代62人中手足畸形者20人,对3代7人拍照了双手足正位X线片,发现足部2-4跖趾均缺如,1、5跖趾呈现跖外翻,趾内曲。外形酷似龙虾爪样。手部1-3指大多数病人缺如。也有2、3指并指畸形或指骨分叉畸形。全身其他骨关节正常,智力发育良好。本文讨论了该病的命名、分类和有关鉴别诊断。     

超声诊断胎儿多指(趾)畸形1例

孕妇26岁。孕2产0,孕33周5天。超声所见:双顶径8.1cm,头颅光环完整,脑中线结构居中,脊柱连续性好,胎心138次/分,股骨长6.4cm,胎儿双侧小指(趾)外侧分别生有赘生指(趾)。胎盘位于宫体后壁,成熟度Ⅰ度,羊水最大I深度10.4cm,羊水指数28.3cm。超声提示:①胎儿多指(趾)图1双手多指畸形图2双足多趾畸形畸形;②羊水过多;③宫内单活胎。讨论:四维彩超在产前诊断中起着重要作用,尤其是体表畸形,本例为双指、双足均为六指畸形,较为罕见。超声像图上清晰显示,是二维超声所不易显示的。在检查时应注意寻找手足的冠状切面。多指(趾)畸形是一种遗传性疾病…     

先天性巨趾畸形1例报告

患者　女 ,15岁。自出生后发现左足的第 1、2足趾相对增大、肥厚畸形。随年龄增长而增大 ,特来我院就诊。检查 :左足第 1、2足趾明显增大、肥厚畸形 ,无红肿疼痛 ,皮温正常。Ｘ线片示 :左足第 1、2跖骨及趾骨和软组织影皆明显增大、肥厚 ,未见骨质破坏 ,余无特殊 (图 1)。Ｘ线诊断 :左足巨趾畸形。讨论 :巨趾畸形为一个或几个足趾增大的畸形 ,很少有遗传因素 ,其病因尚不明。表现为足趾节骨及其软组织皆增大、肥厚。此种畸形可能为血管瘤或神经纤维瘤病并发 ,此例未发现上述病变。图 1　左足第 1、2跖骨及趾骨和软组织影皆明显增大、肥厚先…     

小儿先天性双手双足多发性畸形3例

自1990年以来,我院收治小儿先天性双手双足多发性畸形3例,经治疗收到较满意的效果。 例1 女,7岁。生后双手双足畸形,否认家族遗传史。检查见右手拇指末节缺如,无指甲,食、中指缺如,掌骨正常,环、小指正常。左手拇指的3个指节畸形细长。左食指于近端指节间关节水平呈侧方屈曲挛缩,左中、环指完全性皮肤并指,指甲分离,活动尚可。右足2、3趾缺如,2、3跖骨缺如,前足部裂开呈蟹足状。左足所见同右足,活动尚可。在全麻下保留     

先天性四肢发育畸形1例

<正>女,2岁,出生后四肢多发畸形入院。无家族遗传史,父母非近亲结婚。专科检查:患儿右足2⁴趾并趾畸形,皮肤性并趾,右手中指近节指骨处明显环状缩窄,远端指体明显较对侧增粗、增大,未见明显水肿;右手24趾并趾畸形,皮肤性并趾,右手中指近节指骨处明显环状缩窄,远端指体明显较对侧增粗、增大,未见明显水肿;右手2⁵指自近节指骨以远局部肥大,呈肿瘤状;左手中指较同侧手指明显短小;左手示指短小较明显,呈"枝芽样"。双手活动受限,右足活动受限。X线片示:双手发育畸形(见图1),家属仅要求纠正手部畸形,右足畸形暂不处理,未行X线检查。入院后积极完善相关检查(血尿便常规、肝肾功能、凝血系列、心电图等),未见异常后在静吸复合全麻下行右手中指环状挛缩带松解、右手25指自近节指骨以远局部肥大,呈肿瘤状;左手中指较同侧手指明显短小;左手示指短小较明显,呈"枝芽样"。双手活动受限,右足活动受限。X线片示:双手发育畸形(见图1),家属仅要求纠正手部畸形,右足畸形暂不处理,未行X线检查。入院后积极完善相关检查(血尿便常规、肝肾功能、凝血系列、心电图等),未见异常后在静吸复合全麻下行右手中指环状挛缩带松解、右手2⁵指矫形术。术中所见:患者右手中指近节指     

少趾畸形1例

少趾畸形又称缺趾畸形,较罕见。 患儿,女,３岁。出生时右足只有４个足趾。父母非近亲结婚,无家族遗传性疾病史。 体检：发育良好,营养中等。右足仅４足趾,右足明显窄于左足,双足等长,双侧股骨,胫腓骨,双手掌指骨,左足跖趾骨数目及发育正常。 Ｘ线检查：右足缺失１块跖骨和１个趾骨,所保留跖趾骨发育及趾骨节数均正常。舟骨及第２、３楔骨尚未出现（图１）。 讨论 足部畸形多见于并趾,多趾或合并其它部位的先天性畸形。少趾畸形是一较罕见的畸形,其形式和程度也各不相同,常是一个或数个足趾连同跖骨缺如,拇趾及小趾两部分常…     

胫骨先天性假关节并足内翻及多趾畸形1例

1病例报告患者女,3岁。出生后发现左小腿畸形并左足内翻及多趾畸形。查体:一般情况良好;下肢呈单侧短肢跛行步态,左小腿短小并中下段向前向内成角畸形,左足内翻,左足趾与多趾一并向内翻畸形,无自主活动度。双上肢、双下肢各主要关节活动功能均正常。X线检查:左侧胫骨弯曲变形,其中下1/3交界处局部骨质膨大,向前内侧弯畸形,骨皮质增厚,骨髓腔纤维化,凹侧有骨质硬化及肥厚,髓腔内未见明显囊性改变,上下胫腓关节脱位(图1);左足内翻并趾末节趾骨多趾畸形(图2)。X线诊断:左侧先天性胫骨假关节并左足内翻及多趾畸形。2讨论(1)病因:目前,胫骨先天性不连接及形成假关节的病因尚不明确。有学者认为是胎儿在子宫内外伤及全身代谢障碍或血管畸形所致;有学者则认为,本病与神经纤维瘤有密切关系,但是出生时很少发现咖啡色斑及神经纤维瘤结节。(2)临床及X线表现:本病很少在出生时即发现,多在出生后1~2年出现胫骨弯曲,部分患儿因骨折产生疼痛而被发现,部分则是因为发现皮肤色斑或皮下结节、患肢短缩而就诊,有的患者可合并足内翻、并趾、腓骨缺如等畸形。X线检查:骨折和假关节形成前可见骨干部纤维变性形成的局部透亮区,骨折后无正常的骨痂形成,骨折不愈合,...     

家族性并指(趾)多指(趾)畸形3例

病例1 女,16岁.双手中指、环指指蹼相连并双足多趾畸形16年.出生时家长发现患儿双手中指、环指指蹼相连并双足六趾畸形,双手中指发育尚正常,左环指呈短、细发育畸形,中指、环指掌指关节活动良好,指间关节活动度稍差,双手血运及皮肤感觉均良好.     

手足罕见畸形一例报告

患儿男，7岁。生后双手、双足畸形。躯体外观除手足外与正常儿童无差异．智力正常。体检：左中指短小，与食指呈并指畸形。右中指与食指、无名指均呈并指畸形。双足各有两处，内侧者大，外侧较小，趾端有耻甲，并相向弯曲呈钳状。双侧跌关节外观及活动正常。患儿系独生子，父母非近亲结婚．X线检查；双手正位片示，左中指仅有一节细长指骨，与食指有软组织连接．右中指近节指骨呈丫形分开，远端各有两书指骨与其对应，与食指、无名指均有软组织连接（图1）．双足正位片示，左足仅有两块两骨，内侧拓骨呈倒丫形。内外侧足趾各有两节趾骨。右…     

毛发-鼻-指(趾)综合征1例

患者男,14岁,发现双手小关节略肿胀、活动不灵一年半,当地医院诊断为“类风湿关节炎”,治疗一年无效来我院就诊。患者发育营养可,身高1.66米,面容特殊。头发和眉毛及睫毛稀疏、卷曲。鼻子呈梨状,鼻翼小,嘴宽、人中长,鼻唇沟延长但变浅。耳大竖立,腭部变窄,下颌变尖,面部呈纺锤型(图1,2)。双手指与脚趾粗短,指(趾)间关节粗大,指(趾)甲宽而短、变薄。化验检查:血沉、抗O与C反应蛋白正常,类风湿因子阴性,血磷、血钙正常。X线检查:双手平片示双侧掌指骨骨骺提前闭合,第1、5掌骨缩短,2~5中节指骨及拇指近节基底部呈锥形骨骺愈合后改变,显示指骨…     

Physiologic and pathologic calcifications and ossifications in the face and neck

The aim was to give a systematic presentation of physiologic and pathologic calcifications and ossifications in the face and neck with a special emphasis on clinical relevance. In a sometimes subacute setting one should recognize specific calcifications which often lead to important diagnoses such as fungal sinusitis or sclerosing labyrinthitis. In a more chronic situation intraocular calcifications in small children are pathognomonic for retinoblastoma. Juxtatumoral sclerosis of the laryngeal cartilage in laryngopharyngeal carcinoma is usually caused by tumor infiltration of the cartilage resulting in a higher tumor stage and, this way, has a major impact on the therapeutical strategy. Calcified lymph nodes are mainly unspecific but can be the result of tuberculosis or metastases of thyroid cancer. Cross-sectional imaging methods, most of all computed tomography, are ideally suited to reveal head and neck calcifications and ossifications, especially those which are clinically relevant.     

细胞自噬与肿瘤发生发展

自噬是真核生物中一种高度保守的胞内降解途径.其主要通过溶酶体或液泡进行饥饿状态下的营养动员,清除受损蛋白质、细胞器和胞内病原体.自噬主要包括巨自噬、分子伴侣介导自噬(CMA)和微自噬.自噬已被证实与多种人类疾病相关,其在肿瘤发生发展中具有重要意义.近年研究中,对于自噬和肿瘤关系有了进一步的认识,该文就自噬分子机制、调控...     

Head and neck infection and inflammation

This article discusses the imaging manifestations of infectious and inflammatory conditions of the head and neck. Special attention is paid to the sites, routes of spread, and complications of neck infections. Because the clinical signs and symptoms and the complications of these conditions are often determined by the precise anatomic site involved, anatomic considerations are stressed. Familiarity with the fascial layers, spaces of the neck, and the contents of each space is helpful for this discussion. The fascial layers of the neck are important barriers to infection, and once infection is established, the fascial layers play a part in directing its spread.     

Staging and surgical management of pancreatic and biliary cancer and inflammation

Management of benign and malignant diseases of the pancreas, liver, and biliary tract has made remarkable progress in the last two decades. Advances in minimally invasive surgery, interventional radiology, and diagnostic and therapeutic endoscopy have changed the treatment of common diseases such as cholelithiasis and more serious diseases such as pancreatic adenocarcinoma. Advances in biliary tract and pancreatic surgery have paralleled the advances in ultrasonographic imaging, CT, and MR imaging. This article outlines the surgeon's perspective on radiologic imaging and preoperative staging of benign and malignant biliary and pancreatic disease.     

幽门螺杆菌分泌与重组表达的VacA蛋白的分离纯化及其致细胞空泡效应与凋亡的对比研究

目的：分离纯化幽门螺杆菌分泌和重组表达的细胞空泡毒素抗原（ VacA）蛋白,并评价其致细胞空泡效应及致细胞凋亡效应。方法分别从幽门螺杆菌ATCC26695菌株培养上清和重组表达VacA蛋白的pQE30-VacA-E．coliM15基因工程菌中分离纯化VacA蛋白,经酸化后,以不同终浓度（5,10 ng／ml）分别与人胃腺癌AGS细胞共孵24 h,观察致空泡效应,并通过流式细胞术检测细胞凋亡。结果成功分离纯化出幽门螺杆菌分泌和重组表达的VacA蛋白;幽门螺杆菌分泌的VacA蛋白能显著引起AGS细胞的空泡样改变及凋亡（P＜0．01）,而重组表达的VacA蛋白致细胞空泡样改变及凋亡不显著（ P＞0．05）。结论幽门螺杆菌分泌的VacA蛋白有良好的空泡毒性及致凋亡效应,而重组表达的VacA蛋白无致空泡及凋亡效应,幽门螺杆菌分泌的VacA蛋白可用于VacA作用机制的研究。