蚕豆病并指(趾)端干性坏疽一例

患儿,男,3岁,因皮肤苍黄3 d伴排酱油色尿入院。3 d前食蚕豆后出现皮肤黄染、口唇苍白、排黄色尿、少动、懒言、脐周阵发疼痛,在当地诊为“肝炎”服中药治疗。2 d前皮肤黄染加重.尿似酱油色,当地治疗无好转而来我院。有蚕豆病阳性家族史。查体:体温36.7℃,呼吸32次/min.心率136次/min,重病容,全身皮肤苍黄,口唇苍白。肝肋下1 cm、剑下2 cm,质软,脾未及,脐周轻压痛,指(趾)甲苍白。实验室检查:白细咆13.4×109/L,N 0.70、L0.30,RBC 0.65×1012 L,Hb 20 g/L.尿蛋白+、潜血(?)。谷丙转氨酶17 U/L,谷草转氨酶29 U/L,总胆红素64 μmol/L,直接胆红素10μmol/L,间接     

盐酸赖氨酸致新生儿药物热1例

患儿,男,19 d,因皮肤黄染18 d,咳嗽4 d入院。查体:皮肤及巩膜中重度黄染,双肺呼吸音粗,无音,余未见异常。血WBC 15.0×109/L,N 0.50,L 0·34。总胆红素376.5μmol/L,直接胆红素117.3μmol/L。头颅CT示脑白质密度低。胸片示双肺纹理增多。确诊:1.新生儿高胆红素血症;2.新生儿肺炎;3.新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)。予磷霉素、盐酸赖氨酸营养脑细胞及褪黄治疗。入院后皮肤黄染渐消褪,咳嗽减轻,入院d2起出现发热,体温37.3~38.9℃,d6仍发热,咳嗽消失,肺部无阳性体征,血WBC 23.6×109/L,N1·0,L 0,CRP 0.81 mg/L。为除外败血症,行血培养检…     

勒雪病误诊为甲型病毒性肝炎1例

患儿,男,1.5,因纳差、尿黄1周入院。体检见全身皮肤明显黄染,腹部见数个暗红色斑丘疹,巩膜黄染,心肺无异常,腹平软,肝肋下3.5cm,脾肋下未扪及。血Hb86g/L,RBC3.1×10~(12)/L,WBC14.4×10~9/L,N0.68,L0.32,尿胆红素(++),尿胆原(+),AKP40U,血总胆红素102umol/L,1min胆红素53umol/L,SGPT74U(正常为40U),HBsAg(-),A/G43/15,曾     

小儿重型自身免疫性溶血性贫血未输血抢救成功一例

患儿 ,女 ,14个月 ,因发热伴面色进行性苍黄 4d入院。入院时体温 4 0℃ ,呼吸 4 0次 /min ,心率 14 4次 /min ,体重 10kg ,有流涕及轻咳 ,尿呈淡红葡萄酒色。精神弱 ,面色苍黄 ,咽充血 ,巩膜黄染 ,双肺呼吸音稍粗 ,腹平软 ,肝肋下 2 5cm ,质软 ,脾肋下 1 5cm ,质软。血常规示 :Hb 4 0 g/L ,WBC4 4 9× 10 9/L ,L 0 4 81,N 0 4 4 5 ,PLT 5 2× 10 9/L ,Ret 0 0 7。入院诊断 :自身免疫性溶血性贫血、急性上呼吸道感染。 6个月前患儿因面色苍黄 3个月加重半个月而入院。查体 :面色苍黄 ,巩膜轻度黄染 ,肝肋下 2 5cm ,脾肋下未及。…     

以肝损害为首发表现的川崎病并巨大冠状动脉瘤1例

患儿,男,7岁,因发热7d、腹痛3d入院。7d前无明显诱因出现发热,体温39.5℃,3d前出现恶心、呕吐、阵发性腹痛,当地医院予抗感染治疗后症状无好转,转入我院。查体:体温38.2℃,心率116次/min,呼吸26次/min,血压12.5/7.5kPa,急性热病容,全身皮肤轻度黄染,未见皮疹,右侧颈部可触及5cm×5cm大小淋巴结,口唇无皲裂,咽充血,心肺未见异常。腹平软,全腹压痛明显,肝肋下1.5cm,可触及,质软边锐,脾肋下未触及。肛门、外生殖器未见异常。入院当日查血常规:WBC31.3×109/L,N0.921,Hb119g/L,PLT381×109/L,CRP160mg/L,入院d2查肝功能:总胆红素58.2μmo…     

新生儿Mur溶血病1例

患儿女,50 h.因皮肤黄染1 d于2008-08-08入院.患儿系第2胎第2产,胎龄38周.生后24 h内出现皮肤黄染进行性加重.母亲8年前产1男婴,身体健康,无输血史.入院查体:生命体征平稳,反应好,全身皮肤重度黄染,巩膜黄染,心肺无异常,腹软,肝肋下1.5 cm,脾肋下未扪及,四肢肌张力正常.实验室检查:血常规:白细胞8.4×109/L(中性细胞0.65,淋巴细胞0.27),红细胞2.76×1012/L,(网织红细胞0.074).血红蛋白98 g/L,血小板331×109/L.     

新生儿MN溶血病一例

患儿女 ,33h ,第 4胎第 2产 ,胎龄 38-1周 ,生后 18h发现皮肤黄染 ,经皮测胆红素 12 7 5 μmol/L ,逐渐加深 ,生后 33h入院。体检 :贫血貌 ,皮肤黄染 ,反应尚可 ,心肺腹无异常。实验室检查 :血常规 :WBC 17 4× 10 9/L ,N 0 5 8,L 0 4 2 ,Hb113g/L ,RBC 2 6 9× 10 12 ,PLT 16 3× 10 9/L ,Ret 0 0 5 4 ,血清总胆红素 14 2 μmol/L ,红细胞压积 0 2 5 5 (动脉血 ) ,血型血清学检查 :患儿血型 :AB ,MN ,Rh(+) ,母血型 :A ,N ,Rh(+) ,父血型 :B ,MN ,Rh(+) ;母血清不规则抗体筛选 :血清中有IgG抗M抗体 ;患儿直接抗人球蛋白…     

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患儿男,11岁。主因间断鼻出血伴全身皮肤散在出血点4d,于2005年3月16日入院。2个月前患儿因全身皮肤及巩膜黄染于传染病院住院治疗,诊断为急性黄疸型肝炎,丙氨酸氨基转移酶(ALT)872IU/L,总胆红素(TBIL)311μmol/L,HBV阴性,HCV阴性,给予保肝、退黄等治疗26d,肝功能恢复正常,痊愈出院。患儿于入院4d前无明显诱因出现鼻出血,量少,能自行止血,伴全身散在出血点,以双下肢为重,无血尿及血便,无发热。体检:T37.4℃,轻度贫血貌,全身皮肤黏膜未见黄染,有散在出血点,以双下肢为重,全身浅表淋巴结未触及肿大,心肺未见异常,腹软,肝脾未触及肿大,…     

新生儿MN溶血病一例

患儿女22d,系第1胎第1产,41+2周催产素引产失败,后剖宫产娩出,生后1d发现皮肤黄染,遂入院。查体:过期产儿貌,易激惹,全身皮肤黄染,心肺无异常。实验室检查:血常规:WBC11.4×109/L,HGB:105g/L,RBC2.65×1012/L,Rc0.1%,血清总胆红素321.10μmol/L,游离胆红素306.41μmol/L,血型血清学检查:患儿血型:B,MN,Rh(+),母血型:AB,N,Rh(+),父血型:B,M;母婴血中测到IgG及IgM抗M抗体。诊断为抗M引起的新生儿溶血病。人院后间歇光疗72h,输注白蛋白2次,病情渐好转,黄疸消退,住10d出院。1月3天时因面色苍白,HGB73g/L,RBC1.85×1012,L再次入院,输注B,N,Rh(+)血0.25u×2,住院3d好转出院。     

横纹肌溶解症并发多器官衰竭1例

患儿男,9岁。因发热3d,神志不清、呕吐1d于2004年8月10日入院。既往健康。查体:T37℃,P80/min,BP15/10kPa。谵妄状态。双侧瞳孔等大等圆,光反射灵敏。全身皮肤及巩膜无黄染。心肺听诊正常。腹软,肝脾不大。四肢肌张力增高。腹壁反射消失,膝反射亢进,病理征阴性。入院后即行腰椎穿刺:压力1·86kPa,脑脊液常规、生化正常。血常规:WBC13·1×109/L,N0·80,L0·16,血小板257×109/L。血气分析示中度代谢性酸中毒。BUN:15·5mmol/L,肌酐91·2μmol/L,尿酸682·9μmol/L。尿常规:尿呈棕褐色,蛋白(+++),隐血(+++),颗粒管型0~2/HP,WBC0~2/…     

Diego血型系统不合(抗Di~a抗体)引起新生儿重症黄疸1例

患儿女,0岁。因黄疸(出生7小时总胆红素上升292μmol/L(17.7mg/dL)入院。患儿在胎龄40周另4日时臀先露分娩,重2924g,系第3胎。Ap-gar评分10分。家族无近亲婚史,母无流产及输血史。第1、2子正常分娩,新生儿期未因黄疸而接受过治疗,现8岁、7岁,发育良好。体格检查:全身状况良好,全身皮肤、粘膜明显黄染,肝肋下2cm,神经系统检查无异常。实验室检查:周围红细胞3×10~(12)/L、血红蛋白127g/L,红细胞压积41%,网织红细胞0.158(15.8%),总胆红素生后11时340μmol/L(20mg/dL),肝功能正     

Wiskott-Aldrich综合征孪生双胎临床及基因突变检测

病例1男,23d,G1P2。因发热、拒食、黄疸加重1d入院。家族史:母系中其姨生3个男孩均于生后7～8个月因“出血、白血病”死亡。查体:神萎,黄疸貌,颈部少量出血点,心肺(一)。腹软,肝肋下2cm,脾肋下未及。实验室检查:血常规:WBC13.4×109/L,Hb68g/L,RBC1.99×1012/L,BPC55×109/L。总胆红素261.5μmol/L,直接胆红素14.7μmol/L,间接胆红素246.8μmol/L,网织红细胞2.1%。血培养:脑膜脓毒黄杆菌。风疹病毒IgG(+),CMVIgG(+),PAIgG215.3ng/107pL,PAIgA12.2ng/107pL,PAIgM40.3ng/107pL。免疫功能:IgG1000mg/dIgM24.5mg/dl,IgE43.69…     

先天性白血病1例

28d女婴,因发现左上臂肿块3d入院。查体:神清,轻度贫血貌。全身皮肤无出血点,浅表淋巴结未触及。心肺无异常。肝肋下约2cm,质软,脾未及。左上臂可见一硬结,约2.5cm×2.5cm大小,表面灰白,高出皮肤,无波动感。辅助检查:Hb100g/L,WBC240×10~9/L,N0.07,L0.3,E0.03,幼稚细胞0.6,血小板:100×10~9/L;血     

巨细胞包涵体病心跳呼吸停止复苏成功1例

患儿,男,2个月。因咳嗽、皮肤黄染半月,喘3天入院。体温38.0℃,脉搏138次/分,呼吸40次/分。精神萎靡,呼吸促,有鼻扇,全身皮肤、巩膜明显黄染,无出血点及淤班,全身浅表淋巴结无肿大。心音正常,两肺可闻中小水泡音,肝大肋下4.0cm,脾不大。白细胞1.8×10~9/L,分叶31%,杆状8%,异淋6%,红细胞2.56×10~(12)/L,血红蛋白78g儿,血小板146×10~9/L,网织红细胞1.4%。胆红素定量3.6mg%,凡登白试验呈双相反应,黄疸指数38u,肝功正常。谷丙转氨酶154u。谷草转氨酶104u,乳酸脱氢酶914.1u,磷酸激酶正常,乙肝反向血凝试验婴儿及其父母均为阴性,血培养未生长细菌。尿沉渣涂     

幼儿Evans综合征1例报告

病例　患儿 ,男 ,1岁 ,因进行性面色苍白伴反复发热 2个月入院 ,体温波动在 38℃至 39℃之间 ,无排血便及血红蛋白尿 ,时有轻咳 ,否认细胞毒药物使用史 ,多次院外治疗无效。体格检查 :T 38 2℃ ,P 1 2 0次 分 ,R 36次 分 ,神志清 ,精神差 ,中度贫血貌 ,全身皮肤粘膜无黄染及出血点 ,浅表淋巴结未触及 ,唇淡红 ,咽充血。双肺呼吸音粗 ,无罗音 ,心音有力。腹软 ,肝脾肋下未触及 ,神经系统检查无异常。辅助检查 :血常规Hb 6 2g L ,WBC 2 4× 1 0 9 L ,PLT 4 6× 1 0 9 L ,分叶 2 1 % ,单核 9% ,网织 3 4 %。骨髓象示血小板减少性紫癜、…     

噬血细胞综合征1例报告

患儿 ,女 ,3岁 5个月 ,发热 4天 ,T 39℃～ 4 0℃ ,以上呼吸道感染入院。发病以来纳差 ,无抽搐呕吐 ,无咳嗽 ,无尿频、尿急及尿痛 ,大小便正常。体格检查 :一般可 ,发育正常 ,营养中等 ;皮肤、巩膜无黄染。皮肤无淤点、淤斑及皮疹。浅表淋巴结未触及。咽部充血 ,颈无抵抗 ,双肺呼吸音稍粗 ,心音有力 ,未闻及杂音。腹软 ,肝肋下 3cm ,脾肋下 2cm。入院前门诊实验室检查 :WBC 6 1× 1 0 9 L ,RBC 4 2 1× 1 0 12 L ,PLT 95× 1 0 9 L ,ESR 1 0mm h ,PPD阴性。入院后给予抗病毒、抗生素治疗。入院后第 3天 ,仍然发热、神清。全身肝…     

新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良2例

例 1.男 ,2 0d。因发热 4d ,抽搐10min于 1999年 8月 9日入院。母乳喂养 ,病前有包被过严史。体检 :体温4 1℃ ,脉搏 14 0 /min ,呼吸 5 0 /min。反应差 ,皮肤粘膜干燥、发红 ,前囟平坦 ,颈软。心肺正常。腹软 ,原始反射弱。入院诊断 :新生儿捂热综合征。入院后化验 :外周血白细胞 12 4× 10 9/L ,中性 0 6 2 ,淋巴 0 38,红细胞 5 0×10 12 /L ,血小板 2 0 0× 10 9/L ,血电解质正常。入院后经物理降温及综合治疗惊厥控制 ,发热缓解。尔后仍反复发热 ,体温有时达 39℃ ,皮肤干燥无汗。下颌骨X线片见牙齿组织发育不全。最后诊断 :①新…     

以骨髓坏死为特征的幼儿急性淋巴细胞白血病1例

男,2岁。因发热10d,面色苍黄、骨骼疼痛2d 入院。患儿10d前无明显诱因出现不规则发热,体 温达38℃～39℃,伴乏力、食欲差。2d前体温升到 39.5℃,并出现面色苍黄、多处骨骼疼痛,血常规示: 血红蛋白86g/L,白细胞11.2×109/L,血小板64× 109/L,予抗感染治疗2d无效入院。查体:体温 39℃,急性热病容,中度贫血貌,面色苍黄,结膜、甲 床苍白,足背部、肩部可见少量针尖大小出血点,颌 下、颈部可触及2粒黄豆大小淋巴结,质软,活动度 可,无压痛,其余浅表淋巴结未触及。肝肋下 2.5cm,脾肋下2cm,质中、边缘钝。胸骨、四肢骨 骼及指骨、趾骨有明显压痛。…     

百白破疫苗致溶血性贫血一例

患儿男 ,5个月。因面黄、尿呈茶色 3ｄ入院。患儿于 1个月前首次接种百白破疫苗 ,3ｄ前接种第 2针百白破疫苗 ,1ｄ后面色逐渐发黄 ,尿由淡茶色转为浓茶色 ,病前未进特殊食物和药物。体检 :贫血貌 ,皮肤巩膜轻度黄染 ,睑结合膜、口唇苍白 ,心肺无异常。腹软 ,肝肋下、剑下均为 4ｃｍ ,脾肋下 3ｃｍ。血常规 :ＲＢＣ 2 5 1× 10 12 /Ｌ ,Ｈｂ 75ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ 10 1×10 9/Ｌ ,网织红细胞 0 0 6 ,红细胞形态未见异常。血清总胆红素 89μｍｏｌ /Ｌ ,直接胆红素 4 2 μｍｏｌ/Ｌ ,丙氨酸转氨酶及天冬氨酸转氨酶正常。尿潜血试验阳性。直接抗…     

多发性脾脓肿1例报告

男,10岁,因发热畏寒9天,加重3天入院。入院后体温持续在39～41℃,第3天出现左上腹痛。体检:血压13.3/9.3kPa,无黄染,咽充血,心肺(-)。肝肋下2.5cm,脾肋下1.5cm,质软有压痛。血白细胞5.5×10~9/L,中性粒细胞62%,疟原虫(-),肝功