HLA—DRB1和DQB1基因与肺结核合并糖尿病相关性分析

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＲＢ１和ＤＱＢ１基因与肺结核合并２型糖尿病的关联性;寻找与肺结核合并２型糖尿病可能相关的ＨＬＡ基因。方法 采用病例对照分析,应用聚合酶链反应序列－特异性引物（ＰＣＲ－ＳＳＰ）的方法,对我国北方汉族中的１２３例肺结核合并２型糖尿病（ＭＤ）患者和与其无血缘关系的４６例健康对照以及４５例单纯２型糖尿病患者分别进行ＨＬＡ－ＤＲＢ１和ＤＱＢ１位点的等位基因分型。结果 肺结核合并２型糖尿病     

2型糖尿病合并冠心病AT1A／C多态性研究

目的　ＡＴ１的Ａｌｌ６６Ｃ基因多态性与２型糖尿病、２型糖尿病合并冠心病的关联。方法用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析法（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）探查ＡＴ１的Ａｌｌ６６Ｃ 基因多态在正常对照组（７３例）、单纯２型糖尿病组（简称糖尿病组８０例）、２型糖尿病合并冠心病组（简称合并冠心病组４３例）中的基因频率分布,并分析其对以上疾病发病因素的影响。结果 ２型糖尿病合并冠心病组 ＡＴ１的 １１６６Ｃ等位基因频率明显高于对照组（Ｘ２＝６． ０２,Ｐ＜０． ０５）和单纯糖尿病组（Ｘ２＝５．７１,Ｐ＜０．０５）。结论我们的结果提示携带ＡＴ１１１６６Ｃ等位基因的２型糖尿病患者比携带Ａ等位基因更易罹患冠心病。     

HLA—DR—DQ连锁基因单倍体与成人缓慢进展型和速发型1型 …

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＲ－ＤＱ连锁基因单倍体与成人缓慢进展型１型糖尿病（ＳＰＩＤＤＭ）和速发型１型糖尿病（ＦＰＩＤＤＭ）的相关性。方法 利用ＰＣＲ／ＳＳＰ技术检测了５２例ＳＰＩＤＤＭ患者、３０例ＦＰＩＤＤＭ患者和１３０例正常人的ＨＬＡ－ＤＲ－ＤＱ连锁基因频率。结果 ①ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０３０１－ＤＱＢ１＊０２０１和ＤＱＡ１＊０５０１－ＤＱＢ１＊０２０１连锁基因单倍体与ＳＰＩＤＤＭ（Ｐｃ〈０．００１）     

山东地区汉族2型糖尿病候选基因研究

目的 研究２型糖尿病与若干候选基因之间的关系。方法 运用聚合酶链反应技术,结合短患联重复序列多态性标记的方法,对山东地区汉族１０７例２型糖尿病患者和１０５名正常对照组葡萄糖激酶（ＧＣＫ）基因、ＮＩＤＤＭ１（Ｄ２Ｓ１４０）基因及小肠脂肪酸结合蛋白（ＦＡＢＰ２）基因的多态性进行分析。结果 ＧＣＫ等位基因Ａ５及ＮＩＤＤＭ１（Ｄ２Ｓ１４０）等位因基Ｂ２与２型糖尿病组呈正相关,ＲＲ分别为１５．７０（Ｐ〈０．     

HLA-DR-DQ连锁基因单倍体与成人缓慢进展型和速发型1型糖尿病的相关性研究

目的探讨ＨＬＡＤＲＤＱ连锁基因单倍体与成人缓慢进展型１型糖尿病（ＳＰＩＤＤＭ）和速发型１型糖尿病（ＦＰＩＤＤＭ）的相关性。方法利用ＰＣＲ／ＳＳＰ技术检测了５２例ＳＰＩＤＤＭ患者、３０例ＦＰＩＤＤＭ患者和１３０例正常人的ＨＬＡＤＲＤＱ连锁基因频率。结果①ＨＬＡＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０２０１和ＤＱＡ１０５０１ＤＱＢ１０２０１连锁基因单倍体与ＳＰＩＤＤＭ（Ｐｃ＜０．００１）和ＦＰＩＤＤＭ（Ｐｃ＜０．００１）均呈显著正相关；②ＨＬＡＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０３０１和ＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０６０２连锁基因单倍体与ＳＰＩＤＤＭ呈显著正相关（Ｐｃ＜０．００１）；③ＨＬＡＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０３０２，ＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０３０３及ＤＲＢ１０３０１ＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０２０１连锁基因单倍体与ＦＰＩＤＤＭ呈显著正相关（前二者Ｐｃ＜０．０１，后者Ｐｃ＜０．００１）。结论ＳＰＩＤＤＭ和ＦＰＩＤＤＭ虽然均为自身免疫性糖尿病，但其ＨＬＡ表型并不完全相同，不同的ＨＬＡ表型可能是决定患者起病方式及病情发展不同的因素之一。     

中国人群2型糖尿病患者付氧酶基因多态性与冠心病关系的研究

探讨中国２型糖尿病患者付氧酶（ＰＯＮ）基因与并发冠心病（ＣＡＤ）的关系。方法利用聚合酶链反应一变性梯度凝胶电泳技术对４９例２型糖尿病合并ＣＡＤ患者,４９例未合并ＣＡＤ的２型糖尿病对照者和１０１例健康对照者进行ＰＯＮ基因外显子筛查。结果发现中国人群ＰＯＮ基因第１９１位密码子存在Ｇｌｎ＾１９１－Ａｒｇ多态性,等位基因以Ａ／Ｂ表示。ＣＡＤ患者ＰＯＮ基因的３种基因型（ＡＡ、ＡＢ和ＢＢ）的构成比与２型糖尿病     

醛糖还原酶基因5‘端（AC）n多态性对2型糖尿病患者红细 …

目的 探讨醛糖还原酶（ＡＲ）基因５’端（ＡＣ）ｎ的多态性对２型糖尿病（ＤＭ）红细胞ＡＲ活性的影响。方法 １６３例２型ＭＤ分为无微血管病变（ＮＤＣ）组（６６例）和微血管病变（ＤＭＡＰ）组（９７组），正常对照（ＣＯＮ）组４２例；另按ＡＲ基因５’端（ＡＣ）ｎ的等位基因类型分为ＤＭ携带Ｚ＋２等位基因（ＤＺ＋２）组（５４例）、ＤＭ携带Ｚ－２等位基因（ＤＺ－２）组（３５例）、ＤＭ同时携带Ｚ＋２和Ｚ－２等位基因     

汉族类风湿关节炎患者HLA—DR和—DQ基因分型研究

为探讨ＨＬＡ－ＤＲ和－ＤＱ等位基因与我国汉族类风湿关节炎（ＲＡ）的相关性，采用聚合酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性分析（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法对汉族人群中３５例ＲＡ患者和１００名健康人的ＤＲ和ＤＱ位点进行ＤＮＡ定型分析。结果发现，ＤＲ４频率在正常人为２４．０％，在ＲＡ患者为５１．４％（Ｐ＜０．０１，ＲＲ＝３．３０）；ＤＲ４亚型位点分析发现２组均以ＤＲＢ１＊０４０５占多数，但ＤＲＢ１＊０４０５频率在ＲＡ组为３１．４％，高于正常人的１０．０％（Ｐ＜０．０１）。ＤＱ４频率在全部ＲＡ患者为３７．１％，在ＤＲ＋４ＲＡ患者为７２．２％，均高于全部正常人的１０．０％（Ｐ＜０．０１）和ＤＲ＋４正常人的４１．６％（Ｐ＝０．０３７６）；ＤＲ＋４－ＤＱ＋４ＲＡ患者的病情重于ＤＲ－４患者。结果提示，ＤＲ４、主要是ＤＲＢ１＊０４０５与ＲＡ相关，ＤＱ４可增加ＤＲ４对ＲＡ的易感性，ＤＲ＋４－ＤＱ＋４单倍型是ＲＡ病情严重程度的标志。     

扩张型心肌病HLA－DRB_1基因多态性的研究

借助聚合酶链反应（ＰＣＲ）／序列特异性引物（ＳＳＰ）技术对４２例扩张型心肌病（ＤＣＭ）患者和１６８例正常对照者进行人类白细胞抗原（ＨＬＡ）－ＤＲＢ１基因型分析。结果发现ＤＣＭ组ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１１基因频率与对照组比较明显增高（２６．１９％对１３．１％，Ｐ＜０．０５），其ＲＲ＝２．３６。其他等位基因频率在ＤＣＭ组与对照组间差异无显著性。提示ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１１基因可能与ＤＣＭ有关联。     

净化及非净化自体骨髓移植治疗白血病39例临床研究

报告自体骨髓移植治疗白血病３９例，其中非净化自体骨髓移植（ＡＢＭＴ）１４例，净化自体骨髓移植（ＰＡＢＭＴ）２５例。中位年龄２８岁（１０～４３岁）。ＡＭＬ２７例，ＡＬＬ１０例，ＣＭＬ２例。ＣＲ１３１例，ＣＲ２７例，ＮＲ１例。ＣＲ至移植时间中位数６．７个月（２～１９个月）。预处理方案：ＴＢＩ加Ａｒａ－ｃ、ＤＮＲ或ＶＰ１６。ＡＢＭＴ组及ＰＡＢＭＴ组３年无病生存（ＤＦＳ）率分别为６８．３２％及６７．５７％，复发率为３０．７６％及２６．８０％。但ＰＡＢＭＴ组ＡＭＬ患者３年ＤＦＳ率为８２．３５％及ＣＲ２期移７５％３年ＤＦＳ率为７５％，明显高于ＣＲ。期移植未净化者５０％。化疗组３年ＤＦＳ率为７．３８％及复发率７６．４％，两移植组疗效优于化疗组。