空军总医院开展基因诊断

空军总医院临床分子生物学研究中心及病理科利用基因探针和PCR等分子生物学新技术开展了基因诊断业务。基因诊断是在分子水平上直接探查基因的存在与缺陷,和其它诊断技术相比,具有特异性强、敏感性高、时间短等特点,广泛应用于遗传性疾病、癌基因、抑癌基因和病原体     

现代生物技术进展给核医学的启示

我在美国Ｙａｌｅ大学博士后培训期间 ,初步了解和掌握了一些生物医学技术发展的相关技术。在此将与核医学有关的新技术简要介绍如下 ,期望为我国核医学发展有所帮助。一、转基因技术为疾病的诊断和治疗提供了机遇分子生物学在临床医学中的两个重要应用是基因诊断和基因治疗。ｃＤＮＡ表达文库、ＤＮＡ杂交分子探针筛选文库和ＤＮＡ测序技术的开发应用可谓分子生物学的一场革命。早在 1978年Ｂｒｏｏｍｅ等[1] 就创建了放射性核素标记抗体筛选多种质粒载体中的重组克隆技术。将外源基因导入靶细胞或组织的基因治疗将成为新世纪疾病治疗的主…     

高效毛细管电泳在临床疾病诊断上的应用进展

几十年来，医学遗传学在疾病的诊断中发挥了重要的作用，研究发现疾病的发生与患者基因组中的基因突变或多态性有直接或间接的关系．相应的诊断技术也发展到对DNA分子进行直接分析的基因诊断技术阶段，通过对疾病相关基因的分析进行疾病诊断或预警，对于那些尚未确定致病基因的疾病也可利用DNA遗传标志进行遗传连锁分析，对     

应用二次PCR技术提高体外基因扩增的效率

自1985年Mullis等创立PCR技术以来,作为一种基因研究的新方法,在传染病、遗传病、肿瘤及基因工程的诊断和研究等许多领域内得到广泛应用,是分子生物学研究技术的重大突破.PCR方法灵敏、特异、简便、快速,但实验受诸多因素的影响,可以造成非特异性扩增产物或扩增产物的产量不足等,使实验达不到预期结果.为此我们建立了PCR二次扩增方法,弥补了第一次扩增有时出现的缺陷,提高了扩增效率.     

毛细管PCR技术的建立及其在传染病快速诊断上的应用

毛细管ＰＣＲ技术的建立及其在传染病快速诊断上的应用李建标，谭津，赖进祥，王春颖，朱美财，林万明临床实验科主题词聚合酶链反应，传染病，基因聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术的发展及其在传染病诊断上的应用，使传染病的基因诊断有了新的突破［１］。然而常规ＰＣＲ反应...     

痰细胞p53和ras基因突变检测诊断价值的研究

肺癌是严重危害人类健康的常见恶性肿瘤，其发病率逐年增加，临床上所诊断的肺癌的８０％属晚期，失去了手术治疗的机会，５年生存率很低。寻找能诊断尤其是早期诊断肺癌的方法十分必要。分子生物学技术的发展为肺癌的基因诊断提供了可能。作者应用聚合酶链反应－单链构象...     

分子水平的影像医学

现代分子生物学和分子病理学对疾病的认识已从细胞和大体组织水平深入到分子水平，基因诊断和基因治疗更体现了疾病诊治的标志性进展。依托电子学和计算机等高新技术的飞速发展，影像医学与临床诊治已密不可分。因而，将影像医学与基因诊断和治疗相结合，不仅能促进影像医学向分子水平发展；同时能够为临床诊断、治疗方案选择、疗效判断和预后评估提供更深入、精确和全面的信息。     

基因转移技术与基因靶向性核素治疗

随着在细胞分子水平上对疾病发病机制认识的深入，基因治疗已成为目前医学分子生物学最重要的研究领域之一。基因治疗过程中基因转移技术起着关键作用．携带目的基因的载体有待进一步开发和改进。在基因治疗过程中，需要进行基因监测，基因显像是其最有效的方法。将基因治疗与靶向核素治疗相结合，即“基因靶向核素治疗”为肿瘤基因治疗开辟了一条崭新的途径。     

分子影像学

分子影像学是在分子水平，对活体特征和生物进程成像。相对于经典的影像诊断学，它偏重于疾病的基础变化、基因分子水平的异常，而不是基因分子改变的最终效应。分子信号成像技术是一个全新领域，放射学家在其中担任重要的任务。本文主要介绍分子医学及分子影像学的最新进展来评估靶分子。将来，通过加深对疾病本质的理解，靶分子成像技术将广泛用于疾病的早期诊断及早期疗效的评估。     

分子影像学

分子影像学是在分子水平，对活体特征和生物进程成像。相对于经典的影像诊断学，它偏重于疾病的基础变化、基因分子水平的异常，而不是基因分子改变的最终效应。分子信号成像技术是一个全新领域，放射学家在其中担任重要的任务。本文主要介绍分子医学及分子影像学的最新进展来评估靶分子。将来，通过加深对疾病本质的理解，靶分子成像技术将广泛用于疾病的早期诊断及早期疗效的评估。     

分子遗传学在运动医学中的应用

ＤＮＡ重组技术是分子生物学技术的核心。通过对特异性基因ＤＮＡ或。ＤＮＡ在载体中克隆，探讨生命现象是生理功能的基因型和表型的关系，有可能识别任何与疾病相关的基因，提高人体的运动能力和健康水平，预防运动中心性猝死。把基因诊断和基因治疗运用到运动医学的实践中，可预测运动员的体能和成绩。本文重点综述对引起运动中猝死的主要原因肥大性心肌病的基因发现，通过基因检测，可预防肥大性心肌病患者在运动中的突然死亡。１分子遗传学概念在运动医学中研究分子遗传学的目的有两个，一方面找出运动意外的遗传因素，另一方面找出与运…     

PCR结合寡核苷酸分子杂交技术在基因诊断中的应用——附一例β地贫(IVS—Ⅰ—5G→C)杂合子的报告

本文报告采用~(32)P标记的寡核苷酸探针与聚合酶链式反应(PCR)扩增的β珠蛋白基因的特异DNA片段进行分子杂交,鉴定β地中海贫血(地贫)的基因突变,检出1例病人为地贫基因突变(IVS-1-5G→C)的杂合子,为临床开展其它遗传病及病毒、肿瘤等疾病的基因诊断提供了实用、有效的途径.     

肿瘤影像学表现与其分子生物学基础的相关性

影像检查设备和技术的进展,使影像医学在临床诊断和治疗中起着日益重要的作用。现代分子生物学和分子病理学研究,对多种疾病,尤其是恶性肿瘤的认识,已经深入到蛋白质和基因水平。因此,将影像医学与分子生物学、分子病理学相结合,研究影像表现的分子生物学和分子病理学基础,将会促进影像医学的发展,从而为临床诊断、选择治疗方案、判断疗效和评估预后等,提供更多、更有价值的信息。     

前列腺癌基因治疗及多模态成像研究进展

前列腺癌是欧美国家老年男性常见的恶性肿瘤之一,病死率高,严重危害老年男性健康。对于前列腺癌治疗,在疾病的早期阶段,前列腺根治术是首选方法。当疾病进展到激素敏感型晚期阶段时,应用内分泌治疗（手术或药物去势治疗）能获取良好的治疗效果,可短时间内延长患者的生命。然而,当前列腺癌进展到激素非依赖型晚期阶段,传统治疗方法疗效不佳。因而,对于前列腺癌而言,早期发现和早期诊断对于疾病的预后是极其重要的。常规医学影像学技术主要用于显示前列腺癌所致的前列腺解剖学改变,无法从细胞和分子水平上显示病变。分子影像学是在分子生物学的基础上发展起来的,它融合了分子生物学技术和常规医学影像学技术,通过分子生物学方法和途径,探究疾病发展过程中细胞和分子水平的异常。多模态成像是将多种分子影像学技术融合而成。近年来,前列腺癌的基因治疗和相关的多模态成像研究取得一定的进展,但是真正能够应用于临床试验阶段的基因治疗策略却少之又少,主要原因在于不能提高基因载体的高效性和特异性。本篇综述从提高基因载体高效性和特异性两方面介绍前列腺癌基因治疗进展,并简要概述前列腺癌多模态成像研究进展。     

基因测序在精准医疗中的发展与应用概述

随着人类对疾病认知的逐渐深入和诊疗水平的不断提高,精准医疗这一新型医学概念和医疗模式应运而生.在该模式下基因测序技术以其高通量、高精准度的基因序列读取为精准化医疗提供诊治基础.经过三次迭代,基因测序已深入病原微生物、肿瘤防治、遗传病筛查和产前诊断与筛查等各个领域.     

羊水检查诊疾病

羊水检查是产前对胎儿进行检查的重要方法之一。羊水穿刺检查一般在妊娠１６～２０周之间进行，因为此时羊水量相对较多（约为２００～４００毫升），不仅易于抽取，不至于对胎儿造成损伤，而且胎儿的脱落细胞经培养后存活率高，便于进一步深入检查。若穿刺时间过早，会因羊水量少而对胎儿造成不良影响；过迟则羊水细胞的存活率低，不利于深入分析检查。羊水穿刺检查可以诊断出以下几种胎儿疾病：染色体异常疾病通过对羊水细胞的培养，进行染色体数目及结构的分析，可诊断染色体异常的疾病。X连锁隐性遗传病此病与性别有关。通过对羊水细胞…     

基因转移技术与基因靶向性核素治疗

随着在细胞分子水平上对疾病发病机制认识的深入,基因治疗已成为目前医学分子生物学最重要的研究领域之一。基因治疗过程中基因转移技术起着关键作用,携带目的基因的载体有待进一步开发和改进。在基因治疗过程中,需要进行基因监测,基因显像是其最有效的方法。将基因治疗与靶向核素治疗相结合,即"基因靶向核素治疗"为肿瘤基因治疗开辟了一条崭新的途径。     

周围型肺癌的CT征象与p53基因结构及表达异常的关系

目的探讨周围型肺癌CT表现的分子生物学基础。材料及方法利用免疫组化、PCR-SSCP方法及螺旋CT扫描，分析52例经病理证实的周围型肺癌p53基因结构及表达异常与CT征象之间的关系。结果分叶、细毛刺、棘突、增强值大小及淋巴结转移等征象与p53基因结构及表达异常有关。结论p53基因突变及表达异常在肺癌的发生、发展及CT表现中可能起重要作用，检测该基因可作为临床诊断及预后评估指标。     

在PCR中引物退火的“末端效应”

在ＰＣＲ中引物退火的“末端效应”刘广贤孔繁华军事医学科学院附属医院北京１０００３９最近几年，随着分子生物学的不断发展，ＰＣＲ技术在医学中的应用越来越广泛，一些ＰＣＲ反应的分子动力学问题也不断被阐明。根据本实验室在建立ＨＬＡ基因分型方法中的经验，报告一...     

鼻咽癌相关基因的研究进展

鼻咽癌是一种多基因遗传性疾病，其发生可能涉及多个细胞分裂、分化和凋亡相关的转导通路的中断，是多个基因协同作用的结果，是多基因或多通路平衡失调的基因网络学说在鼻咽癌这一多基因遗传病个体事件的体现，鼻咽癌相关基因的分离已取得一系列的进展，但目前国际上尚未获得鼻咽癌特异相关基因。