T细胞免疫缺陷症的治疗

T细胞免疫缺陷症包括遗传性免疫缺陷和获得性免疫缺陷（见于AIDS患者和强烈化疗和/或放疗后引起T细胞的缺失），遗传性免疫缺陷症的治疗方法有造血干细胞移植，胸腺移植，T细胞或造血干细胞的遗传修饰等，化疗和/或放疗后引起T细胞缺失的治疗原则是防止感染和提高免疫力，采用效应T细胞的过继性转移等，而对于AIDS患者的治疗主要是抑制HIV的复制。     

普通易变性免疫缺陷症患者淋巴细胞亚群和免疫球蛋白分析

<正> 普通易变性免疫缺陷症的病因及发病机理仍未完全清楚。本文报告普通易变性免疫缺陷症患者及其家系成员外周血中T淋巴细胞亚群、B淋巴细胞和单核巨噬细胞数以及血清中免疫球蛋白和补体含量。目的是通过定量测定淋巴细胞亚群数目和免疫球蛋白浓度变化与其临床关系,探讨该病的发病机理。     

T细胞免疫缺陷症的类型与发病机理

本文综述了两种类型T细胞免疫缺陷症的发病机理：①遗传性免疫缺陷：其原因多种多样。常见者如SCID，其中以ADA缺乏症为最常见；其它还有胸腺缺陷和仅对某种病原体易感的免疫缺陷等。②获得性免疫缺陷，包括AIDS患者和强烈化疗和／或放疗后引起T细胞的缺失。     

单中心174例原发性免疫缺陷病临床预警症状的初步探讨

目的分析并总结原发性免疫缺陷病（PID）患儿的临床感染特征和预警症状,了解预警症状对PID早期识别的应用价值。方法参考2011年免疫学会国际联合会（IUIS）PID分类委员会公布的方案、泛美免疫缺陷病组（PAGID）和欧洲免疫缺陷病协会（ESlD）提出的PID诊断和分类标准,在首都医科大学附属北京儿童医院2000年10月至2011年11月病例检索系统检索出院诊断中含有上述PID分类疾病的病历,对于诊断低丙种球蛋白血症和联合免疫缺陷的患儿除外继发性免疫缺陷病,逐份查阅病历重新诊断,并做出明确、可以和可能诊断,以明确、可以诊断的病例进行预警症状的分析。结果①174例PII）患儿进入分析,男女比例为4．4：1,其中抗体缺陷为主的免疫缺陷101例（58．0％）,严重联合免疫缺陷病（SCID）34例（19．5％）,吞噬细胞功能缺陷19例（10．9％）,定义明确的免疫缺陷综合征10例（5．7％）,免疫失调性疾病10例（5．7％）。渤5例（43．1％）存在反复呼吸道感染,以抗体缺陷为主的免疫缺陷最为常见,与SCID间差异有统计学意义;卡介苗接种后异常反应在慢性肉芽肿病（CGD）中最多见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷和SCID比较差异有统计学意义;腹泻病在定义明确的免疫缺陷综合征中较常见,败血症在SCID和CGD患儿中较常见,但PID各类型间比较差异无统计学意义。③72例（41．4％）患儿存在营养发育落后,PID各类型间差异无统计学意义;淋巴结、肝和脾肿大以CGD和免疫失调性疾病最为常见;鹅口疮在SCID中常见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷差异有统计学意义;肛周脓肿以CGD多见,与其他PID类型比较差异有统计学意义。107例（61．5％）有明确微生物学证据。④PID患儿共电话随访到85例（48．8％）,其中死亡28例（32．9％）。⑤124例为明确和可以诊断PID,其中106例（85．5％）具备〉12条预警症状。静脉应用抗生素清除病灶（96．0％）、体重不增或生长发育极度迟缓（41．1％）、反复呼吸道感染（41．9％）和P1D家族史（22．6％）在不同类型PID中均占有较高的比例。结论预警症状对PID有着很好的提示作用,需要静脉应用抗生素清除病灶、体重不增或生长发育极度迟缓和PID家族史对PID有预警意义,中耳炎、中枢神经系统感染和反复呼吸道感染在抗体缺陷为主的免疫缺陷中较为多见,深部脓肿、卡介苗接种后异常反应对CGD有预警意义。慢性反复发作性腹泻对PID预警作用值得进一步关注。     

性联免疫缺陷症的分子和遗传基础

本文介绍导致人类３种性联免疫缺陷症的特异性基因缺陷，其中无γ球蛋白血症（ＸＬＡ）由编码Ｂ细胞的特异性的酪氨酸激酶（ＢＴＫ）基因突变所致。高ＩｇＭ综合征（ＨＩＧＭ）系编码Ｔ细胞ＣＤ４０配体（ＣＤ４０Ｌ）基因突变引起，而严重联合免疫缺陷症（ＸＳＣＴＤ）则源自编码ＩＬ－２受体Ｖ链基因的突变，对这些患者分析所得的结果，既对遗传学诊断和处理该类疾病有所启迪，又是分析相关蛋白分子功能区和了解基因产物生理功能的     

T细胞免疫缺陷症的治疗

T细胞免疫缺陷症包括遗传性免疫缺陷和获得性免疫缺陷 (见于AIDS患者和强烈化疗和 /或放疗后引起T细胞的缺失 )。遗传性免疫缺陷症的治疗方法有造血干细胞移植 ,胸腺移植 ,T细胞或造血干细胞的遗传修饰等。化疗和 /或放疗后引起T细胞缺失的治疗原则是防止感染和提高免疫力 ,采用效应T细胞的过继性转移等。而对于AIDS患者的治疗主要是抑制HIV的复制。     

重视原发性免疫缺陷病的研究

原发性免疫缺陷病 (PID )是一组主要由单基因遗传的免疫系统疾病 ,其临床共同特征为容易感染、生存期短 ,自身免疫性疾病和恶性肿瘤的发生率高。早期诊断、及时治疗将挽救患者生命、改善其生活质量和延长寿命。基因分析为确诊PID的重要手段 ,国际PID基因突变数据库中已收录 30 4 9例PID ;免疫重建可根治多数PID ,国际上已有近 2 0 0 0例PID病儿接受骨髓移植 ;而我国筛查PID网络尚不健全 ,基因诊断PID工作刚起步 ,尚无骨髓移植治疗PID报道 (香港特区除外 )。研究表明 ,引起PID的基因在免疫细胞的发育、免疫应答、免疫监视和维持内环境稳定等方面起重要作用 ,PID为免疫病理学研究提供了极好的天然模型。因此 ,本文从全球PID的研究现状、治疗和监控、发病机制与免疫调控 ;我国PID研究现状、开展PID诊断、治疗的策略诸方面 ,强调重视PID研究对PID的诊断、基因咨询、明确预后 ,干预治疗的临床意义 ,和促进免疫相关疾病发病机制、诊断和开辟新治疗途径等方面的研究价值     

050 T细胞免疫缺陷症的治疗

T细胞免疫缺陷症包括遗传性免疫缺陷和获得性免疫缺陷(见于AIDS患者和强烈化疗和／或放疗后引起T细胞的缺失)。遗传性免疫缺陷症的治疗方法有造血干细胞移植，胸腺移植，T细胞或造血干细胞的遗传修饰等。化疗和／或放疗后引起T细胞缺失的治疗原则是防止感染和提高免疫力。采用效应T细胞的过继性转移等。而对于AIDS患者的治疗主要是抑制HIV的复制。     

原发性小肠淋巴管扩张症2例并文献复习

目的探讨小肠淋巴管扩张症的临床表现,诊断、治疗及预后等。方法2例患儿除一般的血清学、尿液、超声心动图、腹部B超和腹部CT等检查外,均接受胃镜和（或）小肠镜检查并取黏膜行病理活检。结果例1,5岁发病,以反复水肿起病,小肠镜检查发现空肠、回肠弥漫性白色粟米样改变,病理提示肠黏膜固有膜内及黏膜肌层内可见到较多扩张淋巴管,淋巴管内皮细胞增生不明显。例2,5月龄发病,以水肿、腹泻起病,胃镜检查发现十二指肠黏膜弥漫性白色粟米样改变,正常绒毛结构消失,病理提示个别绒毛黏膜内可见轻度扩张淋巴管。2例患儿均除外引起小肠淋巴管扩张的继发性因素,结合起病年龄小,考虑原发性小肠淋巴管扩张症,其中例1诊断为小肠弥漫性淋巴管扩张。这2例患儿通过中链三酰甘油乳剂治疗后,随访症状明显缓解。结论小肠淋巴管扩张症在儿童中可能并不少见。对于反复低蛋白血症、反复水肿或慢性腹泻的患儿要警惕原发性小肠淋巴管扩张症,应尽早行内镜及病理活检,并通过特殊的饮食控制疾病。     

CTLA-4基因突变致原发性免疫缺陷病1例

细胞毒性T细胞相关蛋白4(CTLA-4)的主要生物学功能是下调T细胞反应,抑制免疫应答,而其突变会引起一系列免疫相关的异常。本例报道了1例由CTLA4 Exon2 c. 151C>T突变导致,以淋巴细胞增生、免疫性溶血、反复感染等类似自身免疫性淋巴细胞增生综合征表现起病的罕见病例,对患儿进行家系验证,明确了基因突变的来源,通过文献学习CTLA4的致病机制及治疗新进展,并对于患儿的后续治疗进行了展望。     

原发性免疫缺陷性疾病3例临床病理诊断分析

目的探讨原发性免疫缺陷性疾病(primary immunodeficiency diseases,PID)的临床表现与病理学特征。方法回顾分析3例PID的临床与病理资料,结合临床表现、实验室检查资料和免疫组化染色与组织化学染色明确诊断。结果 3例PID包括慢性肉芽肿病、高IgE综合征和T细胞缺乏合并弓形虫感染,患者均经历反复性、难治性感染,病理诊断及鉴别诊断中详细结合临床资料和实验室检查后才最终确诊。结论 PID是一类发病率低、与遗传相关的免疫缺陷性疾病,容易被临床和病理医师忽视,早期确诊此类疾病有助于患者获得正确治疗。     

原发性免疫缺陷病的实验室诊断

原发性免疫缺陷病（PIDs）是一类罕见的疾病，主要表现为发育、成熟及免疫功能细胞方面的异常。受累个体对反复性感染、变态反应、自身免疫性疾病和恶性肿瘤易感。目前，已鉴定出至少95种免疫缺陷病。反复感染仅是诊断PID的重要线索，确诊有赖于实验室检查。本文就PID实验室检查的一般原则及各种类型PID的实验室表现作一介绍。     

人类原发性免疫缺陷病的分子生物学研究

原发性免疫缺陷病是一组与遗传密切相关的疾病,其病因尚未完全清楚,近年来随着分子生物学技术的发展,一部分原发性免疫缺陷病的发病机制在基因水平上得到了阐明。从分子生物学水平上对该病进行研究具有很大的发展前景,也有助于我们更深入地了解人类免疫系统的作用机制。与国外相比,国内对该病的研究才刚刚起步,除了有限类型的原发性免疫缺陷病基因突变被报道外,尚未见相关的功能性研究。本文从B淋巴细胞发育、免疫球蛋白类别转换、膜蛋白和胞浆蛋白,以及NADPH氧化酶缺陷的角度阐述原发性免疫缺陷病的分子生物学发病机制。     

普通变异型免疫缺陷病的淋巴细胞功能改变(1例报道)

<正> 普通变异型免疫缺陷病(Common Va-riable Immunodeficiency,CVID)是儿童时期较常见的原发性免疫缺陷病,其特点是低免疫球蛋白(Ig)血症和反复化脓性感染。该病发病机理复杂,目前尚不完全清楚。本文观察1例CVID患儿的部份淋巴细胞功能,以探讨该病的发病机理。     

T细胞免疫缺陷症的类型与发病机理

本文综述了两种类型T细胞免疫缺陷症的发病机理 :①遗传性免疫缺陷 :其原因多种多样。常见者如SCID ,其中以ADA缺乏症为最常见 ;其它还有胸腺缺陷和仅对某种病原体易感的免疫缺陷等。②获得性免疫缺陷 ,包括AIDS患者和强烈化疗和 或放疗后引起T细胞的缺失     

酶免疫和基因转录调控缺陷的原发性免疫缺陷病基因研究进展

本文从酶免疫缺陷，基因转录调控缺陷的角度综述了原发性免疫缺陷病的基因研究进展，充分展示了分子生物学在原发性免疫缺陷病发病机制，诊断和今后基因治疗应用的广阔前景。     

酶免疫和基因转录调控缺陷的原发性免疫缺陷病基因研究进展

本文从酶免疫缺陷，基因转录调控缺陷的角度综述了原发性免疫缺陷病的基因研究进展，充分展示了分子生物学在原发性免疫缺陷病发病机制，诊断和今后基因治疗应用的广阔前景。     

严重联合免疫缺陷病四例尸检分析

目的探讨严重联合免疫缺陷病（ＳＣＩＤ）的病理改变。方法通过尸体解剖证实４例均为ＳＣＩＤ患者。结果４例均为男性,死亡时平均年龄５个月。临床上主要表现为细菌、病毒、霉菌及卡氏肺囊虫等反复严重感染。尸检发现这４例的胸腺及脾、淋巴结等淋巴组织发育缺陷。１例死于卡氏肺囊虫肺炎及卡介苗病,１例死于Ｔ细胞性大细胞性淋巴瘤,另２例死于严重的全身感染。结论提示诊断ＳＣＩＤ的关键在于Ｔ、Ｂ淋巴细胞发育缺陷,其所造成的病理损害较为复杂。     

膜蛋白和胞浆蛋白缺陷的原发性免疫缺陷病基因研究进展

本文从膜蛋白缺陷，胞浆蛋白缺陷的角度综述了原发性免疫缺陷病的基因研究进展，显示了分子生物学在原发性免疫缺陷性发病机制，诊断和今后基因治疗应用的重要性。