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1.
植入前诊断的现状和发展 总被引:1,自引:0,他引:1
贺桂芳 《国外医学:计划生育分册》2001,20(2):83-86
植入前诊断(PGD)技术的应用已有10年,其所采用的基本技术包括胚胎活检、聚合酶链反应(PCR)和荧光原位杂交(FISH)。随着分子诊断技术的发展,现在又有了荧光PCR、多重PCR和全基因组扩增等,并且许多研究者用五种甚至更多探针检测染色体异常。未来具有发展前景的分子技术包括定量PCR、DNA指纹和微阵列技术,其中用于分析单个细胞染色体的新技术包括已用于临床的分裂间期核转变和仍有待完善的比较性基因组杂交。这些技术都能在单细胞水平诊断多种疾病并使诊断结果更精确。 相似文献
2.
贺桂芳 《国外医学(计划生育.生殖健康分册)》2001,20(2):83-86
植入前诊断(PGD)技术的应用已有10年,其所采用的基本技术包括胚胎活检、聚合酶链反应(PCR)和荧光原位杂交(FISH)。随着分子诊断技术的发展,现在又有了荧光PCR、多重PCR和全基因组扩增等,并且许多研究者用五种甚至更多探针检测染色体异常。未来具有发展前景的分子技术包括定量PCR、DNA指纹和微阵列技术,其中用于分析单个细胞染色体的新技术包括已用于临床的分裂间期核转变和仍有待完善的比较性基因组杂交。这些技术都能在单细胞水平诊断多种疾病并使诊断结果更精确。 相似文献
3.
胚胎植入前遗传学诊断的进展 总被引:1,自引:0,他引:1
刘国川 《国外医学:计划生育分册》1997,16(4):215-216
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)自1990年诞生,1992年运用2PGD后首例无囊性纤维化单基因缺陷的婴儿成功分娩,现已有40余例婴儿分娩,虽然PGD给人以希望但仍有不少技术上的困难,使之难以成为临床上的工具,本文叙述近年来技术上的进展和问题。 相似文献
4.
任秀莲 《国外医学(计划生育.生殖健康分册)》2006,25(5):241-244
极体活检是植入前遗传学诊断常用的一种取材方法。极体是卵母细胞减数分裂的产物,含有和卵母细胞互补的遗传物质,通过对极体的分析可以间接推测相应卵母细胞的染色体状态。极体活检具有对胚胎的损伤小、在伦理上易于被接受的特点,而且极体具有自身特有的生物学属性。可用极体分析进行植入前遗传学诊断的情况包括女方单基因遗传疾病、染色体结构异常以及非整倍体的筛查等,尤其对母源性遗传携带患者具有独特优势,在植入前遗传学诊断eel-着不可替代的地位。对近年来极体活检在植入前遗传学诊断中的研究进展做综述。 相似文献
5.
植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)是指借助显微操作技术对具有高遗传病风险夫妇,从其体外受精培养得到的胚胎中取出个别卵裂球细胞或极体或几个滋养层细胞进行遗传学检查,通过分析选择正常的胚胎移植,可以防止遗传学异常妊娠的发生,将产前诊断提前到胚胎植入子宫内膜之前。避免了反复流产、引产对孕妇及其家庭造成的伤害。但由于可用于PGD分析的材料为胚胎中取出的个别卵裂球细胞或极体或几个滋养层细胞,这些材料十分有限,所以在进行PGD之前,需对单细胞进行全基因组扩增(whole genome ampliflication,WGA),全基因组扩增一组在基因组DNA数量极有限情况下对全部基因组序列进行非选择性扩增的技术,其目的是在没有序列倾向性的前提下大幅度增加DNA的总量,对进行疾病诊断的组织或单个细胞的基因组进行大量扩增,使得后续分析的模板量增加,从而完成多位点、多基因的检测研究。该技术能很好的解决PGD的标本少和准确性要求高等要求。本文介绍了WGA方法中PEP、DOP—PCR、MDA应用于PGD的情况,分析了MDA方法的优势与不足。 相似文献
6.
全基因组扩增技术是一种对微量DNA进行均衡扩增的方法,用于各类遗传检测,对于获取细胞数目及DNA量非常有限的植入前遗传学诊断是十分可贵的.该项技术主要包括经热循环扩增和恒温扩增两类方法,其中恒温扩增的多重置换扩增法为近几年发展起来的技术,目前多重置换扩增法在植入前遗传学诊断中的应用正备受关注.对全基因组扩增技术的常用方法,尤其对多重置换扩增法及其在植入前遗传学诊断中的应用现状做综述. 相似文献
7.
彭兆锋 《国际生殖健康/计划生育杂志》2010,29(3):235
多重置换扩增技术(MDA)是基于环状滚动扩增的全基因组扩增技术,具有高扩增效率和高保真性等特点。尽管用于单细胞扩增时存在某些缺陷,但其在胚胎植入前遗传学诊断(PGD)实验研究和临床应用中仍取得巨大进展。MDA联合常规PCR技术已成功用于PGD的临床诊断,实现了单次胚胎活检、单个胚胎细胞的性别、部分单基因病的同步诊断。 相似文献
8.
极体活检是植入前遗传学诊断常用的一种取材方法.极体是卵母细胞减数分裂的产物,含有和卵母细胞互补的遗传物质,通过对极体的分析可以间接推测相应卵母细胞的染色体状态.极体活检具有对胚胎的损伤小、在伦理上易于被接受的特点,而且极体具有自身特有的生物学属性.可用极体分析进行植入前遗传学诊断的情况包括女方单基因遗传疾病、染色体结构异常以及非整倍体的筛查等,尤其对母源性遗传携带患者具有独特优势,在植入前遗传学诊断中有着不可替代的地位.对近年来极体活检在植入前遗传学诊断中的研究进展做综述. 相似文献
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彭兆锋 《国外医学(计划生育.生殖健康分册)》2010,29(3):235-238
多重置换扩增技术(MDA)是基于环状滚动扩增的全基因组扩增技术,具有高扩增效率和高保真性等特点。尽管用于单细胞扩增时存在某些缺陷,但其在胚胎植入前遗传学诊断(PGD)实验研究和临床应用中仍取得巨大进展。MDA联合常规PCR技术已成功用于PGD的临床诊断,实现了单次胚胎活检、单个胚胎细胞的性别、部分单基因病的同步诊断。 相似文献
10.
周怡雯 《国外医学(计划生育.生殖健康分册)》2009,28(2):110-113
全基因组扩增技术是一种对微量DNA进行均衡扩增的方法,用于各类遗传检测,对于获取细胞数目及DNA量非常有限的植入前遗传学诊断是十分可贵的。该项技术主要包括经热循环扩增和恒温扩增两类方法,其中恒温扩增的多重置换扩增法为近几年发展起来的技术,目前多重置换扩增法在植入前遗传学诊断中的应用正备受关注。对全基因组扩增技术的常用方法,尤其对多重置换扩增法及其在植入前遗传学诊断中的应用现状做综述。 相似文献
11.
罗海宁 《国外医学:计划生育分册》2003,22(1):46-49
染色体易位是一种较常见的遗传 性疾病,目前尚无有效的治疗方法。近年有研究采用植入前遗传学诊断技术,通过第一极体、第二极体或卵裂球活检,结合荧光原位杂交技术分析其染色体核型,对易位携带者的配子或胚胎进行筛选植入。应用该技术后,易位携带者的流产率显著下降,分娩正常胎儿几率明显上升。就植入学遗传学诊断技术应用于染色体易位诊断的研究进展进行简要综述。 相似文献
12.
目的:建立单细胞扩增前引物延伸法及巢式PCR技术,研究该技术在杜氏肌营养不良症植入前遗传学诊断中的可行性。方法:获取单个正常男女淋巴细胞和无杜氏肌营养不良(DMD)家族史的单个卵裂球,15碱基随机引物PEP扩增单细胞全基因组,再以巢式PCR技术检测PEP反应产物中DMD基因外显子8,17,19,44,45,48及Y染色体上的睾丸决定基因SRY。结果:单个淋巴细胞和单个卵裂球的6个DMD外显子扩增成功率分别为97.2%(175/180)和100%(60/60),单个男性淋巴细胞SRY的扩增成功率为100%(15/15),而单个女性淋巴细胞无SRY的扩增(0/15)。结论:检测单细胞DMD基因外显子8,17,19,44,45,48和SRY的PEP-巢式PCR技术具有较高扩增成功率和特异性,可望应用于 DMD的植入前遗传学诊断的单细胞基因诊断中。 相似文献
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罗海宁 《国外医学(计划生育.生殖健康分册)》2003,22(1):46-49
染色体易位是一种较常见的遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法。近年有研究采用植入前遗传学诊断技术,通过第一极体、第二极体或卵裂球活俭,结合荧光原位杂交技术分析其染色体核型,对易位携带者的配子或胚胎进行筛选植入。应用该技术后,易位携带者的流产率显著下降,分娩正常胎儿几率明显上升。就植入前遗传学诊断技术应用于染色体易们诊断的研究进展进行简要综述。 相似文献
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体外受精的成功使人类有可能进行胚胎植入前遗传学诊断,目前荧光原位杂交用于胚胎植入前遗传学诊断,包括:鉴定胚胎的性别、高龄妇女的染色体倍性分析、反复流产患者的特异染色体分析及临别染色体结构的异常改变。 相似文献
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染色体易位是一种较常见的遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法.近年有研究采用植入前遗传学诊断技术,通过第一极体、第二极体或卵裂球活检,结合荧光原位杂交技术分析其染色体核型,对易位携带者的配子或胚胎进行筛选植入.应用该技术后,易位携带者的流产率显著下降,分娩正常胎儿几率明显上升.就植入前遗传学诊断技术应用于染色体易位诊断的研究进展进行简要综述. 相似文献
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龙江 《国外医学(计划生育.生殖健康分册)》2001,20(4):208-211
胚胎植入前遗传学诊断经过10年的发展,在其检测技术聚合酶链反应(PCR)和荧光原位杂交(FISH)的基础上又有许多分子生物学新技术,如:荧光PCR、巢式PCR、比较基因组杂交等的应用。不仅使许多遗传性疾病在胚胎植入前得以诊断,而且为众多以前不能解决的生育问题带来希望,还应用于遗传学的最新领域——克隆。 相似文献
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胚胎植入前遗传学诊断经过10年的发展,在其检测技术聚合酶链反应(PCR)和荧光原位杂交(FISH)的基础上又有许多分子生物学新技术,如:荧光PCR、巢式PCR、比较基因组杂交等的应用.不仅使许多遗传性疾病在胚胎植入前得以诊断,而且为众多以前不能解决的生育问题带来希望,还应用于遗传学的最新领域--克隆. 相似文献
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胚胎植入前遗传学诊断已经在辅助生殖技术中应用十余年了。荧光原位杂交和聚合酶链式反应是胚胎植入前遗传学诊断的两大基本技术。本文综述了胚胎植入前遗传学诊断方法的一些进展 ,包括荧光聚合酶链式反应、间期染色体转换、定量聚合酶链式反应、多重聚合酶链式反应、质谱分析、全基因组扩增及DNA芯片技术等。这些技术的发展可使胚胎植入前遗传学诊断成为更广泛使用的临床工具。 相似文献
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植入前遗传学诊断是辅助生殖技术的一个重要方面,其发展日新月异。新方法、新技术不断出现并应用于临床植入前遗传学诊断中,如微阵列比较基因组杂交、微测序技术、多重置换扩增等。这些方法及两个或两个以上方法的综合应用大大增加了诊断的准确性,减小误诊风险。同时,也有一些关于植入前遗传学诊断的争议,如胚胎植入前遗传学筛查,以及对植入前遗传学诊断远期安全性的担忧。就该领域一些新方法及其原理和争议等进行综述。 相似文献
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胚胎植入前遗传学诊断已经在辅助生殖技术中应用十余年了。荧光原位杂交和聚合酶链式反应是胚胎植入前遗传学诊断的两大基本技术。本文综述了胚胎植入前遗传学诊断方法的一些进展,包括荧光聚合酶链式反应、间期染色体转换、定量聚合酶链式反应、多重聚合酶链式反应、质谱分析、全基因组扩增及DNA芯片技术等。这些技术的发展可使胚胎植入前遗传学诊断成为更广泛使用的临床工具。 相似文献