第九届国际皮肤科学大会学术精粹(二)

遗传性皮肤病 目前因遗传因素而罹患的皮肤病有300多种,许多遗传性皮肤病的致病基因已定位,有的致病基因已经被克隆并了解其相关产物。遗传性对称性色素异常症是一种以肢端对称分布色素沉着和色素减退斑为特征的常染色体显性遗传病,在日本人和中国人中较常见。安徽医科大学用覆盖染色体1q11-q21区域的高密度的微卫星多态标记对两个中国汉族遗传性对称性色素异常症的家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析,将该病的致病基因缩小在1号染色体上9.4cm区域     

遗传与人类健康的研究

该研究就遗传与人类健康的研究进行简要的探析。遗传是影响人类健康的重要因素，由于遗传导致的疾病对人类健康产生重大威胁。遗传性疾病具有家族内遗传性、垂直传递性、先天性、终身性等特点，因此，应重视遗传性疾病的预防与治疗，遗传疾病的预防与治疗也会人类健康产生重要的意义。预防遗传性疾病可以从科学的选择配偶、开展遗传咨询，对新生儿进行筛查等方法。     

遗传性对称性色素异常症二例

目的：报道2例遗传性对称性色素异常症患者的临床表现及有无家族遗传史。方法 ：通过问卷调查的方式以图片的形式表现出来。结果：病例1中患者双手背白斑,面部雀斑样皮损,无家族遗传史。病例2中患者手背、上肢、颈部散在色素脱失斑和雀斑样色素沉着斑,有家族遗传史。结论：考虑诊断为遗传性对称性色素异常症。     

加强遗传代谢性疾病的诊断治疗与发病机制研究

随着社会进步和医疗保健水平的逐步提高 ,现今由感染、营养等因素导致的疾病明显减少 ,人类疾病谱发生了极显著的变化 ,由遗传因素导致的疾病日渐得到重视。遗传性疾病种类繁多 ,美国国立生物技术信息中心 (ＮＣＢＩ)出版的《在线孟德尔人类遗传学》收录的遗传性疾病从 196 5年的 10 0 0余种上升到 1998年底的 10 0 0 0种 ,至 2 0 0 2年 3月初更达 13434种 ,其中常染色体遗传病 12 5 78种、Ｘ连锁遗传病 75 7种、Ｙ连锁遗传病 4 0种、线粒体遗传病 5 9种 ;995 8种已明确了其致病基因定位。新的遗传性疾病及其突变基因仍在被不断发现。遗传性…     

营养障碍性脊髓小脑共济失调1例

共济失调从病因上可分为遗传性共济失调和非遗传性共济失调。遗传性包括显性遗传和隐性遗传类型;非遗传型病因复杂且很难确认。导致散发共济失调的原因有多种多样,如显性遗传的外显不全、隐性遗传以及环境因素致病。环境因素可包括营养障碍、化学毒物中毒等。     

家族内聚集性结肠癌—一家系四例六处癌灶报道

报道一家族内四例六处癌灶的非息肉病性遗传性结肠癌，讨论了其发病特点：具有家族内聚集发生的倾向，染色体显性遗传，不合并息肉病。与Ｌｙｎｃｈ报道的遗传性部位特定性结肠癌和家族性癌肿综合征不全相符，故称为家族内聚集性结肠癌。其发病年龄低于散发性结肠癌的平均年龄，约年轻１０岁左右，在同一家族中子代发病年龄明显低于亲代，约年轻１５岁～２０岁。对其家族成员密切随访，定期进行大便潜血试验，结肠气钡双对比灌肠造影或纤维结肠镜检查，有利于早期发现，及早手术治疗。     

遗传性大肠癌的诊治进展

遗传性大肠癌是指有家族遗传史或家族遗传背景的一类大肠癌,其表现为常染色体显性遗传的特点.连续（或间断）几代中发生大肠癌（垂直遗传）;男女遗传危险度相等,即患者子女患病几率为50%;发病年龄早;患者及其子女相关器官的肿瘤易患性提高;多原发癌多见.     

IgA肾病遗传学的研究进展

IgA肾病(IgAN)是世界范围内最常见的原发性肾小球肾炎,是一种多基因、多因素决定的复杂性疾病。家族聚集起病及发病率的人种差异均提示遗传因素为重要致病机制之一。通过连锁分析和候选基因关联研究的方法找到IgAN致病易患基因图谱和明确致病突变基因已成为当前研究的热点。血清IgA1糖基化的缺陷导致免疫复合物的形成,构成了遗传性IgAN的危险因素。不断完善的基因组学方法(包括全基因组关联研究)为阐明IgAN的遗传基础提供了有力的工具。近年来IgAN动物模型研究有了许多新的进展,从不同侧面反映了IgAN的发病机制。     

营养障碍致共济失调1例

共济失调从病因上分为遗传性共济失调和非遗传性共济失调。遗传性共济失调包括显性遗传和隐性遗传两种类型;非遗传性共济失调病因复杂且很难确认,导致散发共济失调的原因多种多样,如显性遗传的外显不全、隐性遗传及环境因素致病,环境因素包括营养障碍、化学毒物中毒等。现报道我院近期1例共济失调患者,结合文献分析,以提高对该病的认识。     

儿童肾脏病相关基因筛查的进展

近年来,随着人类对儿童肾脏病特定致病基因的深入研究,越来越多的致病基因被检测,这些基因被敲除或破坏时对肾脏病的发生发展产生重要影响。基因检测是在DNA水平或mRNA水平来鉴定个体是否携带致病基因的方法。目前突变基因分析和连锁分析是最常见的两种基因检测的方法。突变基因分析对于临床上的某些疾病可以直截了当地检测出受检者是否携带此种基因,准确率高,诊断明确,连锁分析只要证实存在连锁的遗传标记就可以判断存在致病基因,从而容易作出疾病诊断。建立遗传性肾炎的基因突变数据库,规范肾脏疾病的临床诊断与分型,对于全面提高我国儿童遗传性肾脏疾病的诊治水平具有极其深远的意义。本文对近年来研究的一些与儿童肾脏病密切相关的热点基因分别予以叙述。     

格子状角膜营养不良一家系报告

家族性角膜变性或遗传性角膜变性，亦称家族遗传性角膜营养不良，是角膜的慢性营养障碍。国内有关格子状角膜营养不良的家系调查的资料尚少。我们发现一家系连续四代遗传，均从幼年开始双眼先后发病，逐渐出现严重视力障碍，本家系一代1例，施行角膜移植术，效果良好。报告如下。1家族调查先证者女，52岁。13岁开始反复双眼红痛、畏光、流泪。19岁初潮后每月行经前症状加重，视力开始逐渐下降。至35岁时视力丢失明显。左眼逐渐丧失有用视力，于1994年9月在解放军总医院行“左眼穿透性角膜移植术”，临床和病理诊断均是格子状角膜营养不良，…     

畸胎瘤1例家族遗传特性分析

目的分析畸胎瘤家族聚集现象发生的原因。方法就我院1例典型家族性重复多发畸胎瘤病例,并回顾以往文献有关畸胎瘤家族性聚集的报道,根据遗传性肿瘤的特点及畸胎瘤发病的特点,分析遗传因素及环境因素在畸胎瘤发病中的作用。结果遗传因素在畸胎瘤发病中起一定的作用,环境刺激因素可使卵巢肿瘤的发生率增加,分化微环境对畸胎瘤发生有一定的影响。结论畸胎瘤家族聚集现象的发生是遗传因素合并环境因素共同作用的结果。     

多囊肾病178例的遗传家系调查

19世纪 L ejars描述了多囊肾病的遗传性 [1 ]。根据遗传方式 ,多囊肾病分为常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾病 (ARPKD)。 1个世纪以后 ,ADPKD的基因诊断问世 [2 ] ,以家系为基础的分子水平研究使多囊肾病的遗传特性更加明确。现将我们调查的 178例多囊肾病患者的家族聚集现象 (fam ily aggregation)介绍如下。1　资料和方法1.1　临床资料　资料来源于我院 195 6年 1月至 2 0 0 2年 6月的 178例门诊和住院患者 ,按文献标准 [3]诊断。1.2　方法　根据家族遗传史、临床表现、影像学检查和病理检查结果明…     

谈遗传性肾炎的分类

遗传性肾炎是一组与遗传有关的肾脏累及主要为肾小球的疾病，除肾脏累及外，常伴身体其他器官受累。狭义的遗传性肾炎称为Ａｌｐｏｒｔ综合证（眼－耳肾综合症）；广义的包括Ｆａｂｒｙ病、先天性肾病综合症。家族性良性血尿，指甲一髌骨综合症；遗传性淀粉样肾病变；在进行分类编码时应根据病历中的描述来选择编码。     

常染色体显性先天性眼球震颤与6p12、7p11和15q11无连锁关系:一个德国家族的病例报道

目的:先天性眼球震颤(CN)是一种始发于出生后1个月内的眼球运动障碍性疾病。可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传性疾病。致病基因不明。常染色体显性遗传的CN患者(ADCN)中,发现数个位点含有疾病相关性基因。一个家族中的研究发现,ADCN中存在7;15平衡易位现象。在一个黑人家族中,发现6p12基因位点上存在家族谱系连锁。设计:报道一个常染色体显性先天性眼球震颤的德国家族,分析上述基因位点与AD的连锁关系。方法:致病和非致病的家族成员均进行基因分析。主要家庭成员还进行眼科检查和眼图分析。结果:未发现6p12、7p…     

支气管哮喘的八大危险因素

哮喘是一种有明显家族遗传倾向的多基因遗传性疾病，其中母亲方面因素较大，据统计，有哮喘史的母亲，其孩子患哮喘的危险性比其他孩子大10倍。     

典型遗传性大肠腺瘤病临床分析(附一家系报告)

目的:探讨遗传性大肠腺瘤病家族患者的遗传性、临床特征及手术方法。方法:调查先证者及其家族的发病情况及遗传方式,对其临床表现、镜下特征及治疗等方面进行总结。结果:患者均有贫血、营养不良、腹泻、粪中带血、脓血便等症状。纤维结肠镜检查直肠、结肠均布满大小不等息肉。有家族聚集性,全家三代4人发病,符合常染色体显性遗传。患者发病后需经手术治疗。结论:该家系的临床、镜检及遗传学特征符合家族性大肠腺瘤病诊断标准,发病后首选手术治疗。     

Alport综合征的基因研究进展

Ａｌｐｏｒｔ综合征 (ＡＳ)自 192 7年被Ａｌｐｏｒｔ报道了一个伴神经性耳聋的家系后 ,此病逐渐受到重视。此病在国内首先于1978年被报道[1 ] ;此病除被命名为Ａｌｐｏｒｔ综合征外 ,又被称为遗传性肾炎 ,家族性肾炎 ,遗传性进行性肾炎。Ａｌｐｏｒｔ综合征并非罕见 ,尤其近 10年来随着肾病基因诊断技术的提高及对该病的重视 ,临床报道逐渐增多 ;该病的基因研究进展迅速。1　ＡＳ的致病基因现已发现ＡＳ的致病基因为编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原α链基因ＣＯＬ4Ａｎ ,这些基因不同染色体定位决定其参与不同遗传方式ＡＳ的发病[2 ] ;ＣＯＬ4Ａ…     

中国皮肤遗传病研究现状

目前因遗传导致的皮肤病有300多种,其中170多种单基因皮肤病已确定致病基因,近100多种单基因皮肤病和多基因皮肤病已经基因定位.近几年来我国皮肤遗传病研究也取得了飞速发展,如发现家族性多发性毛发上皮瘤和原发性红斑肢痛症的致病基因,成功进行了汉族人群银屑病和白癜风易感基因的定位,为搜寻其易感基因奠定了坚实基础.     

先天性家族性指关节融合症系谱分析

目的：探讨先天性家族性指关节融合症的遗传方式，了解其发病规律。方法：实地调察与临床诊断相结合，并进行系谱分析。结果：家系中46人有23位受累，发病率为so％。男女发病机会一致。连续6代都有患者。患者出现的症状轻重不一。结论：先天性家族性指关节融合症系谱为常染色体显性遗传。该致病基因有表现度不一致的现象。