13q部分三体综合征1例

患儿,女,1个月,第2胎,足月顺产,出生体重3 300 g,胎膜早破12 h,出生情况无特殊,生后呼吸稍促,可闻及喉部痰鸣音,1 d前出现口唇、肢端发绀,为明确诊断至我院就诊.其母否认孕期有化学药品接触史,父母非近亲结婚,否认家族遗传病史.患儿身长46 cm,体重2.85 kg,精神反应可;全身皮肤轻度黄染,后背多毛,颈蹼,有腭裂,双耳耳位低,握拳时拇指外握,小指翘起;尖头畸形,前囟平软,张力不高.眼距宽,左眼眼裂小,左眼内斜、失明.     

Partielle Trisomie 7q32→qter und partielle Monosomie 17p13→pter bei famili?rer Translokation

Wir berichten über 2 verwandte Patienten mit einer partiellen Trisomie des langen Arms von Chromosom 7 und einer partiellen Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 17. Eine Stammbaumanalyse zeigt eine famili?re balancierte Translokation mit Beteiligung der Chromosomen 7 und 17 bei jeweils einem Elternteil und weiteren Verwandten, au?erdem eine H?ufung von Aborten und Todesf?llen von S?uglingen und Kleinkindern. Bei den beiden hier beschriebenen Patienten handelt es sich um die gleiche Chromosomenver?nderung mit fast vollst?ndig übereinstimmenden Symptomen: prominente hohe Stirn, Hydrocephalus internus mit weit offener vorderer Fontanelle und klaffenden Sch?deln?hten, Hypertelorismus, Spalte des weichen Gaumens, tiefsitzende dysplastische Ohren, psychomotorische Retardierung und Mikrognathie.     

染色体10q部分三体综合征一例

患儿男,生后1 d,主因发现无肛门10 h人院.患儿系第3胎第1产,胎龄39周,剖宫产,生后无窒息,脐带、胎盘、羊水无异常.生后Apgar评分不详,出生体质量2500 g,父母身体健康,非近亲结婚,无药物、毒物及放射线接触史,自然流产两次,其母孕期健康.     

染色体13-部分三体一例

男婴,20天,因烦躁气促1天于1988年1月12日入院,患儿为第二孕第二胎,足月在家顺产,娩出时即发现颜面发绀,生后7个小时送某医院住院治疗,诊为“吸入性肺炎”,并发现“心脏杂音”,住院5天“痊愈”出院,继续母乳喂养。入院前一天从乡间回广州途中突然烦躁不安,啼哭不止,呼吸急促,不能进食,尿少,体温波动又入另一医院,以“新生儿肺炎合并心衰”治疗,因病情未见好转而转我院。母妊娠2～3个     

18q三体综合征1例

患儿女,5岁。因智能低下,不会走,不会说话而就诊。患儿系过期分娩,出生体重2200g。现身高85cm,面部表情呈惊恐状。小下颌,高腭弓。手指细长,小指内弯,双脚呈“摇椅状”。X线检查:腕小骨仅2枚,骨龄延迟,相当21月     

13-三体综合征伴多发畸形一例

患儿男,生后20min入院,第1胎第1产,胎龄34周,母30岁,因重度妊娠高血压伴先兆子痫剖宫产.患儿无宫内窘迫,羊水清,脐带绕颈2周,1 min阿氏评分7分,5 min评分8分,急诊转入我科.入院查体:T36.2,R70次/分,Wt2000 g,头围29cm,身长40cm,躯干皮肤红,四肢末端青紫,皮肤散在针尖大小出血点,头顶部可见3处皮肤缺损,直径0.5～1.0cm.双颊部发际低,眼距宽,整个上唇裂开并通向鼻孔,中线部可见4个小息肉,鲜红色,直径约0.5cm,腭裂贯通软腭、硬腭至鼻孔.     

13-三体综合征伴多发畸形一例

患儿男，生后20min入院，第1胎第1产，胎龄34周，母30岁，因重度妊娠高血压伴先兆子痫剖宫产。患儿无宫内窘迫，羊水清，脐带绕颈2周，1min阿氏评分7分，5min评分8分，急诊转入我科。入院查体：T36．2，R70次／分，Wt 2000g，头围29cm，身长40cm，躯干皮肤红，四肢末端青紫，皮肤散在针尖大小出血点，头顶部可见3处皮肤缺损，直径0．5～1．0cm。     

绒毛染色体核型为46,XX,-6,+der(6)(6pter→6q23::11q24→11qter)胎儿1例

<正>染色体异常是出生缺陷的重要原因,在孕早期对绒毛进行染色体核型分析,被认为是产前诊断出生缺陷的安全可靠的方法~[1],能有效提高产前诊断效率,减少或避免出生缺陷的发生。现将孕早期绒毛异常核型1例报道如下。1临床病例孕妇,29岁,现怀孕70天,因核型异常及不良孕产史来本院就诊。夫妻双方既往健康状况良好,无不良接触史及患病史。2010年生育1子,出生后发生呼吸障碍,仅存活2天,死亡原因不详,亦未做     

18-三体综合征一例

患儿,女,1.5 h,因"窒息后1.5 h"入院,G2P2,孕39+6周,出生体质量2300 g,羊水清,Apgar评分5～8分,剖宫产,患儿出生时父母均39岁,哥哥16岁,体健.查体:神清,特殊面容,眼间距宽,眼裂小,角膜边缘不清,耳位低,小下颌,右手六指畸形,手指重叠状,唇周无发绀,心律齐,双肺呼吸音粗,腹软,四肢肌张力略低.辅助检查:Hb 206 g/L,WBC 20.4×109/L,EBV-IgG阳性,EBV-IgM阴性,乙肝、丙肝阴性.血气分析正常.     

18-三体综合征一例

患儿,女,1．5h,因“窒息后1．5h”入院,G2P2,孕39^＋6周,出生体质量2300g,羊水清,Apgar评分5—8分,剖宫产,患儿出生时父母均39岁,哥哥16岁,体健。查体：神清,特殊面容,眼间距宽,眼裂小,角膜边缘不清,耳位低,小下颌,右手六指畸形,手指重叠状,唇周无发绀,心律齐,双肺呼吸音粗,腹软,四肢肌张力略低。辅助检查：Hb206g／L,WBC20．4×10^9／L,EBV-IgG阳性,EBV—IgM阴性,乙肝、丙肝阴性。血气分析正常。     

18-三体综合征一例

我院2006年2月14日,娩出一新生儿,通过病史、体检、辅助检查和染色体核型分析,确诊为18-三体综合征。患儿女,第二胎第二产,胎龄43周,顺产出生。胎膜早破6h,羊水Ⅲ°污染,胎盘钙化。1、5、10分钟Apgar评分分别为6、7、8分,复苏后仍有呼吸困难、哭声弱,转儿科。追问病史,母亲孕2 月患“上感”,无发热,用药史不详。父母非近亲婚配,第一胎女孩6岁健在,否认家族中类似病史。体格检查:T35℃HR140次/min,R32次/min,体重2·2kg,身长43cm,头围33cm。足月小于胎龄儿,面小枕大,易激惹、哭声弱,皮肤纹理粗糙,面部多皱纹,肩背部多毛。前囟平软,4×4cm,…     

18-三体综合征一例

我院2006年2月14日,娩出一新生儿,通过病史、体检、辅助检查和染色体核型分析,确诊为18-三体综合征.     

18-三体综合征一例

患儿,女,1.5 h,因"窒息后1.5 h"入院,G2P2,孕39+6周,出生体质量2300 g,羊水清,Apgar评分5～8分,剖宫产,患儿出生时父母均39岁,哥哥16岁,体健.查体:神清,特殊面容,眼间距宽,眼裂小,角膜边缘不清,耳位低,小下颌,右手六指畸形,手指重叠状,唇周无发绀,心律齐,双肺呼吸音粗,腹软,四肢肌张力略低.辅助检查:Hb 206 g/L,WBC 20.4×109/L,EBV-IgG阳性,EBV-IgM阴性,乙肝、丙肝阴性.血气分析正常.     

18部分三体一例报告

患儿男性,第一胎,母孕32周时早破水入院保胎治疗,于孕35周臀牵引分娩,出生体重2060g,身长46cm。生后重度窒息,经抢救10分钟始呼吸,送婴儿室后一直用呼吸机,有时虽有自主呼吸但不平稳,一般情况差,反应迟钝,肌张力低。生后2天,呼吸循环衰竭死亡。体检:眼裂小,眼距宽,     

一例13号环状染色体综合征患儿的临床及遗传学分析

患儿,女,5个月,因生长发育迟缓就诊,体格检查发现体格发育落后,特殊面容（小头畸形、眼距宽、耳位偏低、鼻梁扁平、短人中）以及一侧小阴唇缺失。外周血染色体核型为46,XX,r（13）（p11q33）[82]/45,XX,-13[10]/46,XX,r（13;13）（p11q33;p11q33）[8];微阵列比较基因组杂交（aCGH）检测显示13q11q33.2区域和13q33.2q34区域分别有87.5 Mb的重复和8.2 Mb的缺失;荧光原位杂交（FISH）显示13号环状染色体长臂末端缺失。诊断为13号环状染色体综合征。该综合征临床表型多变,主要与染色体区带中遗传物质丢失的数量、部位以及不同核型嵌合比例不同等密切相关。     

三号染色体短臂部分三体一例

三号染色体短臂部分三体病例极为罕见。目前世界上有九例报导,但已作为一个综合征独立出来。我们于85年也发现一例三号染色体短臂部分三体病例,现报告如下。患儿,女,日龄1天,病例号278838。第一胎足月顺产,出生体重2250克。出生后检查发现面颊     

新生儿18-三体综合征一例

患儿,女1 d,因"窒息复苏后气促1d伴外观异常"入院,第1胎第1产.胎龄39 4周,选择剖宫产.出生体重1 800 g.Apgar评分1 min 6分,经吸黏液、吸氧处理5 min评9分.气促,呻吟,体形及外观异常,无惊厥、青紫及呕吐.     

18-三体综合征合并颈蹼一例

患儿女，生后1．5h，孕40^ 3W因宫内置环怀孕行剖宫产娩出。羊水2200ml，脐带、胎盘正常，Apgar评分1min7分，5min 5。生后5～6min出现颜面、四肢青紫，予吸痰吸氧后未见好转，转入我院。父母均28岁，非近亲婚配，无不良嗜好。同胞姐姐4岁，体健。体检：反应迟钝，弹足5～6次哭，哭声弱，呼吸急促，头小，头围31cm，眼距宽，眼裂小，     

18-三体综合征合并颈蹼一例

患儿女,生后1.5 h,孕40+3W因宫内置环怀孕行剖宫产娩出.羊水2200ml,脐带、胎盘正常,Apgar评分1 min 7分,5 min 5.生后5～6 min出现颜面、四肢青紫,予吸痰吸氧后未见好转,转入我院.父母均28岁,非近亲婚配,无不良嗜好.同胞姐姐4岁,体健.