皮质基底节变性

皮质基底节变性 (CBD)为一种罕见的神经系统进行性变性病 [1～ 3 ] ,现认为发病率并不低 [4]。 196 7年 Rebeiz等首先报道为“神经元染色不良性皮质齿状核黑质变性”,以后Gibb等 [5]报道 7例并提出 CBD这一名称。一般成人起病 ,发病年龄 40～ 70岁 ,平均 6 0 .9岁。病程 4～ 8年 ,平均 5 .9年。临床上可见进行性帕金森综合征 ,明显不对称的大脑皮质和基底节受损症状和体征。病理改变为神经元和胶质细胞中异常 tau蛋白的蓄积。1　临床表现一般隐袭起病 ,缓慢进展 ,多先出现一侧肢体障碍症状 ,双侧症状、体征可不对称。可见 (1)锥体外系受…     

皮质基底节变性1例报告

<正>皮质基底节变性(corticobasal degeneration,CBD)是一组罕见的、隐匿起病慢性进展的神经系统变性疾病,发病率仅约4. 9～7. 3/10万~([1])。CBD临床表现复杂多样且随病情进展不断变化,文献报道多为不对称的运动异常、局限性肌张力障碍、特征性肌阵挛、异己手、失用症、皮质感觉缺失以及痴呆等,但这些临床表现亦可出现在帕金森病(Parkinson’s diease,PD)或其他非典型帕金森综合征中~([2])。与其他神经变性疾病相似,CBD的诊断仍以病理学为"金标准",但研究表明仅有25%～56%临床诊断的患者可获得病理活组织检查印证~([3,4])。由此可知,CBD因十分罕见,临床表现与其他帕金森综合征重叠,病理活检不易获取等多因素使其临床诊断     

皮质基底节变性患者的蛋白质组研究

目的 探讨皮质基底节变性的分子机制并寻找诊断治疗该疾病的蛋白质标记物.方法 尸检来自解放军总医院死亡24 h内、经病理证实的男性皮质基底节变性患者(4例)脑及无神经系统疾患的正常老年男性(4例)脑组织,额叶、颞叶和纹状体部位取材,应用HE染色、Gallyas-Braak银染色和Tau蛋白免疫组织化学染色观察皮质基底节变性患者的脑组织学改变;额叶部位取材,以固相pH梯度等电聚焦为第一向,SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)电泳为第二向进行双向电泳,分析电泳图谱后采用MALDI-TOFTOF串联质谱仪进行蛋白质的鉴定.结果 HE染色显示皮质基底节变性患者额叶神经元明显脱失,伴胶质细胞大量增生,Gallyas-Braak和Tau免疫组化染色结果显示纹状体中大量球形团样缠结;与正常老年人脑组织比较,皮质基底节变性患者脑组织9个蛋白表达增加(经鉴定为coflin、尿嘧啶DNA糖苷水解酶、Cu-Zn超氧化物歧化酶、异柠檬酸脱氢酶亚单位、突触结合蛋白Ⅰ、硫氧还蛋白过氧化物酶1、胶质纤维酸性蛋白、P25alpha、Peroxircdoxin 5),5个蛋白表达下降(经鉴定为碳酰还原酶[NADPH]1、铁蛋白H链、肽基脯氨酸顺反异构酶A、血清白蛋白前体、二氢嘧啶酶相关蛋白2),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 上述差异蛋白有助于探讨皮质基底节变性的分子机制及其早期诊断和新药开发.

Abstract：

Objective To investigate the molecular mechanism of corticobasal degeneration and search the protein markers ofdiagnoseis and treatment of this disease. Methods The brains of subjects died without clinical or pathological involvement of nervous system (n=4) and brains of patients with corticobasal degeneration (n=4) were obtained at autopsy. Tissues samples were cut from the frontal and temporal lobes, and the striatum. Histological changes of the tissue samples were observed by HE staining, Gallyas-Braak silver staining and Tau protein immunohistochemistry. The samples extracted from the frontal lobe were performed dimensional electrophoresis with immobilized pH gradient (IPG)isoelectric focusing electrophoresis as the first dimension and with vertical sodium dodecyl sulphate-polyacrylamide gel electrophoresis (SDS-PAGE) as the second dimension; the maps were visualized by Coomassie brilliant blue staining and analyzed with ImageMaster 2D Elite software; the protein profiles were in-gel digested and identified by mass spectrometry (MALDI-TOFTOF). Results Significant neuron loss in the temporal lobe of patients with corticobasal degeneration was noted by HE staining, with mass proliferation of gliocyte in the temporal lobe; sphere-like entanglement in the striatum was noted by Gallyas-Braak silver staining and Tau immunohistochemistry. Fourteen protein spots in the brains of patients with corticobasal degeneration were differentially expressed as compared with those in age-matched nondemented control brains; the expression of 9 proteins (cofilin, uracil DNA glycosylase,Cu-Zn superoxide dismutase, isocitrate dehydrogenase subunit, synaptotagmin Ⅰ, thioredoxin peroxidase 1, glial fibrillary acidic protein, P25 alpha and peroxiredoxin 5) in brains of patients with corticobasal degeneration was up-regulated as compared with that in the normal brain tissue (P＜0.05); the expression of 5 proteins (carbonyl reductase [NADPH] 1, ferritin heavy chain, peptidyl-prolyl cis-trans isomerase A,serum albumin precursor and dihydropyrimidinase-related protein 2) in brains of patients with corticobasal degeneration was down-regulated as compared with that in the normal brain tissues (P＜0.05).Conclusion We get a number of related-proteins of corticobasal degeneration. Some proteins are quite useful in discovering the molecular mechanisms of corticobasal degeneration and may be helpful in the ealry diagnosis and treatment of corticobasal degeneration and in the development of new medicine.     

皮质基底节综合征执行功能与脑白质纤维束相关性分析

目的 探讨皮质基底节综合征(corticobasal syndrome, CBS)患者执行功能损害及其与脑白质纤维束微观结构完整性的关系。方法 对2018年11月至2019年11月就诊本院的11例CBS患者和17例认知正常者进行执行功能评估,包括顺向数字广度、逆向数字广度、TMT-A连线正确线条、TMT-B连线正确线条,并对CBS组及对照组进行弥散张量成像(diffusion tensor imaging, DTI)扫描,比较两者纤维束部分各向异性(fractional anisotropy, FA)值、平均弥散率(mean diffusivity, MD)值,轴向扩散率(axial diffusivity, AD)和径向扩散率(radial diffusivity, RD)值,将微观结构有变化的纤维束与执行功能评分行相关性分析。结果 除CBS组在数字广度顺向分数(P=0.446)外,逆向数字广度(P<0.001)、TMT-A连线正确线条(P<0.001)和TMT-B连线正确线条(P<0.001)较HC组低,差异有统计学意义。CBS组左侧(病灶侧)和HC组左侧皮质脊髓...     

磁共振弥散像诊断皮质-纹状体-脊髓变性价值分析

目的提高对皮质-纹状体-脊髓变性诊断水平。方法回顾性分析8例确诊的皮质-纹状体-脊髓变性患者的临床表现、脑电图、脑脊液及头颅磁共振弥散像特点。结果 8例患者磁共振弥散像皮层"彩带样"密度增高影早期即可出现,较脑电图及脑脊液改变更具敏感性及特异性。结论头颅磁共振弥散像检查提高了对皮质-纹状体-脊髓变性的检出率,对此病的早期诊断有重要临床价值。     

异己手综合征(附2例临床分析)

本文报道２例异己手综合征（ＡＨＳ）典型病例，病因分别为脑梗塞和皮质基底节变性，临床均有该病特征性的双手协同障碍即双手拖拉战，此外尚有运动滞留、自责、皮质反射性肌阵挛及镜像书写等附加症状。ＣＴ及ＭＲＩ显示病变累及额叶前内侧和胼胝体。经对症治疗两例均有好转。本文并就ＡＨＳ的临床表现、诊断及可能的解剖学基础进行探讨。     

特发性基底节钙化的临床分析

目的探讨特发性基底节钙化的临床特点与头部CT表现,防止漏诊及误诊。方法分析24例特发性基底节钙化的临床特点与头部CT的表现。结果(1)24例病例均为散发;(2)临床表现主要为癫癎发作、锥体外系症状、进行性痴呆、头昏、失眠等,亦可无临床表现,血清钙、磷均正常;(3)头颅CT主要表现为对称性双侧基底节钙化。结论特发性基底节钙化的临床表现无特异性。在排除其它可引起基底节钙化的相关疾病的基础上,头颅CT及实验室检查对本病诊断有重要意义,尤其对无症状者更有意义。     

皮质纹状体脊髓变性(附1例临床与脑活检报告)

皮质纹状体脊髓变性（ｃｏｒｔｉｃｏ－ｓｔｒｉａｔｏ－ｓｐｉｎａｌｄｅｇｅｎｅｔｉｏｎ,又名ｃｒｅｕｔｚｆｅｌｄｔ－Ｊａｋｏｂ病,ＣＪＤ）或亚急性海绵状脑病（ｓｕｂａｃｕｔｅ ｓｐｏｎｇｉｆｏｒｍ ｅｎ－ｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｙ）。世界各地均有发病,国内至今有 ３０余例报道,其中２０余例已经尸解或活检证实,我院１９９９年７月收治１例,现报道如下： 病历摘要 男性,５５岁,汉族,因头晕、走路不稳、精神异常伴四肢不规则抽动２个月而于１９９９年７月１３日转入我院。２个月前首发头晕、全身乏力、思睡当时未加注意…     

基底节生殖细胞瘤的临床和影像学分析

目的分析伴脑干萎缩的基底节生殖细胞瘤临床特点及影像学改变，以提高对此病的认识。方法结合文献分析7例基底节生殖细胞瘤患者的临床和影像学特征。结果7例患者均为年轻男性，主要表现为缓慢进展的轻偏瘫；影像学显示肿瘤主要位于基底节，MRIT。加权像上呈低或等低混杂信号，T2加权像上呈高或等高混杂信号，伴有同侧大脑半球或脑干萎缩。结论基底节生殖细胞瘤临床及影像学缺乏特异性；年轻患者出现缓慢进行性偏瘫，伴有病变同侧大脑偏侧萎缩或／和大脑脚萎缩的基底节病变应高度怀疑基底节生殖细胞瘤。     

家族性基底节钙化2例临床报告

家族性基底节钙化(familial basal ganglia calcification)又称Fahr病，特发性家庭性脑血管亚铁钙沉着症，是一种以精神发育迟滞、锥体外系统损害、抽搐、锥体束征为主要表现的临床综合征，为一种较为罕见的疾病。现将我院诊断的同一家系Fahr病2例报道如下。     

异己手综合征

本文报道２例异己手综合征典型病例，病因分别为脑梗塞和皮质基底节变性，临床均有该病特性性的双手协同障碍双手拖拉战，此外尚有运动滞留，自责，皮质反射性肌阵挛及镜像与等附加症状。ＣＴ及ＭＲＩ显示病变累及额叶前内侧和胼胝体。     

外伤性基底节损害

外伤性基底节区损害是颅脑外伤巾较为少见的类型,主要为颅脑外伤后基底节区域的结构与功能的异常。基底节损伤后的常见病理改变有外伤性基底节出血和外伤性基底节缺血。由于影像学的进展,其正确诊断率近年来有增高的趋势。本文对外伤性基底节损害的流行病学、分类、临床表现、发生机制及治疗、预后等进行文献综述。     

双侧对称性巨大基底节钙化症1例报告

1 临床资料 患者男性,25岁,因额顶部击伤后头痛、头晕3h入院,伤后无意识障碍。入院查体:神志清,精神差,口吃,智力减退(应答、理解力、应激反应差)。神经系统检查无异常,无椎体系统及椎体外系体征。头颅CT发现:双侧基底节区3.0cm×1.5     

三七总甙活血化瘀治疗基底节出血临床研究

基底节出血为脑出血好发部位，其共同特点：发病率高，并发症较少，但神经功能缺损较重，特别是内囊后肢区的脑出血，偏瘫、偏感等残障功能更为明显，为改善神经功能缺损．我们运用三七总甙活血化瘀促进血肿液化吸收，改善残障功能，疗效显著。现报道如下。     

外科治疗丘脑基底节肿瘤14例报告

目的 探讨丘脑基底节肿瘤的外科治疗方法。方法 回顾性总结14例丘脑基底节肿瘤的临床表现、影像学特征、病理及治疗方法。结果 14例患者中手术12例，立体定向活检2例。治疗后症状改善11例，无改善1例，恶化1例，死亡1例。结论 丘脑基底节肿瘤外科治疗困难较大，需根据临床表现及影像学特征早诊断。通过显微外科手术争取切除肿瘤、改善脑脊液循环、缓解症状、明确病理诊断，为放疗、化疗创造条件。     

典型的皮质基底节变性1例报告

正皮质基底节变性(corticobasal degeneration,CBD)是帕金森综合征中少见的一类,现报道我院1例相关病例,以提供相关临床研究依据。1病例资料患者,男,65岁,因"右侧肢体活动不灵伴震颤1 y余,言语不清、记忆力减退半年余"入院。患者1 y前出现右侧肢体活动不灵,伴手震颤,表现为右手拿筷子手抖,走路姿势异常,患者未在意,上述症状逐渐加重,并出现走路变慢,言语欠流利(找词困难),遂于当地医院就诊,考虑"脑梗死",给予营养神经、改善循环、抗血小板、降血脂等治疗,上述症状稍见好转,出院2～3 m后患者上述症状加重,走路变慢,步     

基底节病变时的认知障碍

基底节不仅是在大脑皮质控制下调节运动功能的一个神经核团,而且也参与情感、学习、记忆、思维、语言等高级神经功能的活动;基底节由于解剖关系,病变时临床表现复杂多样,仅在认知领域就可出现言语障碍、情绪障碍、记忆和注意障碍、视空间障碍等认知障碍,本文仅就基底节的解剖,基底节病变时各项认知障碍的特点及相关机制作一综述.     

双侧基底节肿瘤误诊为特发性基底节钙化附一例报告

本文报告一例经病理证实的双侧大脑基底节原发性生殖细胞瘤误诊为Fahr综合征的病例。 病历摘要 患者男性,9岁,18个月前感右手力弱,写字、持物不稳。病后两个月感右下肢无力并有语言减少,半年后右侧肢体无力明显加重,同时左侧肢体亦感无力,语言明显减少。7个月前病情加重,不能讲话。近2个月已不能行走而住院治疗。     

特发性基底节钙化症的临床分析

目的 探讨特发性基底节钙化症临床特点。方法 对10例有完整资料的特发性基底节钙化症患者进行分析。结果 (1)10例病例均为散发，无1例有家族史；(2)发病年龄跨度较大，最小25岁，最大73岁；(3)临床表现主要为锥体外系症状、癫痢、进行性痴呆等，亦可无临床表现，血清钙、磷均正常；(4)头颅CT主要表现为对称性双侧基底节钙化，MRI诊断阳性率不高。结论 头颅CT检查对本病诊断有重要意义，尤其对无症状者更有意义。