遗传代谢病的筛查与婴儿胆汁淤积病因诊断的变化

目的 了解开展遗传代谢病筛查后婴儿胆汁淤积的病因谱变化及与之相关的遗传代谢病种类.方法 回顾性总结1996年1月至2007年12月本院收治的婴儿胆汁淤积病例的临床资料,分析进行遗传代谢病筛查前后婴儿胆汁淤积病因的年代变迁及与胆汁淤积相关的遗传代谢病种的构成.结果 421例婴儿胆汁淤积的主要病因为巨细胞病毒(CMV)感染(36.11%)、胆道发育异常疾患(31.59%)、遗传代谢病(8.08%)、其他原因(10.69%)及原因不明(13.54%)五类.各类病因在开展代谢病筛查后6年与前6年比较,遗传代谢性疾病的构成比增加了近16倍(0.92%对15.76%,P<0.01),而原因不明者减少约50%(17.43%对9.36%,P<0.05).CMV感染、胆道发育疾患和其他原因导致的胆汁淤积前后6年构成比的差异无统计学意义.筛查出的遗传代谢病以Citrin缺陷病为主(41.18%),其次为酪氨酸血症(23.53%)、半乳糖血症及进行性家族性肝内胆汁淤积Ⅰ型(8.82%)等.结论 遗传代谢病已成为婴儿胆汁淤积的主要病因之一,其中以Citrin缺陷病最为多见,有必要对婴儿胆汁淤积常规进行Citrin缺陷病的筛查.     

婴儿肝炎综合征临床病因分析及预后

婴儿肝炎综合征系指婴儿期以黄疸、肝功能异常、肝肿大或肝脾肿大为主要表现的临床症候群(1)。近年来发病率有所增高,主要是婴儿期黄疸的原因甚多。我院自1987～1988年收治41例,现对其病因及转为作一分析。临床资料一、一般资料: 男婴36例,女婴5例。～28天7例,～2月20例,～3月8例,～4月5例,～6月1例。最小者23天。     

婴儿肝炎综合征

婴儿肝炎综合征是指出生6个月以内的婴儿在临床上有黄疸、肝脏肿大及肝功能异常表现而未发现明确病因的疾病统称,及时正确的鉴别诊断对治疗方案的选择和预后影响极大。本文就婴儿肝炎综合征的病因、病理、生化、内分泌、免疫、诊断和治疗等问题进行了讨论。     

遗传代谢病的诊断与治疗

遗传代谢病是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷的总称,有数百种。虽然每种疾患均属少见病,但累积患病率相当可观,危害极大。遗传代谢病可导致多系统损害,以神经系统受累为主,大多数患者于儿童时期起病。患者临床表现复杂,个体差异很大,轻者终身不发病,重者猝死,需依赖特殊生化分析技术进行诊断。近几十年来,随着生物化学和分子生物学的发展,各类疾患的诊断、治疗取得了很大的进步。     

遗传代谢病的诊断与治疗

遗传代谢病是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷的总称，有数百种。虽然每种疾患均属少见病，但累积患病率相当可观，危害极大。遗传代谢病可导致多系统损害，以神经系统受累为主，大多数患者于儿童时期起病。患者临床表现复杂，个体差异很大，轻者终身不发病，重者猝死，需依赖特殊生化分析技术进行诊断。近几十年来，随着生物化学和分子生物学的发展，各类疾患的诊断、治疗取得了很大的进步。     

婴儿肝炎综合征的研究进展

婴儿肝炎综合征(InFantile hepatitis syndrome,IHS)统指1周岁以下婴儿出现黄疸、肝脾肿大和肝功能异常的一组临床征群。 概念 欧美常将乳幼儿期的一切肝脏损伤不拘有无黄疸统称为新生儿肝炎,除病毒等已明和未明病原感染性病因外也包括α1-抗胰蛋白酶缺陷等代谢性疾病所致者。日本则指原因不明的新生儿期发病的乳儿肝内胆汁淤滞性肝炎,并主指具有肝细胞肿大的病例。我国系将新生儿范围进一步扩大,定名     

婴儿肝炎综合征与弓形虫感染母婴传播的诊治探讨

近年来弓形虫感染所致慢性肝损害的不良结局已受到国内外儿科学者们的重视”·‘’,我院于1993～1997年对婴儿肝炎综合征（婴肝征）与弓形虫感染的母婴间传播进行诊治探讨,现报告如下。1资料与方法1.1一般资料本文130例,男96例,女34例,年龄＜2周内100例,2周至3个月30例,均有黄疽,肝脾肿大40例,肝功能损害及阻塞性黄疽90例。1.2血清学检测用间接ELISA方法检测血清中的弓形虫IgM抗体,采用同批试剂盒（中美合资海南华美生化有限公司监制）,批号：L。tNOS—D。一D。;W,按每块板均设阳性对照,阴性对照和空白对照。结果用待检…     

中西医结合治疗婴儿肝炎综合征72例

我们采用自拟清热健脾退黄汤口服配合清开灵注射液静脉滴注,治疗婴儿肝炎综合征,取得满意疗效,并与西药治疗的78例进行对比观察,现将结果报告如下。 1 临床资料 1.1 病例选择 全部病例均为2000年1月～2001年12月期间的住院患儿。诊断标准均符合1995年第5次全国传染病寄生虫病学术会议修订标准。采用随机抽样单盲法分为两组:中药组72例,其中男44例,女28例;年龄最大者9个月,     

婴儿肝炎综合征129例临床观察

我科自1996～2000年共收治婴儿肝炎综合征(简称婴肝)患儿129例,并进行了临床观察,以期提高对本病的认识。 1 资料与方法 1.1 一般资料 129例中男87例,女42例,年龄1～2月74例,2～3月38例,3～4月15例,4～7月2例。 1.2 临床表现 黄疸:全部病例均有皮肤和巩膜黄疸;消化道症状:有腹泻者51例,呕吐者29例,有灰白色大便者8例;肝     

婴儿肝炎综合征患儿中人巨细胞病毒感染

婴儿肝炎综合征患儿中人巨细胞病毒感染陈淑云，徐桂林，丁健青，季育华人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）可致胎儿先天性感染而导致畸形，智力发育低下，新生儿肝炎、肺炎等。作者用间接ＥＬＩＳＡ法检测了２０５例拟诊“婴儿肝炎综合征”患儿与１１７例正常婴儿血清中抗－ＨＣＭ...     

中西医结合治疗婴儿肝炎综合征30例

1 临床资料 1.1 一般资料 本组30例,均系我院住院病人,男18例,女12例,年龄1天～1个月3例,1～6个月12例,7～12个月15例,平均年龄7.5个月。诊断按1990年儿科治疗学诊断标准。随机分为治疗组15例,对照组15例。 1.2 临床表现 全部病例表现有食欲下降、呕吐、精神差、体重不增。不同程度黄疸及肝脏增大。脾脏     

中西医结合治疗婴儿肝炎综合征50例

自1992年以来我科收治80例婴儿肝炎综合征患儿采用两种不同的方法治疗,并进行对比观察,其中以中西医结合组治疗效果显著,现将结果报告如下。 1 临床资料 1.1 一般资料 80例患儿中男69例,女11例,诊断均符合1990年上海肝炎会议制定的诊断标准。年龄最小3天,最大4个月。3天～1个月37例,1～2个月35例,2～4个月8例,平     

婴儿肝炎综合征的合并症及病原学分析

目的探讨婴儿肝炎综合征（IHS）的合并症及病因对预后影响。方法对91例IHS患儿的临床及病原学资料进行回顾性分析。结果IHS合并症多种多样，感染性疾病中以呼吸道感染多见。其次是肠道感染和皮肤黏膜感染。非感染性疾病以各种出血、营养不良、贫血多见。CMV和HBV感染是IHS的主要病原。91例中治愈好转80例，自动出院8例，死亡3例。结论IHS合并症多种多样，预后情况悬殊，但大多良好。CMV和HBV是IHS的主要病原。     

中西医结合治疗婴儿肝炎综合征90例

对1岁以内(包括新生儿),尤其6个月以内的婴儿出现黄疸,肝或脾肿大伴肝功能异常者,在未明确其病因前统称为婴儿肝炎综合征(Infantile Hepatitis Syndrom, IHS)。病因相当复杂,不少研究已证实IHS与特发性肝炎、肝胆结构异常、代谢性疾患及感染有关,目前尚无特效治疗,患儿预后差,病死     

茵栀黄治疗婴儿肝炎综合征44例

婴儿肝炎综合征（ＩＨＳ）是指一组于婴幼儿时期（包括新生儿期）起病,表现为肝细胞性黄疸,肝脏肿大,肝功能损害的临床症候群,国外称之为新生儿肝炎综合征,现归属于新生儿胆汁瘀积。我科１９９６年１月～１９９８年１２月应用茵栀黄治疗ＩＨＳ４４例,疗效满意,现报告如下。１　资料与方法１．１　临床资料：４４例ＩＨＳ均来自我院儿科病房,符合《中华儿科杂志》１９９３年第１期刊登的ＩＨＳ诊断标准。年龄＜３０ｄ４例,３０～６０ｄ３２例,６０～９０ｄ８例;新生儿黄疸持续或增强者１８例,新生儿黄疸稍降但未完全消退而后持续…     

健脾退黄汤治疗婴儿肝炎综合征40例

[目的]观察健脾退黄汤治疗婴儿肝炎综合征(IHS)的疗效。[方法]将80例IHS患儿随机分为2组,每组40例,2组均予以能量合剂、维生素等保肝对症治疗,合并感染应用抗生素治疗,治疗组加服健脾退黄汤。[结果]治疗组总有效率95.0%,对照组总有效率80.0%,治疗组明显优于对照组(P0.05),治疗组黄疸消退时间及肝功能改善情况亦均优于对照组(P0.05)。[结论]健脾退黄汤治疗IHS有较好疗效。     

清平育肝糖浆治疗婴儿肝炎综合征15例

自2005年以来，笔者用清平育肝糖浆配合护肝药治疗婴儿肝炎综合征，取得一定疗效，现报告如下。     

血清总胆汁酸在婴幼儿肝炎综合征中的临床意义

[目的]研究血清总胆汁酸（TBA）在婴幼儿肝炎综合征（IHS）中的表达及其临床意义。[方法]采用全自动生化分析技术,测定婴儿IHS组84例与非肝胆疾病患儿（对照组）32例的TBA水平,同时对其肝功能相关项目进行测定,并进行比较分析。IHS组分为肝炎型48例、瘀胆型36例。[结果]①IHS组的TBA表达明显高于对照组（P〈0．01）;②IHS组瘀胆型血清TBA、总胆红素（TB）、直接胆红素（DB）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、r-谷氨酰转肽酶（r-GT）均高于肝炎型（P〈0．01）;③IHS患儿TBA与血清TB、DB、ALT、r-GT呈正相关（P〈0．01）。[结论]IHS患儿均存在不同程度胆汁瘀积,瘀胆型IHS胆汁瘀积程度更严重。血清TBA的表达在反映肝功能损伤方面是一个敏感的指标,对婴幼儿IHS的早期诊断、治疗有重要临床意义。     

新生儿肝炎综合征的鉴别诊断

新生儿肝炎综合征（以下简称肝炎）是指发病于新生儿期并延续至婴儿期的一组临床症候群，以阻塞性黄疸、肝脏及肝内胆管系统病损、肝脾肿大和肝功能异常为特征。笔者认为本病主要由感染和遗传代谢性疾病所造成，不包括新生儿胆管闭锁（以下简称闭锁）和先天性胆管扩张症。