进行性肌营养不良症假性肥大型1例

患儿男性 ,8岁。因翻身困难不能行走 ,生活不能自理2年多 ,于 1998年 4月 2 0日来院就诊。其父代述 :其儿从小就不好动 ,反应迟钝 ,翻身、爬行动作迟缓。 4年前无明显诱因出现站立困难。近 3年来不能自行行走。既往无特殊病史 ,其叔父有类似病史 ,其祖父母为近亲结婚。查体 :发育不正常 ,慢性病容 ,表情淡漠 ,被动体位 ,鸭行步态。双臂不能平举 ,不能站立 ,皮肤苍白。颈软 ,不能自行抬头 ,甲状腺不大 ,翼状肩 ,心肺正常 ,腹软 ,无压痛 ,肝脾未扪及。脊柱、四肢正常。冈下肌、腓肠肌、三角肌、肱三头肌、臀肌呈明显的进行性假性肥大的肌营养…     

假肥大型进行性肌营养不良误诊为病毒性肝炎1例分析

1病例资料 男,4岁,因＂恶心、纳差8个月＂入院。患者8个月前开始出现恶心、纳差、食量减少,伴发热、咽痛,经抗炎、对症治疗,体温正常,仍有恶心、纳差,自服健胃消食片,症状无好转。两个月前体检肝功能丙氨酸氨基转移酶（ALT）300U/L,到当地医院就诊,     

干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症

假肥大型肌营养不良型（DMD）是一种X性连锁隐性遗传病，因dystrophin基因突变引起。目前无特效方法治疗，基因治疗被认为是今后的方向，干细胞移植治疗是其中之一。近几年来干细胞移植治疗研究已取得了相当大的进展，但临床应用尚待以时日，本文对此作一综述。     

假肥大型肌营养不良15例临床分析

2002年1月-2007年3月,我们共收治假肥大型肌营养不良（DMD）患儿15例。现分析如下。资料分析：本组15例均为男性,年龄3～13岁。3—5岁6例,其中4例因双下肢无力、上楼梯吃力而就诊,2例表现为下蹲后起立困难;6—9岁7例,主要表现为双下肢无力,行走困难,行走时表现为典型的鸭步;10—13岁2例,主要表现为Cowers征阳性。其中2例患儿为同胞兄弟,先后相继患病。均诊断为DMD。     

假肥大型肌营养不良症伴心肌损害1例

患者,男,27岁。因阵发性心悸3年,现加重伴呼吸困难1周收入心内科。患者2003年出现阵发性心悸,伴恶心,无呕吐,当时在当地做心电图示心房颤动,持续20min后自行好转,未系统诊治。平素劳累时有发作。1周前因感冒,出现咳嗽及咳痰,无发热,心悸明显加重,并出现进行性呼吸困难,不能平卧,入院前出现恶心、呕吐及腹胀。10年前诊断为进行性肌营养不良。不吸烟,偶饮酒,无家族遗传病史。体检:BP125/70mmHg(1mmHg=0.133kPa),口唇发绀,颈静脉无怒张,双肺呼吸音弱,心界向左侧扩大,心率130次/min,心律不齐,心脏各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软,肝脾肋下未及…     

假肥大型肌营养不良性心肌病1例

患者 ,男 ,3 4岁。因胸闷、气促 5个月 ,加重伴不能平卧 3周入院。自幼四肢发育不良 ,走路迟缓。2 0岁后四肢近端肌肉逐渐萎缩 ,鸭型步态。于 4个月前外院诊断为扩张型心肌病 ,双侧胸腔积液 ,心力衰竭、肌萎缩。经强心、利尿和扩血管治疗 ,双侧胸腔积液消失 ,心功能好转。入院体检 :血压 95 / 75mm Hg(1 mm Hg=0 .1 3 3 k Pa) ,心率 1 1 0次 / min,巩膜轻度黄染 ,唇绀 ,颈静脉不怒张 ,双肺无口罗音 ,心界左下扩大 ,心尖区 3 / 6级收缩期杂音 ;肝肋下 2cm,质软 ,触痛 (+) ,双下肢无水肿。四肢近端肌萎缩 ,翼状肩 ,小腿肌肥大。肌酸激酶 (CK…     

进行性肌营养不良患者的心电图分析

目的探讨进行性肌营养不良(MD)患者的心电图变化特点及临床意义。方法选择2008年5月至2010年4月我院进行性肌营养不良患者1088例,健康对照组364例,比较两组异常心电图发生率。结果 MD组心电图异常814例(74%),对照组心电图异常21(5.76%),两组间比较有显著差异(p0.01)。心电图改变中,以V1导联高R波发生率最高(31.8%),其次为窦性心动过速(29%)及异常Q波(16.8%)。结论 MD可累及心肌,并伴有心电图变化特点,有助于了解患者心肌损伤情况。     

进行性肌营养不良症并发心肌病二例

<正> 1临床资料病例1 男,32岁。主因"反复乏力气短25年,水肿2周"于2010年6月20日收入我科。患者于25年前无诱因感全身乏力,体力活动后感气短、无胸痛胸闷、无咯血、无恶心呕吐。病初曾就诊北京301医院,肌电图检查表现为典型肌源性损害,生化示磷酸肌酸激酶升高,肌活检示肌萎缩蛋白缺失。诊断为"进行性肌营养不良症",给予对症治疗后病情好转出院。平素生活可自理,轻度体力活动可耐受。此次入院前2周始无诱因乏力气短加重,伴双下肢水肿。入院     

进行性肌营养不良症性心肌病二例

进行性肌营养不良症(MD)中假肥大型是X性染色体隐性连锁遗传病。本病除骨骼肌的进行性萎缩外,常常累及心肌,发生心力衰竭。我们遇到2例,报道如下: 例1 男,40岁。自幼两小腿粗大,13岁左右开始四肢进行性无力,约于20岁开始不能行走,近3、4年生活不能自理。近1月来心悸、气促、不能平卧.曾在外地诊断为MD.体检:端坐呼吸,颈静脉充盈;心尖搏动弥散,心浊音界向两侧扩大,心率118次/分,律齐,心尖部可闻及轻度收缩     

自体骨髓间充质干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症疗效分析

目的探讨自体骨髓间充质干细胞（MSCs）移植治疗假肥大型肌营养不良症临床效果。方法对316例假肥大型肌营养不良症患者皮下注射粒细胞集落刺激因子,动员4天后采集骨髓,提取的单个核细胞（MNC）,总量为（5．72±1．89）×10^8,培养骨髓单个核细胞7—10天,最终得到间充质干细胞含量为（1．90±0．96）×10^8。应用四肢肌肉内注射的方式进行干细胞移植。结果干细胞移植治疗1年后肌力增加者占总患者数的81．3％。临床升级人数占27．5％。血清肌酸激酶（CK）降低率81．0％,血清乳酸脱氢酶（LDH）降低率86．1％。结论自体MSCs移植可使部分假肥大型肌营养不良症患者肌力改善,生活自理能力增加,血清CK、LDH水平下降,其安全性高,无不良反应,是治疗假肥大型肌营养不良症的一种新方法。     

进行性肌营养不良症基因诊断及家系分析

目的　在假肥大型进行性肌营养不良症家系中进行基因诊断与遗传咨询。方法　用多重聚合酶链反应方法扩增dystrophin基因 9对外显子 ,检测有无外显子缺失 ,用聚合酶链反应方法扩增位于dystrophin基因内含子及 5′、3′端的短串联重复顺序 ,所得产物进行等位片段长度多态性连锁分析。结果　在 2个肌营养不良家系中检测到外显子及重复顺序片段缺失 ,在 1个家系中仅发现重复顺序片段缺失 ,在 1例散发家系中未发现缺失。通过分析均得到正常染色体、致病染色体与有再发风险的染色体单体型。结论　多重聚合酶链反应与短串联重复顺序多态性分析方法 ,可在Duchenne型和Becker型肌营养不良家系进行基因诊断、携带者检测及遗传咨询。     

重症肌无力并发进行性肌营养不良症一例

重症肌无力(myasthenia grads，MG)是一种主要累及神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)的，由特异性抗体nAchRab介导的细胞免疫起重要作用且补体参与的自身免疫性疾病。进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy，PMD)是一组原发     

进行性肌营养不良症与肾上腺皮质功能

进行性肌营养不良症(PMD)包括Duchenne型肌营养不良症(DMD),肢带型肌营养不良症(L-GMD)和肌紧张性营养不良症(MD)。主要表现为无力,疲劳及精神紧张(不安)等应激状态。有关本病的肾上腺皮质功能至今尚未见有报道,为此,作者进行肾上腺皮质激素定量测定,以观察患者应激状态程度。     

肺功能检查在假肥大型进行性肌营养不良干细胞移植治疗康复效果评定中的价值

干细胞移植技术的出现,为假肥大型进行性肌营养不良（DMD）的治疗带来希望.我们观察了1例DMD患者经骨髓源成体干细胞移植治疗前后肺通气功能变化,现报道如下.     

一个假肥大型肌营养不良症伴心脏扩大家系的遗传学及临床研究

背景假肥大型进行性肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白基因突所致的一种X连锁隐性遗传神经肌肉疾病,又称为杜氏或贝克肌营养不良（Duchenne’s or Becker’s muscular dystrophy;DMD or BMD）,是以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变,其中DMD病情严重,预后差;BMD病情进展相对缓慢,可累及心脏。目的总结假肥大型肌营养不良症伴心脏扩大患者的临床特征并进行基因分析和系统治疗,为临床诊治提供借鉴。方法：对先证者和家系成员进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图、心脏彩色超声检查及心脏核磁检查,采用直接测序的方法进行抗肌萎缩蛋白基因突变的检测,尚需对100例无血缘关系的健康人群进行该位点的基因扩增测序,以排除所发现的突变为未知人群多态位点的可能。对确诊患者根据病情进行对症治疗并对其进行随访。结果先证者符合BMD诊断,基因检测结果提示先证者携带dystrophin基因突变（c.4998_5000DelGCA,p.1667del）。家系成员中检测出3例患者携带以上突变,携带者均表现为四肢近端肌肉萎缩、无力,双腓肠肌假性肥大,血清肌酶水平显著增高,心脏受累,先证者接受心脏移植术,恢复良好。结论本研究通过基因检测为先证者明确诊断,并对家系成员进行基因筛查,心脏移植术是治疗BMD晚期患者的可行有效的方法。     

进行性肌营养不良症患者的心功能变化

本文采取多种（ECG、WFBE、STI、ACG、PCG、ICG、UCG等）无创性检查对30例临床确诊为进行性肌营养不良症（PMD）患者（其中假肥大型24例、肢带型6例）和62名健康人（正常对照组）进行心功能检查。观察结果显示PMD患者虽然早期无明显心血管症状,但反映舒张功能的主要指标如PAWP、LVEDP、P/V、V/P、a/E-O、S₂O、SFW/RFW等均有不同程度的改变（与正常对照比较,P<0.01）,同时也观察到心功能受累的程度与病变的类型和病程有关。假肥大型PMD患者较肢带型PMD的心肌受累更严重,前者不但舒张功能均有异常,且83.3％患者收缩功能也有不同程度受累。由于本病所存在的潜在性心肌损害易被忽视,后者又常是本病的直接致死原因之一,为此我们认为,对本病应进行心功能监测,及早采取有效及相应的保护心肌措施,从而控制心衰的发生和发展,达到延长患者的生命。     

进行性肌营养不良致心肌病一例

<正>进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,其晚期可累及心肌,导致心肌病。本文报道1例进行性肌营养不良致心肌病患者,并对其病历资料进行分析。1病例简介患者,男,14岁,主因"反复胸闷、气促2年,加重伴恶心1周"于2013-06-18入院。现病史:2年前无明显诱因出现胸闷、心悸、气促,不伴胸痛、多汗,当时就诊于贵州某省级医院,心电图提示阵发性室上性心动过速,拟行抗心律