Ethical issues in preconception genetic carrier screening

Population-based preconception genetic carrier screening programmes (PCS) with expanded panels are currently being developed in the Netherlands. This form of genetic screening for recessive traits differs from other forms of genetic testing and screening in that it is offered to persons not known to have an increased risk of being carriers of genetic traits for severe recessive diseases and in that they include tests for a large number of traits, potentially several hundred. This raises several ethical issues around justice, consequences, and autonomy. It will be argued that most of these ethical problems call for cautious reflection when setting up PCS and similar programmes within preconception care. It is moreover argued that it is ethically problematic to have an official aim and failing to mention possibly legitimate public aims that actually drive the development of PCS.     

727例婴幼儿听力障碍的高危因素分析

目的:了解新生儿听力障碍的相关高危因素,为早期的诊断及治疗干预提供参考.方法:对2002年至2006年应用耳声发射、声导抗、颞骨CT及脑干诱发电位仪联合确诊的727例听力障碍婴儿的高危因素进行统计分析.结果:727例新生儿听力障碍较常见的高危因素为:①早产儿或低体重儿;②缺血缺氧性脑病;③高胆红素血症;④多种因素共存;...     

Ethical approval in developing countries is not optional

When conducting health and medical research it is important to do the research ethically and to apply for prior ethical approval from the relevant authorities. The latter requirement is true for developed countries as well as developing countries. The authors argue that simply applying for research ethics approval from an institutional review board at a university based in a developed country is not enough to start a health research project in a developing country. The paper also suggests a number of reasons why researchers may fail to seek local research ethics permission in developing countries. The authors use a recent paper reporting research conducted in Nepal and published in an international journal as a case study to highlight the importance of being sensitive to local requirements regarding applying for and registering health and medical research.     

310例未通过听力筛查新生儿听力诊断

[目的]探讨未通过听力筛查新生儿听力诊断方法。[方法]用短音诱发脑干听觉诱发电位（click-auditorybrainstem responses,click-ABR）和多频稳态听觉诱发电位（auditory steady-state responses,ASSR）及鼓室声导抗技术对听力筛查未通过新生儿进行听力学评估,均在出生6个月内明确诊断,并进行听力学跟踪随访至1～2岁。[结果]310例听力筛查未通过者于出生6个月内诊断为听力正常者260例,占未通过听力筛查的83.9%;click-ABR听力评估结果异常43例,占未通过听力筛查的13.9%;click-ABR听力评估结果正常,ASSR检测异常者7例,占未通过听力筛查的2.3%;鼓室声导抗测试异常10例,占未通过听力筛查的3.2%。[结论]对未通过听力筛查新生儿需进行click-ABR和ASSR及鼓室声导抗检测及动态随诊观察,从而给出准确的诊断。     

多频稳态听觉诱发电位在新生婴幼儿听力筛查中的作用

目的 探讨多频稳态听觉诱发电位(auditory steady-state responses,ASSR)在新生婴幼儿听力筛查中的作用.方法 用短音诱发听觉脑干诱发电位(click-auditory brainstem responses,click-ABR)和ASSR,对已经通过听力筛查的婴幼儿进行听力测试,记录获得双耳客观听阈所需时间及ASSR在不同强度声音刺激下的引出率,并进行听力学跟踪随访至5岁.结果 ASSR每个强度检测所需时间与click-ABR检测至该强度听阈所需时间相比有明显差异,可缩短8 min(P＜0.05).通过比较ASSR各强度引出率发现,强度越高引出率越高,50 dBSPL与60dBSPL声强刺激引出率无明显差异(P＞0.05),均＞85％,且明显高于40 dBSPL声强刺激引出率(P＜0.05).结论 ASSR可快速准确检测双耳8个频率客观听阈,可以尝试以50 dBSPL声强刺激ASSR检测技术,进行新生婴幼儿听力筛查,用以弥补耳声发射和click-ABR听力筛查技术的不足.     

957例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析

目的：探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择2014年1~l2月出生后42 d进行听力复查的957例新生儿,听力复筛采用畸变产物耳声发射（DPOAE）结合自动判别听性脑干反应(AABR)。新生儿在出生后3 d内均已采集足跟血检测9个常见耳聋基因突变位点,包括GJB2基因(35 del G、176 del 16、235 del C、299 delAT)、GJB3基因(538 C>T)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G、2168 A>G)、线粒体DNA 12S rRNA基因(1555 A>G、1494 C>T)。结果听力复筛通过904例,未通过53例,复筛通过率为94.46%。突变携带者50例,携带率为5.22%。听力复筛通过人群中检测出突变携带者45例,携带率为4.98%;听力复筛未通过人群中检测出突变携带者5例,携带率为9.43%。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿,并可进行婚育及用药指导。     

不能通过新生儿听力筛查的危险因素分析

目的 探讨新生儿听力筛查未通过的危险因素.方法 收集重庆医科大学附属儿童医院新生儿病房2009年1～7月719例住院患儿的听力筛查及临床相关资料.采用单因素χ2检验和多因素Logistic回归分析,筛选出不能通过新生儿听力筛查的危险因素.结果 160例(22.3%)新生儿未通过听力筛查.单因素分析显示达到换血标准的高胆红素血症、胆红素脑病、血清巨细胞病毒(CMV)抗体阳性、小于胎龄儿、NBNA≤35分、溶血性黄疸、黄疸发病不超过1 d、颅面部畸形可能与新生儿听力筛查未通过有关(P<0.05).多因素Logistic回归分析表明,达到换血标准的高胆红素血症、血清CMV抗体阳性、NBNA≤35分、颅面部畸形是新生儿听力筛查未通过的危险因素(OR值分别为2.861、1.488、1.623、5.913;95%CI分别为1.067～7.669、1.037～2.135、1.123～2.347、1.852～18.870).结论 达到换血标准的高胆红素血症、血清CMV抗体阳性、NBNA≤35分、颅面部畸形是不能通过新生儿听力筛查的危险因素.     

TEOAE技术联合AABR检查在高危新生儿听力筛查中的临床意义

目的分析瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)技术联合自动听性脑干反应(AABR)检查在高危新生儿听力筛查中的临床意义。方法纳入新生儿重症监护病房(NICU)自2016年7月～2018年7月收治的高危新生儿312例(624耳),于出生后3～20 d行听力障碍初筛,其中采取TEOAE技术检查法筛查出双耳均通过者159例(318耳)设为通过组,均未通过者153例(306耳)设为未通过组。于出生后42 d、90 d行第1次复筛、第2次复筛,比较TEOAE技术检查法、AABR检查法分别与联合法检测的通过率,比较三种筛查法在通过组与未通过组初筛、复筛中的通过率。结果 TEOAE技术检查法初筛、第1次复筛的通过率分别为50.96%、88.14%,均明显高于联合法的43.43%、83.17%(P0.05)。AABR检查法初筛、第2次复筛的通过率分别为77.72%、94.87%,均明显高于联合法的43.43%、88.30%(P0.05)。通过组初筛、第1次复筛、第2次复筛采取联合筛查法检测的通过率分别为85.22%、88.05%、94.97%,均明显高于未通过组的0、78.10%、81.37%(P0.05)。结论 TEOAE技术联合AABR检查能够对单一筛查法进行有效补充,有助于降低高危新生儿听力筛查的假阳性率及漏诊率。     

5个发展中国家宫颈癌筛查的成本效益研究

背景：包括多次常规细胞学检查的宫颈癌筛查方案在发展中国家一直得不到有力推行。方法：本研究应用计算机模型评价不同宫颈癌筛查方案在印度、肯尼亚、秘鲁、南非及泰国的成本效益。原始数据包括文献中对年龄特异性癌症发病率与死亡率比的估计，以及对癌前病变的筛查和治疗的有效性。本研究根据不同的筛查测试、目标人群（以年龄划分）、筛查频率和要求就诊的次数等对相关的医疗成本、时间消耗和该项目有关成本进行了评价。单次就诊方案是指假定筛查和治疗可以在同一天完成。     

高危新生儿的听力筛查

目的 了解先天性听力障碍在高危新生儿中的发病率以及可能导致听力障碍的高危因素。方法 采用两阶段的筛查方案,即出生后以耳声发射（OAE）进行初筛,初检时间不固定;出生42d左右,以OAE复筛,未通过者用听性脑干诱发电位（ABR）予以确诊。结果 共筛查高危新生儿208例,男性130例,占62.5%;女性78例,占37.5%。初检和复检率分别为100%和82.96%。初检结果阳性有72例。阳性率为34.61%;复检结果阳性的8例,阳性率为7.14%。最终前来诊的病人有6例。确诊有听力障碍的2例。高危新生儿中听力障碍的发病率经约为1.78%。结论 对高危儿进行听力筛查,初检时间最好选择在病情稳定。出院前进行。如果条件允许,能进行42d左右时的复筛,则可降低假阳性与正常儿童不同的是高危儿童即使通过筛查,也建议其定期复查,所以,高危新生儿需另行建立一个详细的追踪随访体系,以便能随时与家长保持联系,及时了解孩子生长发育情况,另外,必须详尽地向家长解释筛查的结果和意义。让他们了解疾病可能对其孩子造成的影响及复查的必要性。     

Ethical issues in psychopharmacology

The marketing of selective serotonin reuptake inhibitors in the psychopharmacological industry presents a serious moral problem for the corporate model of medicine. In this paper I examine ethical issues relating to the efficacy and safety of these drugs. Pharmaceutical companies have a moral obligation to disclose all information in their possession bearing on the true risks and benefits of their drugs. Only then can patients make fully informed decisions about their treatment.     

发展中国家（地区）青少年人群性与生殖健康问题及成因分析

发展中国家（地区）青少年的性与生殖健康面临着诸多挑战。青少年自身因素、经济发展与教育因素、文化背景以及医疗保健服务状况等,是造成青少年性与生殖健康问题的主因。着力于消除贫困、改善卫生服务、加强学校与社区干预,并促进青少年与家长和教师间的衮流,将有助于性与生殖健康问题的解决。     

听力障碍的研究进展

听觉障碍是人群中最多发的感觉缺陷 ,大约 80 0个小儿中有 1名出生时即伴有严重的听觉障碍 ,且在 70岁以上老年人中 ,有 6 0 %以上需要借助助听器改善听力(图 1)。手语可能对极少数人和极重度耳聋小儿有用 ,但绝大多数听力障碍者不愿采用这种方法 ,且对社交、经济和教育带来不利的影响。手术可解除中耳疾病致聋 ,如耳硬化症 ,但这只占听力障碍患者的一小部分 ,耳蜗植入也改善了许多成人和小儿的极重度听力障碍 ,但对于大多数感音神经性耳聋患者尚无药物治疗方法。本文总结了耳聋生物学研究方面的新进展 ,并概括了将来可能利用的一些其他治疗…     

未通过听力筛查的重症监护病房新生儿听性脑干反应特点分析

目的 探讨重症监护病房未通过听力筛查的新生儿听性脑干反应的特点.方法 选择2014年3月至2015年5 月单耳或双耳未通过自动判别听性脑干反应(AABR)或畸变产物耳声发射(DPOAE)筛查的NICU新生儿(NICU组,425例)及门诊无围生期疾病健康新生儿(健康组,833例)进行听性脑干反应检测.结果 Ⅴ波反应阈大于或等于30 dB者健康组301例(36.1%),NICU组211例(49.6%),NICU新生儿ABR听力异常率明显高于健康新生儿(P<0.05).健康组ABR平均阈值为(19.76±6.59)dB,NICU组ABR平均阈值为(41.52±20.35)dB,比较差异有统计学意义(P<0.05). NICU组双耳Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期及Ⅰ~Ⅴ波间期明显较健康组延长(P<0.05).结论 NICU 新生儿听力损失程度高于健康新生儿,ABR的异常反映了听觉传导通路异常.     

2399例新生儿听力筛查情况分析

目的:分析普通产房和新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)新生儿听力筛查结果,研究胎龄与初筛通过率的相关性。方法:对2010年6月至2011年11月共2 399例新生儿(普通产房新生儿945例,NICU病房新生儿1454例)做听力筛查,初筛为出生后1～5 d行耳声发射(oto-acoustic emission,OAE)检查,初筛未通过者出生后42 d内接受第2次OAE复筛。复筛未过者在3个月内行诊断性听觉诱发电位(auditory brainstem response,ABR)检查。结果:我院新生儿筛查率98.7%;初筛通过率82.33%,其中普通产房初筛通过率91.53%,NICU初筛通过率76.36%;初筛未通过者中复筛率86.08%,失访率13.92%;复筛通过率90.14%,其中普通产房复筛通过率89.70%,NICU新生儿复筛通过率90.02%,ABR确诊听力障碍者8例,听力障碍发生率3.3‰。初筛假阳性率17.3%,复筛假阳性率7.84%。NICU新生儿初筛通过率明显低于普通产房新生儿初筛通过率(P<0.05),普通产房和NICU复筛通过率比较差异无统计学意义(P>0.05)。初筛通过率随着胎龄的减少而降低(r=1)。结论:提高对NICU患儿听力复筛的重视,加强孕产期的处理足月生产,对早产儿纠正胎龄后筛查以提高筛查通过率。