单基因病扩展性携带者筛查研究进展

携带者筛查是识别生育单基因病患儿风险夫妇和指导再生育的有效手段之一.基因检测技术最初作为单一疾病和基于先证者的筛查,其发展使多种疾病同时检测成为可能,形成扩展性携带者筛查.虽然目前越来越多的实验室开展扩展性携带者筛查,但仍面临缺乏公众需求、卫生系统优先次序较低、接受筛查的潜在压力、检测前后咨询、技术局限性等方面挑战.本...     

遗传代谢病检测新进展与意义

遗传代谢病的主要检测方法有串联质谱技术(Tandem Mass Spectrometry,MS/MS)、第一代基因测序技术(Sanger测序)和高通量基因测序(Next Generation Sequencing, NGS)技术。MS/MS技术具有较高灵敏度及特异度,使用血量少,检测病种多的优点,是遗传代谢病防治的重要手段,但检测结果干扰因素较多,较易出现假阳性或假阴性。应用串联质谱技术(Tandem Mass Spectrometry, MS/MS)与第一代测序技术(Sanger测序)相结合检测高发遗传性代谢病致病基因序列的突变位点,从而提高阳性人群检出率,降低假阳性与假阴性率。对于第一代测序技术未检出遗传代谢病致病基因序列的突变位点,应用高通量基因测序(NGS)技术,获得致病基因序列新的突变位点,研究其与蛋白质表达的相关性,为临床诊断遗传代谢病提供准确方向,从而实现出生缺陷性疾病的早筛查、早诊断、早干预,改善患儿生活质量,提高出生人口整体素质。     

串联质谱技术在遗传代谢病筛查中的应用价值

目的探讨串联质谱(MS/MS)技术在遗传代谢病(IEM)筛查工作中的应用价值。方法利用MS/MS技术对4 135例可疑IEM患儿的血液样本进行氨基酸、酰基肉碱谱检测筛查。结果4 135例患儿筛查发现阳性病例102例,阳性率为2.5%。其中有机酸代谢病20例,占19.6%(20/102);氨基酸代谢病30例,占29.4%(30/102);脂肪酸氧化障碍疾病52例,占51.0%(52/102)。结论 MS/MS技术在IEM的筛查诊断中高效、准确,是IEM筛查的有效工具。 更多还原     

南宁市育龄人群地中海贫血筛查与产前诊断研究

目的探讨地中海贫血产前筛查与产前诊断在降低出生缺陷中的应用价值。方法采用血细胞分析联合血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,可疑有地中海贫血者进行基因诊断,对高风险夫妇进行产前诊断。结果在3219对育龄夫妇中,筛查出可疑地中海贫血夫妇184对。经基因确诊84对夫妇可能生育中、重型地中海贫血儿。对已妊娠的66例孕妇进行产前基因诊断,确诊中、重型地中海贫血胎儿20例,均终止妊娠。结论对育龄人群进行地中海贫血筛查,对高危夫妇进行产前诊断是避免重症地中海贫血儿出生的有效的方法。     

25243例患者的串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查分析

串联质谱技术具有快速、灵敏、高通量和选择性强等特点,提高了筛查效率及特异性、敏感性,可以完成数十种乃至上百种遗传代谢病的筛查［1］,实现了筛查技术从量到质的飞跃。淄博市自2013年11月开展串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查,进行27种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病的筛查,截至2014年11月30日,完成筛查病例25243例,现将我市串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查工作进行分析,报告如下。     

桂林市育龄人群地中海贫血筛查结果和基因型分析

地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白基因缺失或突变,导致珠蛋白肽链合成障碍,使α链和β链失去平衡而导致的遗传性溶血性贫血.在我国多见于南方各省,广东、广西是高发区.桂林市地贫携带情况一直缺乏完整的统计资料.笔者用红细胞脆性试验和基因诊断方法对桂林市(包括周边12个县)地贫筛查结果和基因型别结果进行如下报告.     

串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访分析

目的对串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查以及随访进行分析和研究。方法此次调查研究主要以广东省惠州市惠阳妇幼保健院2012年5月～2013年5月收治的123231例新生儿为对象,采用串联质谱技术对所有新生儿进行遗传代谢病筛查,包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常以及脂肪酸代谢性异常。并对确诊患儿实施流行病学特点、预后以及随访分析。结果经临床研究结果显示,有24例患儿确诊为新生儿遗传代谢疾病,其中有14例患儿确诊为氨基酸代谢异常,有7例患儿确诊为有机酸代谢异常,有3例患儿确诊为脂肪酸代谢异常。发病率为1：5135。串联质谱技术的筛查阳性预测值为2．02％,特异性为99．21％,敏感性为100％。所有确诊患儿经过随访调查,结果显示有5例患儿出现运动发育落后、智力发育落后以及代谢紊乱。结论经临床研究结果表明,采用串联质谱技术对新生儿进行遗传代谢病筛查,具有较高的特异性以及敏感性,能够尽早筛查以及诊断,然而阳性预测值不高,还需要深入发展和改进。     

串联质谱技术在广西南宁地区遗传代谢病筛查中的应用

目的：了解广西南宁地区新生儿及临床高危儿遗传代谢病发生情况。方法：对2011年5月至2012年12月在广西新生儿疾病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查的南宁地区出生的新生儿共49828例;临床高危儿1830例,应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,可疑阳性患者召回确诊。结果：共筛查49828例新生儿,其中可疑阳性2266例（4．5％）,确诊6例（总发病率1：8304）;筛查临床高危儿1830例,其中可疑阳性311例（阳性率17．0％）,确诊18例（1．0％）,除苯丙酮尿症外,希特林蛋白缺乏症发生率相对较高。结论：以往认为罕见的遗传代谢病在南宁地区人群中也存在一定的发生率,新生儿尤其是高危新生儿进行遗传代谢性疾病筛查,有助于早期诊断、治疗。     

新生儿遗传代谢病的筛查及分析

目的：应用串联质谱法筛查新生儿遗传代谢病的发病种类及阳性率,为治疗和实施干预提供重要依据。方法：选取2010年3月～2013年10月于我院出生的新生儿11258例,采用美国Sigma 公司的API3200串联质谱仪,对新生儿血液和尿液进行氨基酸和酰基肉碱检测分析。结果：检出患有遗传代谢病的患儿7例,阳性率0．63‰,其中氨基酸代谢异常4例,阳性率0．35‰,有机酸代谢异常2例,阳性率0．18‰,脂肪酸代谢异常1例,阳性率0．09‰。结论：应用串联质谱法早期筛查、诊断新生儿遗传代谢病,对降低新生儿的伤残率及死亡率具有重要意义。     

串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊治中的应用分析

目的 探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊断中的应用价值,了解本市新生儿遗传代谢病的发病率.方法 收集菏泽市2015年5月—2020年12月出生的266609例新生儿的足跟血,应用串联质谱技术检测、分析氨基酸及酰基肉碱等指标,结合尿有机酸分析、基因二代测序等检查.结果 确诊新生儿遗传代谢病236例,发病率为1/11...     

串联质谱技术在惠州市新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值分析

目的分析串联质谱技术在惠州市新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值。方法选择惠州市第二妇幼保健院2017年1月—2017年6月筛查病例5 000例新生儿作为观察对象,均开展串联质谱技术的新生儿遗传代谢病筛查,观察串联质谱技术在新生儿遗传代谢性病筛查中的价值。结果 5 000例新生儿中确诊为遗传代谢病的患儿16例,其中脂肪酸代谢异常患儿3例,有机酸代谢异常患儿4例,氨基酸代谢异常患儿9例,筛查的敏感性高达100.00%,确诊后针对患儿展开针对性干预及治疗后随访发现存在3例智力发育障碍、代谢紊乱及运动发育迟缓患儿。结论在新生儿遗传代谢病筛查过程中实施串联质谱技术的效果十分显著,具有较高的敏感性及特异性,为患儿预后及治疗奠定基础。     

滤纸干血斑新生儿三种遗传代谢病筛查

用滤纸干血片对4763名新生儿进行了三种遗传代谢病筛查,结果：4763名检出红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症200例,检出率为4.2%,苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下未检出阳性病例。表明赣州市区为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症高发区。     

重庆市九龙坡区新生儿遗传代谢病筛查的新模式探讨

目的 探讨重庆市九龙坡区出生的新生儿遗传代谢性疾病筛查的新模式.方法 选取2016年4月至2019年5月在本中心采用串联质谱(液相色谱-质谱/质谱)新技术进行筛查的1693例新生儿作为研究对象,检测干血滤纸片微量血中的氨基酸和酰基肉碱,进行48种遗传代谢病的筛查,分析重庆市九龙坡区新生儿遗传代谢病筛查结果.结果 169...     

3690例育龄人群G6PD缺乏症产前筛查结果分析

目的了解梧州市育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况。方法对3 690例产前筛查人员,抽取静脉血,分别用紫外速率法和十二烷基磺酸钠比色法检测G6PD活性和血红蛋白含量,计算每克血红蛋白中的G6PD活性,低于参考值为缺乏。结果共计检出G6PD缺乏症243例,检出率6.59%,其中男性179例,检出率12.16%,女性64例,检出率2.89%,男女性之间的差异非常显著（χ2=123.73,P〈0.01）。结论本地区G6PD缺乏症的发病率较高,在产前检查中进行G6PD活性检测,对优生优育、提高人口素质具有非常重要的现实意义。     

气相色谱/质谱对儿童先天遗传代谢病的筛查

目的对369名婴幼儿智力-运动发育迟缓者通过尿液进行遗传代谢病的筛查并对部分尿液异常者给予相应的治疗.方法收集患儿新鲜尿液,浸湿特殊尿液筛查滤纸,采用气相色谱-质谱(GC/MS)结果369例中尿化学分析异常者49例(13.3%).其中半乳糖血症8例,苯丙酮尿症6例、甲基丙二酸尿症(MMA)5例,范可尼综合征3例,戊二酸、赖氨酸尿症、高丝氨酸尿症各2例,遗传性果糖不耐症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤各1例,其它17例.对筛查出的4例半乳糖血症,2例甲基丙二酸尿征,1例遗传性果糖不耐症进行特殊饮食及药物治疗,均取得明显的治疗效果.结论1.对不明原因的智力-运动发育迟缓婴幼儿应进行遗传代谢病的筛查,尤其是应当在新生儿期进行.2.GC/MS检测技术方法准确,敏感性较高,特异性强,是筛查遗传代谢病的有效手段.     

新生儿遗传代谢病筛查中两种不同采血针足跟采血效果分析

目的:对比观察在新生儿遗传代谢病筛查中应用两种不同采血针的采血效果.方法:将该院64 422例需进行筛查的新生儿随机分成两组,对照组33 120例,观察组31302例对照组应用普通三棱针采血,观察组应用安全卡锁式采血针采血,对使用两种采血针后新生儿采血质量、不良反应发生率和家属满意度对比研究.结果:观察组的采血质量明显高于对照组;不良反应发生率低于对照组;家属满意程度高于对照组.两组比较差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:新生儿筛查使用安全卡锁式采血针可提高采取成功率,有效保障采血质量,降低对新生儿采血部位的受伤程度,降低针刺伤的风险,有效提高工作效率,值得推广使用.     

有机酸代谢病的高危筛查

有机酸是氨基酸、脂肪、糖中间代谢过程中所产生的羧基酸,由于某种酶的缺陷导致相关羧基酸及其代谢产物的蓄积,导致有机酸代谢病。有机酸代谢病又称有机酸尿症(Organic Aciduria)或有机酸血症(Organic Acidemia),是遗传代谢性疾病中较常见的病种。患儿临床表现个体差异很大,可以自胎儿期到成年各个时期发病,如不能及时诊断、合理治疗,死亡率很高,存活者常遗留严重神经系统损害。但由于缺乏特异性症状与体征,有机酸代谢病常常被漏诊或误诊。近年来,运用气相色谱-质谱联用分析(Gas Chro-matography-Mass Spectrometry,GC-MS)和串联质谱分…     

扩展性携带者筛查在单基因遗传病防控中的应用

随着高通量测序技术的快速发展,遗传病携带者筛查的方式也在不断进步。扩展性携带者筛查通常采用致病基因集组合测序方式,用较低的成本对数百种单基因遗传病进行携带者筛查,以明确受检者致病变异基因的携带情况后进行生育指导。本文从携带者筛查的发展,开展扩展性携带者筛查的关键注意事项,探讨全面开展扩展性携带者筛查对我国单基因遗传病防控的意义和面临的挑战。     

气相色谱／质谱对儿童先天遗传代谢病的筛查

目的 对369名婴幼儿智力－运动发育迟缓者通过尿液进行遗传代谢的筛查并对部分尿液异常者给予相应的治疗。方法 收集患儿新鲜尿液，浸湿特殊尿液筛查滤纸，采用气相色谱－质谱（GC／MS）结果 369例中尿化学分析异常者49例（13．3％）。其中半乳糖血症8例，苯丙酮尿症6例、甲基丙二酸尿症（MMA）5例，范可尼综合征3例，戊二酸、赖氨酸尿症、高丝氨酸尿症各2例，遗传性果糖不耐症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤各1例，其它17例。对筛查出的4例半乳糖血症，2例甲基丙二酸尿征，1例遗传性果糖不耐症进行特殊饮食及药物治疗，均取得明显的治疗效果。结论 1．对不明原因的智力－运动发育迟缓婴幼儿应进行遗传代谢病的筛查，尤其是应在新生儿期进行。2．GC／MS检测技术方法准确，敏感性较高，特异性强，是筛查遗传代谢病的有效手段。