视网膜母细胞瘤抑制基因分子生物学研究进展

视网膜母细胞瘤（ＲＢ）由于仅发生在婴幼儿，又有遗传与非遗传二种形式，一直被认为是研究肿瘤遗传学及肿瘤发病机理的理想模式。有关肿瘤发生的“二次突变论”、“隐形调节基因假说”及“抗癌基因理论”都是在研究ＲＢ的基础上建立并完善的。目前Ｒｂ基因研究是当今国际上肿瘤学、细胞生物学及分子生物学的前沿课题，因为Ｒｂ基因除参与ＲＢ肿瘤的形成外，在正常细胞周期的调控及多种不同组织学来源的恶性肿瘤发生发展中也起重要作     

视网膜光损伤研究的分子生物学进展

光诱导视网膜损伤的概念早在柏拉图时代就已被提出。此后 ,有作者描述了太阳光照后眼部改变的特点。直到 6 0年代中期 ,Noell等才开始实验室研究。近 30年 ,视网膜光损伤的临床和科研研究日益成为眼科医师关注的热点。其意义主要在于 :第一 ,随着眼科光学诊疗器械的日益增多 [1 ] ,过强的光源导致的视网膜损伤不断见诸报道。认识其发病机制和防治方法 ,对于减少医源性光损伤是大有好处的。第二 ,视网膜光损伤是研究视网膜变性类疾病的良好动物模型 [2 ] 。众所周知 ,老年性黄斑变性 (ARMD)是西方社会老年人致盲的重要眼疾 ,而视网膜光损伤…     

光化学损伤下大鼠视网膜超氧化物歧化酶基因mRNA表达的实验研究

通过建立大鼠视网膜光化学损伤模型，应用原位杂交技术对正常及光化学损伤大鼠视风膜超氧化物歧化酶基因ｍＲＮＡ表达情况进行动态观察。结果表明，视网膜组织各层均可见超氧化物歧化酶基因ｍＲＮＡ的表达；连续光照可使其表达水平迅速下降，原位杂交为研究视网膜基因表达状况的一种良好方法。     

OPTN基因与POAG的分子生物学研究进展

原发性开角型青光眼（POAG）是以视野渐进性缺损为特点的遗传异质性的综合性神经退行性疾病。OPTN基因是近年来已被确认的POAG的致病基因,该基因的突变可导致其所表达蛋白Optineurin结构及功能的异常。Optineurin与一些特定蛋白配体偶联后发挥相应的分子生物学功能,当其结构异常时,将导致Optineurin不能与其配体偶联或者偶联后功能异常。本综述主要介绍OPTN基因的结构、定位,其表达蛋白Optineurin的结构,Optineurin与配体偶联后的分子生物学功能,以及OPTN基因突变后与POAG发病的关系等方面的研究进展。     

色觉的分子生物学研究

本文对人类正常色觉，红－绿色觉异常、蓝色觉异常、蓝锥细胞单色视的分子生物学研究进展进行介绍。叙述了各种色觉类型基因型的特点，多态性及变异的可能机制。     

分子生物学技术进展对角膜移植的影响

目前 ,阻碍角膜移植手术发展的主要因素有两点 ,即供体角膜材料的缺乏和移植术后的免疫排斥反应。随着分子生物学技术的进展 ,尤其Dolly羊的出生[1] 、胚胎干细胞(embryonicstemcells,ESC)体外培养的成功[2 ,3 ] 、组织工程技术的发展[4] 及克隆的转基因动物在异种移植方面的突破[5] ,人们对解决器官移植和免疫排斥反应方面的问题充满了期望。区别于其他器官 ,角膜具有独特的解剖位置和生理特点 ,治疗性克隆等技术是否可以应用于角膜移植手术及对角膜移植术的发展产生何种影响 ,将值得深入探讨。一、克隆技术在角膜移植中的应用前景1.ESC…     

视网膜母细胞瘤基因生物学功能的研究

用电穿孔转染技术将构建的视网膜母细胞瘤（Ｒｂ）基因正义表达载体ＤＯＬＲＢ和反义表达载体ＤＯＬＲＢＡＳ分别导入Ｒｂ基因完全失活的乳腺癌细胞ＭＤＡＭＨＢ４６８、肝癌细胞ＳＭＭＣ７７２１和Ｒｂ基因正常的人胚肺纤维母细胞ＨＥＬ内。Ｒｂ基因使ＭＤＡＭＢ４６８细胞生长速度下降约５０％，软琼脂克隆形成能力完全受抑，裸鼠体内致瘤性部分受抑；同时该细胞在Ｇ１期的比例明显增加。Ｒｂ基因导致了大部分肝癌细胞的死亡。ＨＥＬ细胞在Ｒｂ蛋白表达受到明显抑制的同时其生长速度明显加快，但不能在软琼脂上形成克隆。     

干扰素在眼科的应用进展

干扰素是病毒侵入机体后诱导产生的一类糖蛋白，具有广泛的抗病毒活性，临床上用于治疗病毒性眼病。近年来发现它具有抗肿瘤效应和抗血管生成效应，并试用于治疗肿瘤和新生血管性疾病，但临床效果不五，尚待进一步验证。     

原发性翼状胬肉发病机理的分子生物学研究

翼状胬肉是指睑裂区域的增殖性组织自球结膜长至角膜的一系列过程。从组织学来说,胬肉是由萎缩的结膜上皮构成的头部和高度血管化的肥大和弹性变性的结缔组织构成的体部组成[1],具有慢性炎性细胞浸润和丰富的血管床,展示了变性和增生的改变[2]。关于胬肉的起源和发病机理,过去多从病理生理方面着手,目前仍存在诸多不同理论,尚无结论性的研究。紫外线照射已被证实是一个起作用的环境因素,另外一些易被接受的环境因素可能包括热、灰尘和干燥气候。近来对于原发性翼状胬肉的发病机理从分子生物学的角度进行了研究和探讨。一、胬肉的发病机理涉…     

视网膜母细胞瘤p53基因存在状态的研究

目的 探讨Ｐ５３基因突变与视网膜母细胞瘤的发病或病主煌关系。方法 应用单链构象多态性分析和ＤＮＡ序列测定技术,检测５２例Ｒｂ肿瘤患者ＤＮＡＰ５３基因的整个编码区、ｍＲＮＡ剪接位点及其附近的内含子含序是否存在变异,并与正常对照的ＤＮＡ序列比较,确定其变异的性质。结果 ５２例Ｒｂ肿瘤中除可见多态性、同义突变及内含子序列的变异外,未检出Ｐ５３基因有真正的点突变。结论Ｐ５３基因不是通过其结构的突变参与Ｒｂ     

单纯疱疹病毒I型潜伏感染的分子生物学研究

单纯疱疹病毒Ｉ型（ＨＳＶ－１）在角膜发生原发感染后可在三叉神经节（ＴＧ）及角膜组织内发生潜伏感染。分子生物学研究发现潜伏期ＴＧ及角膜组织中都存在ＨＳＶ－１的ＤＮＡ片段及特异性ＲＮＡ的转录，它们与ＨＳＶ－１的潜伏和复发有着密切的关系。但ＨＳＶ－１在ＴＧ与角膜内的潜伏机制有所不同，对这一问题的进一步研究将有助于对ＨＳＶ－１潜伏和复发机理的彻底阐明。     

马凡综合征的临床诊断与分子生物学研究进展

马凡氏综合征 (Ｍａｒｆａｎ′ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ)是一种常色体显性遗传病 ,患病率为 7～ 17/ 10 0 0 0 0 〔78〕,发病率为 1/ 5 0 0 0～ 1/ 10 0 0 0 〔55〕。最近发现本病由编码原纤维蛋白 - 1(原纤蛋白 - 1,ＦＩＢＲＩＬＬＩＮ - 1)的基因ＦＢＮ1的突变引起〔19,2 0 ,3 7〕,病变侵犯全身结缔组织 ,主要累及眼部、骨骼和心血管系统〔61〕。患者的表型复杂 ,变异性大 ,即使同一家族中的不同患者 ,其表型差异也很大。这可能与ＦＢＮ1的基因突变的不同有关〔10〕,其他方面的可能因素也正在研究中。一、马凡氏综合征的临床表现和诊断(一 )眼…     

视网膜色素变性的分子生物学研究进展

视网膜色素变性（RP）是常见的遗传性眼病,它具有高度的遗传异质性,但都以视网膜光感受器细胞凋亡为最终病理结局,本文在简要介绍与RPP密切相关的视觉传导光电转化和视黄醛再生途径的基础上,详细介绍现已发现的RP致病基因及其产物的结构与功能,分析遗传缺陷使它们的结构与功能发生改变从而导致RP的可能机制,本文不对不同遗传缺陷诱导细胞凋亡的原因和途径进行了归纳总结。综述了了新的研究进展。     

PAX6基因与视网膜疾病关系的研究进展

PAX6基因在胚胎发育过程中起重要作用,PAX6基因突变有可能导致先天性无虹膜、视网膜母细胞瘤、黄斑发育不良、Peters异常等眼病。本文主要就PAX6基因的基本背景知识以及PAX6与视网膜疾病的关系进行综述。     

化学疗法治疗眼内视网膜母细胞瘤的进展

视网膜母细胞瘤是眼科最常见的小儿胚胎性恶性肿瘤，眼球摘除及外部粒子束放疗等传统治疗方法疗效虽好，却导致患儿丧失眼球或发生严重的并发症。新近一些研究借鉴了小儿其它系统恶性肿瘤的化疗方案，联合中局部治疗方法治疗眼内ＲＢ，以期替代传统的治疗方法。本文回顾了眼内ＲＢ化疗的历史，介绍了新的化疗方案及其适应证，疗效和副作用等情况，并介绍了环孢霉素Ａ在化疗中的使用。     

恶性葡萄膜黑色素瘤局部手术治疗的进展

介绍应用手术局部切除恶性葡萄膜黑色素瘤的历史，现状，相对手术适应证，手术方式，手术并发症及其预防，手术疗效等，对选择性葡萄膜黑色素瘤的治疗有应用价值。     

我国眼科病理学基础与临床研究五年进展

简要叙述了5年来中华医学会眼科学分会眼病理学组的发展历程,眼病理学组主要成员单位的重要研究课题和科研成果以及人才培养、出版著作等情况;同时对眼病理、眼肿瘤、眼眶病以及相关领域的临床和基础研究进行了综合报道,并提出了本学科今后的发展方向和应做的工作。     

survivin基因的分子生物学特征及眼科研究进展

survivin是凋亡抑制蛋白家族的新成员,其独特的分子结构、组织分布特异性及强大的抗凋亡作用使其逐渐成为肿瘤发病及治疗研究中的一个热点。作为判断肿瘤预后的一个新指标,以及肿瘤靶向治疗的一个新靶点,着重对survivin的分子生物学特性、功能、作用机制以及在眼科研究中的应用作一综述。