改良羊水细胞培养方法在产前诊断中的应用研究

目的研究改良羊水细胞培养法在产前诊断中的应用。方法采用改良多种处理方式的经典羊水细胞培养法和原位培养法对280例孕16-32周的孕妇进行羊水产前诊断。结果成功率99.7%,培养收获时间5-7天,最短收获5天,最长7天。有效的细胞染色体核型>60个/例,发现异常核型15例,染色体异常检出率5.4%。结论两种改良羊水细胞培养技术,培养成功率高,细胞培养时间短,可供分析染色体核型多,培养适用范围宽,可满足临床产前诊断的需要。     

改良孕中、晚期羊水细胞培养制备染色体方法的探讨

目的改良孕中晚期羊水细胞培养制备染色体技术。方法收集45例孕24-32w具有产前诊断指征的的孕妇羊水,根据羊水细胞生长特点,在培养过程中调整换液时间及培养方式收获细胞。结果45例孕中晚期羊水细胞培养全部成功。结论该方法细胞岛多,染色体有效分裂相多,培养成功率高,可满足临床产前诊断的要求。     

孕中期羊水细胞染色体核型分析与产前诊断

我们总结了1450例孕中期羊水细胞染色体核型分析结果,探讨了此时期胎儿染色体异常发生率及主要类型。1对象与方法1.1对象2002年7月至2006年12月,在我院产前诊断中心咨询门诊就诊,孕妇经产前常规检查,包括B超检查、唐氏综合征高风险和18号染色体三体风险筛查,具有产前诊断指征的孕妇1450例,年龄22～43岁,孕周16～26周,其产前诊断指征见表1。养瓶中,置37℃二氧化碳培养箱内,静置培养7～8d,当羊水细胞贴壁生长旺盛时换液第2天,镜下观察有多个分裂中期细胞时加入秋水仙素处理,收获制片及核型分析与外周血染色体制片相同,用ZEISS德国蔡司Metas…     

785例羊水细胞培养及染色体制备方法改良的探讨

目的探索一种简便、快速、稳定的羊水细胞培养和染色体制备的方法。方法2003年1月至2007年12月对785例16-30孕周有产前诊断指征的孕妇,抽取羊水,采取T型细胞瓶培养法T型,7-9d后用细胞刮刀分散细胞集落传代,换液培养1-2天,加入秋水仙素3h后,收获羊水细胞制片,G显带分析。结果785例羊水培养成功778例,成功率99%。平均每例分裂相〉100个,培养时间8-13d,平均9.5d。结论该方法染色体分裂相多,细胞破坏小,染色体形态及分散性好,成功率高,出报告时间短等优点,对异常胎儿能及早终止妊娠,有实用推广价值。     

全培基原位培养法应用于染色体异常的产前诊断

本室自１９８５ 年至今经过不断更新和完善，利用孕中期羊水细胞全培基原位培养法进行胎儿染色体异常产前诊断共１５００ 例，异常检出率为２ ．８％ ，成功率为９６ ％ 以上。经孕妇腹部穿刺羊膜腔采集羊水（１６２０ 周），从羊水中取出胎儿脱落细胞进行大约１０ 天培养，在适当时机收获细胞，经过低渗、固定和染色等过程原位制备染色体，核型分析常规Ｇ 显带，必要时Ｃ显带和高分辨技术，可获得较满意的诊断结果。此方法的优点是羊水细胞直接接种在塑料培养瓶内，容易贴壁生长；此法不需要像悬浮法那样反复离心、固定、滴片等复杂过程，缩短了制片时间；使用全培基既可以减少细胞污染、反复融化培基和血清，又能节省时间。     

一种改良的羊水细胞染色体制备方法

目的 为了探索一种快速,简便,稳定的羊水细胞染色体制备方法,提高产前诊断成功率。方法 对50例15.3-29.5孕周有产前诊断指征的孕妇,抽取羊水,经细胞原位培养,加入秋水仙素3-4h后,摇动培养瓶,收获羊水细胞。结果50例羊水细胞培养成功率为100％,细胞染色体形态质量好。结论 本方法具有简便、快速、染色体带型稳定等优点,有实用价值。     

东营地区352例羊水细胞培养胎儿染色体结果分析

目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析方法在产前诊断中的价值。方法抽取352例具有产前筛查高风险、不良生育史、高龄孕妇、孕早期有明显致畸因素接触史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者及曾生育过染色体病患儿的孕16～27周孕妇的羊水,用羊水细胞培养基5ml＋羊水细胞混悬液0．5ml接种培养,收获制片、G显带分析。结果在352例羊水细胞培养中,发现异常核型10例,异常核型占2．84％。其异常核型分别为47,XX＋21,3例;47,XY＋18,2例;47,XXY、47,XYY、47,XY＋21、45,XY,＋t（13;14）及46,XX,t（7;8）（p21;q24）各1例。结论羊水细胞培养并分析胎儿染色体核型在产前诊断中仍占据不可替代的位置,对有一定指证的孕妇进行羊水细胞培养胎儿染色体诊断是十分必要的,对我国计划生育和优生工作意义重大。     

2635例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕18—21周孕妇行羊膜腔穿刺，进行羊水细胞培养，常规收获，G显带，镜下观察，运用染色体自动分析系统进行分析。结果符合产前诊断指征2720例孕妇行羊膜腔穿刺，成功培养的羊水染色体2635例，成功率为96．88％，共检出异常核型75例，检出率为2．85％，其中三体综合征35例，占46．67％，平衡易位20例，占26．67％，染色体结构异常5例，占6．67％，性染色体异常7例，占9．33％，倒位3例，占4．00％，单体及其它异常共5例，占6．67％。结合临床资料对异常核型进行分析。结论对符合产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺，进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要，羊水细胞染色体检查是目前不可缺少的、安全的产前诊断胎儿染色体缺陷的方法。     

918例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 开展孕中期羊水细胞培养染色体核型分析,了解羊水细胞染色体检查在产前诊断中的应用价值.方法 在无菌条件、B超引导下,对918例妊娠16～23周的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 mL.通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析.结果 918例羊水成功培养908例,成功率为98.91％,共检出异常核型33例,占3.63％,其中数目异常21例,结构异常12例.结论 对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,行羊水细胞染色体核型分析安全可靠,对预防缺陷儿出生具有重要作用.     

惠州地区299例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的重要性,防止染色体病缺陷患儿的出生,提高我市出生人口素质。方法2012年6月-2013年4月在我院产前诊断中心遗传咨询符合介入性产前诊断条件的孕16—24周301例孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水15—20ml进行培养,通过制片、显带、进行染色体核型分析。结果301例羊水培养成功299例,成功率为99．34％,检出数目及结构异常11例,阳性率为3．65％。其中,21-三体7例,18-三体2例,罗伯逊易位1例,5号短臂缺失1例,其它多态性13例。结论产前诊断是优生工作的重要组成部分,对有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺行羊水细胞培养及核型分析,可有效防止染色体病患儿的出生,羊水细胞培养染色体核型分析在目前仍然是产前诊断中安全、可靠的方法。     

探讨改良羊水原位培养法在产前诊断中的价值

目的探究改良羊水原位培养法是否在产前诊断中具有显著的应用价值。方法对改良羊水原位培养法的各项操作步骤进行系统的分类总结,总结内容主要包括改良羊水采集、改良羊水细胞培养、各类羊水细胞处理以及羊水细胞传代四方面。结果改良羊水原位培养法比之传统的羊水原位培养法,能有效对羊水细胞的收获以及有效性进行干预,显著提升羊水细胞的培养成功率。结论改良羊水原位培养法能够有效提升羊水细胞的培养成功率,对孕产妇的产前诊断具有重大的意义,值得临床推广应用。     

改良羊水细胞培养技术在产前诊断中的应用

目的探讨改良羊水细胞染色体培养技术在产前诊断中的应用。方法对孕18～24W孕妇,实施羊膜腔穿刺术抽取羊水,将羊水细胞液直接作用于培养瓶底部,进行培养,减少了细胞大量丢失,并获得有效地细胞克隆。结果对符合产前诊断指征成功培养100例,培养成功97例,成功率为97%。可行染色体核型分析的97例中共发现3例染色体异常核型,检出率为3%。其中三体综合征1例,平衡易位1例,其他结构异常1例,各占33.33%。结论羊水细胞培养染色体核型分析,是产前诊断胎儿染色体疾病安全、有效的方法,合适的羊水细胞培养技术,可提高培养成功率。     

476例羊水细胞培养技术的应用探讨

目的简化羊水细胞培养过程,提高羊水细胞培养的准确性。方法探索新的羊水细胞培养技术;建立收获标准及改良收获方法。结果 476例羊水细胞培养中,462例羊水细胞一次培养成功,一次培养成功率达到97％。失败的14 例,二次培养成功率达到100％。平均培养周期9-14d。结论通过改良羊水细胞培养方法,提高了羊水产前诊断水平。     

中孕超声筛查及超声引导下羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的临床价值

目的评价中孕超声筛查及羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法16例超声筛查可疑染色体异常中的12例及288例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下抽取羊水检查染色体核型。结果16例超声筛查可疑染色体异常，检出异常染色体7例，检出率43．8％；羊水穿刺均一次成功，288例羊水细胞培养成功率97．9％，检出异常染色体17例，检出率6．0％。超声筛查异常、孕妇血清学筛查异常、不良孕产史等是有效的羊水穿刺指征，其中超声筛查异常染色体异常检出率明显高于其它组。结论中孕超声筛查是有效的产前诊断指征，有助于及时发现胎儿染色体异常，并在超声引导下羊水穿刺进一步明确诊断。     

中晚孕期羊水细胞培养联合FISH在产前诊断中的应用

目的探讨改良的羊水细胞培养技术联合荧光原位杂交(FISH)对中晚孕期孕妇进行产前诊断的应用价值。方法改进培养方法、建立收获标准、改良染色体制备过程,对71例孕25-39 w具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养并联合FISH进行核型分析。结果羊水细胞培养和FISH分析成功率均为100%。发现异常核型8例,异常比例为11.3%。其中18三体3例,13三体1例,47,XXX 1例,4号和9号染色体臂间倒位各1例,46,XY/45,X0嵌合体1例;除4号和9号染色体臂间倒位不在FISH检测范围外,其余6个染色体异常FISH与核型均同时检出,两者符合率100%。结论较大孕周同样可以进行羊水细胞培养和染色体分析,联合FISH可快捷明确地诊断染色体病,使羊膜腔穿刺进行产前诊断的时间窗延长,降低脐静脉穿刺率和风险。     

羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的意义

目的探讨羊水细胞培养染色体染色体核型分析在产前诊断及其相关的遗传咨询中的意义。方法细胞培养方法收获中期细胞后制片,常规G显带,进行核型分析。结果在2300例羊水细胞培养病例中发现异常染色体核型63例,其中染色体结构异常24例,21三体21例,18三体9例,13三体1例,性染色体异常7例,含mar染色体的1例。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断中必不可少的检查之一,而血清学筛查,染色体检查和超声检查三者相互结合对于预防出生缺陷意义重大。     

早期羊膜穿刺术:羊水容量减少对妊娠结局的影响

本文报道了英国Belfast皇家产科医院对两年内所进行遗传咨询的孕妇412例，进行早期羊膜腔穿刺术（EA），仅抽吸羊水7ml，观察对于妊娠结局影响的研究。病人来源于符合产前诊断适应症者，特别是高龄孕妇（＞37岁）占65％，其余为生育过畸形儿、有异常家族史或本人患有遗传性疾病以及自愿要求做产前诊断者等。采取羊水时间：平均孕龄为12周零4天。抽吸羊水方法是经腹部在B超监视下进行羊膜腔穿刺术。首先抽吸lml弃之（以防止母体细胞污染），然后再吸6ml做细胞培养用。每位孕妇需采血sml做DNA提取，以备与胎儿细胞鉴别用。细胞培养通常10天…     

孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用。方法对86例妊娠16-24周符合产前诊断指征的孕妇经知情同意后,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水30ml,进行羊水细胞培养、制片、常规G显带,分析染色体核型。结果 86例孕妇羊水细胞培养成功85例,成功率为98.8%,发现异常核型8例,其中染色体数目异常6例,遗传多态性2例。结论羊水细胞核型分析在产前诊断中可避免染色体患病胎儿的出生,对高危妊娠妇女进行羊水染色体核型检查是非常必要的。     

孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的利用孕中期羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断。方法对孕16-27w孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水，做羊水细胞培养，制备染色体并分析染色体核型。结果255例孕妇，羊水培养成功247例，成功率为96．9％。可行染色体核型分析的247例中共发现13例染色体异常，占5．3％，其中常染色体数目异常3例，性染色体数目异常2例，嵌合体3例。平衡易位3例。其他结构异常2例。结论孕中期羊水细胞培养，染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全、有效、可靠的方法。     

两种方法在妊娠中晚期染色体产前诊断中的应用分析

目的通过改良羊水细胞培养在妊娠中晚期产前诊断中应用,与脐血染色体产前诊断对比分析,探讨妊娠中晚期羊水染色体产前诊断的可行性。方法收集近3年来在我院行产前诊断妊娠中晚期羊水标本共135例以及脐血标本80例。采用改良的羊水细胞培养方法以及正常的脐血培养方法进行染色体核型分析。结果 135例妊娠中晚期羊水细胞培养全部一次性成功,成功率达100%。135例患者中共检出异常染色体核型9例(6.6%)、多态性12例(8.9%)。80例妊娠中晚期脐带血细胞培养成功78例,成功率97.5%,检出异常核型8例(10.3%)、多态性8例(10.0%)。结论改良妊娠中晚期羊水染色体培养成功率高,与脐带血染色体在适用孕周、穿刺并发症、报告时限、异常和多态性染色体检出等方面无明显差异,可较好的满足临床妊娠中晚期孕妇产前诊断的需求。