X连锁淋巴增殖综合征-1型

X连锁淋巴增殖综合征-1型是X连锁隐性遗传性疾病，与EB病毒感染密切相关，临床表现严重，预后不良。该文就该病的发病机制、临床表现、鉴别诊断及治疗进行阐述。     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症2例报告并文献复习

目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预后。方法回顾性分析2例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿的临床资料,并检索和复习近十年8篇文献报道的9例同样病例的资料。结果 11例新生儿期起病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿均为正常出生体质量的足月儿,男7例、女4例,父母近亲结婚3例,有家族史3例。生后即发生出血3例,生后1周内发病8例;10例(90.9%)伴颅内出血,6例(54.5%)伴呕血或便血,2例(18.2%)伴脐带出血,1例(9.1%)伴鼻衄。实验室检查均见凝血酶原时间明显延长、部分凝血活酶时间正常以及凝血因子Ⅶ活性降低,其中10例(90.9%)患儿因子Ⅶ活性5%。输注血浆治疗者7例(63.6%),输注凝血酶原复合物2例(18.2%),应用人重组活化因子Ⅶ制剂5例(45.5%)。4例(36.4%)患儿出院后定期输注血浆或人重组活化因子Ⅶ制剂,目前生长发育正常;4例(36.4%)死亡,3例放弃治疗。结论对于出血较严重,凝血酶原时间延长、部分凝血活酶时间正常,维生素K治疗不能纠正的患儿,应考虑到遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的可能。人重组活化因子Ⅶ制剂为该病治疗的最佳选择。基因突变类型的研究对该病的筛查、诊断、治疗及判断预后具有重要意义。     

婴儿型进行性脊肌萎缩症5例及1例家系调查

目的：探讨婴儿型进行性脊肌萎缩症的发病率及诊断治疗。方法：分析5例婴儿进行性脊肌萎缩症的临床特点及其中1例家系发病情况。结果：5例均为1岁以内患儿，男4例，女1例，1例家系中第2代姐弟5人中4人发病，父母均为隐性携带者。结论：本病1岁以内发病，进行性肌萎缩与无力，男多于女，为常染色体隐性遗传性疾病。     

新生儿G—6—PD缺陷症直接胆红素升高3例

（１）四川省阳市第三人民医院儿科Ｇ－６－ＰＤ缺陷症是红细胞酶的变异致糖代谢磷酸戊糖旁路障碍的一种遗传性疾病。该病在新生儿期主要表现为高未结合胆红素血症。于１９９９年３～７月我们发现３例,同时存在结合胆红素升高,现报告如下：例１：男,５（８／２４）天,因皮肤黄染３天加重１天入院,系Ｇ１Ｐ１３９＋２周孕,剖宫产,入院前３天皮肤黄染,且渐加重,并延及四肢及手足心,无抽搐、尖叫。入院时查：Ｔ：３７．７℃Ｐ：１４２次／分Ｒ：５０次／分。面部、躯干、四肢、手足心黄染,心肺无异常,肝肋下１ｃｍ,剑下１．５ｃｍ…     

遗传性进行性肾炎：附3个家系报告

遗传性进行性肾炎又称遗传性肾炎或Alport氏综合征等,兹将我们遇到的3个家系共计17例患者报告如下。资料分析一、3个家系遗传性进行性肾炎的发病情况及家系调查3个家系调查总人数68人,患病17例。17例均有不同程度的肾脏受累,表现为血尿、蛋白尿及     

婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:附290例临床分析

为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素，以及与发病相关的G6PD基因突变类，分析我院从1991年1月－1999年1月收治的G6PD缺陷引起隐性溶血性贫血290例患儿临床资料，并对其中87例采用滤纸干血斑DNA直接扩增法和限制性内切酶分析技术进行G6PD基因型检测，结果发现：该病在广东地发病高峰年龄以1个月－3岁为主，发病高峰季节为4月－7月，与本地区婴幼儿各种感染发生的高峰季节相接近。同时发现87例患儿中属于cDNA1376（G－T）及cDNA1388（G－A）的基因型分别占34．5％和32．2％。提示感染可能是本地区婴幼儿3岁内和每年4月－7月发生急性溶血发病高峰的主要因素：cDNA1376（G－7）及cDNA1388（G－A）两项基因型是广东地区G6PD发病的主要基因类型。     

中国儿童白血病中P^53基因失活突变的研究

目的通过对中国儿童白血病患儿外周静脉血及骨髓标本的Ｐ５３基因失活突变的分析，探讨Ｐ５３基因突变在儿童白血病中的作用机制，及其突变类型在中国人群中的分布频率。方法用聚合酶链反应分别扩增Ｐ５３基因的外显子４，５，６，７，８；用单链构象多态性对扩增片段进行点突变检测。结果２２例儿童白血病人中９例在不同的外显子内发现了点突变，其中外显子７内的点突变发生频率最高。１例在血液系统外的体细胞中亦存在点突变，被证明是遗传性的突变，其他８例则是获得性突变。结论儿童白血病与其他实体肿瘤一样，普遍存在Ｐ５３基因的失活，因此对疾病的发生有重要意义。突变发生的频率与国外报道相同，因此是人类不同类型肿瘤的一个基本致变因素。     

蚕豆病患儿父、母、子红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶活性测定的临床研究

了解蚕豆病患儿急性溶血期红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）活性变化及父、母、子同时检测G-6-PD活性对该病诊断及家系调查的意义；方法对急性溶血期蚕豆病患儿及其父母用酶学动力法测定红细胞G-6-PD活性。结果157例急性溶血期患儿G-6-PD活性低于正常143例，占91.08%（男135，女8），其中轻度减低42例、中度降低96例，重度降低5例，14例患儿急性溶血期G-6-PD活性检测结果正常，占8.92%，他们父母酶活性检测，12例母（12/14）、5例父（5/14）、3例父母（3/14）酶活性下降；157例母亲中129例G-6-PD活性下降（82.16%），其中143例男性患儿母亲中118例活性下降（82.52%）；157例父亲中53例活性下降（27.38%）；G-6-PD活性子、父、母均降低32例（20.38%），子、母降低父正常85例（54.14%）、子、父降低母正常10例（6.37%），子降低父、母正常16例（10.19%）。14例女性患儿中，父母酶活性均降低2例，为纯合子发病，2例父酶降低母酶正常，为父源性杂合子，其余10例为母源性杂合子起病。结论父母子同时检测红细胞G-6-PD活性有助于蚕豆病患儿特别对急性溶血期红细胞G-6-PD活性正常患儿的明确诊断，家系调查有助于推测患儿G-6-PD缺陷基因的遗传方式。     

遗传性心肌疾病的基因缺陷及基因治疗进展

遗传性心肌病的发病与基因缺陷有关，近年来对基因缺陷的性质及作用机制的研究有了较大进展，并试图应用各种载体携带目的基因进行基因治疗。腺病毒是目前转染心肌的最常用、最有效的载体，本文综述了遗传性心肌病已知基因缺陷及腺病毒载体在心肌病基因治疗中的应用进展。     

IL—12和IFN—γ受体基因缺陷引起的免疫缺陷病

长期以来就认识到免疫缺陷或低下,特别是T细胞免疫缺陷的患者,在接种卡介苗后容易发生严重卡介苗感染,甚至全身性播散,也容易发生非结核性分枝杆菌感染(NTM)。其中少数患儿于发病前无任何临床表现,这些看起来“正常”,而又发生卡介苗感染和NTM感染者常有家族史倾向,因而被称为遗传性对分枝杆菌感染敏感性增高,又称“孟德尔规     

肺炎支原体肺炎患儿血清IL—6、IL—2、sIL—2R水平的研究

为对肺炎支原体肺炎(mycoplasma pneamoniae,MP肺炎)免疫学发病机制进一步认识,采用双抗体夹心法对25例MP肺炎患儿急性期血清中IL-2、sIL-2R及IL-6进行检测,结果显示IL-2水平低于对照组(P<0.05);sIL-2R水平明显高于对照组(P<0.01);IL-6高于对照组(P<0.05)。直线相关分析显示,MP肺炎患儿急性期血清IL-6与sIL-2R在感染初期呈正相关(r=0.747),IL-6与IL-2在感染初期无相关性(r=-0.2794)。结果提示细胞因子在MP肺炎发病中起重要作用。     

枫糖尿病的研究新进展

枫糖尿病属常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病的一种，是由于患儿体内支链α－酮酸脱氢酶复合物缺陷，三种支链氨基酸转氨形成的相应α－酮酸不能氧化脱羧所致。临床以生活能力低下、脱水、酸中毒、神经系统症状和智力障碍等症状为主。其发病率因国家、地区和种族而异。本文从病因学、分子学、酶缺陷与生化表型、临床分类与筛查、治疗及疗效等方面对该病近年来的研究进展做一简介。     

肺炎患儿血清sIL—2R,IL—4水平测定及意义

为探讨细胞因子在小儿肺炎发生发展中的机制及作用，本文对36例肺炎患儿进行了血清可溶性白细胞介素2受体（SIL-2R）及白细胞介素4（IL-4）的监测,并对SIL-2R进行了动态观察，现报道如下。资料与方法一、对象：36例肺炎均为住院患儿，符合1987年卫生部小儿肺炎防治方案诊断标准     

遗传性联合凝血因子Ⅴ和Ⅷ缺乏症的诊疗现状

遗传性联合凝血因子Ⅴ和Ⅷ缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为1/百万,无性别差异。该病主要是LMAN1基因及MCFD2基因突变引起。临床上主要表现为轻至中度的出血倾向。实验室检查为FⅤ和FⅧ的活性同时下降所致的凝血酶原时间及活化部分凝血活酶时间延长。本文针对该病的发病机制、临床表现及诊疗进展等展开综述,以期提高儿科医师对该疾病的认识。     

小儿哮喘与过敏体质—2种不同的遗传方式

目前认为哮喘是遗传性疾病，并且与过敏体质有关，本文试就这一问题进行临床初步探讨。对象与方法病例来源于1990年全国0～14岁儿童哮喘流行病调查的江西省调查资料，根据哮喘患儿一、二级亲属是否思有哮喘及其它过敏性疾病如尊麻疹、过敏性鼻炎、药物过敏等分为8组，第1组无哮喘及其它过敏性疾病家族史患儿；第2组有哮喘疾病（可伴有其它过敏性疾病）家族臾患儿；第3组无哮喘而有其它过敏性疾病家族臾患儿。结果哮喘患儿共341例，第1组133例，男90例，女43例；第2组163例，男95例，女68例；第3组45例，男32例，女13例。3组患儿的首次发病年…     

Prion病

朊病毒（Ｐｒｉｏｎ）病是一种人和动物共患的亚急性海绵状脑病。其病原是一种具有传染性的不含核酸的病原体，称为朊病毒蛋白（ＰｒＰ），或感染性蛋白，它如何复制成为异常ＰｒＰ沉积在脑组织引起发病是生物医学的一大课题。在英国发生的新变异型ＣｒｅｕｔｚｆｅｌｄｔＪａｋｏｂ病（ｖＣＪＤ）怀疑与牛海绵状脑病（ｂｏｖｉｎｅｓｐｏｎｇｉｆｏｒｍｅｎｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｙ，ＢＳＥ，疯牛病）有关。此外，ＰｒＰ基因异常的遗传性朊病毒病广义上也包括在人的朊病毒病中。重点介绍该病的发生机制、分类、临床特点及预防。     

儿童遗传性息肉的内镜微创治疗

儿童遗传性息肉多属于罕见的常染色体显性疾病，与肠内外良恶性肿瘤的风险增加有关。基于临床及内镜下表现，儿童遗传性息肉大多可以确诊，在某些情况下，需进行基因检测协助诊断。该病一经确诊大多需要切除，术前影像学检查至关重要，不仅可以指导如何选择治疗方式，而且可减少漏诊和误诊。切除方法因息肉形态、大小及部位不同而不同。一旦影像学及内镜检查发现遗传性息肉，应每2~3年重复检查1次，有临床症状出现时应及时复查胃肠镜。     

遗传性痉挛性截瘫散发病例的诊断

目的：分析遗传性痉挛性截瘫发病例的临床特点，探讨影响预后的因素。方法：总结了20例散发遗传性痉挛性截瘫患者的临床资料，并进行了随访。结果：起病年龄平均为4岁7个月，首发症状均为步态异常，以进行性痉挛性截瘫为特征，且肌张力增高较肌力减弱更为显著。体感诱发电位检查6例中5例有异常。脊髓MRI检查有2例异常。10例4岁前发病者，8例不能独走，5例发展为复杂型；10例4岁以后发病者，均能维持独直能力且均为单纯型，2例DDST筛查有精神发育落后的患儿均转为复杂型，结论：遗传性痉挛性截瘫散发病例的临床特点与有家族史者相似。体感诱发电位检查可具有重要的诊断价值。4岁前发病者或早期伴有精神发育落的地凰可能较差。     

肺炎支原体肺炎患儿血清IL—6及sIL—6R活性的研究

目的：研究MPP患儿血清IL－6及sIL-6含量变化，探讨其在MPP发病机制中的作用。方法：用ELISA法对41例MPP患儿急性期及恢复期血清IL－6及sIL-6R进行测定。结果：（1）MPP患儿血清IL－6及sIL-6R含量在急性期及恢复期均明显高于对照组（P＜0．01），血清IL－6含量恢复期较急性期明显下降（P＜0．01），而sIL-6R在恢复期则持续保持高水平；（2）血清IL－6含量在病情重的MPP患儿明显高于病情轻组（P＜0．01），血清sIL-6R间的差异无统计学意义（P＞0．05），结论：血清IL－6及sIL-6R参与MPP患儿的免疫状态改变，在MPP发病机制中起重要作用。     

583例格林—巴利综合征的流行病学分析

５８３例格林－巴利综合征的流行病学分析发现，沈阳地区０～１４岁儿童年平均发病率为０．３３／１０万；乡村儿童发病相对危险性（ＲＲ）为１．２，城乡发病率差别无统计学意义；３～４岁为高发年龄，随年龄增加发病率递减。本文首次提出，性别间发病率的差异变与年龄有关 ，即随年龄增加男比女发病增高。针对这些特点对其意义进行讨论。