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1.
目的 研究上皮细胞钠通道(ENaC)基因启动子区G2139A、G3091A、第13外显子区T663A及第2内含子区T3593C位点的单核苷酸多态性(SNPs)及其构成的单体型与新疆哈萨克族人原发性高血压(EH)的相关性.方法 采用病例-对照研究的方法,选择牧区哈萨克族EH患者(EH组)252例和血压正常者(NT组)254例,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性的方法,鉴定不同个体上述4个位点的基因型及等位基因的类型,分析4种SNPs基因型及等位基因在该民族人群的分布特征及其在EH与NT组分布频率的差异,分析4个位点连锁不平衡关系,观察4种SNPs组成的单体型与新疆哈萨克族人EH的相关性.结果 新疆哈萨克族αENaC基因存在上述4个位点的SNPs,在总体人群中,G2139A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为26.2%、52.3%和21.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为52.37%和47.63%;G3091A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为19.0%、52.5%和28.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为45.56%和59.44%;T663A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为15.6%、49.9%和34.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为40.53%和59.47%;T3593C位点TT、TC、CC基因型的频率分别为88.5%、10.5%和1.0%,T、C两种等位基因的分布频率分别为93.77%和6.23%.4个位点基因型的分布均符合Hardy-weinberg平衡(P>0.05).4种SNPs基因型及等位基因的分布频率在EH和NT组差异均无显著性(P>0.05).4个位点间不存在连锁不平衡关系.单体型分析显示由2139G、3091A、663G和3593T等位基因构成的单体型在EH组显著高于NT组(P<0.01),由2139A、3091A、663A和3593C等位基因构成的单体型在NT组显著高于ET组(P<0.05).结论 虽然αENaC基因G2139A、G3091A、T663A及T3593C SNPs作为单个位点可能不足以引起个体EH的发生或者仅对EH的发生产生极其微效的作用,但其所构成的单体型可能对新疆哈萨克族人EH的发病发挥重要作用,其中2139G、3091A、663G和3593T等位基因构成的单体型可能与该民族EH的发生相关,而2139A、3091A、663A和3593C等位基因构成的单体型可能是该民族EH发生的保护因子,可降低该民族EH的患病风险,ENaC基因是新疆哈萨克族高血压发生的重要易感基因.  相似文献   

2.
目的 研究αENaC基因T663A与T3593C多态性及联合基因型与哈萨克族人血压、电解质的关系.方法 采集252例原发性高血压(EH组)、105例血压正常(NT组)哈萨克族牧民遗传标本,检测血清K+、Na+水平,用PCR-RFLP方法,鉴定T663A与T3593C多态.分析两多态基因型及联合基因型分布及其与该民族血压、电解质的关系.结果 该人群T663A多态AA、AG、GG基因型频率各为15.7%、51%、33.3%,A、G等位基因频率各为41.18%、58.82%;T3593C多态TT、TC、CC基因型频率各为88.6%、10.6%、0.8%,A、G等位基因频率各为93.84%、6.16%.两组间上述基因型、等位基因频率均无统计学差异(P>0.05).T3593C基因型TT对象年龄水平低于CC,T663A GG+AG+T3593C TT基因型对象年龄水平低于其他联合基因型;而T663A 基因型AA Na+水平高于GG, T663A GG+T3593C TT基因型 Na+水平低于其他联合基因型(P<0.05).结论 该人群存在T663A与T3593C多态性.T663A AA及T663A GG+T3593C TT基因型可能与该民族血钠水平相关,年龄偏低的哈萨克族人中T3593C多态以TT型偏多,而两多态及联合基因型可能与该民族血压水平不相关.  相似文献   

3.
目的:研究α上皮细胞钠通道(ENaC)基因G(2139)A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,对新疆哈萨克族261例EH患者(高血压组)和263例血压正常者(正常对照组)进行G(2139)A多态性检测,分析2组基因型和等位基因的频率分布,分别以性别、体重指数(BMI)、年龄分层后分析2组G(2139)A多态性基因型的分布,并采用Logistic多元回归法分析基因多态性和其它危险因素对疾病表型的作用.结果:新疆哈萨克族αENaC基因G(2139)A位点存在AA(26.2%)、AG(51.6%)、GG(22.2%)3种基因型和A(51.9%)、G(48.1%)2种等位基因,符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=0.60,P=0.43).EH组和正常对照组中AA、AG、GG基因型频率分别为24.9%、52.5%、22.6%和26.7%、49.6%、21.1%,A、G等位基因频率分别为51.1%、48.9%和52.8%、47.2%,2组间基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2分别为0.41、0.30,P>0.05).不同基因型携带者之间血压的差异无统计学差异(P>0.05),分别按性别、BMI、年龄进行分层分析后,2组3种基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05).多因素Logistic回归分析,G(2139)A多态性基因型未进入方程.结论:新疆哈萨克族αENaC基因存在G(2139)A变异,该变异可能与新疆哈萨克族EH不相关.  相似文献   

4.
徐红  李南方 《新疆医学》2008,38(2):12-17
目的:研究αENaC基因第2内含子T3593C多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压(EH)的相关性.方法:采用病例一对照研究的方法,选择哈萨克族EH患者253例(EH组)和血压正常者255例(NH组).应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法进行T3593C多态性检测,分析T3593C多态性基因型和等位基因的分布及其与该民族EH的关系.结果:1.新疆哈萨克族人αENaC基因T3593C多态性存在,TT、TC、CC三种基因型和T、C两种等位基因.三种基因型分布频率分别为88.39%、10.63%、0.98%,等位基因分布频率分别为93.7%、6.3%,符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.08).2.三种基因型在EH组和NH组中的频率分别为89.33%、9.88%、0.79%和87.45%、11.37%、1.18%,T、C等位基因的频率分别为94.36%、5.64%和93.14%、6.86%,基因型和等位基因的分布在两组间均无显著差异(P=0.78和P=0.46).3.按性别分组及按体重指数、年龄分层后,EH组和NH组间基因型和等位基因的分布频率均无显著差异(P>0.05).结论:新疆哈萨克族αENaC基因存在.T3593C变异,此变异可能与该民族EH不相关.  相似文献   

5.
目的研究αENaC基因T663A与T3593C多态性及联合基因型与哈萨克族人血压、电解质的关系。方法采集252例原发性高血压(EH组)、105例血压正常(NT组)哈萨克族牧民遗传标本,检测血清K+、Na+水平,用PCR-RFLP方法,鉴定T663A与T3593C多态。分析两多态基因型及联合基因型分布及其与该民族血压、电解质的关系。结果该人群T663A多态AA、AG、GG基因型频率各为15.7%、51%、33.3%,A、G等位基因频率各为41.18%、58.82%;T3593C多态TT、TC、CC基因型频率各为88.6%、10.6%、0.8%,A、G等位基因频率各为93.84%、6.16%。两组间上述基因型、等位基因频率均无统计学差异(P〉0.05)。T3593C基因型TT对象年龄水平低于CC,T663AGG+AG+T3593CTT基因型对象年龄水平低于其他联合基因型;而T663A基因型AANa+水平高于GG,T663AGG+T3593CTT基因型Na+水平低于其他联合基因型(P〈0.05)。结论该人群存在T663A与T3593C多态性。T663AAA及T663AGG+T3593CTT基因型可能与该民族血钠水平相关,年龄偏低的哈萨克族人中T3593C多态以TT型偏多,而两多态及联合基因型可能与该民族血压水平不相关。  相似文献   

6.
赵卉  谢建新  刘霞  王忠  陈雪玲  谢菁 《农垦医学》2004,26(6):397-399
目的:研究血管紧张素原(AGT)基因第二外显子M235T分子变异与中国新疆哈萨克族人原发性高血压的关系。方法:应用多聚酶链反应(PCR)结合限制性酶切(RFLP)方法对71例新疆哈萨克族血压正常者与76例新疆哈萨克族原发性高血压(EH)患者进行M235T分子突变的检测。结果:EH组TT基因型的频率和T等位基因的频率分别为0.237、0.513,明显高于对照组。在女性EH患者与女性对照组中差别更大。结论:AGT基因TT基因型可能与新疆哈萨克族原发性高血压的发生有关。对女性影响可能更大。  相似文献   

7.
目的:探讨新疆维吾尔族(维族)人群肾上腺髓质素基因ADM(-1984A/G)多态性与原发性高血压的关联性.方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶技术检测新疆和田地区189例维族原发性高血压患者(EH组)和206例正常人群(NT组)A-1984G基因多态性.结果:维吾尔族正常人群及高血压患者的A-1984G基因多态AA、AG、GG基因型频率分布分别为0.903、0.907、0.000和0.921、0.069、0.011. A和G等位基因分布频率分别为0.951、0.049和0.955、0.045,符合Hardy-Weinberg平衡.维族EH组与NT组肾上腺髓质素基因A-1984G的A和G等位基因分布差异无统计学意义(χ+2=0.056, P>0.05),基因型频率分布差异无统计学意义(χ+2=3.159,P>0.05).结论:肾上腺髓质素基因A-1984G多态性与新疆和田地区维吾尔族原发性高血压无关联.  相似文献   

8.
目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压发生的关系。方法选取新疆维吾尔族原发性高血压者(EH组)244例以及正常血压者(NT组)410例,应用PCR技术检测EH组和NT组的ACE基因16内含子I/D多态性。结果在新疆维吾尔族群体中ACE基因I/D多态频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;维吾尔族EH组和NT组基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.220),EH组D等位基因临界高于NT组(P=0.085),对性别分层分析后发现维吾尔族女性EH组ID及DD基因型分布均高于NT组,但差异无统计学意义(P=0.089),在维吾尔族女性中EH组ACE基因的D等位基因频率高于NT组,差异具有统计学意义(P=0.024)。结论 ACE基因I/D多态性同维吾尔族女性高血压病发病相关,D等位基因可能是维族女性高血压病发病的风险因子。  相似文献   

9.
目的 探讨心房利尿钠肽(ANP)基因位点rs5065和脑利尿钠肽(BNP)基因位点rs198389基因多态性与原发性高血压病(EH)的关系.方法 采取病例对照方法 设计,收集EH患者976例和与之年龄、性别频率匹配的非高血压(NT)对照976例,应用实时荧光定量多聚酶链反应(real-time Q-PCR)技术之TaqMan探针法检测了ANP 基因rs5065和BNP基因rs198389的多态性基因型.结果 BNP基因位点rs198389基因型AA和AG+GG频率分布、A等位基因和G等位基因频率分布在EH组和NT组之间差异具有显著性意义(P<0.05),AG+GG基因型和G等位基因频率分布在EH组(30.5%和17.3%)明显高于NT组(26.1%和14.1%)(均P<0.05).ANP基因位点rs5065基因型分布在两组人群中未发现明显差异(P>0.05).对rs198389采用非条件Logistic回归分析,与基因型为AA者相比,在未调整其它危险因素时,AG+GG基因型使其患EH的危险性增加(P=0.04),调整其它危险因素后,得到了同样的结果(P=0.02).与A等位基因相比,G等位基因使患EH的危险性显著增加(P=0.04).在rs5065非条件Logistic回归分析中,调整其它因素前与后均未见明显差异(均P>0.05).结论 BNP基因位点rs198389基因多态性与EH的发病危险性显著相关.ANP基因位点rs5065基因多态性与EH的发病危险性无显著相关性.  相似文献   

10.
《延边医学院学报》2014,(4):255-257
[目的]探讨G蛋白β3亚单位(GNB3)基因G814A,C825T位点多态性与延边朝鲜族原发性高血压(EH)之间的相关性.[方法]应用多重单碱基延伸分型技术对延边朝鲜族223例EH患者和244例血压正常者GNB3基因的G814A,C825T位点的多态性进行检测.[结果]467个被检测样本中,G814A位点的基因型均为GG型;C825T位点CC,CT,TT基因型频率在EH组和对照组中分别为34.1%,43.9%,22.0%和26.6%,53.7%,19.7%,T等位基因频率在EH组和对照组中分别为43.9%和46.3%,差异均无统计学意义(P>0.05);在EH组中不同基因型生理生物化学指标间差异亦无统计学意义(P>0.05).[结论]GNB3基因G814A位点在延边朝鲜族中不存在多态性;GNB3基因C825T位点的多态性与延边朝鲜族EH的发生可能无相关性.  相似文献   

11.
目的探讨在新疆哈萨克族遗传隔离群中内收蛋白α亚单位(α—adducin,ADD1)基因第10外显子Gly460Trp多态性同高血压病(essential hypenension,EH)的关系。方法收集哈萨克族EH组278例,正常血压(normaltensive,NT)组220例。测定EH患者和NT者体重指数、空腹血糖、血浆胆固醇、三酰甘油。提取白细胞基因组DNA。用MSPCR法检测ADD1基因Gly460Trp多态性。结果Gly460Trp多态性符合Hardy—Weingerg平衡。Gly460Trp基因型频率(P=0.54)及等位基因频率(P=0.45)分布在EH组及NT组无统计学差异。对未治疗的EH者,未发现Gly/Gly、Gly/Trp、Trp/Trp基因型间血压、体重指数、血糖、血脂水平有显著性差异。结论ADD1基因Gly460Tr[多态性可能与新疆哈萨克族EH发病无关。  相似文献   

12.
目的:研究血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关关系。方法: 采用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对新疆哈萨克族 198 例EH患者(EH组)及130例正常血压者(对照组)的外周血白细胞DNA进行AT1R基因 A1166C多态性检测,观察AA、AC和CC不同基因型以及该位点A、C不同等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果:AA、AC和CC基因型在EH组的分布频率为0.772 8、0.222 1和0.005 1,在对照组为0.761 5、0.238 5 和 0,两组对比差异无统计学意义(P>0.05); A1166 与 C1166 等位基因频率在高血压组中分别为 0.883 8、0. 116 2,对照组中分别为0.880 8和0.119 2,两组相比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:AT1R基因 A1166C分子变异与新疆哈萨克族原发性高血压无相关关系。  相似文献   

13.
目的:研究血管紧张素II 1型受体(angiotensin II type 1 receptor,AT1R)基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法:对348名新疆哈萨克族(其中原发性高血压患者193例,正常对照155例),采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对AT1R基因T573C多态性进行基因分型,比较不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果:TT、TC和CC基因型在EH组中的频率为0.6269,0.3575和0.0155,在对照组中的分别为0.5032,0.4323和0.0645,两者基因型分布存在差异(χ2=9.049,P=0.011)。在EH组中T573等位基因频率为0.8057,C573等位基因频率为0.1943,对照组中T、C等位基因频率分别为0.7194和0.2806,T等位基因频率在高血压组分布高,差异具有统计学意义(χ2=7.18,P=0.007)。结论:T573等位基因可能是哈萨克族高血压发生的易感基因。携带T573T基因型和T573C基因型新疆哈萨克族可能更易患高血压。  相似文献   

14.
姚晓光  李涛  李南方 《农垦医学》2007,29(4):266-269
目的:研究血管紧张素Ⅱ 1型受体(angiotensin Ⅱ type 1 receptor,AT1R)基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系.方法:对348名新疆哈萨克族(其中原发性高血压患者193例,正常对照155例),采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对AT1R基因T573C多态性进行基因分型,比较不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布.结果:TT、TC和CC基因型在EH组中的频率为0.6269,0.3575和0.0155,在对照组中的分别为0.5032,0.4323和0.0645,两者基因型分布存在差异(χ2=9.049,P=0.011).在EH组中T573等位基因频率为0.8057,C573等位基因频率为0.1943,对照组中T、C等位基因频率分别为0.7194和0.2806,T等位基因频率在高血压组分布高,差异具有统计学意义(χ2=7.18,P=0.007 ).结论:T573等位基因可能是哈萨克族高血压发生的易感基因.携带T573T基因型和T573C基因型新疆哈萨克族可能更易患高血压.  相似文献   

15.
目的探讨survivin基因A9194G位点在新疆维吾尔族、哈萨克族及汉族正常人群的分布情况。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态技术(PCR—RFLP)检测survivin基因A9194G位点在304例正常人群(哈萨克族100例、维吾尔族102例、汉族102例)的分布情况。结果3个民族正常人群A、G基因频率分布差异无统计学意义。3个民族正常人群基因型AA、AG、GG分布差异有统计学意义,其中哈萨克族与维吾尔族正常人群AG基因型分布低于汉族,差异有统计学意义,但维吾尔族与哈萨克族正常人群基因型分布无统计学差异。结论维、哈族与汉族survivin基因A9194G位点分布存在差异,为今后开展其基因多态性与民族特高发疾病的相关研究奠定了基础。  相似文献   

16.
目的研究αENaC基因T3593C多态性与哈萨克族人原发性高血压(EH)及血电解质水平的关系。方法采集EH组253例(EH组)和正常对照组255例(NT组)对象遗传标本,检测其血清K+、Na+水平,应用PCR-RFLP方法检测其T3593C多态性。观察该人群此多态性的分布及其与高血压和血电解质的关系。结果该人群T3593C多态TT、TC、CC基因型频率分别为88.39%、10.63%、0.98%,T、C等位基因频率分别为93.7%、6.3%。EH组和NT组3种基因型频率分别为8933%、9.88%、0.79%和87.45%、11.37%、1.18%,两等位基因频率分别为94.36%、5.64%和93.14%、6.86%,同时按照年龄分层进一步发现两组间基因型和等位基因分布均无统计学差异(P>0.05)。TT与TC+CC基因型对象间血压及血电解质水平均无统计学差异(P>0.05)。结论该人群存在T3593C多态性,此多态可能与该民族高血压的发生及血电解质水平均不相关。  相似文献   

17.
目的:探讨胱硫醚β-合成酶(Cystathione beta synthase,CBS)基因 T833C、G919A、844ins68多态性及血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)水平与新疆哈萨克族原发性高血压(Essential Hypertension,EH)的关系。方法选择新疆哈萨克族 EH 患者118例(EH 组)和住院体检者108例(对照组),使用扩增阻滞实变体系法检测 CBS T833C、G919A、844ins68多态性,并采用酶标免疫吸附检测法检测血浆 Hcy 水平,化学发光法检测血浆叶酸、维生素 B12(VitB12)水平。结果EH 组血浆 Hcy 水平均高于对照组(P <0.05)。CBS T833C、G919A 纯合型、杂合型血浆 Hcy 水平高于野生型,且差异有统计学意义(P <0.05)。EH 组 CBS 基因第833位点 C 等位基因频率、第919位点 A 等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(CBS 833位点 C 等位基因:χ^2=5.917,P =0.015;CBS 919位点 A 等位基因:χ^2=5.917,P =0.020)。通过 Logistic 多元回归去除混杂因素后显示:年龄(OR=1.120,P =0.000,95% CI 1.077~1.165)、肥胖(OR =1.086,P =0.040,95% CI 1.004~1.174)、高同型半胱氨酸血症(OR =1.099,P =0.039,95% CI 1.005~1.203)是新疆哈萨克族 EH 的独立危险因素。结论血浆 Hcy水平与新疆哈萨克族 EH 相关。CBS T833C、G919A、844ins68基因多态性可能与新疆哈萨克族 EH 无关。  相似文献   

18.
目的:探讨新疆哈萨克族血管紧张素转移蛋白受体2基因(Angiotension Ⅱ Receptor 2,AGTR2)rs5194变异对阿替洛尔和卡托普利降压效果的影响。方法:284例哈萨克族原发性高血压(Essential Hyperten-sion,EH)患者随机分为阿替洛尔组(118例)和卡托普利组(166例),治疗3周,采用LDR-PCR测序分型技术进行基因分型,观察不同基因型治疗前后血压、血浆肾素活性、血管紧张素Ⅱ(Angiotension Ⅱ,AⅡ)、醛固酮(Aldo-sterone,ALD)水平变化。结果:卡托普利组AGTR2基因rs5194 GG、GA、AA基因型频率分布分别为40.7%、25.6%、33.7%,阿替洛尔组为41.4%、16.6%、42.1%,差异无统计学意义;rs5194位点各基因型组间治疗前后的血压、血浆肾素活性、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平变化亦无显著差异。结论:新疆哈萨克族高血压患者基因AGTR2基因rs5194变异与卡托普利、阿替洛尔降压效果无明显相关性。  相似文献   

19.
肖飞  邱健  钟国强  曾志羽  涂荣会  何燕  李烁 《重庆医学》2013,(25):2991-2993,2996
目的研究细胞色素P450 3A5(CYP3A5)基因多态性与中国汉族人原发性高血压(EH)的相关性。方法采用TaqmanMGB探针建立了CYP3A5*3(6986A>G)位点的实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)分型方法,对170例中国汉族EH患者和193例排除EH诊断的对照者进行CYP3A5*3(6986A>G)位点基因分型。结果 EH组GG、GA、AA基因型频率分别为51.2%、42.4%、6.5%,而对照组则为39.9%、50.8%、9.3%。携带GG基因型者EH的患病风险是至少携带一个A等位基因者的1.579倍[95%CI:1.041~2.395]。结论 CYP3A5*3(6986A>G)多态性位点可能与中国汉族人EH具有相关性,A等位基因可能降低EH的患病风险,存在稍低的收缩压水平。  相似文献   

20.
目的:探讨新疆维、哈、汉族人群醛固酮合成酶基因CYP11B-2-344T/C多态性与原发性高血压的关联性.方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶技术分别检测原发性高血压组(EH)(维族233例、哈族252例、汉族246例)和对照组(NT)(维族252例、哈族254例、汉族277例)醛固酮合成酶CYP11B-2-344T/C基因多态性.结果:醛固酮合成酶CYP11B-2-344T/C基因的C和T等位基因及CC、TT、CT基因型频率在维、哈、汉族的EH组及NT组分布差异均无统计学意义,但C和T等位基因频率在各民族间分布有显著差异.结论:CYP11B-2-344T/C多态性与新疆哈、维、汉族人群原发性高血压无相关性,但C和T等位基因频率分布在不同民族间有差异.  相似文献   

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