血栓素A2受体基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探讨上海地区汉族居民血栓素A2受体(TXA2R)基因位点单核苷酸多态性与脑梗死的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测334例脑梗死患者和135例正常老年对照者TXA2R基因rs768963位点的单核苷酸多态性,计算等位基因的频率分布.结果 在脑梗死组与正常组之间,rs768963位点的基因型(T/T、T/C与C/C)频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05),而等位基囚频率(T/C)分布差异有统计学意义(P＜0.05);Logistic回归分析示rs768963位点基囚突变与性别、年龄、血脂、血压、血糖均无关联.结论 TXA2R基因rs768963位点C等位基因可能是脑梗死的危险因素之一,携带C等位基因的患者具有更高的脑梗死发病易感性.     

CCR2b基因190G/A多态性与脑出血的相关性研究

目的探讨趋化因子受体CCR2b基因190G/A多态性与中国湖南地区汉族人群脑出血(ICH)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测158例脑出血患者和150名年龄、性别相匹配的正常对照者趋化因子受体CCR2b基因190G/A的基因型分布及等位基因频率,比较不同群体的表型差异及其对脑出血的影响。结果中国湖南汉族人群存在趋化因子受体CCR2b基因190G/A多态性,趋化因子受体CCR2b 190G/A基因型分布为AA 3.6%,GA 22.1%和GG 74.3%,等位基因A和G频率分别0.146和0.854。在对照组中,趋化因子受体CCR2 b 190 G/A基因型分布为AA 5.3%,GA 28.0%和GG 66.7%,等位基因A和G频率分别0.193和0.807。在脑出血组中,趋化因子受体CCR2b 190G/A基因型分布为AA 1.9%,GA 16.5%和GG 81.6%,等位基因A和G频率分别0.102和0.898。脑出血组趋化因子受体CCR2 b基因190 G/A多态位点的A等位基因频率显著低于对照组(P<0.05),这种差异在合并高血压和冠心病患者中尤为明显。应用Logistic回归校正了脑出血的环境危险因素后,CCR2b190A仍可使脑出血发生的危险性降低(OR=0.205,95%CI:0.092～0.454,P=0.000)。结论 CCR2b基因190G/A位点的A等位基因可能是湖南地区汉族人群脑出血的一种保护性基因多态。     

北方汉族人PLA2R1基因多态性与脑梗死关系的研究

目的探讨中国北方汉族人群PLA2R1基因多态性与脑梗死的关系。方法选取年龄、性别匹配的中国北方汉族脑梗死患者212人,健康对照组179人,采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法检测基因型。结果PLA2R1基因SNP的等位基因和基因型在脑梗死组和对照组的频数分布差异无显著性(P>0.05)。结论中国北方汉族人群中PLA2R1基因多态性与脑梗死的发病可能无关。     

海洛因依赖与多巴胺D2受体基因的关联分析

目的：探讨海洛因依赖与多巴胺D2受体基因的相关性。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术，检测302例海洛因依赖者和177名正常对照者的D2受体基因-141C Ins/Del多态性的基因型和等位基因频率。结果：共检测出三种基因型：纯合子-141C Del/Del(304bp、304bp)、杂合子-141C Ins/Del(304bp、160bp、144bp)、纯合子-141C Ins/Ins(160bp、144bp)。海洛因依赖组的-141C Ins/Del多态性的基因型频率与对照组的差异无显著性（X^2=5.33，P=0.07），但海洛因依赖组-141C Del等位基因频率（16.6％）高于对照组（11.0％；X^2=5.37，P=0.02）。结论：D2受体基因-141 Cins/Del多态性可能与海洛因依赖的易感性相关。     

多巴胺D3受体基因多态性与精神分裂症亚型及利培酮疗效相关性分析

目的探讨多巴胺D3受体(dopamine D3 receptor,DRD3)基因第一外显子丝氨酸9甘氨酸(Ser9Gly)多态性与精神分裂症临床亚型、药物疗效的关联.方法 241 例汉族首发精神分裂症患者,采用限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)技术测定基因型.分析判断基因多态性与精神分裂症的临床亚型、药物疗效的关联. 结果精神分裂症各亚型Ser9Gly等位基因分布存在显著性差异(p <0.05).利培酮疗效不同的患者间Ser9Gly等位基因多态性均无显著性差异. 结论 DRD3受体基因第一外显子Ser9Gly多态性可能与精神分裂症亚型相关,而与患者对药物的反应不相关.     

胞浆型磷脂酶A2基因多态性与精神分裂症的关系

目的：分析印度人群钙依赖性胞浆型磷脂酶A2（cPLA2)BanⅠ限制性内切酶基因多态性与精神分裂症的相互关系。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）限制性片段长度多态性（RFLP）方法,在89例精神分裂症患者和78例健康人群中观察比较cPLA2等位基因和基因型频数分布。结果：PCR产物的BanⅠ限制性酶切片段于cPLA2基因第一非编码区显示多态性位点,命名为位点A;患者组和健康对照组cPLA2等位基因频数呈显著差异（P＜0．02）;精神分裂症患者显示A2／A2纯合基因型显著增加（P＜0．02）。结论：cPLA2基因多态性与印度人群精神分裂症相关联;cPLA2基因可能为精神分裂症候选基因之一,或与其他致病基因呈连锁不平衡。     

载脂蛋白E基因多态性和脑梗死关系的研究

目的探讨载脂蛋白E基因(ApoE)多态性与脑梗死的关系.方法采用病例-对照研究,对379例脑梗死患者和351例对照组进行研究.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法测定ApoE基因多态性.结果脑梗死组ApoE基因型频率E3/3、E3/4、E3/2、E2/4和E4/4型分别为72.3%、14.5%、11.6%、0.8%、0.8%.在脑梗死组中未发现E2/2.E2/2在脑梗死组和对照组之间有显著性差异(P＜0.05.)结论ApoE2/2对脑梗死可能具有保护作用.     

5-HT6受体基因多态性与双相情感障碍的关联研究

目的探讨5-HT6受体基因多态性与双相情感障碍之间的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术，对93例双相情感障碍病人和102例正常对照者的5-HTs受体基因多态性(267C／T)进行了检测。结果双相情感障碍与5-HT。受体基因的多态性(267C／T)之间无显著意义的关联，发病年龄也与此多态性无关。结论5-HT。受体基因的267C／T多态性可能与双相情感障碍的发生无直接关联。     

NADPH氧化酶p22~(phox)亚基基因多态性与急性动脉硬化性脑梗死的关联性研究

目的探讨CYBA基因的多态性位点与急性动脉硬化性脑梗死的相关性。方法收集284例脑梗死患者(脑梗死组)及335例同期健康体检者(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测CYBA基因rs4673和rs3180279位点的基因型。结果 rs4673位点的基因型及等位基因频率分布在脑梗死组和对照组中差异无统计学意义(P0.05)。脑卒中组男性患者rs3180279位点GC、GG基因型的频率低于对照组,CC基因型的频率高于对照组(P=0.034)。结论 CYBA基因的rs4673位点与中国北方汉族人群的急性动脉硬化性脑梗死无相关性,男性rs3180279位点GG+GC基因型的携带者较CC基因型携带者动脉硬化性脑梗死的发病率可能更低。     

多巴胺D2受体基因多态性与脑出血的相关性研究

目的 探讨多巴胺D2受体（DRD2）基因TaqI位点多态性与中国湖南地区汉族人群脑出血发病的相关性.方法 本研究筛选121例脑出血患者,匹配103例正常体检人群为对照,PCR-RFLP检测DRD2 TaqI基因多态性.结果 DRD2 TaqI三种基因型（A1A1,A1 A2,A2A2）频率及两种等位基因（A1,A2）频率在脑出血组和正常对照组分布的差异无统计学意义（P＞0.05）.脑出血组中高血压亚组、非高血压亚组及对照组三者两两比较DRD2 TaqI基因型频率分布的差异无统计学意义（P＞0.05）.Logistic回归调整了脑出血环境因素的影响后,DRD2 TaqI基因多态性仍与脑出血的无相关性（P＞0.05）.结论 DRD2 TaqI基因多态性可能与中国湖南地区汉族人群脑出血无关.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的关系

目的　探讨上海地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与脑出血的关系。方法应用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 94例脑出血患者 (脑出血组 )和 10 0名正常人 (对照组 )的MTHFR基因。结果　MTHFR基因第 6 77位核苷酸呈多态性 ,可分为 3种类型 :CC、CT、TT。 3种基因型频率脑出血组分别为 2 2 %、6 3%、15 % ;对照组分别为 4 0 %、4 9%、11% ;两组基因型频率TT∶CC +CT ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。T等位基因频率脑出血组 4 6 % ,对照组 35 % ,两组间比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论　MTHFR基因等位基因 (T)频率与脑出血有关     

Association of thromboxane A2 receptor gene polymorphisms with cerebral infarction in a Chinese population

Platelet aggregation is crucial for the development of cerebral infarction (CI) and it is markedly increased due to the binding of thromboxane A2 (TXA2) to its receptor (TXA2R). Therefore, TXA2R plays a central role in the pathogenesis of atherosclerosis and thrombosis. This study aimed to investigate the relationship between human TXA2R gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) and non-cardiogenic CI in a Chinese cohort. Two SNPs, rs768963 and rs4523, located in the regulatory and coding regions of TXA2R gene, respectively, were examined in DNA samples from 407 Chinese patients with CI and 270 controls. 407 CI was categorized into subtypes using Trial of Org 10172 in Acute Stroke Treatment (TOAST) classification. There was no significant association between rs4523 variants and CI. However, there was a significant difference in the overall distribution of genotypes and dominant/recessive models of rs768963 between CI and control groups. In addition, multiple logistic regression analysis revealed that the C allele of rs768963 was significantly associated with total CI (P = 0.023), large artery atherosclerosis subtype (P = 0.009), small artery occlusion subtype (P = 0.044) after adjusting for confounding factors (odds ratio = 1.533, 1.918 and 1.573, respectively). we conclude that TXA2R rs768963 polymorphism is associated with CI in a Chinese population.     

载脂蛋白B基因多态性与中青年人动脉粥样硬化性脑梗死关系的研究

目的　探讨ApoB基因多态性与中青年人动脉粥样硬化性脑梗死 (ACI)的相关关系。 方法　用PCR技术检测了健康中青年人 10 0名和中青年ACI病人 36例的ApoB基因多态性及血脂、脂蛋白和载脂蛋白的含量。结果　ApoB基因XbaⅠX X-基因型频率ACI为 14 .7% ,高于对照组的 4 .7% (P <0 .0 5 ) ;ACI组TG、TC、Lp(a)含量明显高于对照组 ,HDL -C含量显著低于对照组 (P <0 .0 1) ;ACI病人中X X-组的ApoAⅠ明显低于X-X-组 (P <0 .0 2 5 )。结论　ApoBXbaⅠ基因X 等位基因可能与中青年人ACI发病有一定关系     

载脂蛋白E基因多态性和脑出血关系的研究

目的:探讨载脂蛋白E基因(ApoE)多态性与脑出血的相关关系。方法:采用病例-对照研究,对313例脑出血患者和351例正常对照组进行研究。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法测定ApoE基因多态性。结果:脑出血组ApoE基因型频率E3/3、E3/4、E3/2、E2/4、E4/4和E2/2型分别为69.0％、15.00％、11.5％、2.9％、1.0％、0.6％。ApoE各基因型和等位基因频率在脑出血组和对照组之间无显著性差异(P>0.05)。结论:研究未发现ApoE基因多态性与脑出血之间存在相关关系     

中国人群载脂蛋白B基因XbaI多态性与脑梗死关系的Meta分析

目的对中国人载脂蛋白B基因XbaI酶切位点限制性片段长度多态性与脑梗死关系进行Me-ta分析。方法通过文献检索收集相关病例对照研究,对纳入文献进行异质性检验及合并分析。结果纳入11篇文献合并统计,总体效应检验未发现统计学上的差异(Z=1.72,P=0.08);分组分析发现北方人群XbaI多态性位点在X-X /X X 基因型水平与脑梗死发病有统计学意义(OR=2.66,95%CI:1.67～4.24);南方人群在此基因型水平无统计学差异(OR=1.26,95%CI:0.90～1.77)。结论Meta分析提示载脂蛋白B基因XbaI多态性位点可能增加中国北方人群脑梗死风险,对南方人群的影响尚不确定。     

肝脂酶基因-250G/A多态性与脑梗死的关系

目的探讨肝脂酶基因(L IPC)-250G/A多态性在中国湖南汉族人群中的分布,及其与脑梗死发病风险的关系。方法采用病例对照研究,筛选194例脑梗死患者及108例正常对照组人群为研究对象。采用聚合酶链反应-单核苷酸多态性方法测定L IPC-250G/A基因多态性。结果在中国湖南汉族人群中,L IPC-250G/A基因型分布为GG 60.2%、GA 31.5%和AA 8.3%,等位基因G和A的分布频率分别为0.759和0.241。GA型和AA型的血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著高于GG型(P<0.05)。L IPC-250G/A基因型和等位基因频率在脑梗死组与对照组中的分布差异无显著意义(P>0.05)。结论L IPC-250G/A多态性产生有益的临床血脂谱,但可能与中国湖南汉族人群的脑梗死发病无关。     

屏氧酶1基因多态性与脑梗死关系研究

目的:探讨屏氧酶1(PONl)A/B192基因型与脑梗死及脑梗死类型的关系。方法:急性脑梗死病人共131例,对照组非心脑血管病人群339例。采用改良的聚合酶链式反应(限制性片段长度多态性方法进行PONIA/B192基因型测定,比较各基因型的分布。结果:动脉粥样硬化血栓性脑梗死的基因型分布与对照组有差异,BB型(58%)明显高于对照组(40%),并且有统计学意义(P<0.05)。结论:PONI192BB型可能与动脉粥样硬化血栓性脑梗死的发生相关。     

屏氧酶-1基因多态性与腔隙性脑梗死

目的探讨屏氧酶-1(PON-1)基因192位G ln-Arg(Q/R192)多态性与腔隙性脑梗死的关系。方法采用聚合酶链式反应(PCR)限-制性片段长度多态性方法测定109例腔隙性脑梗死患者(腔隙性脑梗死组)和339名健康普查者(对照组)PON-1Q/R192基因多态性,并进行基因型的比较。结果在腔隙性脑梗死人群中PON-1Q/R192 3种基因型频率分别为QQ 15.6%、QR 52.3%、RR 32.1%。PON-1Q/R192基因型和等位基因频率分布在腔隙性脑梗死组与对照组之间无显著性差异(P>0.05);各基因型之间血脂水平也无显著性差异(P>0.05)。结论腔隙性脑梗死和非腔隙性脑梗死的PON-1Q/R192的基因多态性无明显差异。