三例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的治疗和随访

目的初步探讨辅酶Q10和维生素B1、B2、C、E对于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的疗效。方法随访3例早期诊断的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的患者,观察治疗后其临床表现和影像学改变。结果本组3例患者用药后患者的卒中样发作和/或癫疒间发作的频率明显减少,头颅MRI出现新发病灶的次数明显减少,患者无明显残障。结论线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的患者早期口服维生素B1、B2、C、E和辅酶Q10可能会改善预后,但有待于大宗病例进一步验证。     

线粒体脑肌病致反复非惊厥癫痫持续状态1例报告

正线粒体脑肌病是一组母系遗传~([1,2])的由线粒体基因或细胞核基因突变引起的线粒体结构或功能改变,致使能量合成障碍而导致的多器官功能障碍性疾病,最常累及的是代谢活跃能量需求较大的组织,如骨骼肌和神经系统。线粒体脑肌病伴乳酸增高和卒中样发作综合症(MELAS)是线粒体脑肌病中常见的发病类型,临床可表现为卒中样发作、痴呆、癫痫、乳酸酸中毒、肌病、反复头痛、听力损害、糖尿病、身材矮小等~([1])。     

伴消化系统症状的成年型线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作一例

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病中最为常见的临床类型,是以乳酸血症和卒中样发作为特征的脑和肌肉能量代谢障碍综合征.患者临床表现复杂多样,易被误诊为脑炎、脑梗死、癫痢、多发性肌炎、重症肌无力等疾病.笔者报告l例首诊被误诊为"脑梗死",后经肌肉组织活检和基因检测等证实为MELAS型线粒体脑肌病的病例,并结合文献对该病进行分析及讨论.     

线粒体脑肌病合并动脉瘤1例报告

正线粒体脑肌病是一组线粒体DNA缺陷导致的一组异质性病变,常累及多个系统,以脑和肌肉受累最多,由于临床表现多样化而诊断困难、容易误诊。线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中样发作(mitochondrial encepha Iomyopathy,lactic acidosis and stroke like episodes,MELAS)多以偏头痛、癫痫、卒中样发作、恶心呕吐、痴呆、身材矮小、神经性耳聋等症状为主     

以乳酸血症和脑卒中样发作为主要临床表现的线粒体脑肌病

目的：报告线粒体脑肌病伴高乳酸血症和腩卒中样发作（MELAS）病1例,进行相关文献复习并探讨其临床表现、影像学和组织病理学特征。方法：对线粒体脑肌病MELAS患者的临床表现、影像学、组织病理学、免疫组化结果、辅助检查等情况进行分析,同时参考国内外文献对该病的报道。结果：MELAS的主要临床表现为发作性头痛和呕吐、全身性癫痫、精神障碍、脑卒中样发作、血乳酸增高;肌电图示神经源性改变;脑MRI示病灶多位于顶、枕、颞脑回处;肌肉活检见破碎样红纤维和异常线粒体,符合线粒体脑肌病MELAS的特征。结论：线粒体脑肌病MELAS的诊断主要根据临床表现和影像学特点,肌肉活检可确诊。     

MELAS型线粒体脑肌病3例误诊分析

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalopathy,ME）是一组少见的遗传性疾病,由于线粒体结构和（或）功能异常导致的以脑和肌肉受累为主.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征是线粒体脑肌病中最具独立特点的疾病,临床表现多样,更易误诊,现报道3例如下：     

MELAS综合征

MELAS综合征是一组以卒中样发作为丰要特征的线粒体疾病,全称为线粒体脑肌病伴高乳酸血症卒中样样发作。任何年龄均可发病．大多数患者为母系遗传,少数呈散发。     

误诊为病毒性脑炎的MELAS型线粒体脑肌病1例报道

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（ mitochon-drial enceph-alomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS） 是线粒体脑肌病的一种临床类型,临床比较少见,症状复杂多样,极易误诊为其他神经系统疾病。     

Kearns-Sayre综合征的临床表现、诊断与治疗

线粒体脑肌病是一组因线粒体DNA(mtDNA)或细胞核DNA突变导致的线粒体功能异常的疾病,以骨骼肌、脑、心脏、内分泌腺体等能量需求较高的组织受累为主,可分为慢性进行性眼外肌瘫痪、Kearns-Sayre综合征(KSS)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征和肌阵挛性癫伴     

线粒体脑肌病1例诊治经过并文献复习

目的探讨线粒体脑肌病的临床病理特点及误诊原因。方法结合文献对线粒体脑肌病的病理特点及误诊原因进行回顾性分析。结果患者表现为头痛、抽搐、卒中样发作，曾被误诊为癫痫、颅内感染、脉管炎和脑梗死，经乳酸运动试验、肌肉活检和基因检测确诊为线粒体脑肌病（MELAS型）。结论线粒体脑肌病临床表现复杂多样，临床诊断困难，全面掌握线粒体脑肌病的临床病理知识，有助于本病的诊断和治疗。