遗传性小脑型共济失调一家系

本文报道遗传性小脑型共济失调一家系 3代 17人中 8人患病 (见图 1) ,其中男患 7例 ,女患 1例。死亡 3人 ,存活 5人 ,发病年龄为 13～ 2 8岁 ,平均年龄 2 2 .4岁 ,其中Ⅰ代为 2 8岁 ,Ⅱ代为 2 5 .5岁 ,Ⅲ代平均 16岁 ,提示发病年龄有逐代变小的趋势。Ⅱ代 6人中仅 2人未发病 ,Ⅲ代 10人中有 7人未发病 ,可能与年龄较小及外显不全有关。病程为 1～ 7年。图 1　家系谱1　病例介绍先证者Ⅲ ,女 ,2 3岁。 19岁时首先出现步行不稳和言语缓慢 ,症状呈进行性加重 ,常跌倒 ,尤其是步行拐弯时。 2年后头和双手出现震颤。病后第三年曾去北京某医院作小…     

遗传性小脑型共济失调症（附2个家族5例精神障碍的调查）

我们两院于1991年5月和1993年9月发现2个家族连续4代27例罹患遗传性小脑型共济失调症和5例精神障碍患者，文献中殊为少见，结果报告如下。1临床资料1．1一般资料从2个先证者入手调查2个家族7代共244人，其中连续4代患有遗传性小脑型共济失调症27例，精神障碍患者6例。后代年龄最大34岁，尚未发现患病者。27例中男性17例、女性10例。已病故20例，起病年龄24～58岁，平均46岁。病程6～3O年，平均16．8年。存活者7例，年龄29～76岁，平均42．7岁，起病年龄28～56岁，平均343岁。1．2起病形式与首发症状本组患者起病隐袭，逐渐进展加重。对例中…     

遗传性小脑共济失调1家系报告

<正>患者,女,45岁,因行走不稳6年,加重2年于2012年10月25日入院。发病初主要表现行走不稳,逐渐加重,依次出现蹒跚步态、易摔跤、双手笨拙、吐词不清,一直未予诊疗。既往无特殊病史。入院检查:神清,无智能减退,轻度构音障碍,眼底检查未见视神经萎缩,无面舌瘫,四肢肌力、肌张力正常,Romberg征阳性,闭眼时后仰,指鼻试验、跟膝胫试验阳性,轮替试验笨拙,深、浅感觉无障碍,腱反射减退,巴氏征阴性,大小便正常。血尿常规、肝肾功能、血糖、血脂、脑脊液检查正常。心电图未见异常。X线检查:脊椎及四肢未见骨骼畸形。MR示:小脑萎缩,大脑、脑干、脊髓未见异常。入院诊断:遗传性小脑共济失调。外周血染色体核型未查。入院后用胞二磷胆碱、维生     

遗传性小脑共济失调的MRI表现附2个家系报告

遗传性小脑共济失调(hereditary cerebellar ataxia,HCA)，又称遗传性痉挛性共济失调(hereditary spastic ataxia，HSA)，属介于脊髓型至脑干小脑型及小脑型之间的遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)，包括Sanger-Brown型、橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy，     

遗传性脊髓小脑共济失调7型一家系报告

<正>先证者,女,29岁。于1992年8月开始出现视力下降,1995年开始出现走路不稳,蹬自行车费力,动作欠灵活,走路易摔倒,未予重视,症状进行性加重。1998年出现口齿不清,饮水呛咳,干重体力活时易心悸胸闷。四肢及头部不自主抖动。体格检查:神清,智力正常。言语不清,吟诗状语言。双瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。视力:双眼30 cm指数。眼底检查:双眼视乳头苍白、血管细、黄斑色素紊乱。双眼上视、外展受限,未见眼震,快速扫视障碍。四肢肌力正常,双上肢腱反射活跃,双下肢肌张力稍高,腱反射亢进,右侧Babinski征(+),双侧踝阵     

25例遗传性小脑型共济失调患者临床及影像学表现

目的评价遗传性小脑型共济失调的临床特征及ＣＴ,ＭＲＩ对该病的诊断价值。地回顾报２５例遗传性小脑型共济失调者的临床及ＣＴ,ＭＲＩ表现。结果 ＣＴ,ＭＲＩ可发现不同程度和小脑或脑干萎缩,异常率为６１．１％～８７．５％。结论ＭＲＩ,ＣＴ诊断该 极为重要的检查,其阳性率与病程长短有关,ＭＲＩ优于ＣＴ。     

29例遗传性小脑型共济失调的临床与诱发电位分析

评价遗传性小脑型共济失调的临床特征及MRI、CT、诱发电位对该病的诊断及分类的价值。方法：回顾分析了29例遗传性小脑型共济失调患者的临床表现。结果：显示本病是以小脑症状体征为主要表现的系及中枢神经系统多部位的变性疾病，影像学检查MRI优于CT。诱发电位有较高的敏感性，异常率为22％－86％。结论府发电位可以了解传导路的功能状态，特别是亚临床损害，但不能单独作为分类依据。临床诊断及分类有赖于临床观察、影像学检查与诱发电位测定三结合。     

遗传性脊髓小脑共济失调一家系7例报告

<正>先证者,男,51岁,因进行性走路不稳,下肢无力20年加重1年来我院就诊。20年前无明显诱因出现走路不稳左右摇晃,下肢无力。上述症状进行性加重,直线行走困难,易跌倒。并出现饮水呛咳,言语不清,呈吟诗样语言。2008年于吉林大学白求恩医学部就诊,诊断为"遗传性共济失调",未经治疗,近1     

中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型的基…

研究中国人群遗传性共济失调症中骨髓小脑共济失调１亚型（ＳＣＡ１）的基因分型与诊断。在Ｄ６Ｓ２７４与Ｄ６Ｓ８９之间一对引物扩增ＣＡＧ三核苷酸重复序列。结果：Ｄ 收集的来自８个家系的９例遗传性共济失调患者中发现１个家 的２例患者在此ＳＣＡ１基因位眯表现为杂合子，其中的一个等位基因均存在扩展现象，表现为ＳＣＡ１亚型；而其他患者及人表现为纯合子。结论：中国人群ＳＣＡ１亚型在常染色体显性遗传性共济失调症中所     

自发性小脑出血

本文报告11例经CT、尸解和手术证实的自发性小脑出血,男8、女3.高血压动脉硬化仍是本病的主要原因。据viker氏分类,病理和病生机理,我们讨论了各型的临床表现和发病机理,提出了临床诊断要点和内外科治疗方法的选择,强调对恶化型病人要密切观察病情变化,抓住手术时机,以提高救治率。     

感染性化学中毒性共济失调外科治疗分析

本文报告枕动脉──小脑移植后颅凹减压枕肌帖敷术治疗感染，化学中毒性共济失调患者１５例，取得了较好的效果，对引起小脑病变的原因，病理改变及疗效做了分析。     

Marie氏共济失调及其遗传规律探讨——附12例报告

本文报告一家族六代90人中患Marie共济失调者12人(13.3％),系谱完整可靠。临床特点表明:本病属常染色体显性遗传并具明显的“早发”现象。连续四代调查可见子代比亲代发病年龄提早10年左右,临床症状亦逐代加重。     

小脑出血(附16例临床分析)

随着CT的广泛应用，小脑出血的确诊率和治疗愈率得以提高，但由于其缺乏特征的临床表现，在缺乏CT检查的情况下，常被误诊。本文收集了我院近三年来经头颅CT证实的小脑出血16例，现分析报告如下。1．临床资料1．1一般资料：本组16例中，男9例，女7例，年龄最小35岁，最大84岁，平均年龄64．8岁。其中30－39岁发病2例，50－59岁发病2例，60岁以后发病13例。既往有高血压病史10例。16例中急性起病（3天内）11例，亚急性起病（1周以上）5例。活动中起病12例，饮酒后起病三例，情绪激动时起病1例，安静状态下起病2例。1．2症状：眩晕11例（68…     

小脑组织移植的实验研究

应用不同胎龄的大鼠小脑组织(E_(15)和E_(18))植入受体鼠小脑,成活1～2个月后处死动物。光镜下观察移植物成活情况。移植物总成活率为35％。E_(15)成活率(60％)高于E_(18)(10％)。所有成活的移植物可根据细胞结构的特点易与受体脑组织区别,镜下可见到良好分化及成熟的神经细胞。     

体感皮层下行冲动与C类纤维传入在小脑皮层的相互影响

实验用猫,在氯醛糖麻醉和三碘季铵酚制动下进行。电刺激大脑皮层体感Ⅰ区(SⅠ)和隐神经C类纤维时,在小脑皮层分别出现两个诱发电位:峰潜伏期为9.9±1.6ms的SⅠ-CEP和潜伏期为140.6±10.8ms的(C-CEP)。当SⅠ-CEP在C-CEP前出现时,C-CEP受到明显抑制,并与两者出现的时间间隔有关和刺激SⅠ区的强度相关;当SⅠ-CEP与C-CEP同时出现时,两者复合易化;当SⅠ-CEP在C-CEP后出现时,SⅠ-CEP受到轻度抑制。结果表明:体感皮层下行冲动与隐神经C类纤维传入冲动在小脑皮层可以相互影响。一般是先出现的抑制后出现的,两者出现的时间间隔越短,抑制越强,两者同时出现则复合易化。体感皮层下行冲动对C-CEP的抑制比C类纤维传入冲动对SⅠ-CEP的抑制强,提示体感皮层可能参与调制小脑皮层对C类纤维传入的反应。     

经阴道二维超声及经腹部三维超声测量正常胎儿小脑蚓部的研究

目的 通过经阴道二维超声及经腹部三维超声两种检测方法评估胎儿小脑蚓部结构相关指标.方法 利用经阴道二维及经腹三维超声,测量小脑蚓部上下径、前后径级小脑蚓部面积,随访妊娠结局,进行中枢神经系统评分,均在正常评分范围,未出现异常中枢神经系统症状及反射障碍,各测量值与孕周的关系采用回归分析.结果 经二维阴道及三维经腹部超声两种方法均提示,不同孕周胎儿小脑蚓部上下径线、前后径级面积与孕周呈现直线正相关趋势.阴道超声在小脑蚓部测量方法上的优势是简便快捷,仪器普遍不需要特殊机型,腹部三维超声在测量方法上是形态学,需要特殊探头及仪器机型,需要特殊的计算机处理系统,价格贵,处理图像时间较长,但比较形象,两种方法测量结果比较上下径,前后径,未见明显较大幅度范围,面积优势更接近.结论 通过本研究数据显示两种方法在测量小脑蚓部的测量值呈线性增长随孕周增加,各项发育指标稳定.     

用快速自动比色显微分析法探讨巨噬细胞条件性培养基对小脑皮质神经元生存的影响

用快速自动比色显微分析法检测巨噬细胞条件性培养基(MΦCM)对体外培养的生后7天SD大鼠小脑皮质神经元的作用。实验结果表明,MΦCM有支持神经元生存及增强其活性的作用。此作用以细胞密度1×10~5/孔,MΦCM浓度10μl/孔为显著(P<0.05)。不同分子量的MΦCM对神经元的作用亦有不同,>10kdaltons(kDa)组分比<10KDa的作用强。     

遗传性脊髓型Friedreich和脊髓小脑型共济失调的临床及系谱分析

报告脊髓型Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调的三个系谱和脊髓小脑共济失调系谱。结果：前者起病年龄较小，后者起病年龄较大，两种类型的共济失调的症状繁多，交叉重叠、不易区分、进行系谱分析，有助于正确诊断，对分型有一定帮助。