透纳（Turner）综合征和X染色体长短臂缺失的观察

透纳(Turner)综合征最长见的核型为45,X。而 X 染色体长臂或短臂部分缺失也可具有透纳综合征某些特征,但较少见。本文对6例 X 染色体长短臂缺失的断裂点位置与透纳综合征某些特征如身材、性腺功能等之间的相互关系进行了观察。     

Clinical Analysis of Turner''''s Syndrome

Turner'ssyndrome (TS ) isa relativelycommon chromo-some disordercaused by completeorpartialX monosomy insome orallcells.From 1981 to2002 we found15 variationsofchromosomekaryotypesin230 TS .Two hundred and thirtyTS were kar-yotypedin4 groups:Ⅰ,45,X ,89 (38.7% );Ⅱ,mosaicism,62(26.9% );Ⅲ,withvariousaberrationsofstructureofX chro-mosome ,73 (31.7% );Ⅳ,withY chromosome ,6 (2.6% ).One hundred and eighty-ninepatientshad detailclinicaldata:shortstature,162 (85.7% );webbed neck,32 (16.9% );pig…     

45,X/46,X,i(Xq)嵌合型Turner综合征一例报告

1　临床资料　患者 ,女性 ,2 2岁 ,因原发闭经、生长发育迟滞来院就诊。一般检查 :患者身材矮小 ,身高 1.38m,神智清醒 ,智力欠佳 ,鼻梁平 ,全身多痣 ,双侧肘外翻不明显 ,无颈蹼 ,双手无通贯掌 ,第二性征不明显 ,乳房发育差 ,外阴幼稚型 ,B型超声示小子宫 (1.5 cm× 1.3cm)。 FSH、L H、PRL、GH等各项血液激素水平均在正常范围之内。细胞遗传学检查 :取患者静脉血作淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,进行中期分裂细胞计数和核型分析。染色体核型为 :45 ,X/ 46 ,X,i(Xq)(4 5 ,X细胞占 40 %) ,见图 1。图 1　 46 ,X,i(Xq)的染色体核型2…     

Clinical Significance of Multiple Hypothalamic－Pituitary Functions Assessment in Patients with Turner＇s Syndrome

ＣｌｉｎｉｃａｌＳｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｏｆＭｕｌｔｉｐｌｅＨｙｐｏｔｈａｌａｍｉｃ－ＰｉｔｕｉｔａｒｙＦｕｎｃｔｉｏｎｓＡｓｓｅｓｓｍｅｎｔｉｎＰａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＴｕｒｎｅｒ＇ｓＳｙｎｄｒｏｍｅＮＩＮＧＣｏｎｇ（宁聪）；ＷＥＩＨｏｎｇ（魏虹）...     

36例Turner‘s综合征的染色体核型分析

Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ综合征，即先天性卵巢发育不全，其发病率占女性的１／２５００～１／４０００，在染色体畸变引起的疾病中较为常见。本文中的３６例患者全部来自我院遗传咨询门诊。现将其检验结果报告如下。１对象与方法通过我院遗传咨询门诊，发现了３６例不同程度Ｔｕｒｎ-ｅｒ’ｓ综合征的临床体征患者，并都作了染色体常规制片，Ｇ带处理，计数５０～１００个细胞核型；Ｇ带分析５～１０个核型。２　临床表现及染色体核型分析３６例患者年龄为６～２４岁，身高０．９８～１．４ｍ，智力低占２１％，发际低占２１％，有颈践占３６．１…     

Dr. Lu Zhizheng＇s Experience in Treating Sicca Syndrome

Sicca syndrome belongs to ‘Dryness Syndrome＇ in TCM. It occurs mostly in women over 40 years of age. Dr. Lu Zhizheng （路志正） of Beijing Guang＇anmen Hospital of China Academy of TCM has engaged in the TCM treatment of sicca syndrome for more than 20 years and gained rich experience. The following is an introduction of his experience in this aspect.     

特纳氏综合征12例临床分析

特纳氏综合征 ( Turner syndrome,TS)是较少见的先天性染色体疾病 ,好发于女性 ,典型表现为矮小、性幼稚和其他畸形。早期诊断、治疗将使患儿身高接近成人预期靶身高 ,如长期得不到正确诊断 ,将影响生长、性腺发育和其他合并症的治疗。现将其临床特点、诊断方法分析如下。1　临床资料1 .1　对象 :全部对象为矮小女性 ,1 2例 ,年龄 4.6～2 2岁 ,平均 1 3.6岁 ,身高小于同年龄同性别正常均数- 2～ - 4SD,首发症状生长迟缓 4例 ( 33.3% ) ,原发闭经并矮小 4例 ( 33.3% ) ,甲状腺功能亢进 2例(1 6.7% ) ,先天性心脏病 2例 ( 1 6.7% ) ,其中一…     

45例Turner综合征核型及临床分析

Turner综合症(TS),又称原发性卵巢功能不全,是由于X染色体数目和/或结构异常所致.本病是染色体病中最为常见的一种.现就我院1988～2005年诊治的45例TS的核型和临床表现分析如下:     

Author＇s reply

To the Editor： We are pleased to respond to the letter of Zarogiannis and his colleagues for their interest in our study, emphasizing the role of human visceral pleura in pleura fluid turnover. We definitely agree to Zarogiannis and colleagues＇ comments that the absence of many cuboidal cells in the visceral pleura does not favor the existence of visceral lymphatic stomata. However, any medical basic theory must be tested clinically, or used to interpret clinical phenomena well. The current model of pleural fluid turnover is hard to explain more frequently those with pleural effusion found in patients with merely left heart failure than those with merely right heart failure.     

桥本氏甲状腺炎合并甲状腺癌临床分析

目的 探讨桥本氏甲状腺炎合并甲状腺癌的临床特征以及外科手术原则.方法 整群选取该院在2014年1月-2016年12月期间所收治的391例行甲状腺癌手术患者进行回顾性分析,其中有90例患者为甲状腺癌合并桥本,对90例患者的临床症状和外科手术治疗情况进行探讨.结果 所收治的391例患者中有90例为甲状腺癌合并桥本,所占比例为23.02%,所有患者进行了适当范围的手术治疗后,服用优甲乐,对患者进行随访,发现90例患者中有2例患者需要行二次手术,手术方式均为全切,有1例患者发生淋巴转移现象,无死亡病例.结论 桥本氏甲状腺炎合并甲状腺癌的临床表现不明显,应用B超检查、CT检查、甲状腺癌抗体检测能够有效提高诊断率,根据患者的病情,采用合理的手术方式也是当前治疗甲状腺癌合并桥本的有效方法.     

银翘散加减治疗小儿多发性抽动症的临床研究

目的：观察银翘散加减对小儿多发性抽动症的疗效,并分析其作用机制。方法选取2013年6月至2015年7月我院收治的小儿多发性抽动症患儿64例为研究对象,采用随机数字表法分为观察组和对照组各32例,对照组给予西药氟哌啶醇治疗,观察组在此基础上加用银翘散,均治疗3个月。比较两组治疗有效率,应用美国耶路综合抽动严重程度量表（YGTSS）分析其抽动程度,采用原子吸收光谱仪分析两组血清微量元素铁（Fe）、锌（Zn）水平,同时以酶联免疫法（ELISA）检测血清免疫球蛋白（IgE）水平,并记录不良反应发生率。结果观察组治疗有效率93.7％明显高于对照组75.0％（P<0.05）;治疗后观察组运动性抽动评分、发声性抽动评分、YGTSS评分总分、IgE水平明显低于对照组（P<0.05）,观察组血清Fe、Zn水平较对照组高（P<0.05）;两组不良反应发生率比较无显著差异（P>0.05）。结论银翘散可能通过调节血清IgE及微量元素Fe、Zn水平有效治疗小儿多发性抽动症,且安全性高,值得在临床推广应用。     

庞清治诊治热证滑胎经验

庞清治教授对胎前之热尤其重视,认为"热"是导致妇女在妊娠期间发生疾病的基本病因之一。"热"所致滑胎,多因孕后阴血下注冲任以养胎,人体阴血有限,聚以养胎,易使机体阴血偏虚,阳气偏旺,则血热内生。治疗上庞老强调以清热养阴为主,兼以理气、健脾祛湿及滋补肝肾,创立了"庞氏安胎止血汤"。庞老非常注重阶段性辨治,在未孕前,审因辨治而进行遣药用方,审查清楚原因,根据临床症状辨证论治,为稳定的孕育提供前提保障;滑胎患者的孕后保胎应主要从"热""滞""虚"这三个方面着手。同时,在临证时配合合理有度的变通和适时的建议,每获奇效。     

邵朝弟自拟肾衰方临证经验及理法方药浅析

肾衰方是邵朝弟教授结合多年临床经验在经方基础上化裁自拟而成,用以治疗脾肾气虚、湿浊内阻型慢性肾功能衰竭,多年来广泛应用于临床,疗效颇丰。本文旨在简要阐述并分析肾衰方的临证经验和理法方药。     

叶天士《临证指南医案》肿胀病案浅析

《临证指南医案》是叶天士晚年诊疗技术集大成的体现,肿胀门充分反映了名医叶天士的诊疗水平,从肝肺脾肾入手,先辨别是肿还是胀,肿本乎水,胀由乎气;其次辨别病之虚实、病因、部位,对后世治疗肿胀这类疾病提供了诊疗思路.