成人急性淋巴细胞白血病和杂合性急性白血病MIC分型及预后分析

对２９例成人急性淋巴细胞白血病和２例杂合性急性白血病的形态学、免疫学及细胞遗传学的研究结果发现，成人急淋白血病中Ｂ细胞表型多见，其次为Ｔ细胞表型，初诊时骨髓染色体异常发生率为６５％，数目异常较儿童异常患者少见，结构异常中５５％为Ｐｈ染色体，具有Ｐｈ染色体者完全缓解率低。     

成人急性淋巴细胞白血病和杂合性急性白血病MIC分型及预后分析

对２９例成人急性淋巴细胞白血病和２例杂合性急性白血病的形态学、免疫学及细胞遗传学的研究结果发现，成人急淋白血病中日细胞表型多见，其次为Ｔ细胞表型，初诊时骨髓染色体异常发生率为６５％，数目异常较儿童异常患者少见，结构异常中５５％为Ｐｈ染色体，具有Ｐｈ染色体者完全缓解率低。杂合性急性白血病双表型、双克隆型各１例，均有复杂Ｐｈ染色体畸变。     

肿瘤细胞和分子遗传学研究进展

近年来,肿瘤细胞及分子遗传学研究取得了可喜的进展。笔者复习了晚近文献,综述如下:1960年Nowell和Humgerford发现人类慢性粒细胞性白血病(CML)中有一条比G组染色体还小的特异性染色体、即ph染色体,首次指出特异性染色体与特殊的肿瘤有关,从而成为肿瘤遗传学研究的里程碑。随着细胞遗传学和分子遗传学的发展,关于肿瘤染色体异常与肿瘤发生关系的研究,大致经历了三个阶段:第一阶段是70年代以前:ph染色体发现,以及后来在     

急性白血病染色体变化的初步观察

<正> 从1958年Ford在白血病患者身上发现染色体异常及1960年Nowell在慢性粒细胞性白血病发现了ph~1染色体以来,相继有许多学者见到急性白血病患者的染色体有另一些变化。 本工作的目的在于应用细胞遗传学方法研究急性白血病患者在发病的不同时期染色体变化规律及染色体变化与急性白血病病情之间的关系。     

伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病细胞遗传学及分子生物学研究进展

伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病（AML-MRC）是以骨髓增生异常样表现为特征的急性髓系白血病（AML）亚型,其细胞遗传学及分子生物学特征具有很大的异质性。AML-MRC的异常染色体核型与骨髓增生异常综合征（MDS）特异性染色体核型基本相符,反映了MDS的细胞遗传学特性,主要包括-5/5q-、-7/7q-染色体异常,t(v;5q33)/t(3;5)染色体异常,t(v;11q23)染色体异常,复杂核型（3个及以上无关染色体异常）。AML-MRC还保留了MDS的分子生物学特征,该病与ASXL1和U2AF1基因突变显著相关,且较易出现TP53突变,共突变在一定程度上也反映了其发生、发展的进程。综合考虑特征性的染色体异常和基因突变对于预测AML-MRC患者预后具有重要的临床价值。本文就AML-MRC细胞遗传学及分子生物学研究进展作一综述。     

49例急性白血病细胞遗传学分析

目的 应用细胞遗传学分析方法研究急性白血病染色体异常特征,结合临床探讨细胞遗传学对急性白血病诊治的价值.方法 采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,以G显带对49例急性白血病患者进行染色体核型分析,并观察30例接受联合化疗患者的临床转归.结果 49例初诊为急性白血病患者中,细胞核型异常检出率73%(36/49).联合化疗30例中,首次住院达完全缓解者19例(63%).核型正常及典型t(15;17)易位者疗效较好,核型异常如t(9;22)、t(5;17)等易位者疗效较差.结论 半数以上急性白血病患者可检出克隆性染色体异常,其中,特异性染色体重排与特定的白血病亚型相关.细胞遗传学改变是影响白血病预后的因素.     

染色体与急性白血病相关性分析

目的 应用细胞遗传学分析方法,研究急性白血病染色体异常,结合临床探讨细胞遗传学对急性白血病诊治的价值.同时结合国内外细胞遗传学危险度划分标准,分析核型与预后的相关性.方法 采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,以G显带对77例急性白血病患者进行染色体核型分析,并对参与诱导治疗的患者进行生存随访.结果 77例白血病患者中,染色体异常核型检出率为79%.参与治疗的63例病人中,首次完全缓解率为78%.典型的t(15;17)患者治疗预后良好.结论 70%以上的急性白血病患者会出现染色体异常.细胞遗传学改变是影响急性白血病预后的独立因素.     

急性淋巴细胞性白血病的细胞遗传学研究

对40例中国人急性淋巴细胞白血病(急淋)进行了细胞遗传学的研究,发现正常核型为40%,染色体数量异常占42.5%,染色体结构异常为17.5%,特异染色体异常包括有t(9;22)(q34;q11),t(4;11)(q21;q23)和t(8;14)(q24;q32)及环状染色体等.分析了2例急淋患者初发和复发时核型的变化,显示复发时有附加异常。研究认为细胞形态学,免疫表型和细胞遗传学的联合分析(MIC)有助于急淋的诊断和分型。此外,细胞遗传学检查对于急淋白血病的预后具有重要意义。     

人卵巢癌耐药细胞株（COC1／DDP）的G显带高分辨染色体分析

近几年来，卵巢癌的遗传学研究进展迅速，在分子水平上，发现某些癌基因及抑癌基因的作用，在细胞水平上，发现了染色体在数目及结构上的异常。本研究从遗传学角度探讨卵巢癌耐药细胞的染色体改变，为临床诊断及治疗监测提供依据。     

急性白血病的染色体变化及对临床诊断和预后的意义

自Ford(1958)首次发现一例急性白血病患者骨髓细胞出现染色体异常以来,60年代国内外都进行了大量的研究,积累了很多资料。70年代开始运用染色体分带法,使白血病的细胞遗传学研究有了深入的发展。但有关急性白血病的染色体变化的规律性及其对     

肿瘤遗传基础研究的进展

1960年,Nowell和Hungerford在慢性粒细胞性白血病(CML)病人中发现了特异的染色体重排及由此产生的“费城染色体”——Ph染色体,开创了肿瘤遗传变异的研究。从而这一领域的研究已从细胞遗传学水平发展到分子遗传学的新高度,着重研究染色体重排,脆性部位及癌基因、抗癌     

１１４ 例骨髓增生异常综合征的染色体核型与预后分析

摘 要： 【目的】 研究骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者的细胞遗传学之间的关系和临床意义。【方法】 采用直接法、短期培养法和ＲＨＧ显带技术制备染色体, 进行核型分析。【结果】 １１４例ＭＤＳ中４９例检出异常染色体核型,占４２．９８％,其中难治性贫血伴原始细胞增生异常（ＲＡＥＢ）－Ⅰ、Ⅱ型染色体核型异常所占比例较高。单纯数目异常核型改变＋８检出频率最高,随访６８例中有１４例转白血病,转化率为２０．５９％,核型异常者及ＩＰＳＳ评分高危组向白血病转化几率明显高于核型正常者及ＩＰＳＳ积分低危组（Ｐ ＜ ０．０５）。 【结论】 骨髓增生异常综合征的染色体核型异常,各亚型之间有较大的差异,细胞遗传学在ＭＤＳ 的诊断、病情发展和预后判断中有着至关重要的作用。     

急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学和特异癌基因研究

急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学和特异癌基因研究陈赛娟等。中华医学遗传学杂志１９９５；１２（３）：１２９对１００例急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）进行了细胞遗传学研究，４８例患者显示正常核型，５２例患者有染色体量和／或质的异常，其中超二倍体２４例，亚二倍体...     

急性淋巴性白血病的细胞遗传学研究进展及其临床应用

据1983年第三届际白血病染色体研讨会(TIWCL)报道,在急性淋巴性白血病(ALL)中有669%患者可见不同程度、不同类型的染色体异常,其中有许多与患者临床进程相关的特征性核型异常。这些特征性核型异常对ALL的分型、诊断和判断预后等临床应用有特殊的作用。本文就ALL的细胞遗传学研究进展及其临床应用作一简述。     

伴有-5／5q-异常的急性髓系白血病的临床和细胞遗传学分析

目的：探讨伴有染色体-5／5q-异常的急性髓系白血病的临床预后及实验室特征。方法：采用骨髓细胞直接法和24h短期培养法制备染色体，用R显带技术进行细胞遗传学分析。对6例患者进行白血病细胞表面免疫标志分析，患者分别接受高三尖杉酯碱或柔红霉素、阿糖胞苷为主的方案治疗。随访治疗结果和生存期。结果：6例患者细胞遗传学分析均有5号染色体的异常，-5或5q-。患者化疗后5例未能获得完全缓解，1例完全缓解。中位生存期为9个月。结论：-5／5q-染色体异常是急性髓系白血病中一种少见的核型异常，其临床预后差。     

细胞遗传学和荧光原位杂交检测恶性血液病8号染色体三体及单体

近来我们在常规细胞遗传学检查中，发现4例8号染色体增加(8三体)，其中2例为骨髓增生异常综合征(MDS)伴环形铁粒幼红细胞增多(MDS-RAS)和2例急性单核细胞白血病(M5)；另外，还发现2例8号染色体缺失，1例M5和1例急性粒细胞白血病(M1)，对上述6例患者采用8号染色体着丝粒探针，应用分子细胞遗传学即荧光原位杂交(FISH)技术检测，结果均被FISH所证实，现报道如下。     

急性白血病的细胞遗传学研究进展

急性白血病(AL)是造血系统的恶性肿瘤,通常可分为急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性非淋巴细胞白血病(ANLL)两大类,后者又包括急性粒细胞白血病(A-GL)和急性单核细胞白血病(AML)等.关于AL的细胞遗传学研究已有30年左右的历史.通过细胞遗传学研究,为探讨AL的病因、诊断、治疗和预后等问题提供了科学的依据.新近的显带技术染色法已使人们可以精确地识别每条染色体,并且可以准确确定各染色体上每一部分的异常.本文对显带     

白血病与NUP98-HOX融合基因

白血病是一种造血组织的恶性疾病,是一组高度异质的血液病.其特点是某一类型的白血病细胞在骨髓或其他造血组织中的肿瘤性增生.目前,尽管没有一个完整的理论用以解释白血病的发病机理,但是白血病细胞遗传学研究表明这类疾病的发生大多与染色体畸变有关,其中最常见的是染色体相互易位或倒位[1].染色体易位可引起相应座位上的基因表达异常或形成致病的融合基因,这些改变常会影响正常细胞的增殖、分化及凋亡等基本生命活动过程,从而为肿瘤发生、发展提供了必要的条件.如Ph染色体中含有1个BCR-ABL融合基因,该基因产生的异常产物增强了酪氨酸激酶的活性,且逃脱了"生长因子一受体复合物"的控制,从而引起CML.核孔复合物(nucleoporin gene,NPC)是近年来发现的贯穿于核膜作为细胞核与细胞质物质交换的惟一通道,在细胞正常的生长与分化中发挥着重要作用.研究已发现核孔蛋白结构与功能的异常与数种人类疾病相关,与肿瘤关系尤为密切.在许多白血病中都可以检测到与核孔蛋白Nup98有关的染色体易位、融合基因及转录产物,说明核孔蛋白Nup98的异常与白血病关系密切.其中,对NUP98-HOX融合基因的研究引起了广泛的关注,本文就此做一综述.     

3例平衡易位携带者所致习惯性流产的遗传效应分析

我室在遗传咨询门诊中,发现了3例因染色体平衡易位所致的习惯性流产患者,现将这3例细胞遗传学研究结果及异常染色体发生的机制和遗传效应分析报告如下。     

同时伴有5号、7号染色体异常的急性髓系白血病8例临床和实验室研究

目的:分析同时伴有5号、7号染色体异常的急性髓系白血病(AML)的细胞遗传学和相关临床表现及预后。方法:采用骨髓细胞直接法和(或)24h短期培养法制备染色体,用R显带技术进行细胞遗传学分析。其中4例患者进行了白血病细胞表面免疫标志分析,有4例患者还进行了荧光原位杂交检测。5例患者分别接受高三尖杉酯碱和柔红霉素、阿糖胞苷为主的方案治疗。并随访治疗结果和生存期。结果:8例患者的染色体分析结果均同时伴有5号、7号染色体的异常,核型表现为(-5、-7);(-5、7q-);(5q-、-7);(5q-、7q-、-7)四种形式。临床和血液学改变符合急性髓系白血病诊断。患者化疗后6例未能获得完全缓解,2例完全缓解,中位生存期为4.1个月。结论:同时伴有5号、7号染色体异常是急性髓系白血病中少见的核型异常,其临床预后不良。FISH是确定-5/5q-、-7/7q-染色体异常的强有力的分子遗传学工具。