维吾尔族、汉族载脂蛋白B基因EcoR I多态性与冠心病合并2型糖尿病的关系

目的探讨维吾尔族、汉族冠心病及冠心病合并糖尿病患者载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性的的差异。方法选取冠心病患者266例,其中合并糖尿病154例;对照组136例。用聚合酶链反应和连接酶法检测载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性基因型及等位基因频率分布,研究载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性对血脂、载脂蛋白水平的影响。结果冠心病组及冠心病合并糖尿病组载脂蛋白B基因EocR1基因型及等位基因频率与对照组差异无显著性,在维吾尔族和汉族人群中差异亦无显著性。冠心病合并糖尿病组不同基因型间血脂、载脂蛋白水平差异无显著性。结论载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性对血脂水平有一定影响,但不是汉族、维吾尔族冠心病及冠心病合并糖尿病发病的独立危险因素。     

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因M883I多态性与冠心病的相关性研究

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCAI)基因M883I多态性与冠心病及血脂水平相关性.方法:冠心病组358例(维吾尔族180例,汉族178例);对照组160例(维吾尔族65例,汉族95例).用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测维吾尔族和汉族冠心病组及对照组ABCA1基因M883I多态性.结果:在冠心病组和对照组中,维吾尔族各基因型频率和等位基因频率与汉族比较差异均有统计学意义(P=0.000).M883I多态性基因型频率及等位基因频率在两个民族冠心病组和对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05),不同基因型间的血脂水平差异均无统计学意义(P>0.05).结论:ABCA1基因M883I多态性M等位基因频率在维吾尔族和汉族问有差异;ABCA1 M883I多态性与维吾尔族、汉族冠心病及血脂水平无明显相关.     

B族Ⅰ型清道夫受体基因外显子1多态性与冠心病、血脂水平的关系

目的 探讨B族Ⅰ型清道夫受体（SR-BⅠ）基因外显子1和内含子5单核苷酸多态性对中国天津地区汉族人群血脂水平和冠心病发病易感性的影响。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,测定370例冠心病患者和143例正常对照者SR-BⅠ基因外显子1的AluI酶切基因型及内含子5的ApaI酶切基因型,分析其与血脂水平、冠心病及冠状动脉造影结果的关系。结果 两组研究对象中内含子5均仅发现CC基因型。SR-BⅠ外显子1等位基因G、A频率在冠心病组和对照组分别为0.988、0.012和0.997、0.003。基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。外显子1 AluI酶切多态性基因型频率、等位基因频率组间比较均无显著性差异（P>0.05）。在冠心病组男性患者中,外显子1基因多态性变异组（GA＋AA基因型亚组）的血清高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白AⅠ水平高于无变异组（GG基因型亚组）。结论 SR-BⅠ基因外显子1多态性可能与中国天津汉族人群冠心病发病易感性及冠心病病变严重程度无关,但冠心病患者SR-BⅠ基因外显子1 A等位基因可引起男性血清高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白AⅠ水平升高。     

维吾尔族与汉族冠心病患者载脂蛋白B基因多态性的研究

目的探讨维吾尔族与汉族冠心病患者血脂、血糖、体质指数等常见危险因素的分布情况,载脂蛋白B（ApoB）基因多态性的分布特点及在汉族、维吾尔族之间的差异。方法选取冠心病患者112例（冠心病组）和健康体检者及部分冠造腮性者137例（对照组）,测量身高、体质量、血耱、血总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）、载脂蛋白A（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）、脂蛋白a（Lpa）等指标,计算栽脂蛋白B／A比值,记录吸烟时间、年龄等,计算吸烟指数,进行不同组间比较,提取白细胞基因组DNA,用聚合酶链反应（PCa）扩增和连接酶法检测ApoB基因多态性,分析汉族、维吾尔族基因型频率、等位基因频率的差别及以上其多态性与冠心病的发病关系。结果两组研究对象BMI、TG、LDL—C、ApoA1、ApoB／A、Lpa间差异均有统计学意义（P〈0．05）。冠心病组GG基因型频率较高,GA型其次,AA最少见,仅有1例。冠心病组与对照组基因型频率和等位基因频率间差异无统计学意义（P=0．476、0．331）。ApoB基因EeoRI位点维吾尔族与汉族基因型频率比较GA基因型频率维吾尔族高于汉族（X^2=10．43,P=0．001）,AA等位基因频率维吾尔族高于汉族（X^2=10．51,P=0．001）结论ApoB基因EcoRI基因的A等位基因可能增加了维吾尔族冠心病的易感性;A等位基因可能是维吾尔族冠心病的易感基因;高TC、TG、LDL—C、低HDL—C、高血压、高血糖、体质指数升高是冠心病的危险因素。     

海南黎族人群载脂蛋白B基因XbaⅠ和EcoRⅠ位点的多态性及其对血脂和载脂蛋白的影响

目的研究我国海南地区黎族人群载脂蛋白B基因(apoB)XbaⅠ和EcoRⅠ位点的多态性及其对血脂及载脂蛋白的影响。方法采用聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP)分析的方法,分析居住在海南黎族聚居村屯的无血缘关系的年龄在20～84岁之间的151名黎族居民和同地区200名汉族居民的apoB基因XbaⅠ和EcoRⅠ位点多态性,并测定其血清apoA、apoB、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC),并计算低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血清脂蛋白(a)。结果黎族人群组apoB基因的XbaⅠ位点X+等位基因频率高于汉族对照组(P<0.05);黎族人群组apoB基因EcoRⅠ位点的E-等位基因频率与汉族对照组比较没有差异(P>0.05)。黎族人群组的TC、LDL-C的水平低于汉族对照组,HDL-C的水平高于汉族对照组,而apoA、apoB、TG水平,两组间无差异。黎族人群组apoB基因XbaⅠ位点X+/X-基因型的LDL-C水平高于同组中的X-/X-基因型(P<0.05),而X+/X-基因型的HDL-C水平低于同组中的X-/X-基因型(P<0.05),apoA、apoB、TG、TC水平在两组间比较无差异(P>0.05)。黎族人群组apoB基因EcoRⅠ位点E+/E+基因型的TC、TG、HDL-C、LDL-C、apoA、apoB水平与同组的E+/E-基因型比较无差异(P>0.05)。结论黎族人群apoB基因XbaⅠ位点X+等位基因频率高于汉族人群,其具有种族特异性;黎族人群apoB基因EcoRⅠ位点E-等位基因频率与汉族人群无差异。黎族人群的X+等位基因能够影响海南黎族人群血脂代谢,E-等位基因不影响海南黎族人群血脂代谢。     

海南黎族人群载脂蛋白B基因XbaⅠ和EcoRⅠ位点的多态性及其对血脂和载脂蛋白的影响

目的研究我国海南地区黎族人群载脂蛋白B基因(apoB)XbaⅠ和EcoRⅠ位点的多态性及其对血脂及载脂蛋白的影响。方法采用聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP)分析的方法,分析居住在海南黎族聚居村屯的无血缘关系的年龄在20～84岁之间的151名黎族居民和同地区200名汉族居民的apoB基因XbaⅠ和EcoRⅠ位点多态性,并测定其血清apoA、apoB、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC),并计算低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血清脂蛋白(a)。结果黎族人群组apoB基因的XbaⅠ位点X+等位基因频率高于汉族对照组(P<0.05);黎族人群组apoB基因EcoRⅠ位点的E-等位基因频率与汉族对照组比较没有差异(P>0.05)。黎族人群组的TC、LDL-C的水平低于汉族对照组,HDL-C的水平高于汉族对照组,而apoA、apoB、TG水平,两组间无差异。黎族人群组apoB基因XbaⅠ位点X+/X-基因型的LDL-C水平高于同组中的X-/X-基因型(P<0.05),而X+/X-基因型的HDL-C水平低于同组中的X-/X-基因型(P<0.05),apoA、apoB、TG、TC水平在两组间比较无差异(P>0.05)。黎族人群组apoB基因EcoRⅠ位点E+/E+基因型的TC、TG、HDL-C、LDL-C、apoA、apoB水平与同组的E+/E-基因型比较无差异(P>0.05)。结论黎族人群apoB基因XbaⅠ位点X+等位基因频率高于汉族人群,其具有种族特异性;黎族人群apoB基因EcoRⅠ位点E-等位基因频率与汉族人群无差异。黎族人群的X+等位基因能够影响海南黎族人群血脂代谢,E-等位基因不影响海南黎族人群血脂代谢。     

β-羟甲基戊二酰辅酶A还原酶基因多态性与冠心病相关性的研究

目的研究汉族人群β-羟甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)基因型和等位基因频率分布的遗传背景,探讨HMGCR多态性与冠心病的相关性。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及测序技术,对湖北地区汉族123例健康人以及117例冠心病病人HMGCR多态性基因型和等位基因频率分布进行分析,研究HMGCR多态性对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。结果冠心病组内TT/CC(TT+CC)基因型与TT基因型相比,血清TC和LDL-C水平均有显著性差异(P<0·05)。冠心病组与对照组相比,2725A/G位点基因型间血脂、脂蛋白及载脂蛋白水平均无显著性差异(P>0·05)。结论HMGCR基因3089T/C位点基因多态性可能与冠心病存在相关性,而2725A/G位点多态性与血脂水平的相关性不明显。     

汉族人载脂蛋白A5基因-1131T＞C多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的 探讨我国北方地区汉族人载脂蛋白A5基因（APOA5）-1131T＞C多态性对血脂的影响及其与2型糖尿病合并冠心病的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测了136例健康对照者、163例2型糖尿病患者（DM组）和114例经冠状动脉造影确诊的2型糖尿病合并冠心病患者（DM＋CHD组）APOA5-1131T＞C多态性基因型和等位基因频率分布,同时检测了研究对象的血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平.结果 健康对照组APOA5-1131T＞C多态性与血清甘油三酯（TG）水平密切相关,C等位基因携带者TG水平明显高于TT基因型（1.38比0.91 mmol/L,P＜0.001）.2型糖尿病合并冠心病组APOA5-1131C等位基因频率明显高于对照组（38.4%比28.3%,P=0.023）,TT、TC、CC基因型频率在DM＋CHD组和对照组分别为33.9%、55.4%、10.7%和50.4%、42.5%、7.1%,两组间差异具有统计学意义（P＜0.05）.而2型糖尿病组和对照组相比,APOA5-1131T＞C多态性基因型频率和等位基因频率分布均无差异.结论 APOA5-1131T＞C多态性对人群TG水平有极显著影响,C等位基因与2型糖尿病合并冠心病的患病风险有一定关系.     

对氧磷酯酶192Gln/Arg基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的　探讨对氧磷酯酶 192Gln/Arg基因多态性与 2型糖尿病合并冠心病的关系。　方法　采用多聚酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法检测 10 4例健康对照者 (作为正常对照组 )和 80例 2型糖尿病、96例 2型糖尿病合并冠心病 (CDH)患者PON1 192位点的多态基因型。测量体重指数、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、载脂蛋白AI及载脂蛋白B。　结果　 ( 1)中国汉族人PON1 192位点QQ、QR、RR基因型频率及Q、R等位基因频率 :2型糖尿病合并CHD组与正常对照组比较差别有显著性 ;与单纯糖尿病组比较差别无显著性。 ( 2 )中国人与白种人PON1 192位点基因型频率及等位基因频率比较差别非常显著。 ( 3)含R等位基因的基因型QR、RR是 2型糖尿病合并CHD的独立危险因素。　结论　对氧磷酯酶 192Gln/Arg基因多态性与 2型糖尿病合并CHD相关。     

脑梗死、冠心病患者载脂蛋白AI基因第三内含子MspI位点多态性研究

为了观察载脂蛋白ＡＩ基因第三内含子ＭｓｐⅠ位点多态性在北京地区汉族人群冠心病患者和脑梗死患者中的分布特点,探讨其与脂质代谢的关系,采用聚合酶链反应扩增技术对７８３例个体载脂蛋白ＡＩ基因型进行分析,其中及脑梗死组２３６例,冠心病组２２６例,对照组３２１例,同时测定血脂及载脂蛋白。结果显示载脂蛋白ＡＩ基因第三内含子Ｍ２等位基因频率与冠心病密切相关。Ｍ２等位基因频率为０．３８７,与对照组相比增加（Ｐ〈０     

对氧磷酯酶l92Gln／Arg基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的 探讨对氧磷酯酶192G1n／Arg基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系。方法 采用多聚酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)法检测104例健康对照者(作为正常对照组)和80例2型糖尿病、96例2型糖尿病合并冠心病(CDH)患者PONl—192位点的多态基因型。测量体重指数、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、载脂蛋白AI及载脂蛋白B。结果 (1)中国汉族人PONl—192位点QQ、QR、RR基因型频率及Q、R等位基因频率：2型糖尿病合并CHD组与正常对照组比较差别有显著性；与单纯糖尿病组比较差别无显著性。(2)中国人与白种人PONl—192位点基因型频率及等位基因频率比较差别非常显著。(3)含R等位基因的基因型QR、RR是2型糖尿病合并CHD的独立危险因素。结论 对氧磷酯酶192G1n／Arg基因多态性与2型糖尿病合并CHD相关。     

新疆维吾尔族PCSK9基因多态性与冠心病的相关性探讨

目的探讨新疆维吾尔族人类前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因E670G多态性位点与冠心病(CHD)的相关性。方法选择2013年1月—2014年12月在新疆医科大学第一附属医院冠心病科住院的CHD病人368例(维吾尔族176例,汉族192例)作为CHD组,同期在新疆医科大学第一附属医院体检的健康体检者372名(维吾尔族167名,汉族205名)作为对照组。应用聚合酶链反应测定E670G基因的多态性,并采用基因测序法验证。结果 1CHD组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著高于健康对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著低于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。2CHD组和对照组各基因型间三酰甘油(TG)、HDL-C水平比较差异无统计学意义;而CHD组和对照组AG基因型TC水平比较差异有统计学意义(P0.05),LDL-C水平差异有统计学意义(P0.05);CHD组AA基因型TC及LDL-C水平明显高于对照组AA基因型(P0.05),CHD组AG基因型TC及LDL-C水平明显高于对照组AG基因型,差异有统计学意义(P0.05)。3CHD组与对照组PCSK9基因的AG基因型及G等位基因频率增多,AA基因型减少,AA基因型、AG基因型及G等位基因分布差异有统计学意义(P0.05)。4新疆维吾尔族AG基因型及G等位基因频率均高于汉族,新疆维吾尔族AA基因型及A等位基因频率均低于汉族,两民族间基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)。5新疆维吾尔族CHD组AG基因型、G等位基因频率均高于对照组,CHD组AA基因型及A等位基因频率均低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 PCSK9基因E670G多态性位点主要以AA和AG基因型存在,CHD病人PCSK9基因E670G多态性与TC、LDL-C水平升高相关,新疆维、汉两民族E670G多态性存在差异,PCSK9基因E670G多态性对维吾尔族CHD的发生发展存在影响,G等位基因可能是维吾尔族CHD病人的危险因素。     

天津地区汉族人群B族Ⅰ型清道夫受体外显子8基因多态性与血清LDL-C及冠心病关系的研究

目的:探讨清道夫受体B族Ⅰ型基因(SR-BI)外显子8单核苷酸多态性对中国汉族人群冠心病发病易感性及血脂水平的影响。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法 ,测定370例冠心病患者和143例正常对照者SR-BI基因外显子8的HaeⅢ酶切基因型,分析其与冠心病、冠脉造影结果、血脂水平的关系,采用Logistic回归了解基因型与冠心病危险因素间的相互作用。结果:SR-BI基因外显子8等位基因C和T频率在冠心病组为0.809、0.191,在对照组为0.790、0.210。冠心病组与对照组比较,SR-BI外显子8 HaeⅢ酶切基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义(P0.05)。对照组中SR-BI基因外显子8CT+TT基因型亚组低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、脂蛋白a[Lp(a)]水平显著高于同组CC基因型亚组(P0.05)。对照组中CT+TT基因型亚组女性LDL-C、Lp(a)水平显著高于同组CC基因型亚组(P0.05)。高血压史、糖尿病史、吸烟史、总胆固醇(TC)、LDL-C、Lp(a)为冠心病的独立危险因素,OR值分别为2.007、2.395、3.650、1.405、1.405、1.377、1.615;高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白AI(Apo-AI)为冠心病的保护因素,OR值分别为0.256、0.157。结论:SR-BI基因外显子8多态性可能与中国汉族人群冠心病发病易感性及冠心病病变严重程度无关,但SR-BI基因外显子8T等位基因可引起女性LDL-C和Lp(a)水平升高。     

动脉硬化性脑梗死患者载脂蛋白A5基因多态性研究

目的研究载脂蛋白A5基因-1131T>C多态性位点各基因型及等位基因分布频率及其与动脉硬化性脑梗死(arteriosclerotic cerebral infarction,ACI)的关系。方法选择221例湖北地区汉族人群(对照组)及90例ACI患者(ACI组),应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性对每个个体的基因型进行鉴定。同时,采用酶法和免疫比浊法对研究对象血脂进行检测。结果2组间除性别、年龄、体重指数无显著差异外,其他各项指标(吸烟、收缩压、舒张压、胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1及载脂蛋白B)均有显著差异(P<0.05);ACI组稀有等位基因C携带者甘油三酯水平明显高于C非携带者,2组中TT、TC、CC 3种基因型甘油三酯水平差异有显著性意义(P<0.05);ACI组稀有等位基因C的频率明显高于对照组(χ2=5.568,P=0.018)。结论apoA5-1131C等位基因与ACI患者甘油三酯水平升高有关,其不同基因型及等位基因在湖北汉族人群及ACI患者中的分布不同,可能与该地区人群ACI危险性有关。     

邯郸地区汉族人群酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶1位点rs1044925基因多态性与冠心病患者血脂代谢的相关性研究

目的探究酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶1(ACAT-1)位点1044925基因多态性与冠心病患者血脂代谢的相关性。方法选取2015年邯郸市第一医院心内一科收治的冠心病住院患者396例作为冠心病组,另选择同期冠状动脉造影检查正常者428例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)对两组患者ACAT-1位点rs1044925基因多态性进行分析。比较两组受试者体质指数(BMI)、血脂指标、ACAT-1位点rs1044925基因型及等位基因分布情况,分别比较两组不同基因型受试者血脂指标。结果冠心病组患者BMI及血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、非高密度脂蛋白胆固醇(n HDL-C)、脂蛋白(a)水平均高于对照组,血清高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低于对照组(P0.05);两组受试者血清载脂蛋白A_1(ApoA_1)、载脂蛋白B(Apo B)水平比较,差异无统计学意义(P0.05)。两组受试者基因型和A、C等位基因分布情况比较,差异均无统计学意义(P0.05)。对照组不同基因型受试者血清TC、TG、LDL-C、nHDL-C、LDL-C、ApoA_1、Apo B及脂蛋白(a)水平比较,差异均无统计学意义(P0.05)。冠心病组不同基因型患者血清TC、TG、nHDL-C、ApoA_1、Apo B及脂蛋白(a)水平比较,差异均无统计学意义(P0.05);AA基因型患者血清HDL-C水平低于AC/CC基因型患者,血清LDL-C水平高于AC/CC基因型患者(P0.05);采用协方差分析校正性别、年龄和BMI,结果显示冠心病组AA基因型患者血清HDL-C水平低于AC/CC基因型患者,血清LDL-C水平高于AC/CC基因型患者(P0.05)。结论邯郸地区汉族人群ACAT-1位点rs1044925基因多态性与冠心病患者血清LDL-C和HDL-C水平有关,ACAT-1位点rs1044925基因多态性可能通过影响血脂代谢而参与冠心病的发生和发展。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的相关性

目的 探讨载脂蛋白E基因遗传变异与冠心病病变程度的相关性及对预后的影响.方法 抽取251例冠心病患者和200例对照者,应用常规方法测定血脂和脂蛋白水平,采用聚合酶链反应限制片长多态性技术对两组载脂蛋白E基因型频率分布进行分析.结果 共检测出5种基因型,分别为载脂蛋白ε3/3、ε3/2、ε4/3、ε4/2及ε4/4,ε2/2未见.不同载脂蛋白E等住基因型对血脂、脂蛋白水平的作用具有较大差异;在正常血脂水平亚组,冠心病组载脂蛋白ε4/3基因型和ε4等位基因频率明显高于对照组,ε3/3基因型和ε3等位基因频率则明显低于对照组;而在高脂血症亚组,两组之间载脂蛋白E各基因型和等位基因型频率均未见统计学差异.冠心病组心功能Ⅲ～Ⅳ级患者的载脂蛋白ε4/3基因型和ε4等位基因频率高于心功能Ⅰ～Ⅱ级患者,并具有较低的ε3/3基因型频率.结论 载脂蛋白E基因多态性与冠心病的发生发展密切相关,且对心脏功能有一定的作用;载脂蛋白ε4/3基因型和ε4等位基因是冠心病发病重要的遗传易患标记之一,并可能与冠心病心功能低下或心脏事件的发生有关;ε3/3基因型为冠心病的保护因子.     

载脂蛋白B等位基因变异与早发冠心病的关系

目的　研究载脂蛋白 B基因 3 '端 VNTR遗传多态性与早发冠心病之间关系。方法　对 60例早发冠心病患者( CHD)和 5 0例正常对照者 (对照组 )全血 DNA采用聚合酶链反应 ( PCR)法扩增载脂蛋白 B( apolipoprotein B)基因 3 '端可变数目串连重复位点 ( variable num ber tandem ly repeated loci- VNTR)多态性。结果　在 110例中 ,各组的 apo B基因位点呈现了不同的基因带型 ,扩增片段大小为 45 0～ 90 0之间。早发冠心病组发现有 12个等位基因 ,正常人群组有15个等位基因。apo B3 ' 端 VNTR的基因频率分布为 0 .0 0 5～ 0 .3 0 83 ,杂合度为 79.0 %～ 88.8%。早发冠心病组中 ,63 0 bp、660 bp等位基因的频率显著高于正常对照组 ,其血脂水平与对照组有显著性差异 ;不同等位基因组中血脂水平差异无显著性。结论　载脂蛋白 B等位基因 63 0 bp、660 bp可能是早发冠心病的一个危险因子     

反义寡脱氧核苷酸抑制大鼠肝细胞载脂蛋白B的表达

为研究载脂蛋白Ｅ基因多态性在冠心病发生发展中的作用及其对血脂水平的影响，应用聚合酶链反应－ 限制片长多态性检测法，测定２２０ 例冠心病患者和１８０ 例正常对照者的载脂蛋白Ｅ基因型；并按常规方法测定血脂水平。结果发现中国汉族人群中存在５ 种载脂蛋白Ｅ基因型，分别为Ｅ３３、Ｅ３２、Ｅ４３ 、Ｅ４２ 及Ｅ４４。冠心病组载脂蛋白Ｅ４３ 基因型和ε４ 等位基因频率（ 分别为２５．０％ 和１４．３％ ） 均显著高于对照组（１３ ．３％ 和８．１％ ）（ Ｐ＜ ０．０１）， 载脂蛋白Ｅ３３ 基因型频率（５９．５ ％） 则低于对照组（７０ ．０ ％）（Ｐ＜０．０５）；冠心病组总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平显著高于对照组（ Ｐ＜ ０．０１）；在冠心病组的各亚型之间，总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平之间存在统计学差异（ Ｐ＜０ ．０５） 。上述实验结果说明，载脂蛋白Ｅ基因多态性与冠心病的发生发展密切相关并影响血脂的代谢水平；ε４ 等位基因可能是冠心病重要的遗传易患因素之一。     

中国北方汉族人2型糖尿病合并冠心病与KIF6基因Trp719Arg多态性的相关性

目的探讨中国北方汉族人群KIF6基因Trp719Arg多态性基因型和等位基因频率分布特点,及与2型糖尿病(DM)合并冠心病(CHD)的关联性。方法采用病例对照研究设计,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了对照组(152例)、DM组(97例)、DM+CHD组(76例)KIF6基因Trp719Arg多态性;比较组间基因型和等位基因频率分布差异,研究基因多态性对血糖、血脂水平的影响。结果中国北方汉族人群Trp719Arg多态性TT、TC、CC基因型频率分别为0.281、0.499与0.220。T、C等位基因频率分别为0.531与0.469。KIF6基因Trp719Arg多态性基因型和等位基因频率组间分布差异无统计学意义(均为P>0.05)。KIF6基因Trp719Arg多态性对血糖、血脂水平无显著影响。Logistic回归分析显示,高血压、年龄(≥60岁)、低HDL-C水平(<1.04 mmol/L)是DM+CHD的独立危险因素(OR分别为2.850、12.977和4.006,均为P<0.05),C等位基因与DM+CHD的发生无统计学相关性。结论 KIF6基因Trp719Arg多态性可能不是我国北方汉族人群DM+CHD的独立危险因素。     

急性冠状动脉综合征患者胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与血脂水平的关系

目的:探讨急性冠状动脉综合征(ACS)患者胆固醇酯转运蛋白(CETP)TaqIB基因多态性与血脂水平的关系。方法:对236例经冠状动脉造影证实为ACS的患者(ACS组)及54例经冠状动脉造影排除冠心病的患者(对照组)进行研究。采用酶法测定血脂各项水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析CETP基因中TaqIB基因多态性。结果:与对照组比较,ACS组CETPTaqIB基因型及等位基因频率的分布差异无统计学意义(P>0.05)。B1B2与B1B1基因型比较,HDL-C水平显著增高(P<0.05)。B1B2与B2B2基因型比较各血脂指标间差异无统计学意义。等位基因B2与低HDL-C有关。TG≥1.7mmol/L时不同基因型间各血脂指标差异无统计学意义;但在TG<1.7mmol/L时B1B1基因型的HDL-C水平显著低于B1B2基因型(P<0.05)。结论:B1、B2等位基因频率的分布在ACS组与对照组间差异无统计学意义。TG及TaqIB基因多态性均可影响HDL-C水平。