早孕期联合筛查预测唐氏综合征的效果分析

目的：分析2010年3月－2011年12月我院早孕期联合筛查对唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）的预测效果。方法：收集符合标准的研究对象共计7 367 例,回顾性研究这些对象的妊娠结局,比较颈透明层厚度（nuchal translucency thickness,NT）单独使用及联合筛查预测DS的效果。联合筛查风险切割值取1∶300,对高危对象与低危对象的妊娠结局进行比较;以NT≥3 mm为筛查阳性标准,比较NT单独筛查及联合筛查,在预测效果上是否有差异。结果：7 367 例筛查对象中,联合筛查阳性率为3.4%（252/7 367）,实际染色体异常发生率为 0.12%（9/252）;高危组与低危组相比,高危组存在显著的不良妊娠结局高风险（不良妊娠结局6.0% vs. 1.0‰,P＜0.001,染色体异常 3.6% vs. 0.1‰,P＜0.001）;NT值作为单独指标时,DS检出率为77.8%,假阳性率为4.4%,而联合筛查时,DS检出率为88.9%,假阳性率为3.3%。结论：联合筛查能有效预测染色体异常且联合筛查的预测效果优于NT值作为单独指标的效果,应尽量推荐孕妇进行早孕期联合筛查。     

早孕期联合筛查预测唐氏综合征的效果分析

目的：研究分析早期联合筛查对于唐氏综合征的相关预测效果。方法：针对收集到的符合标准的5 260例研究对象进行回顾性分析,针对其妊娠结果,比较颈透明层厚度单独使用以及联合筛查预测唐氏综合征的总体效果。确立阳性筛查标准为颈透明层厚度≥3 mm,通过比较单独筛查与联合筛查,以验证两者在预测效果上是否存在差异。结果：在5 260例筛查对象当中,联合筛查的阳性率是3.42%（180/5 260）,实际染色体的异常发生率为0.11%（6/5 260）;比较高危组和低危组,前者存在较为明显的高风险不良妊娠结局（不良妊娠结局5.0%与1.2‰,P〈0.001,染色体异常3.3%与0.2‰,P〈0.001）。结论：通过联合筛查可以有效地预测染色体异常情况,且联合筛查的预测效果要比以颈透明层厚度为单独指标的效果更佳,故应建议孕妇尽量进行早孕期联合筛查。     

中孕初期胶体金法联合B超测胎儿颈项部透明层厚度筛查唐氏综合征

目的：探讨胶体金法联合B超测胎儿颈项部透明层厚度（简称NT）筛查唐氏综合征的可行性,并在基层医院推广应用.方法：2004年6月至2005年5月孕14～18周在我院产科门诊产检的单胎孕妇,861例接受胶体金法＋B超测胎儿NT筛查DS,并与2003年6月至2004年5月980例孕14～18周的单胎孕妇,单一用B超测NT筛查DS的结果比较,对比两者的敏感性、特异性、准确性.结果：两种筛查方法的敏感性、特异性、准确性、阳性预测值、阴性预测值依次为B超测NT值为50.00%,95.09%,95.00%,2.04%,99.89%,胶体金法＋B超测NT值法依次为100%,97.09%,97.32%,7.41%,100%.结论：胶体金法＋B超测NT值法筛查DS可行,且优于单用B超测NT值法.     

胎儿颈项透明层厚度在早孕期胎儿畸形筛查中的价值

目的:探讨胎儿颈项透明层(NT)厚度在早孕期胎儿畸形筛查中的价值。方法:对行孕期检查及分娩的2 306例孕妇,孕11～13+6周行彩色多普勒超声检查,系统观察胎儿解剖结构,并测量胎儿NT厚度及鼻骨长度。结果:孕期发现胎儿畸形者32例,孕11～13+6周10例,孕13+6周后22例;胎死宫内13例;染色体异常3例;产前未发现异常而新生儿期出现异常者4例。98例孕11～13+6周NT增厚(NT>2.5 mm)胎儿中有5例预后不良(染色体异常2例,胎死腹中2例,膈疝1例),NT值为4.05～6.20 mm;93例正常胎儿的NT值为2.55～3.60 mm。结论:孕11～13+6周经超声可诊断出一部分解剖结构严重畸形的胎儿,NT>3.6 mm的胎儿出现畸形的可能性高。     

唐氏综合征产前筛查的研究进展

唐氏综合征（DOwn＇s syndrome,Ds）是一种最常见的常染色体遗传病之一,是先天性智力低下最常见的遗传类型。10％～15％的智力低下儿童罹患该病。该疾病影响个体智能发育和体格发育,是致残和致死的严重出生缺陷,至今尚无有效的治疗方法。凶此,对该疾病进行产前筛查,再对受检者中高风险者进行产前诊断,让妊娠DS患儿的孕妇终止妊娠,才能达到优生目的。本文就DS产前筛查的最新研究进展作一综述。     

早孕NT联合中孕母血清唐氏综合征筛查初步分析

目的：探讨孕早期超声及孕中期母血清标记物检测的联合筛查,以提高唐氏综合征筛查率。方法：对孕早期（11～13＋6周）进行B超测定胎儿颈项部透明层厚度（NT）及孕中期（14～20＋6周）查甲胎蛋白和游离-β-绒毛膜促性腺激两项血清生化指标,结合孕妇年龄,孕周体重等加以风险校正,NT≥3ram或血清筛查大于1：250为筛查高危,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询．在知情同意下于孕16—21周进行羊水诊断,得知胎儿是否患唐氏综合征,所有筛查的孕妇随访至胎儿出生。结果：唐氏高危孕早期B超检出NT高危68例,孕中期母体血清检测DS高危162例,神经管缺陷高危37例。发现21-三体综合征7例,心脏畸形5例,多发畸形2例,其他异常4例。结论：早孕NT测定结合孕中期母血清标记检测进行唐氏综合征筛查可以扩大筛查面,对产前筛查有效可行。     

唐氏综合征产前筛查的研究

唐氏综合征（DS）又称21-三体综合征,是一种较常见的染色体病,发病率为1/600~1/800[1-2]。其病因是由于DS病人较正常人多一条21号染色体,临床表现为表情异常、智力低下伴有多种先天畸形,大约40%患儿患有先天性心脏病。另外患儿可能还表现为胃肠、肌肉、骨骼等方面的异常,且生存期长。     

早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值

目的：探讨早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取行11~13+6周早孕期筛查的孕妇2670例,采用常规经腹探查,按规范化序贯方法观察胎儿整体解剖结构并测量颈项透明层(NT)厚度,对阳性病例追踪随访至产后,并将严重畸形结果与引产后病理做对照分析。结果发现畸形胎儿17例,包含畸形总数27例,其中脊柱侧弯1例,无脑儿2例,露脑畸形1例,无叶全前脑1例,颈部水囊瘤6例,唇腭裂1例,胎儿水肿9例,心脏异常2例,脐膨出2例,下肢发育异常1例,巨膀胱1例,除2例心脏结构异常外均经引产证实。 NT 值≥3．0 mm 32例,其中染色体异常3例(羊水穿刺证实2例为21-三体综合征、1例为18-三体综合征)、颈部水囊瘤6例、全身水肿3例、胎死宫内1例,余产后正常。另检出5例鼻骨缺失,2例经羊水穿刺证实为21-三体综合征,1例胎死宫内,2例产后正常。结论早孕期规范化检查可以较早发现胎儿严重结构畸形,对产前诊断具有较大临床应用价值。 NT 值增厚对于早期评估染色体异常风险及指导预后有显著意义。     

早、中孕期整合筛查唐氏综合征

目的 评估早、中孕整合筛查唐氏综合征的效果,提供高效率唐氏综合征筛查方案.方法 4237例孕妇,年龄≥18周岁,平均为25.98岁,分别于早孕(11～13周+6d)采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定孕妇血清游离β人绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG),妊娠相关蛋白A(PAPPA),B超测定胎儿颈部透明带厚度(NT)值,中孕(15～20周+6d)采用DELFIA测定孕妇血清βhCG,甲胎蛋白(AFP),利用风险计算软件,分别计算同一患者早孕期风险、中孕期风险、整合风险;高风险?照 (＞1/270)患者进行羊水穿刺和脐静脉穿刺诊断;出生结局进行电子网络跟踪随访.结果 4237例孕妇中筛查高风险者为早孕期98例、中孕期241例、早中孕期整合101例,以上3者筛查出的唐氏综合征分别是2、3、4例,检出率分别为50%、75%、100%,检出效率分别为1∶50、1∶80、1∶25.结论 整合筛查比早孕期筛查、中孕期筛查要优越,在较低的假阳性情况下有较高的检测率,并可减少孕妇侵入性穿刺;提高早孕筛查效率需要高水平的B超诊断技术和发展多种B超联合诊断方法.

Abstract：

Objective To evaluate the effect of first and second-trimester integrated screening so as to provide an efficient screening protocol for Down's syndrome. Methods Using the dissociation-enhanced lanthanide fluorescent immunoassay (DELFIA), the freeβhCG (beta human chorionic gonadotropin),PAPP-A (pregnancy associated plasma protein-A) and NT (nuchal translucency) value of type B ultrasound were assayed in the pregnancy serum during the first trimester(11-13W+6d)and free βhCG and AFP (alpha fetoprotein) during the second trimester(15-20W+6 d). By the risk calculation software, the risks during both trimesters and their integrated risk were calculated for each patient respectively. Amniocentesis and venepuncture were employed for diagnosing the high-risk patients(＞1/270). Electronic network follow-up was carried out after delivery. Results In a total of 4237 pregnant women, 98 were found to carry a high risk during the first trimester, 241 during the second trimester and 101 during the integrated screening respectively. And 2, 3 and 4 cases were diagnosed with Down's symptom at a detection rate of 50%, 75% screening is superior to either the first or second-trimester screening, With a lower false positive rate and a higher detection rate, it reduces the chance of invasive puncture. Advanced type B ultrasonic technology is needed to improve the first-trimester diagnostic efficiency and to develop a better integrated screening protocol.     

低龄与高龄孕妇在孕中期唐氏综合征产前筛查中的筛查效率比较

目的：比较低龄及高龄孕妇在孕中期唐氏综合征产前筛查中的筛查效率。方法整群收集该院2008年1月1日—2014年11月1日间55885例唐氏综合征产前筛查及随访数据,根据孕妇预产期年龄将其分为预产期年龄≥35周岁组以及预产期年龄<35周岁组,比较两组唐氏综合征的发病率,以及对唐氏综合征的检出率、特异度、阳性预测值及阴性预测值。结果高龄孕妇组唐氏综合征的发病率明显高于低龄孕妇组(28.70/万vs 3.14/万),而在唐氏综合征检出率(100% vs 60.00%)、特异度(78.61% vs 93.60%)、阳性预测值(3.70% vs 0.56%)及阴性预测值(100% vs 99.99%),两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论高龄孕妇组唐氏综合征的发病率明显高于低龄孕妇组,而在唐氏综合征检出率、特异度、阳性预测值及阴性预测值,两组差异无统计学意义。     

胎儿静脉导管血流指标在早孕期唐氏筛查的临床价值

目的 比较早孕期(11-13+6周)唐氏综合征胎儿与染色体核型正常胎儿DV指标异常的发生率.方法 对昆明医科大学第一附属医院妇产科早孕期唐氏筛查高风险胎儿进行超声检查,测量静脉导管血流指标(ductus venosus,DV),分析染色体核型异常与核型正常胎儿DV指标异常的发生率差异,通过对病例进行随访,比较先天性心脏病胎儿与正常胎儿在早孕期DV血流指标异常的发生率.结果 2011年1月至2013年6月,13400例早孕期唐氏筛查病例中,唐氏筛查高风险孕妇425例(3.17％).在386例接受产前诊断的病例中,45例(11.70％)诊断为染色体核型异常,其中21三体27例,18三体8例,13三体2例,性染色体异常8例.统计分析发现,染色体核型异常胎儿(23/45)与染色体核型正常胎儿(30/341)的DV血流指标存在差异有统计学意义(x 2=60.09,P=0.00l).而染色体核型正常,DV阳性的病例,先天性心脏病的发生率明显增高(x 2=56.02,P=0.001).结论 早孕期胎儿静脉导管的测量是唐氏筛查的有效补充,且对早孕期发现胎儿先天性心脏病等胎儿结构异常有临床价值.     

5 225例唐氏综合征孕早期筛查数据分析

目的探讨孕妇孕早期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法应用全自动时间分辨荧光测定仪及配套试剂对妊娠9～13周的5225例孕妇进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β-HCG)的测定,筛查结果应用Perkin Elmer公司提供的1T软件计算唐氏综合征风险。风险率≥1∶250定为筛查阳性,再做羊水或脐带血产前诊断以确认。结果5225例孕妇中筛查阳性者为283例,阳性率为5.42%,有159例接受了产前诊断,检出唐氏综合征胎儿4例,漏诊2例,检出率为66.67%,还检出其它染色体异常3例、畸形10例、死胎6例、18-三体2例。结论孕早期血清PAPP-A和free β-HCG联合筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法,结合MOM对防止先天缺陷有实用性价值。     

妊娠中期HCG与AFP联合筛查非高龄孕妇唐氏综合征的价值分析

目的 探讨妊娠中期(孕14～20周)检测血清绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)联合甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)对筛查唐氏综合征(down syndrome,DS)的价值.方法 选取2015年1月至2017年6月在重庆市綦江区妇幼保健院开展产前筛查的孕14～20周非高龄孕妇共5 053例,进行血清HCG和AFP检查.结合孕妇一般资料,利用筛查软件确定DS高风险孕妇,所有孕妇均持续追踪至妊娠结局.结果 筛查结果显示,DS高危孕妇281例,占5.56％,≥30岁孕妇的筛查阳性率明显高于＜30岁孕妇.DS高危孕妇中确诊DS 4例,低危孕妇中确诊DS 2例.HCG和AFP联合检查方案的灵敏度66.7％,特异度94.51％,假阳性率5.49％,假阴性率33.3％,阳性预测值1.42％,阴性预测值99.96％.结论 孕中期血清HCG和AFP能够有效筛查出DS高风险孕妇,对降低DS胎儿出生率有一定价值.但其筛查灵敏度及特异度均有所欠缺,可能仍需探寻更可靠的产前筛查方案.     

抑制素A在孕中期21-三体综合征筛查中的应用

目的 通过对比抑制素A单独或加入到传统三联21-三体综合征筛查前后检测结果的差异,评估抑制素A在孕中期21-三体综合征筛查中的作用,以建立一种简便、准确,且更加优化的孕期唐筛方案。方法 采集18例21-三体综合征孕妇(病例组)与90例胎儿正常孕妇(对照组)稳态浓度的血浆样品行病例对照研究,利用全自动微粒子化学发光法检测抑制素A、AFP、uE₃和β-hCG含量,通过体重和孕周等校正后,用SsdwLab5软件计算21-三体综合征风险值,并对检测结果进行统计分析。结果 抑制素A(MoM)在对照组和病例组孕妇中均符合对数正态分布;绘制各组抑制素A(MoM)频数分布图,结果相比对照组,病例组孕妇的血清抑制素A水平显著抬高(1.13±0.47MoMvs2.49±1.51MoM,P<0.05),中位MoM分别为1.00MoM和2.18MoM,描记曲线整体右移。在1%、3%和5%的假阳性率时,抑制素A单变量的检出率分别为36%、50%和60%,与β-hCG单变量的检出率相当,而优于传统三联法中的另外两个血清标志物AFP和uE₃,数据间比较差异有统计学意义(P<0.05)。以抑制素A的检测数据为y,AFP、uE₃和β-hCG含量为x进行Passing-Bablock线性回归,发现抑制素A与β-hCG间呈正相关,相关系数为0.34,相关性有统计学意义(P<0.05),而与AFP和uE₃的相关性差异均无统计学意义(P>0.05)。传统三联筛查的ROC曲线下面积(ROC-AUC)为0.93,联合抑制素A后的四联筛查ROC曲线下面积为0.95;在5%假阳性率时,三联法和四联法的诊断敏感度分别为71%和78%,两种方案筛查效能差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 抑制素A是孕中期21-三体综合征筛查的最佳血清标志物之一,联合AFP、β-hCG和uE₃后的四联法较传统三联筛查有更好的检测性能,建议推广入临床常规使用。     

孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析

目的：了解淄博市孕中期胎儿唐氏综合征的发生率,探讨孕中期血清学三联筛查策略仅仅针对唐氏儿的筛查效率,评价孕中期唐氏综合征三联筛查的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法对9061例孕中期妇女的血清AFP、Free-β-HCG、uE33项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用lifecycle 3.0软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1∶270作为高风险的切割值,并通过行无创产前检测、FISH或者羊水胎儿细胞染色体核型分析等技术对高风险孕妇给予确诊,对所有参与筛查孕妇的妊娠结局进行追访。结果①淄博市孕中期胎儿唐氏综合征发生率约为1/824,与文献报道活产新生儿唐氏儿发生率基本一致。②高龄孕妇(预产年龄≥35岁)怀有唐氏儿的机率较高约为1/172,不宜再进行产前筛查,应直接行无创产前检测或介入性产前诊断。③该筛查策略针对唐氏儿的检出率为72.7%,假阳性率为4.6%,筛查效率为1/53。结论该筛查策略在唐氏儿筛查方面临床应用价值较高,筛查软件中的参数适合淄博市孕中期妇女,但应结合增加筛查指标（NT、InhA）或者进行早中孕联合筛查的策略,进一步提高筛查效率。     

孕中期唐氏综合征筛查中血清标志物中位数倍数校正模型

目的 探讨与建立适合我国人群孕中期唐氏综合征筛查的血清标志物中位数倍数校正模型.方法 利用非线性加权回归法构建血清学指标与孕龄的回归模型,根据PRESS统计量和校正决定系数选取最优模型校正血清学指标,利用累积和图法与国外常用的筛查软件Lifecycle 3.0、2T软件内置的各中位数进行比较.结果 血清学指标与孕龄间有较好的回归关系,利用自建模型校正后,孕中期孕妇甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的累积和图在0附近,而利用Lifecycle 3.0、2T软件内置的中位数校正后,甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的累积和图远远偏离0.结论 基于我国人群建立的孕中期孕妇血清标志物中位数倍数校正模型比国外筛查软件中内置的中位数模型更适合我国孕中期孕妇的产前筛查.     

孕中期胎儿唐氏综合征筛查报道分析

目的初步分析孕妇血清标记物甲胎球蛋白和绒毛膜促性腺激素β亚基对胎儿唐氏综合征的产前筛查作用。方法采用时间分辨免疫荧光法，检测15～20周6d孕妇血清AFP和F—β—HCG浓度，结合孕妇年龄、孕周、体重，利用计算机软件，计算胎儿患唐氏综合征的风险率。结果筛查1614例孕妇，检出DS高危82例，占受检人数的5．1％；开放型神经管缺陷高危8例，占受检人数0．5％；18-三体高危2例，占受检人数0．1％；假阳性率为5％。结论检测孕中期孕母血清AFP和β-HCG两项指标进行产前筛查，对发现胎儿先天缺陷、预防唐氏综合征有重要作用。     

糖尿病高危孕妇妊娠早期血糖筛查情况及影响因素分析

背景　妊娠合并糖尿病的发病率不断增加,尤其是糖尿病高危孕妇,早期筛查、早期预防至关重要,而目前妊娠早期糖尿病筛查方法和诊断标准仍不统一。目的　了解糖尿病高危孕妇妊娠早期的血糖情况,并分析相关高危因素对早期高血糖的影响。方法　收集2017年7月-2018年12月在首都医科大学大兴教学医院产科门诊建档的糖尿病高危孕妇的资料,于妊娠14周之前采用75 g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）进行糖尿病筛查。结果　妊娠早期进行糖尿病筛查的糖尿病高危孕妇共596例,其中正常血糖（NGT）组374例（62.75%）,糖调节受损（IGR）组190例（31.88%）,孕前糖尿病（PGDM）组32例（5.37%）。IGR组中4例（2.11%）仅空腹血糖（FPG）升高,177例（93.16%）仅2 h血浆葡萄糖（2 hPG）升高,9例（4.73%）FPG和2 hPG均升高;PGDM组中6例（18.75%）仅FPG升高,24例（75.00%）仅2 hPG升高,2例（6.25%）FPG和2 hPG均升高。三组糖尿病高危孕妇的年龄、身高、体质量、妊娠前体质指数（BMI）、妊娠次数、分娩次数、颈围、腰围、一级亲属患有糖尿病比例、既往妊娠期糖尿病（GDM）病史比例、高血压比例比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄〔OR=1.087,95%CI（1.043,1.132）〕、颈围〔OR=1.126,95%CI（1.049,1.207）〕、一级亲属患有糖尿病〔OR=1.763,95%CI（1.209,2.572）〕是糖尿病高危孕妇IGR的独立影响因素（P<0.05）;年龄〔OR=1.131,95%CI（1.040,1.230）〕、腰围〔OR=1.063,95%CI（1.030,1.099）〕、既往GDM病史〔OR=5.260,95%CI（1.641,16.864）〕、高血压〔OR=6.246,95%CI（1.336,29.188）〕是糖尿病高危孕妇PGDM的独立影响因素（P<0.05）。结论　糖尿病高危孕妇妊娠早期IGR及PGDM发生率较高;妊娠早期单纯采用FPG进行血糖筛查会导致较高的IGR及PGDM漏诊率;高龄、颈围增粗、一级亲属患有糖尿病是IGR的危险因素,高龄、腰围增粗、既往GDM病史、高血压是PGDM的危险因素。     

云南农村妇女孕早期拟除虫菊酯类农药暴露及影响因素

目的 探讨云南农村地区妇女孕早期拟除虫菊酯类农药暴露情况及影响因素, 为进一步开展孕期农药暴露研究提供基础数据, 为制定减少暴露的干预措施提供依据.方法 基于云南农村2014年所建的出生队列, 研究对象为2015年1月至2017年1月一农业县的两个乡镇在产前保健门诊确诊怀孕并继续妊娠的孕早期妇女.采用超高效液相色谱串联质谱仪测定妇女尿中拟除虫菊酯类农药代谢产物的浓度, 结合问卷调查, 对其农药暴露情况进行分析.结果 共419名孕早期妇女接受调查, 94.51%的妇女尿中检测到至少一种拟除虫菊酯类代谢产物, 其中3-苯氧基苯甲酸 (3-PBA) 、顺式/反式-二氯菊酸 (cis-/trans-DCCA) 和4-氟-3-苯氧基苯甲酸 (4-F-3-PBA) 的检出率分别为:79.47%、62.05%和24.58%;浓度中位数分别为3.53 ng/m L、14.80 ng/m L和小于最低检出限0.4 ng/m L.仅12人 (2.95%) 自我报告有农药接触, 自报告暴露率与实际暴露率一致性较差.多元线性回归分析显示, 季节是对孕早期妇女体内3种代谢产物的和的水平产生影响的因素, 春季 (t=2.147, P=0.032) 、夏季 (t=2.144, P=0.035) 和冬季 (t=2.453, P=0.015) 的较秋季的妇女代谢产物之和高.结论 云南农村地区孕早期妇女广泛存在拟除虫菊酯类农药暴露, 部分妇女暴露水平较高, 且暴露水平与怀孕季节有关.     

唐氏综合征产前血清学筛查临界值的分析

目的 探讨妊娠中期孕妇血清二联法筛查唐氏综合征高危切割值1:380与1:270的筛查价值.方法 采用化学发光法对11 368例孕妇妊娠中期血清进行二联法检测,计算唐氏综合征高危风险值,比较高危切割值1:380及1:270对胎儿染色体异常或胎儿丢失的检出率差异.结果 高危切割值为1:380时,有941例为唐氏高危,筛查阳性率为8.28%(941/11 368),随访847例,其中确诊21三体4例,21三体阳性预测值为0.47%(4/847);胎儿有临床意义的其他染色体异常4例:1例18三体,1例13三体,1例45X,1例45X/46XX(5:95),占高危总数的0.47%(4/847).高危切割值为1:270时,有521例为唐氏高危,筛查阳性率为4.58%(521/11 368),随访458例,上述8例胎儿染色体异常的孕妇均在其中,21三体阳性预测值为0.87%(4/458);胎儿有临床意义的其他染色体异常4例,占高危总数的0.87%(4/458).高危切割值为1:380时,唐氏髙危孕妇中因其他原因(死胎、胎儿畸形、宫内发育迟缓)引/流产者共计15例,新生儿畸形3例;以1:270为临界值,唐氏髙危孕妇中因其他原因引/流产者共计13例,新生儿畸形2例,筛查值＞1:270与筛查值＞1:380的孕妇其胎儿丢失和新生儿畸形的发生率间差异无统计学意义(χ2=1.595,P=0.207).结论 将高危切割值定在1:270,筛查阳性率降低的同时,漏诊率未显著增加,更具临床筛查价值.