5-羟色胺转运体启动子区基因多态性与轮班护士睡眠质量的关系

目的 探讨5-羟色胺转运体启动子区（5-HTTLPR）基因多态性与轮班护士睡眠质量的关系。方法 选取2018 年10 月至2019 年10 月在本院从事轮班制工作的101 例护士为研究对象,根据匹兹堡睡眠质量指数量表（PSQI）总分评定睡眠质量,其中睡眠障碍组（＞7 分）45 例,睡眠正常组（≤7 分）56 例。采集血液,测定5-HTTLPR基因多态性,比较两组各基因型及各等位基因的频率分布,分析5-HTTLPR 基因多态性与轮班护士睡眠质量的关联性。结果 睡眠障碍组轮班护士主观睡眠质量、入睡时间、睡眠时间、睡眠效率、睡眠障碍、日间功能障碍各因子得分及总分均明显高于睡眠正常组,差异均有统计学意义（P＜0.05）;睡眠障碍组与睡眠正常组5-HTTLPR 基因型及等位基因频率分布比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）,其中睡眠障碍组SS 基因型和S 等位基因频率分别为64.44%、78.89%,均高于睡眠正常组（41.07%、60.71%）,SS 基因型者发生睡眠障碍的危险性是LL 型的4.623倍（95%CI：1.153～18.542）,S 等位基因携带者发生睡眠障碍的危险性是L 等位基因携带者的3.929 倍（95%CI：1.024～15.065）。结论 5-HTTLPR 基因多态性与轮班护士睡眠质量有关,S 等位基因可能是轮班护士发生睡眠障碍的易感基因。     

5-羟色胺转运体基因第二内含子及启动子区多态性与自杀未遂的关联分析

目的:探讨5-羟色胺转运体(Serotonin transporter,5-HTT)基因第二内含子多态性(Serotonin transporter gene 2 VNTR polymorphism,5-HTTVNTR)及启动子区多态性(Serotonin-transporter-linked promoter region,5-HTTLPR)与自杀未遂的相关性研究.方法:运用聚合酶链反应技术(Polymerase chain reaction,PCR)检测71例自杀未遂患者(患者组)和80名健康对照者(对照组)5-HTTVNTR及5-HTTLPR的3种基因型及等位基因分布频率.结果:自杀未遂组第二内含子基因型及等位基因分布频率与正常对照组之间无显著性差异;自杀未遂组与对照组5-HTTYLPR的基因型及等位基因(S/L)频率差异无统计学意义(χ2=1.08,P=0.58;χ2=0.99,P=0.32);进一步分析显示,有精神疾病自杀未遂组(37例)的短重复序列S等位基因频率为85.1%,与正常对照组S等位基因频率(72.5%)及无精神疾病自杀未遂组(69.1%)的差异均具有统计学意义(χ2=4.49,P=0.04;χ2=5.21,P=0.03).结论:5-HTTLPR的S/S等位基因可能是自杀未遂的易感基因之一,而汉族人群中5-HTT基因第二内含子多态性与自杀未遂没有明显相关性.     

海南汉族人群创伤后应激障碍患者与5-HTTLPR基因多态性的相关性

目的探讨海南地区汉族人群创伤后应激障碍与5-羟色胺转运体启动子（5-HTTLPR）基因多态性之间的相关性。方法
选择海南地区汉族人群创伤后应激障碍患者和健康对照者各57例,应用聚合酶链式反应（PCR）及扩增片断长度多态技术检测
5-HTTLPR 基因多态性,采用病例对照的关联分析方法对基因型和等位基因频率进行分析。结果海南汉族人群创伤后应激障
碍组出现LL、SL、SS分别为5、16、36例,对照组中分别出现16、22、19例。从基因频率上看,创伤后应激障碍组L出现22.8%,S
出现77.2%,而对照组中,L出现47.4%,S出现52.6%,两组间,在基因型及基因频率上存在显著差异（P<0.01）。结论海南汉族
人群5-HTTLPR基因多态性可能与创伤后应激障碍有关。
     

中国汉族人群中5-羟色胺转运体相关多态区基因多态性与抑郁症的关联研究

目的 探讨中国汉族人群中5-羟色胺转运体(5-HTT)相关多态区(5-HTTLPR)基因多态性与抑郁症的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)技术检测123例抑郁症患者和122名健康对照者(均为汉族)的5-HTT基因启动子区5-HTTLPR多态性的分布,病例对照关联分析法分析患者组和对照组间基因型频率和等位基因频率的差异.结果 共检测到四种等位基因形态S、L、VL和XL,患者组中5-HTTLPR多态性L等位基因频率(28.0%)明显高于对照组(18.0%),差异有显著性(P<0.05),患者组基因型频率(S/S,49.6%;L/L,12.2%;VL/VL,0.8%;S/L,29.3%;S/VL,5.7%;L/VL,2.4%;S/XL,0%)与对照组(S/S,54.1%;L/L,4.1%;VL/VL,1.6%;S/L,23.8%;S/VL,9.8%;L/VL,4.1%;S/XL,2.5%)比较.差异无显著性(P>0.05).结论 在中国汉族人群中,5-HTTLPR多态性L等位基因可能与抑郁症存在关联.     

KRAS基因多态性与云南汉族人群非小细胞肺癌的相关性分析

  目的   探讨KRAS基因多态性与云南汉族人群非小细胞肺癌发生发展及病理类型的相关性。  方法   选取455例非小细胞肺癌患者,391例健康对照作为研究对象。采用Taqman探针基因分型法对KRAS基因3’UTR区域3个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点rs12587（G > T） 、rs12245（A > C）、 rs1137282（A > G）进行基因分型。根据分型结果,分析等位基因、基因型及单倍型与非小细胞肺癌发生、病理类型（鳞癌、腺癌）和临床分期（I+II期、III+IV期）的相关性。  结果   rs12587（G > T）位点等位基因G在非小细胞肺癌组的分布频率显著高于对照组（P = 0.008,OR = 1.365,95%CI 1.086～1.716）;在显性模式下携带T等位基因的个体（G/T+T/T）患非小细胞肺癌的风险显著降低（P = 0.011,OR = 0.70 ,95%CI 0.53～0.92）。病例分层分析发现,鳞癌组与对照组的rs12587（G > T）位点等位基因和基因型频率,差异有统计学意义（P < 0.001、P = 0.001）;在显性模式下携带T等位基因的个体（G/T+T/T）患肺鳞癌的风险显著降低（P < 0.001,OR = 0.45 ,95%CI 0.30～0.68）。非小细胞肺癌病例组与对照组rs12245（A > C）位点等位基因分布频率及基因型,差异无统计学意义（P > 0.05）;在显性模式下携带A等位基因的个体（A/T+A/A）患非小细胞肺癌的风险显著降低（P = 0.028,OR = 0.73 ,95%CI 0.55～0.97）。病例分层分析发现鳞癌组与对照组的rs12245（A > C）位点等位基因和基因型频率,差异有统计学意义（P = 0.003、P = 0.001）;在超显性模式下,基因型为A/T的个体患肺鳞癌的风险显著降低（P<0.001,OR = 0.43 ,95%CI 0.28～0.67）。  结论  KRAS基因3’UTR区域SNP位点rs12587（G > T）等位基因G可能是云南汉族人群非小细胞肺癌及鳞癌发生的风险因素。SNP位点rs12245（A > C）等位基因A可能是云南汉族人群非小细胞肺癌发生的保护性因素。     

单相抑郁和5-羟色胺转运体基因多态性的相关性

目的探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因基因多态性（5-HTTLPR和5-HTTVNTR）与单相抑郁（UPD）临床特征的相关性。方法运用聚合酶链式反应（PCR）技术检测178例UPD患者和120名正常对照者的5-HTTLPR和5-HTTVNTR多态性分布。根据UPD患者汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评分,分析该多态性与UPD临床特征的相关性。结果 UPD组5-HTTLPR多态性的L/L基因型的频率（12%）高于正常对照组（11%）,但无明显差异（P〉0.05）;女性UPD组的L/L基因型频率（8%）低于对照组（14%）,但无明显差异（P〉0.05）;症状学分析显示抑郁情绪与5-HTTLPR基因多态性有关,具有等位基因L及其纯合子的UPD患者HAMD评分明显较低（P〈0.05）。intron 2 VNTR多态性、等位基因10及基因型10/10的分布比例女性UPD明显升高,且和抑郁程度成正相关。结论 5-HTTLPR基因多态性L/L纯合子可能是UPD特别是女性UPD发病的保护因子;等位基因L及其纯合子可能是UPD患者抑郁症状的保护因子。等位基因10可能是致UPD的危险因子。     

5-HTTLPR的基因多态性与抑郁症的相关性研究

目的探讨患者5-HTTLPR基因多态性与抑郁症的相关性,从而为抑郁症的预防与治疗找到新的途径和方法。方法运用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),来测定64例抑郁症患者和66例对照组的5-HTTLPR基因型和等位基因,从而验证基因型与抑郁发作的相关性。结果对照组与病例组比较,病例组的5-HTTLPR的基因型频率与等位基因频率的差异有统计学的意义(P0.05),病例组S等位基因频率要高于对照组,LL基因频率要低于对照组。结论患者的SS基因有可能是抑郁症的易感基因之一,其相关性也随着抑郁程度的增强而增强。而LL基因有可能是保护基因。     

单纯强迫症和共病双相障碍的强迫症患者5-HTTLPR基因多态性研究

目的:探讨汉族人群中5-羟色胺转运体启动子区(5-HTTLPR)基因多态性与单纯强迫症和共病双相障碍的强迫症之间的相关性。方法:按照美国《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-Ⅳ)的强迫症的诊断标准选择单纯强迫症患者(强迫症组)52例、共病双相障碍的强迫症患者(共病组)48例和健康对照者(对照组)57例;每例研究对象抽取静脉血提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)及扩增片断长度多态技术检测5-HTTLPR基因多态性,采用病例对照的关联分析方法对基因型和等位基因频率进行分析。结果:三组的5-HTTLPR基因型符合Hardy-Weinberg平衡法则;三组间5-HTTLPR基因型和等位基因频率分布均无显著性差异;经性别分层后三组间5-HTTLPR的基因型与等位基因频率也无显著性差异。结论:5-HTTLPR基因型和等位基因频率分布与强迫症和共病双相障碍的强迫症无关联性。     

CYP11B2基因-344C/T多态与云南双河乡彝族人群原发性高血压的相关性

  目的  研究CYP11B2基因-344C/T多态与云南省晋宁县双河乡彝族人群原发性高血压的相关性。  方法  采集308例云南省晋宁县双河乡彝族居民外周血，包括132例原发性高血压患者（EH组）和176例对照组成员，提取DNA后PCR扩增目的片段，限制性内切酶酶切鉴定基因型，计算基因型频率和等位基因频率，并进行相关性分析。  结果  CYP11B2基因-344C/T多态在EH组/对照组中的基因型频率TT为64.39%/60.23%，CT为29.55%/32.95%，CC为6.06%/6.81%，等位基因T频率为79.17% /76.70%，等位基因C频率为20.83% /23.30%，2组的基因型频率和基因频率相比，差异无统计学意义（P > 0.05），但女性患者中的TT基因型频率（70.00%）高于对照组（56.44%）（P < 0.05）。在EH组中，男性患者/女性患者的基因型频率TT为55.77%/70.00%，CT为32.69%/27.50%，CC为11.54%/2.50%，等位基因T频率为72.12%/83.75%，等位基因C频率为27.88%/16.25%，2组的TT、CC基因型频率和等位基因频率相比，差异有统计学意义（P < 0.05）。  结论  CYP11B2基因-344C/T多态分布在彝族原发性高血压人群中存在性别差异，但可能与云南省晋宁县双河乡彝族人群原发性高血压发病无关。     

TAB2基因多态性与中国西南汉族人群隐睾症易感性的相关性研究

  目的  初步探讨TAB2（transforming growth factor-beta activated kinase 1 binding protein 2）基因与中国西南地区汉族人群隐睾症发病的相关性。  方法  选取西南地区259名隐睾患者和355名成年男性健康对照,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法,对TAB2基因的3个标签单核苷酸多态性位点（tag single nucleotide polymorphism, tag SNP）rs237028、rs521845、rs652921进行基因分型,并采用卡方检验分析3个tag SNP位点与隐睾症发病的关系。  结果  本实验的3个tag SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,限制性酶切实验分型结果与Sanger测序结果一致。TAB2 rs237028位点的G等位基因在隐睾组中的频率高于对照组（30.9% vs. 25.6%,P=0.04,OR=1.31,95%CI:1.01～1.70）,在显性遗传模型中AG/GG基因型携带者罹患隐睾症的风险升高（P=0.006,OR=1.57,95%CI:1.14～2.17）。在隐睾组中rs652921位点的TC/CC基因型频率高于对照组,差异有统计学意义（75.3% vs. 67.0%,P=0.03;OR=1.50,95%CI:1.05～2.14）。未观察到rs521845与中国人群隐睾遗传易感性的相关性。  结论  TAB2基因rs237028的AG/GG基因型和rs652921的TC/CC基因型可能与中国西南地区汉族人群罹患隐睾症的风险性增加相关。     

NRG1-ErbB4基因多态性与局灶性癫痫易感性的关系

  目的  研究云南地区患有局灶性癫痫人群的神经调节因子1（Neuregulin-1，NRG1）及其受体ErbB4基因的多态现象与局灶性癫痫易感性的关系。  方法  采用癫痫病例组和健康对照组对比分析，通过Snapshot检测方法，对云南地区的70例局灶性癫痫患者、64例健康对照者进行基因多态现象检测分析，研究对象样本均来自2020年3月到7月昆明医科大学第一附属医院。  结果  发现局灶性癫痫与NRG1（SNP rs35753505, T > C）的多态现象有相关性，NRG1（SNP rs35753505, T > C）基因型（P = 0.007）和等位基因（P = 0.005）的分布差异有统计学意义（P < 0.05）。与此同时，本研究还对NRG1下游受体ErbB4的基因多态性进行分析，发现ErbB4（SNPrs839523，G > A）基因型（P = 0.026）和等位基因（P = 0.013）、（SNPrs707284，A > G）基因型（P = 0.038）和等位基因（P = 0.018）的分布差异有统计学意义（P < 0.05），并且发现SNP rs707284携带的G/G基因型OR值为3.656（95% CI = 1.160-11.525）。  结论  携带突变纯合子G/G基因型的人群患癫痫的易感性较高，NRG1-ErbB4基因多态现象可能共同参与了局灶性癫痫的发生。     

5-HTTLPR基因多态性与2型糖尿病关联性研究

目的探讨山东汉族人群2型糖尿病与5-羟色胺转运体启动子区基因多态性(5-HTTLPR)的关系。方法选取387例2型糖尿病患者和286例对照个体,采用聚合酶链反应(PCR)技术检测5-HTTLPR多态性。结果 LS基因型和SS基因型在病例组所占比例(74.2%)明显高于对照组(62.9%)(P<0.01),5-HTTLPR等位基因频率分布两组之间差异具有统计学意义(P<0.05);S等位基因明显增加患2型糖尿病的遗传风险性(OR=1.73,95%可信区间1.24~2.43,P<0.01)。结论 5-HTTLPR基因多态性可能与2型糖尿病相关。     

汉族人群早泄与5-HTTLPR基因多态性相关性的研究

目的：探讨汉族人群5-羟色胺转运体基因连锁多态性区域(5-HTTLPR)与早泄（premature ejaculation,PE)临床特征的相关性。方法：通过病例对照研究的方法,以≥90%次性生活的射精潜伏期（intravagina ejaculation latency,IELT）<1 min为早泄主要临床特点,病例组分为原发性早泄组(primary PE,PPE)119例、继发性早泄组(secondary PE,SPE)60例,而正常对照组为同地区的IELT ≥ 3 min的健康成年男性90例,应用PCR检测5-HTTLPR基因,比较3组间的基因频率和等位基因频率的差异。结果：PPE组中S/S基因型的频率比健康对照组明显增高（51.3% vs. 37.8%,P<0.01）, L/S基因型的频率比健康对照组显著降低（28.6% vs. 34.4%,P<0.05）,等位基因S出现的频率比健康对照组均显著增高（67.2% vs. 55.0%,P<0.05）。S等位基因和含S的基因型在PPE患者的比率高,而SPE组与健康对照组比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：PPE与5-HTTLPR基因多态性相关,提示遗传因素在PPE发病中起重要作用,在SPE中未见相关性,PPE和SPE的病因学可能不同。     

云南白族民家支系18个常染色体STR位点的遗传多态性

  目的  调查云南白族民家支系2 323个健康无亲缘关系个体18个STR基因座的遗传多态性,计算群体遗传学参数,建立云南白族民家支系群体的遗传学基础数据,为司法鉴定工作中的亲子鉴定和个体识别提供可靠的科学依据。  方法  收集2323份云南白族民家支系人群无关个体样本,采用DNATyperTM19试剂盒,进行直接PCR复合扩增,用AB 3130XL自动遗传分析仪进行毛细管电泳分离,用GeneMapper ID-X 1.5软件对分离的STR进行分型。使用Modified-Powerstats软件统计等位基因频率,进行Hardy-Weinberg平衡（HWE）检验,计算匹配概率等法医学参数。使用Arlequin软件计算Fst和P值。使用Phylip软件计算Nei’s遗传距离。使用SPSS软件进行多维尺度（MDS）分析。应用Mega软件构建相邻连接（NJ）系统发育树。  结果  18个STR基因座中共观察到230个等位基因和1073种基因型。除D13S317基因座不符合Hardy-Weinberg平衡（P = 0.0008）外,其余基因座等位基因频率和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05/18 = 0.0028）。18个STR基因座的累积个人识别能力（CDP）达0.999999999,累积非父排除概率（CPE）达0.99999994055。Fst值、Nei's遗传距离以及NJ系统发育树的结果均提示,白族民家支系与云南布朗族和云南佤族相距较远,而与大理白族和怒江白族相距较近。  结论  上述18个STR基因座在云南白族民家支系群体中具有高度多态性,可用于司法鉴定和群体遗传结构研究。     

五羟色胺转运体启动子区多态性与焦虑症的关联研究

目的探讨焦虑症与五羟色胺转运体基因启动子区(5-HTTLPR)多态性的相关性.方法 运用聚合酶链反应技术检测88例焦虑症患者(包括42名广泛性焦虑障碍和38名惊恐障碍)和87名健康对照者5-HTTLPR的分布频率.结果对照组检测到1例EL/EL基因型,未见其他文献报道.患者组启动子区多态性的超长(EL)等位基因频率为1.1%,对照组为4.6%,两组间差异有显著性(P＜0.05).两组间各基因型分布差异无显著性;广泛性焦虑障碍组EL/S、L/L、L/S、S/S基因型频率分别为2.4%,9.8%,39.0%和48.8%,惊恐障碍组分别为2.7%,8.1%,43.2%和45.9%,两组间差异无显著性,各等位基因频率比较差异亦无显著性.结论 5-HTTLPR的EL等位基因可能是焦虑症的保护基因之一,焦虑症两种亚型间5-HTTLPR多态性差异无显著性.     

MTHFR基因C677T多态性与习惯性流产的关联性分析

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产的关系,阐明其可能发生的分子基础,为该病基因诊断及易感人群的预防、治疗和预后提供新思路。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测50例有生育史健康妇女（对照组）和56例习惯性流产女性（病例组）的MTHFR基因C677T多态性。结果：MTHFR基因 C677T存在CC、CT和TT 3种基因型。病例组CC、CT和TT基因型频数分布与对照组比较差异有显著性(χ²=6.254,P=0.044),TT与CC基因型频数分布比较差异有显著性(χ²=6.345,P=0.012),TT与CT基因型频数分布比较差异无显著性(χ²=2.099,P=0.147)。病例组T等位基因频数分布与C等位基因频数分布比较差异有显著性(χ²=7.054,P=0.008,OR=2.098,  95%CI:1.210~3.636)。结论：MTHFR基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产有关联,T等位基因可能是习惯性流产遗传易感因素之一。     

中国汉族人群SNPH基因多态性与精神分裂症的关联研究

 目的 探讨伸展蛋白（syntaphilin,SNPH）基因与中国汉族人群精神分裂症（schizophrenia,SZ）之间的关联性。方法 采用TaqMan探针基因分型技术对389例SZ患者（病例组）和433例健康对照（对照组）的SNPH基因5个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点（rs3764714、rs3795139、rs3803947、rs3803949、rs6134520）进行基因分型及连锁不平衡分析。分析等位基因、基因型以及单倍型频率分布有无差异,比较两组不同遗传模式下基因型分布有无差异。结果 SNPH基因5个SNP位点连锁不平衡分析结果显示,5个位点可构成一个5个基因位点所组成的单倍型区块（D’>0.8）。5个基因所组成的单倍型A-A-A-C-T、G-A-G-T-T、G-G-G-C-C频率分布在病例组与对照组间差异无统计学意义（P=0.978、P=0.535、P=0.524）。SNPH基因5个SNP位点等位基因及基因型频率分布在病例组与对照组之间差异均无统计学意义。在共显性、显性、隐性及加性遗传模式下,该5个SNP位点基因型频率分布在病例组与对照组之间差异也无统计学意义。结论 在中国汉族人群中,SNPH基因可能不是SZ的易感基因。     

宁夏回族人群TCF7L2基因rs290487位点多态性与2型糖尿病的关联性分析

目的:探讨宁夏地区回族人群中转录因子7类似物2(TCF7L2)基因rs290487位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的关联性,阐明TCF7L2基因是否为T2DM的易感基因。方法:选择宁夏回族自治区111例T2DM患者(T2DM组)和109名健康对照者(对照组),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测2组研究对象的TCF7L2基因rs290487位点的基因型和等位基因频数分布;2组研究对象基因型频数、等位基因频数分布的差异分析采用χ²检验。结果:TCF7L2基因rs290487位点共检测到3种基因型TT、CT和CC;2组研究对象TCF7L2基因rs290487位点的基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);2组研究对象基因型频数的分布比较差异无统计学意义(χ²=5.370,P>0.05);2组研究对象等位基因频数分布比较差异亦无统计学意义(χ²=0.034,P>0.05)。结论:在宁夏回族人群中,TCF7L2基因rs290487位点多态性与T2DM的发生无关联,TCF7L2基因可能不是T2DM的易感基因。     

文山红河地区苗族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性研究

  目的  研究文山红河地区苗族群体20个常染色体STR基因座的遗传多态性,评估其在该人群中的法医学应用价值,为法医DNA分析和人类遗传研究提供基础数据。  方法  采用Chelex-100法提取样本DNA,使用PowerPlex?21试剂盒对该地区2 209例苗族无关健康个体STR基因座进行复合扩增,用ABI 3130自动遗传分析仪对扩增产物进行毛细管电泳分析,用Genemapper ID v3.2软件进行基因分型。采用Modified-Powerstats软件进行Hardy-Weinberg平衡检验,并计算法医学参数。应用Arlequin和Phylip软件分别计算Fst值和Nei's遗传距离。使用SPSS软件进行多维尺度（MDS）分析。采用Mega软件构建相邻连接（N-J）系统发育树。  结果  20个常染色体STR基因座共检出265个等位基因和1080种基因型。等位基因频率分布为0.0002～0.5718,各基因座等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P > 0.05/20 = 0.0025）。累积非父排除率（CPE）为 0.999 999 935 545 335,累积个人识别概率（CDP）为 0.999 999 999 999 999 999 999 932 674 151。Nei's遗传距离、N-J系统发育树和MDS分析显示,文山红河地区苗族与云南越南人群遗传关系最近。  结论  20个常染色体STR基因座在文山红河地区苗族群体中具有较高的遗传多态性,可用于法医学鉴定和群体遗传学研究。     

溶质载体家族30成员8基因rs13266634C/T多态性与甘肃东乡族、汉族2型糖尿病的关系

目的探讨溶质载体家族30成员8（SLC30A8）基因rs13266634C/T单核苷酸多态性在甘肃东乡族、汉族人群中的分布及其与2型糖尿病（T₂DM）的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法检测甘肃东乡族、汉族T₂DM患者组（T₂DM组）和体检对照者组（对照组）SLC30A8基因rs13266634C/T多态性。结果 rs13266634C/T的CC基因型频率、C等位甚因的频率在东乡族和汉族T₂DM组高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。东乡族C等位基因携带者患T₂DM的风险是T等位基因的1.62倍;汉族C等位基因携带者患T₂DM的风险是T等位基因的1.54倍。结论甘肃东乡族和汉族人群均存在SLC30A8基因rs13266634C/T位点变异,C等位基因是其风险等位基因,SLC30A8基因可能是甘肃东乡族和汉族人群T₂DM的易感基因。