DNMT3B基因启动子C46359T多态性与食管癌易感性的关联分析

目的:探讨DNMT3B基因启动子C46359T单核苷酸多态性与江苏汉族人群食管癌易感性的关系。方法:提取195例食管癌患者及189例健康体检人员外周血基因组DNA,采用PCR-RFLP结合DNA测序技术检测DNMT3B基因启动子C46359T单核苷酸多态性。结果:正常对照DNMT3B C46359T等位基因TT/CT基因型频率为98.9%/1.1%,病例组为97.9%/2.1%,在对照组与病例组中均未检测到DNMT3B 46359 CC基因型。携带DNMT3B 46359 CT等位基因的个体与对照组相比,其患食管癌的易感性未见明显升高(P=0.43,OR=1.96,95%CI:0.35~10.82)。对比江苏汉族人群和英国、美国白种人群,DNMT3B C46359T单核苷酸多态性频率分布有明显差异(P<0.01)。结论:DNMT3B基因C46359T多态性可能不适合作为中国汉族人群食管癌易感性的一个独立风险因素,此位点多态性的分布在不同人种间有显著差异。     

LMP2/LMP7基因多态性与人群中乙型肝炎病毒感染相关性研究

目的:探讨低相对分子质量蛋白酶体(low molecular weight proteasome,LMP)基因单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphisms,SNP )与人群中乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染易感性的关联.方法:提取176例HBV感染者及208例健康人外周血基因组DNA,用PCR方法扩增LMP2/LMP7基因包含Codon60/Codon145两个多态性位点的片段,DNA直接测序法检测健康个体基因型,限制性片段长度多态性方法(restriction fragment length polymorphism,RFLP)明确HBV感染者基因型.并采用PHASE1.0软件构建这两个多态性位点的个体单倍体型.以非条件Logistic回归校正混杂因素,并进行多态性与HBV感染风险关联的统计学分析.结果:LMP7基因多态性位点在两组人群中的差异有统计学意义(P<0.05),较之野生型Q/Q,杂合型Q/K OR=2.11(95%CI:1.36～3.26),纯合型K/K OR=2.66(95%CI:1.17～6.02);LMP2基因多态性位点在两组人群中差异无统计学意义(P>0.05).在这两个位点所构建的单倍体型中,具有单倍体R-K的个体在两组人群中差异有统计学意义(P<0.01,OR=1.81).结论:LMP7基因的多态性与HBV感染有着显著的易感关联,虽然LMP2/LMP7基因多态性位点共同存在于单倍型时呈现一定拮抗作用,但结果提示,对于HBV感染的发生,LMP的多态性仍然是一个重要的易感危险因素.     

发动机燃烧室内壁材料热环境的气动热试验模拟技术研究

目的探究DNA双链断裂修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例-对照研究方法,应用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测包括正常对照61例,食管癌患者123例XRCC4基因启动子区G-1394T(rs6869366)位点,以及RAD51-G135C位点的单核苷酸多态性。通过logistic回归分析计算出比值比(OR)和95%置信区间(95%CI)。结果 XRCC4rs6869366位点G等位基因的基因型(GT+GG)的携带者患食管癌的风险显著增加(OR=3.022,95%CI=1.487～6.142,P=0.002)。RAD51基因型GC和CC与携带GG的野生型个体相比,携带RAD51变异基因型(GC和CC)的个体具有更高的患癌风险(OR=3.643,95%CI=1.501～8.842,P<0.05)。结论 DNA损伤修复系统中的基因多态性很可能与食管癌发生的易感性有关,XRCC4G-1394T,RAD51-G135C位点多态性改变均可增加食管癌的发病风险。     

DNA损伤修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与中国地区食管癌易感相关性研究

目的 探究DNA双链断裂修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系。 方法 采用以医院为基础的病例-对照研究方法,应用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测包括正常对照61例,食管癌患者123例XRCC4基因启动子区G-1394T(rs6869366)位点,以及RAD51-G135C位点的单核苷酸多态性。通过logistic回归分析计算出比值比(OR)和95%置信区间(95%CI)。 结果 XRCC4 rs6869366位点G等位基因的基因型(GT+GG)的携带者患食管癌的风险显著增加(OR=3.022,95%CI=1.487~6.142,P=0.002)。RAD51基因型GC和CC与携带GG的野生型个体相比,携带RAD51变异基因型(GC和CC)的个体具有更高的患癌风险(OR=3.643,95%CI=1.501~8.842,P<0.05)。 结论 DNA损伤修复系统中的基因多态性很可能与食管癌发生的易感性有关,XRCC4 G-1394T,RAD51-G135 C位点多态性改变均可增加食管癌的发病风险。     

XRCC3基因多态性与宫颈癌发病风险的关系

目的:研究X线修复交叉互补基因3(XRCC3)Thr241Met多态性位点在广东人群中的分布,并分析其多态性与宫颈癌发病风险的关系。方法:采用病例-对照研究方法,应用PCR-RFLP检测158例宫颈癌患者及年龄相匹配的164例正常人群XRCC3Thr241Met多态性位点基因型及等位基因,并分析该位点与宫颈癌发病风险的关系。结果:Thr241Met基因型和等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.05),等位基因Met可能增加个体患宫颈癌的风险(OR=1.983,95%CI=1.364～2.883,P=0.000),提示Thr241Met多态性可能与个体患宫颈癌风险相关;但Thr241Met多态性与宫颈癌患者临床病理特征无关。结论:Thr241Met多态性可能与宫颈癌风险相关,Met等位基因可增加个体患宫颈癌的风险,但与宫颈癌临床病理特征无关。     

干扰素调节因子-5基因多态性与类风湿关节炎的相关性

目的探讨干扰素调节因子-5（IRF-5）基因rs2004640位点基因多态性与河北汉族人群类风湿关节炎（RA）的相关性。方法应用聚合酶链反应-连接酶检测反应（PCR-LDR）法检测河北汉族人群136例RA患者和152名正常对照者IRF-5基因rs2004640位点多态性。应用ELISA法对RA患者进行抗环瓜氨酸抗原肽（CCP）抗体检测。结果 IRF-5基因rs2004640位点T等位基因频率在RA组明显高于对照组（28.1%vs20.4%）,两组差异有统计学意义（χ2=4.257,P〈0.05,OR=1.522,95%CI：1.038～2.231）。进一步将RA组按抗环瓜氨酸抗原肽（CCP）抗体阴性、阳性分层发现,抗CCP抗体阴性RA患者与对照组人群比较,T等位基因频率的差异有高度统计学意义（χ2=6.803,P〈0.01,OR=1.980,95%CI：1.209～3.242）。结论 IRF-5 rs2004640基因多态性与抗CCP抗体阴性RA患者发病存在相关性。     

DNA修复基因XRCC3 Thr241Met多态性在四川汉族人群的分布

目的:研究DNA修复基因X线修复交叉互补基因3(XRCC3)Thr241Met位点多态性在四川汉族人群的分布,并与其它种族比较其分布特点.方法:采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测四川泸州地区220例健康无血缘关系个体Thr241Met位点基因型和等位基因频率分布.结果:共检测出两种基因型,Thr/Thr和Thr/Met,其频率分布为91.82%和8.18%,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,其基因型频率分布与比利时、法国、美国、芬兰人群比较有统计学意义(P＜0.05),而与中国南京人群比较无统计学意义(P＞0.05).结论:XRCC3Thr241Met位点多态性分布在中国人群中无统计学意义,但与欧美人群比较有统计学意义,证实了多态性分布的种族和地域差异.     

中国华南地区汉族人群支气管哮喘患者ADAM33基因T1位点多态性研究

目的 检测ADAM33基因T1位点多态性在中国华南地区汉族人群中的分布频率,探讨T1位点多态性与支气管哮喘的相关性.方法 采用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性及DNA测序的方法,对160例哮喘患者及95例健康人进行ADAM33基因T1位点多态性分析.结果 在英国、美国、德国、韩国及中国华南地区的不同种族人群ADAM33基因T1位点等位基因频率的比较χ2=9.085,P=0.059,差异无显著性.ADAM33基因T1位点3种基因型(TT、TC、CC)在哮喘组分布为129(80.6%)、27(16.9%)、4(2.5%),在对照组分布为90(94.7%)、3(3.2%)、2(2.1%),χ2=10.955,P＜0.05,差异有显著性.哮喘组ADAM33基因T1位点等位基因T和C的频率分别为0.891、0.109;对照组ADAM33基因T1位点等位基因T和C分别为0.963、0.037.哮喘组与对照组T及C等位基因频率比较差异有显著性(χ2=8.299,P＜0.05).(4)进行单变量logistic回归探讨T1位点基因多态性与哮喘的关系,相对TT基因型而言,TC杂合型与TC CC均能显著增加哮喘发生的危险性,OR值(95%CI)分别为6.279(1.849～21.328)、4.326(1.620～11.550),P＜0.05.结论 ADAM33基因T1位点基因多态性与中国华南地区汉族人群哮喘易感性相关.     

XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与结直肠癌易感性的Meta分析

目的:运用Meta分析探讨X射线交叉互补修复基因1(X-ray cross-complementing group 1,XRCC1)Arg194Trp位点基因多态性与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)易感性的关系。方法:检索中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、维普科技期刊全文数据库(VIP)、万方、Pub Med、EMBASE等数据库中与XRCC1 Arg194Trp位点多态性与结直肠癌易感性有关联的研究,按照纳入和排除标准筛选文献、提取数据,采用Stata12.0软件进行Meta分析。以OR值及其95%可信区间为效应指标,根据异质性检验结果,选择固定效应模型或随机效应模型对OR值进行合并。结果:纳入27个病例对照研究,病例组6 314例,对照组9 946例。Meta分析结果显示,总体人群中XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与CRC易感性有关(TT vs.CC:OR=1.19,95%CI=1.03~1.38,P=0.021)。按人种亚组分析结果显示,与亚洲人群的结直肠癌易感性有关(TT+CT vs.CC:OR=1.18,95%CI1.01~1.37,P=0.034;TT vs.CC:OR=1.28,95%CI=1.00~1.68,P=0.048;T vs.C:OR=1.16,95%CI=1.02~1.32,P=0.023),与高加索人群结直肠癌易感性无关。敏感性分析显示结果稳定性较好,发表偏倚检验结果显示不存在发表偏倚。结论:XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与亚洲人群结直肠癌易感性有关,携带T等位基因的亚洲人群发生结直肠癌的风险较高;但XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与高加索人群结直肠癌易感性不相关。     

11β-类固醇脱氢酶Ⅰ型基因微卫星多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨南京地区汉族人群中11β-类固醇脱氢酶Ⅰ型基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法:选择11β-类固醇脱氢酶Ⅰ型基因内含子4内高杂合度微卫星DNA多态标记,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,探讨这一微卫星多态在中国南京汉族人群121例正常健康者和150例2型糖尿病患者之间等位基因频率分布差异。结果:该多态位点存在8种等位基因,CA重复序列分别重复13、14、15、16、17、18、19和20次,病例-对照群体分析结果表明,两组间等位基因频率总体分布差异无显著性(χ2=8.9944,Ρ=0.253)。但(CA)15等位基因糖尿病组频率高于正常组,有统计学意义(χ2=4.990,P=0.025),可以初步认为(CA)15等位基因可能是糖尿病发生的危险因素。结论:南京地区汉族人群中11β-类固醇脱氢酶Ⅰ型基因多态性可能与2型糖尿病有一定关系。     

DNA修复基因XRCC1密码子194多态性与肺癌易感性研究

 目的 研究DNA修复基因XRCC1密码子194多态性与肺癌易感性的关系，并探索其与吸烟可能的交互作用。方法 采用病例-对照研究,收集原发性肺癌患者396例为病例组,同时抽取465名当地健康居民作为对照组,进行流行病学调查。运用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg194Trp位点的多态性。应用Logistic回归模型分析该位点多态性与肺癌易感性的关系。结果 等位基因Arg和Trp在病例组的频率分别为69.82%和30.18%，在对照组中则分别为74.30%和25.70%，两组间有显著差异(P=0.0386)。携带纯合突变基因型Trp/Trp者患肺癌的风险显著高于携带野生型Arg/Arg者，其OR值为1.72 (95%CI:1.05-2.80)。携带纯合型Trp/Trp的吸烟者患肺癌的风险约为携带野生型Arg/Arg的非吸烟者的7倍(OR=7.18,95%CI:3.09- 16.66)；是携带野生型的吸烟者的2倍(OR=2.02,95%CI:0.92-4.43)。结论 DNA修复基因XRCC1密码子194的多态性可能与肺癌的易感性有关，且在吸烟者中，Trp/Trp基因型可使肺癌发病风险显著提高，提示XRCC1可能通过遗传因素及遗传因素与环境致癌因素的交互作用影响肺癌的危险性。     

Study on genetic polymorphisms of DCC gene VNTR in esophageal cancer

The abeted in Colo~ cancer gene (DCC) is re~ as a susceptibility gene in colol'eCtal cancer, whichis located on chlomesome 18qZI. 2. Ihactivation of thisgene may Play an i~ role dndng some Pimessessuch as ~ p~ssion and metastasis. With its ~allycloned, in lop, casinger et alllJ found that a vocablenumber tandem repeat (VNTR) is located wick an intwOf the DCC gene, its lepeat act is 2 hp,the core seqUence of (TA)n ~ numbers ~ 10 -- to tinies, whichis an ideal genetic rnalker. Esophageal…     

中国山东汉族人群TIM-3基因启动子区域两单核苷酸多态与支气管哮喘的相关性

目的：检测中国山东汉族人群T细胞免疫球蛋白域和粘蛋白域蛋白 3（T cell immunoglobulin domain and mucin domain protein 3, TIM 3）基因启动子区域的单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）位点T 882C以及T 574G的多态性,探讨TIM 3基因启动子区域的单核苷酸多态与汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性片断长度多态性（polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR RFLP）法检测449例哮喘患者以及386例正常对照TIM 3基因启动子区域单核甘酸多态位点T 882C及T 574G的基因型,计算基因型频率及等位基因频率,进行χ2检验。结果：T 882C及T 574G在中国汉族人群中处于完全连锁不平衡状态,其基因型频率及等位基因频率一致;T 882C位点TT/TC/CC基因型频率以及T 574G位点TT/TG/GG基因型频率在病例组中为0/0.042?3/0.957?7,在对照组中为0/0.018?1/0.981?9;两位点的基因型、等位基因分布以及单倍体型分布在哮喘组与对照组之间均有统计学差异。结论：中国汉族人群TIM 3基因启动子区域单核苷酸多态T 882C、T 574G与支气管哮喘易感性相关。     

p53基因第72位密码子多态性与食管癌关联研究的Meta分析

目的综合评价p53基因第72位密码子多态性与食管癌发病易感性的关系。方法从PUBMED、中国知网（CNKI）和万方学位论文数据库中检索研究p53基因第72位密码子多态性与食管癌易感性关系的公开发表论文,使用STATA 11.0软件分析p53基因第72位密码子与食管癌易感性的关系。使用比值比（Odds Ratio,OR）和95%可信区间（95%Confidence Interval,95%CI）作为效应指标。同时,评价所纳入研究的异质性及发表偏倚。结果共有9篇p53第72位密码子多态性与食管癌易感性相关的公开发表论文被纳入本研究,共包括病例3032例,对照3924例。分析结果显示,p53基因第72位密码子的Pro等位基因相对于Arg的合并OR值为1.34,95%CI为1.17～1.53;显性模式和隐性模式下合并OR值及95%CI分别为1.30（1.13～1.50）和1.27（1.10～1.45）;纯合基因型Pro/Pro相对于Arg/Arg的合并OR值及95%CI为1.67（1.27～2.18）,P均〈0.01。结论 p53第72位密码子的Pro等位基因是食管癌的易感因素,Pro/Pro纯合基因型使食管癌的患病风险明显增加。     

Single nucleotide polymorphisms of the SCN5A gene in Han Chinese and their relation with Brugada syndrome

Background Mutations in the cardiac sodium channel gene (SCN5A) may lead to a broad spectrum of familial arrhythmias, including long QT syndrome (LQTS), idiopathic ventricular fibrillation (IVF), and isolated cardiac conduction diseases. Recent studies have shown that polymorphisms in the SCN5A gene also play an important role in the manifestation of disorders involving cardiac excitability. In this study, we investigated the polymorphisms of the SCN5A gene in Han Chinese and its relation to Brugada syndrome (BS).Methods Genomic DNA was isolated from 120 unrelated healthy volunteers and 48 unrelated Brugada syndrome patients by means of standard procedures. All exons including the putative splicing sites of the SCN5A gene were amplified by PCR and sequenced directly or after subcloning using an ABI Prism 377 DNA sequencer. Results A total of 5 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified in the Han Chinese population, including 3 novel ones: G87A(A29A), 4245＋82A&gt;G, and G6174A. The allele frequencies of each SNP in the Han Chinese population were as follows: G87A (A29A) 27.5%, A1673G (H558R) 10.4%, 4245+82A&gt;G 32.8%, C5457T (D1819D) 41.3%, and G6174A 44.9%. S1102Y and 10 other SNPs identified in other ethnic populations were not detected in this study. There was no significant difference in the allele frequency of A1673G (H558R) between different ethnic populations (all P&gt;0.5). On the other hand, the allele frequency of C5457T (D1819D) among Han Chinese was similar to its frequency among Japanese (P&gt;0.5), but higher than that among Americans (P&lt;0.005). The allele G1673 (R558) was over-represented in BS patients compared to controls (P&lt;0.005), but there was no significant difference in genotype frequencies at this locus. There were also no differences in either the allele or genotype frequencies of the 4 other identified SNPs when comparing BS patients with healthy controls. Conclusions The distribution of SCN5A SNPs may vary between different ethnicities. The polymorphism of A1673G might be associated with BS and may contribute to a susceptibility to BS in Han Chinese.     

XRCC1基因多态性和饮酒的交互作用与食管癌的关联性研究

目的探讨XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与宁夏回、汉族食管癌易感性的关系,以及基因与饮酒的交互作用对食管癌发病的影响。方法收集宁夏地区食管鳞癌患者88例为病例组,其中回族38例,汉族50例;正常对照组回族、汉族各50例。采用PCR—RFLP方法检测各组Arg399Gln位点基因型,比较病例组与对照组的等位基因及基因型频率,以比值比（OR）及95％其可信区间表示各种基因型及饮酒与食管癌风险的相关性。结果病例组和对照组XRCC1基因Arg399Gln等位基因频率A和G分别为72％、28％及75％、25％,3种基因型Arg／Arg、Arg/Gln、Gln／Gln分别为53％、38％、9％及60％、30％、10％,病例组与正常对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。回、汉族比较,Arg399Gln位点等位基因频率及基因型频率在回、汉族食管癌病例分别为76．3％、23．7％和69％、3／％及60．5％、31．6％、7．9％和48％、42％、10％,两者间差异无统计学意义（P〉0．05）。病例组饮酒37例（42％）,较对照组22例（22％）高,以不饮酒野生基因型Arg／Arg为对照,饮酒可增加野生基因型食管癌的发病风险P〈0．05,OR=4．158（95％CI1．647～10．499）;回、汉族病例进行比较,回族饮酒食管癌风险可增加2倍,OR=2．028（95％CI0．750-5．807）。结论XRCC1基因Arg399 Gln位点多态性与宁夏地区回、汉族食管癌的发病可能无关,但饮酒可能增加XRCC1基因Arg399Gln位点野生基因型的食管癌发病风险,回族风险更高。     

12个单核苷酸多态性位点与儿童急性淋巴细胞白血病易感性的关系

目的：鉴定国外全基因组关联分析（GWAS）报道的13 个儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）易感性单核苷酸多态性（SNPs）位点与中国人群的关系,为我国儿童ALL预测及诊治提供新策略。方法：采用微流体动态芯片（IFC）,通过Fluidigm的JunoTM分析系统,对191例ALL患儿和191例健康志愿者的13个ALL易感性相关候选SNPs位点进行基因分型。对照组进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验后采用χ2检验及logistic回归分析。结果：rs10849033 位点不满足Hardy-Weinberg遗传平衡,将该位点剔除。病例组与对照组风险等位基因频率存在明显差异的位点有位于ARID5B 基因的rs10821936（风险等位基因C频率为0.489,P ＜0.001,OR =1.692,95%CI =1.265～2.264）、rs10994982（风险等位基因A频率为0.598,P =0.016,OR =1.425,95%CI =1.068～1.901）,位于ZNF230 基因的rs7554607（风险等位基因A频率为0.721,P =0.002,OR =1.599,95%CI =1.179～2.169）,位于IKZF1 基因的rs11978267（风险等位基因G频率为0.191,P =0.001,OR =1.965,95%CI =1.301～2.968）、rs4132601（风险等位基因G频率为0.175,P =0.003,OR =1.871,95%CI =1.225～2.857）。结论：ARID5B 基因的rs10821936与rs10994982、ZNF230 基因的rs7554607位点多态性与我国儿童ALL发病相关,IKZF1 基因的rs11978267及rs4132601为我国儿童ALL潜在易感性位点。     

DNA损伤修复基因XPD Lys751Gln、XRCC1 Arg399Gln单核苷酸多态与食管癌遗传易感性

目的探讨DNA损伤修复基因XPD和XRCC1基因多态与食管癌遗传易感性的关系。方法以食管癌高发区江苏省扬中市为现场,采用以人群为基础的病例对照研究方法,收集2004年1月至2006年3月间经病理学确诊的新发食管鳞状细胞癌病例355例,对照组408例来自同一人群,按年龄和性别与病例进行成组频数匹配。用PCR-RFLP方法检测XPD Lys751Gln和XRCC1Arg399Gln基因多态,比较不同基因型与食管癌发病的关系并探讨吸烟、饮酒等环境因素与基因的交互效应。结果病例组和对照组中变异型等位基因XPD751Gln的频率分别是13.86%和11.00%。与野生基因型Lys/Lys相比,男性携带XPD Lys/Gln和Gln/Gln基因型者患食管癌的危险度比值比(Odds Ratio,OR)分别是1.94(95%CI:1.15~3.28)和0.32(95%CI:0.05~2.17),女性OR值分别为1.09(95%CI:0.59~2.02)和1.66(95%CI:0.10~27.35)。变异型等位基因XRCC1399Gln的频率在病例组和对照组中分别是31.7%和29.6%,与野生基因型XRCC1Arg/Arg相比,男性携带Arg/Gln和Gln/Gln基因型者患食管癌的OR分别是0.76(95%CI:0.50~1.17)和1.74(95%CI:0.77~3.92),女性OR值分别为1.69(95%CI:0.98~2.90)和0.30(95%CI:0.08~1.20)。叉生分析结果提示男性饮酒、饮茶与XPD Lys751Gln基因多态存在交互作用,交互效应OR值分别为2.01(95%CI:1.14~2.76)和4.47(95%CI:1.71~11.64),携带XPD Lys751Gln和XRCC Arg1399Gln突变基因者若同时暴露于饮茶或酒精,则患食管癌的危险显著增加。而在女性对象中均未观察到基因与环境因素的交互作用。结论DNA损伤修复基因XPD Lys751Gln单核苷酸多态可能与当地男性居民食管癌遗传易感性有关,与饮酒和饮茶存在交互作用。     

CYP1B1基因多态性与子宫内膜癌易感性的关系

目的研究CYP1B1基因外显子3密码子432（C-G）多态性与子宫内膜癌易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析（PCR-RFLP）技术检测76例子宫内膜癌患者和83例对照者的CYP1B1基因密码子432（C-G）位点多态性,并分析CYP1B1基因多态性与子宫内膜癌易感性的相关性。结果CYP1B1基因密码子432中等位基因C、G在子宫内膜癌组和对照组分布的差异有统计学意义（P〈0.05）,其中等位基因G使子宫内膜癌发病风险增加2.24倍。CYP1B1基因密码子432C/G各基因型分布两组间差异有统计学意义（P〈0.05）,纯合突变（G/G）基因型、杂合突变（C/G）基因型与野生（C/C）基因型相比,患子宫内膜癌的危险度分别提高了5.62倍和2.04倍。结论CYP1B1基因Leu432Val多态性与子宫内膜癌的发生有一定的关系,突变基因型增加子宫内膜癌的发病风险。