A case of Wolfram syndrome: Neurological features

The case of a 24-year-old man with diabetes mellitus, diabetes insipidus, multisensory deficits and peripheral neuropathy is discussed.

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Sommario Trattasi di un caso di un giovane di 24 anni affetto da diabete mellito, diabete insipido, difetti multisensoriali e da neuropatie periferiche.

     

Recovery from primary pineal region hemorrhage

A 38-year-old with primary pineal region hemorrhage and acute hydrocephalus was subjected to an external shunt. CT scanning showed complete resolution of the hemorrhage and hydrocephalus. The patient recovered.

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Sommario Viene descritto un caso di emorragia primitiva della regione pineale con idrocefalo acuto in un paziente di 38 anni sottoposto a derivazione liquorale esterna. Il controllo TAC ha mostrato la completa risoluzione dell'emorragia e dell'idrocefalo.

     

Bilateral simultaneous inferior altitudinal hemianopia due to ischemic optic neuropathy

A sixty-year-old patient developed a bilateral symmetrical inferior altitudinal hemianopia in the span of an hour. The ophthalmoscopic and fluorescein angiographic findings were typical of anterior ischemic optic neuropathy (AION). This disease usually begins in one eye and as rule involves the fellow eye after an interval of days or years. Simultaneous bilateral onset of AION in a patient is very rare although not unknown. This case suggests that symmetrical and simultaneous bilateral defects of visual fields may be due to a prechiasmal lesion of the visual pathways.

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Sommario Vierte descritto il caso di un paziente di 60 anni che presentò improvvisamente una emianopsia altitudinale inferiore, bilaterale, omonima e perfettamente simmetrica. I reperti oftalmoscopici e fluoroangiografici erano tipici per una diagnosi di neuropatia ottica ischemica anteriore. Tale malattia di solito inizia in un occhio e tende tipicamente al coinvolgimento dell'altro occhio in un 'elevata percentuale di casi con un intervallo variabile (da alcuni giorni ad alcuni anni). Un'insorgenza bilaterale e simultanea, come nel caso qui riportato è un evento eccezionalmente raro, soprattutto se si considera la simmetricità dei difetti campimetrici che avrebbe potuto suggerire una localizzazione post-chiasmatica della lesione.

     

Cerebrovascular fibromuscular dysplasia. Case report

The case of a 51-year-old man with cerebrovascular FMD is described. The relevant references are cited and the possible etiology discussed.

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Sommario Gli autori descrivono un caso di fibrodisplasia muscolare dei vasi cefalici in un uomo di 51 anni. Viene descritta la sintomatologia e discussa la possibile eziologia.

     

Multiple meningiomas diagnosed by computed tomography

This paper reports 11 cases of multiple meningioma diagnosed by CT in the three-year period 1980 to 1983. The pathogenetic problems raised by one case in which von Recklinghausen disease was associated are discussed.

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Sommario In questo lavoro vengono riportati 11 casi di pazienti affetti da meningiomi multipli diagnosticati alla C.T. durante un periodo di tre anni dal 1980 al 1983. In un caso vi era l'associazione con la malattia di Von Recklinghausen. Viene discusso il problema patogenetico dell'associazione tra quest'ultima e i meningiomi multipli.

     

Possible effectiveness of plasmapheresis on the neurological complications in a case of acute intermittent porphyria

A 56 year old woman with acute intermittent porphyria presented mainly motor polyneuropathy, ophthalmoparesis of probable supranuclear origin and a mild organic brain syndrome. The neurological complications gradually cleared during a course of plasmapheresis. The fairly rapid improvement could conceivably have been fortuitous but it may well have been due to plasmapheresis.

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Sommario Una donna di 56 anni affetta da PAI è giunta alla nostra osservazione per polineuropatia prevalentemente motoria, oftalmoparesi di probabile origine sopranucleare e lieve psicosindrome organica. Durante l'esecuzione di un ciclo di plasmaferesi si è assistito al progressivo miglioramento delle complicanze neurologiche. Viene discusso se il miglioramento abbastanza rapido verificatosi è fortuito o attribuibile alla efficacia della plasmaferesi.

     

On six cases of radiation meningiomas from the same community

The article deals with 6 patients operated on for meningioma many years after they had undergone X-ray therapy because of an epidemic of tinea capitis in their community. One of the patients developed another meningioma 13 years after the operation. A causal connexion between radiation and tumors is supported by the patient linkage and by the similarity of tumor type, site and latency (36.14 ± 7.51 years).

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Sommario L'articolo descrive 6 casi di pazienti con meningioma, che anni prima erano stati irradiati al cuoio capelluto a causa di un'epidemia di tinea capitis nell'orfanotrofio dove erano alloggiati. Uno dei pazienti presentò un nuovo meningioma 13 anni dopo il primo intervento. L'associazione fra questi soggetti, la somiglianza del tipo di tumore, della sede e delle latenze (anni 36, 14 ± 7,51) dimostrano un nesso di causalità fra l'irradiazione e l'oncogenesi. Questa osservazione è la prima del suo genere in letteratura.

     

Unusual association of Eales disease with multifocal neurological deficit

A man who had suffered from Eales disease at the age of 20 presented an acute Brown-Séquard spinal syndrome when he was 30, followed shortly after by paralysis of the right abducens and recurrent laryngeal nerves. Steroid treatment apparently relieved the myelopathy while the neurological deficits have remained unchanged for the past 14 years. In view of the clinical and CSF findings the neurological deficits are attributed to the same disease process as that underlying the peripheral retinal abnormalities characteristic of Eales disease rather than to multiple sclerosis.

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Sommario In un uomo, colpito all'età di 20 anni da malattia di Eales, si sono manifestate acutamente all'età di 30 anni una sindrome midollare del tipo Brown-Séquard e poi una paralisi dell'abducente e del laringeo superiore destri. La mielopatia è migliorata, apparentemente dopo terapia cortisonica, ma i deficit neuritici sono rimasti invariati a distanza di 14 anni. Gli autori, sulla base del reperti clinici e liquorali, non attribuiscono i sopradetti deficit neurologici multifocali alla sclerosi multipla ma li considerano conseguenti allo stesso processo patologico nei vasi periferici della retina caratteristico della malattia di Eales.

     

On ethylene oxide neurotoxicity: report of two cases of peripheral neuropathy

Two cases of clinically and electromyographically proven ethylene oxide neuropathy occurred among 12 workers at the Lecco Hospital Sterilization Center. Cessation of exposure to the gas, which had lasted for two years, was followed by swift remission of the symptoms and complete normalisation of the EMG record at follow-up six months later. The paucity of published data on the subject may well mean that the real risk of ethylene oxide toxicity is being underrated.

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Sommario Vengono descritti due casi di neuropatia da ossido di etilene, con sintomatologia clinica ed alterazione dei parametri elettrografici investigati, insorti in un gruppo di dodici lavoratori addetti al Centro di Sterilizzazione dell'Ospedale di Lecco. L'allontanamento dalla esposizione al gas (che datava da due anni) ha determinato una pronta remissione dei sintomi ed una normalizzazione completa del quadro elettrografico, ad un controllo eseguito sei mesi dopo. Si sottolinea la scarsità dei dati della letteratura al riguardo (sette casi in tutto, compresi quelli da noi descritti), possibile espressione, a nostro avviso, di una sottovalutazione del reale pericolo di neurotossicità dell'ossido di etilene.

     

Cryoglobulinemic neuropathy: case report

We report the case of a 51-year-old man affected by mainly motor polyneuropathy with subacute onset and tendency to chronicization. Several possible etiological factors were present, but nerve biopsy, showing ischemic and inflammatory neuropathy, led us to consider cryoglobulinemia as the most important.

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Sommario Viene descritto il caso clinico di un uomo di 51 anni con polineuropatia principalmente motoria ad esordio subacuto e con tendenza alla cronicizzazione. La biopsia del nervo surale permette, evidenziando una neuropatia ischemica infiammatoria, di escludere il ruolo eziologico di altri concomitanti fattori di rischio, concludendo per una polineuropatia crioglobulinemica.

     

Recurrent cranial nerve palsies, midbrain infarction and hydrocephalus due to megadolichobasilar artery

A 67-year-old man presented four recurrent, alternating facial palsies, two right abducens palsies and eventually a right extrinsic third nerve palsy due to brain-stem infarction in a 37-year time-span. Neuroradiological examinations showed hydrocephalus and an elongated, tortuous, estasic basilar artery. This patient presented in his lifetime the whole clinical spectrum of the dolichoectasic basilar artery complications.

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Sommario Viene descritto un paziente di 67 anni che, dai 30 anni, presentò 4 paralisi ricorrenti, alternanti del nervo facciale, 2 paralisi del nervo abducente destro ed infine una paralisi estrinseca del terzo nervo cranico di destra secondaria ad infarto mesencefalico. Gli esami neuroradiologici evidenziarono un'arteria basilare allungata, tortuosa, ectasica ed idrocefalo. Tale paziente ha presentato nella sua vita l'intero spettro clinico delle complicazioni legate alla megadolicobasilare.

     

Beh?et syndrome: report of two early-onset cases treated with transfer factor

Report of two cases of Behçet syndrome in children, one with the features of a neuro-Behçet syndrome and the other with chiefly severe ocular changes. Both children were treated with transfer factor when previous treatment had proved ineffective. Some years after the beginning of treatment, which is still continuing, transfer factor may be said to be of value in Behçet syndrome.

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Sommario Vengono riferiti due casi di sindrome di Behçet insorti in età pediatrica, il primo con le caratteristiche di una forma di Neuro-Behçet, il secondo con prevalenti e gravi alterazioni oculari. Entrambi i bambini sono stati trattati con Transfer Factor, vista l'inefficacia delle precedenti terapie. Ad alcuni anni di distanza dall'inizio del trattamento, che è tuttora in corso, si possono trarre alcune considerazioni positive circa l'utilità di un trattamento con Transfer Factor nella sindrome di Behçet.

     

Kleine-Levin syndrome in an 82 year old man

We report a case of Kleine-Levin syndrome in a man aged 82 and discuss this singular case in the light of alcoholism, an episode of what may have been encephalitis, together with advanced age.

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Sommario Gli Autori descrivono il caso di una sindrome di Kleine-Levin in un uomo di 82 anni; l'alcoolismo e un possibile pregresso episodio encefalitico, insieme all'età avanzata, rappresentano i motivi di discussione su questo singolare paziente.

     

Localized nodular myositis and the diagnosis of the localized muscle mass

Localized nodular myositis (LNM) is a rare variant of polymyositis beginning with inflammatory nodules within muscles. Only seven cases have so far been reported in the literature. We describe a probable further case of LNM in a 67-year-old man with ischemic claudication of the left leg for three years who presented with painful nodules in the left gastrocnemius muscle and signs of systemic disease; a complete follow-up was not possible, because the patient died after only two months and autopsy was not performed. Muscle biopsy showed localized areas of necrotic and inflammatory pleomorphic changes, in keeping with the features of the other known cases. The ultrastructural findings (not previously reported in this disease) were characterized by marked changes of endomysial capillaries, with fibroblastic metamorphosis of the endothelial cells, and by the presence of filamentous inclusions in the myonuclei. The differential diagnosis of LNM from other localized muscle masses, chiefly from muscle infarct, is discussed.

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Sommario La miosite nodulare localizzata è una rara variante della polimiosite caratterizzata all'esordio da noduli infiammatori circoscritti nell'ambito delle masse muscolari, di cui sono stati sinora descritti solo sette casi. Viene qui riportata un'ulteriore osservazione in un uomo di 67 anni, sofferente di claudicatio ischemica alla gamba sinistra da 3 anni, che aveva presentato noduli dolorosi al muscolo gastrocnemio sinistro e segni di malattia sistemica; il paziente morí dopo 2 mesi, e non fu possibile eseguire autopsia. La biopsia muscolare mostrò aspetti localizzati di necrosi e infiltrazione pleiomorfa, in accordo con le precedenti osservazioni. L'indagine ultrastrutturale (mai descritta finora in quest a malattia) mostrò gravi alterazioni dei capillari endomisiali con metamorfosi fibroblastica delle cellule endoteliali, e presenza di inclusioni filamentose nei mionuclei. La diagnosi di miosite nodulare localizzata viene discussa nell'ambito delle varie forme di tumefazioni circostritte dei muscoli, con particolare riguardo all'infarto muscolare.

     

MRI of bilateral hippocampal damage in permanent antegrade amnesia. Case report

Seven years after encephalitis, magnetic resonance examination revealed bilateral hippocampal damage in a patient with permanent antegrade amnesia.

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Sommario Sette anni dopo un'encefalite un esame di Risonanza Magnetica dimostrò un danno bilaterale dell'ippocampo in un paziente con amnesia anterograda permanente.

     

Encephalopathy in the course of Wegener vasculitis

A 44-year-old woman presenting first ear disease and then cranial nerve, lung and kidney lesions and ultimately central nervous system involvement was found on kidney biopsy to have Wegener granulomatosis (WG). It is unlikely that the vasculitic component of the illness was directly responsible for most of the neurological symptoms.

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Sommario Viene descritto il caso di una paziente di 44 anni la quale presentò, nell'ordine, una patologia dell'orecchio medio, di alcuni nervi cranici, dei polmoni, dei reni ed infine del sistema nervoso centrale. La diagnosi di Granulomatosi di Wegener venne formulata dopo biopsia renale. Gli autori ritengono che una relazione diretta fra le componenti vasculitiche della malattia ed i sintomi neurologici sia, almeno per quanto riguarda il SNC, improbabile.

     

Meningioma and Takayasu disease: Case report

We report a case of meningioma in a 47 years old woman with Takayasu disease, an association not described before.

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Sommario Si riferisce su un caso di meningioma in una donna di 47 anni affetta da morbo di Takayasu. Una simile associazione non è mai stata descritta in letteratura

     

Cerebrotendinous xanthomatosis. Case report

We report a case of cerebrotendinous xanthomatosis in a 53 year old woman with details of the neurophysiological and neuroradiological findings, gross anatomy and histology.

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Sommario Viene riportato un caso clinico di xantomatosi cerebrotendinea in una donna di 53 anni: quadro neurofisiologico, neuroradiologico e anatomo-istologico.

     

Rolandic paroxysmal epilepsy: a long term study in 150 children

150 children with Rolandic paroxysmal epilepsy (RPE) aged 3 to 12 years were followed up clinically and by EEG for 16 years. Antiepileptic drugs were administered initially for 2 years and then suspended for 6–12 months. Treatment was resumed in the 29 patients who had seizures during the drug-free interval and was maintained for a further 5 years.80.6% of all patients were in clinical remission after the 2-year treatment period. Some patients had seizures while on drugs, others during the drug-free interval. Seizure frequency declined with age. No seizures occured after the age of 14 or in the 8 years following final discontinuation of drug therapy. The need for prolonged drug treatment is therefore questioned.

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Sommario 150 bambini affetti da Epilessia a Parossismi Rolandici, di età compresa tra i 3 e i 12 anni, sono stati tenuti sotto controllo clinico ed elettroencefalografico per un periodo di sedici anni.È stato effettuato un trattamento con farmaci antiepilettici per 2 anni. Dopo 6/12 mesi di wash-out farmacologico, in 29 pazienti che hanno manifestato crisi, la terapia farmacologica è stata ripristinata e mantenuta per 5 anni.Dopo i primi due anni di terapia, si è avuta una remissione clinica nell'80.6% dei casi. Alcuni pazienti hanno manifestato crisi durante l'assunzione della terapia, altri durante il periodo di wash-out. In ogni caso l'incidenza delle crisi diminuisce con il crescere dell'età dei pazienti. Al di sopra dei 14 anni non sono state registrate crisi, e l'osservazione durante gli otto anni successivi alla sospensione definitiva della terapia farmacologica non ha rivelato la comparsa di alcuna crisi.Viene quindi discussa la necessità di un trattamento farmacologico prolungato in corso di Epilessia a Parossismi Rolandici.

     

Seizures following the withdrawal of long-term treatment with mianserin

Seizures were observed following the withdrawal of mianserin 60 mg/day for 2 years. To our knowledge, this is the first report of convulsions after suspension of an antidepressant. This phenomenon was observed in a young woman (with no history of epilepsy or other organic diseases that may induce seizures) 10 days after abrupt discontinuation of long-term treatment with mianserin.

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Sommario Abbiamo osservato la comparsa di crisi epilettiche in conseguenza alla sospensione di un trattamento con Mianserina alla dose di 60 mg. al giorno per la durata di 2 anni. A nostra conoscenza questa è la prima segnalazione di crisi convulsive insorte dopo sospensione di un farmaco antidepressivo. Abbiamo osservato questo fenomeno in una giovane donna, senza precedenti epilettici o di malattie organiche epilettogene, dieci giorni dopo la brusca interruzione di un protratto trattamento con la Mianserina.