海南黎族ApoE基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨海南黎族载脂蛋白E(apoE)基因多态性与脑梗死的关系.方法 利用聚合酶链反应(PCR)技术扩增apoE基因编码112位和158位氨基酸的片段,并用限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对黎族脑梗死患者和健康对照者的apoE基因型和等位基因频率进行比较,同时检测两者不同基因型的总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)水平.结果 海南黎族脑梗死患者中apoE等位基因ε4占23.7%,高于其健康对照组的6.0%;而等位基因ε2则占5.8%,低于健康对照组的29.0%,差异均有统计学意义(P<0.01);脑梗死组ε3/4基因型频率明显高于健康对照组(P<0.01).不同apoE基因型之间血脂水平差异也具有统计学意义.结论 ε4可能为脑梗死的易感因子,而ε2则为保护因子,ε3/4基因型与脑梗死有关,apoE基因多态性影响血脂水平.     

贵州布依族人群载脂蛋白E基因多态性与血脂、载脂蛋白的关系

目的 研究贵州布依族人群载脂蛋白E基因多态性分布特征,分析apoE基因多态性对脂质代谢的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)对贵州省黔南州201例布依族和217例汉族人群血样品进行apoE基因分型,并研究等位基因频率特征与血脂的关系.结果 201例布依族和217例汉族apoε2、ε3、ε4等位基因频率分别为:6.71％、82.34％、10.95％;9.22％、84.10％、6.68％,二者差异无统计学意义(P＞0.05).与其他种族、民族人群比较,布依族ε2、ε3、ε4等位基因频率处于中等水平.布、汉两民族apoE不同基因型亚组血脂、载脂蛋白、脂蛋白结果显示:与apoE2携带者(apoE2/2+ E2/3+ E2/4)比较,apoE3/3纯合子和apoE4携带者(apoE3/4+E4/4)血清TC、LDL-c、apoB水平均显著升高(P＜0.01).结论 apoE基因型和等位基因频率存在民族、种族差异.布依族apoE基因多态性与血脂、载脂蛋白、脂蛋白水平有关.     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性

目的 探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与脑梗死的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测40例脑梗死患者以及50例健康人的apoE基因型,同时检测不同基因型患者总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A(apoA)、载脂蛋白B(apoB)水平.结果 ε3/ε3为常见基因型.ε4等位基因频率脑梗死组 (20%)明显高于正常对照组 (6%)(P ＜0.01).apoEε4等位基因携带者总胆固醇、低密度脂蛋白、apoB水平比apoEε2、ε3携带者高 (P ＜0.05).结论 apoE基因多态性与脑梗死的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,其发病机制可能是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱.     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测40例脑梗死患者以及50例健康人的apoE基因型,同时检测不同基因型患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）、载脂蛋白A（apoA）、载脂蛋白B（apoB）水平。结果ε3/ε3为常见基因型。ε4等位基因频率脑梗死组（20%）明显高于正常对照组（6%）（P〈0.01）。apoEε4等位基因携带者总胆固醇、低密度脂蛋白、apoB水平比apoEε2、ε3携带者高（P〈0.05）。结论apoE基因多态性与脑梗死的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,其发病机制可能是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱。     

ApoE基因多态性与颈动脉粥样硬化斑块稳定性的相关性研究

目的:通过载脂蛋白E(apolipoprotein E,Apo E)基因多态性的测定,了解其与人颈动脉粥样硬化(carotid atherosclerosis,CAS)发生及斑块易损的相关性。方法:根据颈动脉彩色超声检测结果将238人分为易损斑块组、稳定斑块组和对照组,进行Apo E基因多态性、超敏C反应蛋白(hypersensitive c-reactive protein,Hs-CRP)、基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinases-9,MMP-9)、单核细胞趋化蛋白-1(monocyte chemoattractant protein-1,MCP-1)的测定,分析ε4等位基因与斑块易损性、颈动脉内中膜厚度(internal-media thickness,IMT)及血清炎性因子的关系。结果:1易损斑块组ε4等位基因频率较对照组高(χ2=5.78,P=0.020)。2ε4等位基因携带者平均IMT较非ε4等位基因携带者为高,二者差异有统计学意义。3调整年龄、性别、血脂等相关因素后,ε4依然是斑块不稳定的独立相关因素。4ε4等位基因携带者Hs-CRP(t=4.868,P=0.000)、MCP-1(t=7.223,P=0.000)较非ε4等位基因携带者高。结论:Apo E基因多态性与颈动脉粥样硬化斑块易损性相关;ε4等位基因携带者罹患易损斑块的概率更高;ε4等位基因携带者体内炎性活动强于非ε4等位基因携带者。Apo E基因遗传多态性除了通过调节血脂来介导动脉粥样硬化,还可能影响体内慢性炎症状态从而加重动脉粥样硬化。     

载脂蛋白E基因多态性与颈动脉粥样硬化及相关炎症因子产生的关系

目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)的基因多态性与颈动脉粥样硬化(CAS)及相关炎症因子产生的关系.方法:入选的83例对象均行彩色多普勒检测颈动脉内中膜厚度(IMT)及观察颈动脉有无斑块,根据结果分成CAS组及对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性,并测定总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及相关炎症因子.结果:CAS组ε3/4基因型频率明显高于对照组(P＜0.05),两组间ε4等位基因频率差异有显著性(P＜0.05).不同的ApoE等位基因组间TC、LDL-C、TG、颈动脉IMT、超敏C反应蛋白(Hs-CRP)和纤维蛋白原(FIB)存在显著性差异(P＜0.05),并且上述指标的值以携带ε4等位基因组为最高.结论:ApoE基因多态性是影响血清TC及LDL-C水平的重要遗传因素之一,同时与体内炎症状态相关,并且在一定程度上影响CAS病变的进程.     

阿尔茨海默病与ApoE基因多态性研究

目的:探讨新疆汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的关系。方法:选择98例诊断很可能是AD的汉族患者(AD组)及103例正常对照者(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定ApoE基因型和等位基因频率。结果:(1)AD组ε3/4基因型频率为25.51%,高于对照组的11.65%(P<0.05),2组ε3/3和ε2/3基因型分布差异无统计学意义。AD组和对照组ApoEε4等位基因频率分别为13.78%和6.31%,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)AD组和对照组女性ApoEε4等位基因频率分别为14.52%和6.92%,差异亦具有统计学意义(P<0.05)。结论:ApoEε4等位基因是AD的危险因素,尤在女性AD患者的发病中起重要作用。     

保定市绝经女性载脂蛋白E基因多态性与冠心病合并脑梗死遗传易感性的关系研究

目的检测并分析保定市绝经女性中载脂蛋白E(apoE)基因多态性与冠心病合并脑梗死遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,分析96例绝经女性冠心病合并脑梗死患者和86例绝经女性的健康对照者的apoE的3种等位基因ε2、ε3、ε4,做基因频率和基因型多态性分析.结果 健康人群组apoE基因呈多态性,有6种基因型,即3种纯合子(ε2/2、ε3/3、ε4/4);3种杂合子为(ε2/3、ε3/4、ε2/4).与绝经女性的健康人群组比较,绝经女性冠心病合并脑梗死组ε3/3基因型频率较健康人组明显降低,差异有统计学意义(P<0.05),ε4/4、ε3/4基因型频率较健康组明显升高,差异有统计学意义(P<0.05),ε2等位基因频率较健康组差异无统计学意义(P>0.05).结论 保定市绝经女性的健康人群组apoEε3基因出现率最高,ε2和ε4频率较低,ε3/3基因型最多,而ε2/2、ε4/4相对较少,绝经女性的冠心病合并脑梗死患者中ε3/3、ε2/3基因型频率较低,ε4等位基因频率在绝经女性的冠心病合并脑梗死患者中增高,ε4可能是冠心病、脑梗死的遗传易患因子之一,ε3等位基因是冠心病和脑梗塞的保护因子.     

载脂蛋白E基因多态性及其与Ⅳ型高脂血症的关系

目的　探讨载脂蛋白apoE的基因多态性,并寻求其多态性是否与Ⅳ型高脂血症有关联。方法　采用多聚酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)法,对2 0 6例Ⅳ型高脂血症患者(HTG组) ,2 5 0例正常对照者进行基因分型,同时用全自动生化仪测定其血脂和血apoE水平,最后对其作分组比较。结果　人群中存在有6种apoE基因型,分别为E2 / 2、E2 / 3、E3 / 3、E3 / 4、E2 / 4、E4/ 4。E2 / 2为91bp、83bp、61bp ;E3 / 3为91bp、61bp、48bp、3 5bp ;E4/ 4为72bp、61bp、48bp、3 5bp ;E2 / 3为91bp、83bp、61bp、48bp、3 5bp ;E2 / 4为91bp、83bp、72bp、61bp、48bp、3 5bp ;E3 / 4为91bp、72bp、61bp、48bp、3 5bp。E3 / 3型是人群中分布最多的一种基因型,HTG组与正常对照组均以E3 / 3基因型为主,其频率分别为72 .8%和65 .7%。ApoE的基因型和等位基因频率在Ⅳ型高脂血症患者和正常人之间存在差异,Ⅳ型高脂血症患者组等位基因ε2较正常对照组有所增高,分别为7.4%和16.4%(P <0 .0 1)。同时研究还表明携带有等位基因ε2的Ⅳ型高脂血症患者的血清TG(2 .5 8±1.98)、apoE(67.1±3 0 .1)水平较含有等位基因ε3、ε4者高(P <0 .0 1) ,血清LDLC(3 .11±0 .80 )水平则较其他两组低(P <0 .0 1) ,而ε3和ε4组在血脂含量上无显著性     

江苏汉族人群心脑血管病患者载脂蛋白E基因研究

目的:探讨用基因测序法检测载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及其与心脑血管疾病之间的关系。方法:应用基因测序方法检测了193例心脑血管疾病患者和100例无血缘关系的健康汉族人群ApoE基因型。结果:ε3/3基因型高血压组频率为64.3%,高血压 冠心病组为57.7%,高血压 脑血管病组为62.2%均明显低于对照组的86%(P<0.05);而ε3/4基因型频率,高血压组为21.4%,高血压 冠心病组为19.2%,高血压 脑血管病组为24.4%,均显著高于对照组的6%(P<0.05);ε4/4基因型高血压 冠心病组频率为5.1%明显高于对照组0%(P<0.05)。分析等位基因频率,高血压组和高血压 冠心病组、高血压 脑血管病组ε3等位基因频率分别为80.7%,74.4%和78.9%,明显低于对照组92.5%(P<0.05),ε4等位基因频率分别为12.1%,16.7%和14.5%,明显高于对照组的3.5%(P<0.05),差异有明显统计学意义。两组间其它各基因型无统计学差异。结论:应用基因测序方法进行ApoE基因分型是最全面、最直接、可靠的方法;ε4等位基因是心脑血管疾病共同的遗传易患因子,而ε3等位基因具有保护作用。