线粒体基因突变糖尿病临床新进展

迄今己发现了mt基因、胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因、肝细胞核因子4a基因、肝细胞核因子1β基因及肝细胞核因子1α基因等单基     

线粒体基因突变糖尿病研究新进展

自1992年Ballinger和Ouweland首次确认了由线粒体DNA(mtDNA)核苷酸3243A→G突变引起糖尿病以来,各国学者已先后在不同的种族发现本病,它是目前所知单基因突变致糖尿病中患病率最高的一种.     

线粒体基因突变糖尿病研究新进展

自1992年Ballinger和Ouweland首次确认了由线粒体DNA(mtDNA)核苷酸3243A→G突变引起糖尿病以来，各国学者已先后在不同的种族发现本病，它是目前所知单基因突变致糖尿     

线粒体基因突变与糖尿病

线粒体ｔＲＮＡ＾ＬＥＵ（ＵＵＲ）的保留位置３２４３核苷酸的基因发生突变可致糖尿病，该类糖尿病主要发生在ＮＩＤＤＭ患者中，为母系遗传方式，线粒体糖尿病具有一系列的临床特征。     

线粒体基因突变与糖尿病

线粒体ｔＲＮＡ（ＬＥＵ（ＵＵＲ））的保留位置３２４３核苷酸的基因发生突变（Ａ→Ｇ）可致糖尿病，该类糖尿病主要发生在ＮＩＤＤＭ患者中，为母系遗传方式。线粒体糖尿病具有一系列的临床特征。     

线粒体基因突变糖尿病的临床识别及诊断

线粒体基因突变糖尿病(MDM)的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究的重要进展之一.自1988年确认出第一种线粒体基因突变病即线粒体脑肌病后,陆续确认出多种线粒体(mt)基因突变所致的临床综合征,如Leber's遗传性视神经病变,MELAS(线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒、卒中性发作综合征)、MERRF(肌阵挛性癫痫和粗糙红纤维病)等,其中大多由ATP阈值高的组织(如中枢神经、心肌、眼及骨骼肌等)不同组合而成临床综合征,亦有提及可伴糖尿病[2].     

线粒体基因突变糖尿病的临床识别及诊断

线粒体基因突变糖尿病(MDM)的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究的重要进展之一。自1988年确认出第一种线粒     

线粒体基因突变与妊娠糖尿病

妊娠糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)常伴随着妊娠不良结局的发生,对孕妇和胎儿均有严重影响。线粒体是真核细胞的重要细胞器之一,具有独立遗传物质及遗传体系。线粒体DNA突变主要影响线粒体能量代谢,导致ATP的合成减少,活性氧产生增加,从而导致一系列疾病,包括糖尿病或可能导致妊娠糖尿病。该文就线粒体DNA基因的相关突变位点与妊娠糖尿病关系进行综述。     

线粒体基因突变糖尿病与甲状腺疾病

正线粒体病最早于1959年由Ernster等首先报导,称线粒体肌病综合征,认为是线粒体(mt)基因突变所致。1线粒体与线粒体功能1857年瑞士解剖学家及生理学家阿尔伯特·冯·科立克首先在肌肉细胞中发现的一种颗粒状结构;1890年德国病理学家及组织学家理查德·阿尔特曼将其命名为原生粒(bioblast)。1897年,德国科学家     

线粒体基因突变糖尿病一家系分析

目的 探讨糖尿病(DM)家系中的线粒体基因突变位点.方法 采用PCR、DNA直接测序技术,对9例临床疑似线粒体基因突变DM家系进行线粒体基因突变高发区域tRNALeu(UUR)基因检测.结果 该家系发现与DM发病有关的突变位点均位于nt3243A→G,且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点.结论 线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变可导致DM和耳聋.     

Wolfram综合征与线粒体基因突变糖尿病

笔者曾报告了一家系母女两人同患 Wolfram综合征。有人提出质疑认为此家系患者可能为线粒体基因突变糖尿病 ,之后我们对病人进行了随访 ,并在上海市第六人民医院内分泌科项坤三等协助安排下进行了线粒体基因的监测。现报告如下。例 1 ,女 ,48岁 ,农民 ,患有 1型糖尿病 4年 ,伴神经性耳聋、视乳头萎缩 ,诊断 Wolfram综合征。因不能坚持胰岛素治疗于 1 997年 1 2月死于酮症酸中毒 ,故未能行基因检测。例 2 ,例 1之女 ,1 9岁 ,患 1型糖尿病伴神经性耳聋、垂体性尿崩症 ,诊断 Wolfram综合征。患者坚持胰岛素治疗 ,病情稳定 ,于 2 0 0 0年 2月…     

线粒体基因突变糖尿病的认识、特征及临床处理

正在目前执行的分类学中,线粒体基因突变糖尿病(Mutation in mitochondrial gene diabetes mellitus,MIOD)归属于特殊类型糖尿病,β细胞功能基因缺陷、包括:MODY的几个亚型和线粒体DNA(mtDNA)所致糖尿病~([1])。至今MODY已有14个亚型~([2])。因此目前将凡是只限于一对等位基因控制而发生的遗传性糖尿病称为单基因遗传病,包     

母系遗传糖尿病线粒体基因突变的观察

采用PCR-RFLP、DNA直接测序技术对14个有明确母系遗传史的糖尿病家系进行线粒体基因筛查。结果14例先证者及对照组均未检出A3243G等3个线粒体基因突变位点。家系成员发现携带G3316A突变，T3394C突变，三例均为健康携带者。结论G3316A突变、T3394C突变不是糖尿病的独立致病因素。     

线粒体tRNAleu(UUR)基因突变糖尿病

目的 探讨线粒体tRNA^leu(UUR)基因突变糖尿病（MDM）在沈阳地区汉族人中的检出率及其临床表现。方法 应用聚合酶链反应／ApaI酶解法检测100例母亲患有糖尿病（DM）的2型DM患者的tRNA^leu(UUR)基因。结果 100例患者中3例有此基因突变；结合家系调查除认识了本病一般临床表现外，尚发现几种少见表现类型：孪生儿MDM、未被证实为母系遗传的MDM及尚未发病的MDM致病基因携带者。结论 本病在有DM家族史、尤其母亲患有DM的2型DM患者中的检出率为3％；孪生儿MDM更体现了本病呈母系遗传的特点，另有一例未被证实为母系遗传的MDM，需对其进一步研究。     

2型糖尿病人群线粒体基因突变的研究

目前已知的几种单基因突变糖尿病(DM)中，线粒体tRNA^Leu(UUR)基因3243A→G点突变最为多见，已在不同种族中被发现。本研究对线粒体基因突变热点区域一tR—NA^Leu(UUR)基因及其邻近区域内的4个位点(np3243、np3316、np3394、np3426)进行筛查，旨在探讨线粒体基因突变在我国2型糖尿病(T2DM)患者中的存在情况。     

6个线粒体tRNALeu(UUR)基因突变糖尿病家系临床分析

目的 研究中国大连地区糖尿病（DM）人群中线粒体tRNA^Leu(UUR）3243位点A→G突变糖尿病的发病率及临床特点。方法 按照ADA（1997）/WHO（1999）DM诊断标准，采用PCR-RFLP技术筛查了629例DM患者，并对其中无亲缘关系的基因诊断阳性者及其一级亲属进行了基因和临床分析。结果 从DM患者中共检出6例基因突变先证者，从其一级亲属16个中检出该基因突变者12例，其中6例为线粒体DM，1例为IGT。患者不肥胖，发病年龄轻，9例有母系遗传，11例存在不同的听力障碍，5例因口服降糖药继发性失效，最终需用胰岛素治疗。结论 大连地区人群线粒体3243点突变检出率是0.95%。此类DM患者的临床特点是发病年龄轻，不胖，母系遗传，耳聋发生率和使用胰岛素比率高等。     

线粒体DNA ND_1基因突变与家族性糖尿病

糖尿病 (ＤＭ)是常见的代谢性疾病之一 ,遗传因素在该病的发生中起重要作用。线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)突变是导致家族性糖尿病的病因之一〔1〕。ｍｔＤＮＡｔＲＮＡＬｅｕ(ＵＵＲ) 基因ｎｔ32 43Ａ→Ｇ点突变是迄今唯一明确的致糖尿病点突变 ,其发生率在家族性ＤＭ群体中占 1%～ 3%。然而 ,该突变的发生率不能单独解释母系遗传ＤＭ现象 ,可能还有更广泛围的突变存在于ｍｔＤＮＡ中。为此本研究选择有ＤＭ家族史的ＤＭ患者及正常人进行ｍｔＤＮＡ分析。一、对象和方法1.对象 :选择无亲缘关系、家族中有母亲和 (或 )兄弟姐妹患病史的ＤＭ患者…