遗传性对称性色素异常症2例基因诊断

目的:鉴定1例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者ADAR1(adenosine deaminase acting on RNA1)基因突变,并对该家系中一临床不典型病例进行基因诊断.方法:采集1例DSH患者及家族成员的外周血,应用直接测序的方法检测突变位点.结果:在患者10号内含子区域检测到1个剪接位点突变(c.2886-5T>C).另外,对该家系中临床表现不典型的患者,基因测序结果支持该病的诊断.结论:该研究检测到1例新的剪接位点突变,异常剪接方式为外显子的删除.并明确了该家系中临床不典型患者的诊断,在Wood灯下进一步确定了其临床表型.     

综合疗法治疗24例全秃患者的临床分析

我们在2005年3月至2007年4月治疗了24例全秃患者,取得较好的疗效.报道如下. 1 病例与方法 1.1 临床资料 24例全秃患者中,男17例,女7例.年龄18～56岁,平均26岁;病程2个月～12年;所有患者均符合全秃诊断标准,有5例患者伴眉毛稀疏,2例患者眉毛脱落.2例患者有头颅外伤史;1例患者有剧烈头痛史;5例患者有惊吓、厌学等情绪异常;8例患者承认工作压力大、睡眠不佳;1例患者自诉夫妻关系紧张;余7例发病前无明显诱因.     

颈部匐行发1例

患者男,27岁.因发现右侧颈部皮下黑色线状物1d,予2011年6月2日来我院就诊.1d前患者家属发现患者右侧颈部皮下黑色线状物,患者无不适,未治疗.患者否认外伤及人为因素.患者家族中无类似疾病患者.     

自体表皮移植治疗白癜风

我院1997-2007 年采用自体表皮移植联合磨削术治疗白癜风690 例,取得了较好疗效,报道如下. 1 资料与方法 1 .1 临床资料 690 例白癜风患者均为我院白癜风专科门诊及住院患者.男320例,女370 例;年龄7 ～ 46 岁,平均23 岁;病程1 ～ 22 年,平均9 .6 年.     

自体表皮移植治疗白癜风

我院1997-2007 年采用自体表皮移植联合磨削术治疗白癜风690 例,取得了较好疗效,报道如下. 1 资料与方法 1 .1 临床资料 690 例白癜风患者均为我院白癜风专科门诊及住院患者.男320例,女370 例;年龄7 ～ 46 岁,平均23 岁;病程1 ～ 22 年,平均9 .6 年.     

阴囊疣状黄瘤1例

患者男,21岁.因阴囊丘疹1个月余.于2009年6月3日来我科就诊.患者于1个月前发现阴囊右侧有3个黄豆大的红色丘疹,触之或挤压时疼痛,自用奠匹罗星(百多邦)1周无明显好转.患者既往体健.家族中无类似患者.     

足底平滑肌瘤1例

1 临床资料 患者男,52岁.右足底结节1年余.1年余前无明显诱因右足底出现一个米粒大小结节,走路及压迫后稍有痛感,患者未在意,也未行治疗.此后结节逐渐增大至黄豆大小.患者曾于外院就诊,诊断不明确.患者遂于 2011年8月至我科就诊.患者既往体健,未用过免疫抑制剂,无传染病及药物过敏史,家族中无类似病史.     

电视腹腔镜下子宫肌瘤剔除术临床分析及对患者免疫功能的影响

目的:分析与探讨将电视腹腔镜应用于子宫肌瘤剔除的价值及对临床疗效的影响与评价,并研究其对患者免疫功能的影响。方法:选择2015年3月～2017年3月经东方人民医院临床确诊后进行治疗的78例患者为临床研究病例,采用数字表法将其随机分为观察组和对照组。观察组39例患者采用电视腹腔镜下子宫肌瘤剔除术,对照组39例患者给予传统开腹子宫肌瘤剔除手术治疗。比较两组患者术中出血量、排气时间、进食时间、疼痛评分、下床时间和血清免疫球蛋白的变化。结果:观察组患者疼痛评分(3. 87±1. 91)分、术中出血量(61. 56±13. 33) ml、不良反应(2. 56%)、排气时间(27. 45±6. 04) h、Ig M(0. 86±0. 23) g/L、Ig G(8. 33±1. 92) g/L、Ig A(1. 98±0. 31) g/L、下床时间(6. 47±1. 54) h;对照组患者疼痛评分(5. 53±1. 64)分、术中出血量(102. 44±30. 47) ml、不良反应(20. 51%)、排气时间(39. 36±6. 81) h、Ig M(0. 63±0. 24) g/L、Ig G(7. 56±1. 04) g/L、Ig A(1. 76±0. 32) g/L、下床时间(14. 66±1. 23) h。观察组明显优于对照组,其差异具有统计学意义(P <0. 05)。结论:应用电视腹腔镜技术进行子宫肌瘤剔除术,临床治疗效果确切,手术创伤较小,显著减少了术中出血量和患者痛苦,明显减轻了对患者免疫功能的影响,有助于患者机体各项生理功能的较快恢复,满足了患者的期望值。     

有家族史的麻风1例

患者,男,33岁.因全身无痒痛性结节、斑块1年余就诊. 患者1年前首先于右手背出现红色结节,无痒痛等感觉.半年前逐渐累及躯干和四肢伸侧.曾到当地医院皮肤科就诊,诊断不明.1周前,患者就诊于当地县皮防站,被确诊为麻风. 患者既往无重大疾病史,父亲为麻风患者,已治愈多年.     

卡舒宁治疗尖锐湿疣24例、扁平疣22例疗效综合报告

我科于 2 0 0 0年 1 1月～ 2 0 0 1年 6月 ,应用由成都生物制品研究所研制出品的卡舒宁 (卡介菌多糖核酸制剂 )注射液 ( 0 5ｍｇ/1ｍｌ/1支 ) ,主要用于治疗尖锐湿疣 (ＣＡ)患者 2 4例、扁平疣患者 2 2例。由于国内关于卡舒宁用于皮肤科临床资料尚缺报道 ,我们进行了临床观察 ,疗效满意。现将结果报告如下 :1　资料与方法1 .1　临床资料　 2 4例ＣＡ患者和 2 2例扁平疣患者均来自本科门诊 ,临床表现典型 ,病理诊断明确。1 .1 .1　 2 4例ＣＡ患者中 ,男 1 8例 ,女 6例 ,年龄 2 1～4 9岁 ,平均 3 1 5岁。病程 2周～ 1 1个月 ,平均 5 75个月…     

长期光化学疗法治疗银屑病中的非黑素瘤性皮肤肿瘤——8年随访研究

为了确定长期PUVA治疗中发生肿瘤的危险性,作者于1980年曾对418例用PUVA治疗的银屑病患者进行了长达5年的随访研究.发现了3例鳞状细胞癌(SCC),1例基底细胞癌(BCC)和1例角化棘皮瘤患者.此5例患者以前均有接触过砷剂或其它致癌物史,但与UVA的总累计剂量无关.该418例银屑病患者中有172例属于接触过致癌物质的危险组.     

外阴部多发性软纤维瘤1例

1临床资料 患者,女,30岁.外阴部出现增生物5年,近1年增多.于2002年12月31日就诊.患者5年前外阴部出现一新生物,皮色,无明显自觉症状,渐渐长大如黄豆大小.近1年右侧外阴出现几个相似皮疹,逐渐长大.患者无明显痒感及其它不适.既往体健,否认婚外性接触史.丈夫健康.现患者孕50 d.     

HLA-DR基因与汉族寻常型天疱疮易感性及临床表型相关性的研究

目的　探讨HLA DR位点基因在寻常型天疱疮 (PV)易感性中的作用以及DR基因与PV临床表型的相关性。方法　用序列特异性引物 聚合酶链反应 (PCR SSP)方法 ,对 61例PV患者和 5 7例正常对照者进行了HLA DR等位基因的分型 ,并分析了DR基因在两组中的分布 ;对 5 6例临床资料完整的PV患者进行了临床特征与HLA DR基因相关性的研究。结果　与正常对照组比较 ,PV患者组DR4、DRB1 14 ( 14 0 1、 14 0 4、 14 0 5 )基因频率明显增高 (校正P值分别 <0 .0 5及 <0 .0 1) ;对DR4阳性样本的组内基因亚型分型结果发现 ,PV组中DRB1 0 40 3、DRB1 0 40 6频率显著增高 (校正P值 <0 .0 5 )。重度皮损的患者中HLA DR4频率较轻度患者显著增高 (P <0 .0 1) ;高抗体滴度组患者中DRB1 14频率比低滴度组患者显著增高 (P <0 .0 1)。女性患者中DR4基因频率较男性患者显著增高 (P <0 .0 5 )。结论　DR4、DRB1 14基因可能是PV的易感基因 ;DR4、DRB1 14基因可能是反映PV病情轻重的一种标志。     

山东地区汉族关节病型银屑病与HLA- DRB1、DQB1的相关性研究

目的 探讨HLA-DRB1、DQB1位点基因与关节病型银屑病的相关性.方法 用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对41例关节病型银屑病患者进行了HLA-DRB1、DQB1等位基因的分型,并分析了上述基因在各组中的分布.结果 关节病型银屑病患者组DRB1*07、DQB1*0201频率较正常对照组增高;多关节炎型银屑病患者组DRB1*07、DQB1*0201以及DRB1*04基因频率比正常对照组显著增高.结论 HLA-DRB1*07、DQB1*0201可能是山东地区汉族关节病型银屑病的遗传标志;具有银屑病易感基因的个体,携带HLA- DRB1*04基因时,患多关节炎型银屑病的危险性可能增加.     

银屑病患者皮损中有丝分裂原激活的蛋白激酶的活性研究

目的　探讨有丝分裂原激活的蛋白激酶 (Mitogen -activatedproteinkinase,简称MAPK)在银屑病发病中的意义。方法　采用蛋白激酶磷酸化实验的方法研究了 1 3例寻常型银屑病患者皮损区、非皮损区和 1 3例正常人表皮中MAPK的激酶活性。结果　银屑病患者皮损区 (PL)中MAPK的活性为 3 0 . 46± 7 .2 1pmol/mgprotein/min ,银屑病患者非皮损区 (PN)为 1 6. 83± 3 .41pmol/mgprotein/min ,正常人表皮 (N)为 1 5 .3 1± 3 . 0 2pmol/mgprotein/min ,与PN和N相比 ,PL中MAPK的活性明显增高 ,而PN和N中MAPK的活性无明显差异。结论　MAPK可能参与了银屑病表皮细胞过度增殖的调节。     

色素性扁平苔藓临床及病理分析

报告2例色素性扁平苔藓,并就其临床表现和皮肤组织病理进行了分析. 1临床资料 例1:患者女,35岁.因腰背部起褐色斑疹10年,于2006年5月8日就诊.患者10年前无明显诱闪在腰部出现深褐色斑片,伴轻度瘙痒.近年来皮损逐渐增多并发展到背部及腹部.既往史及个人史无特殊,家族中无类似患者.皮肤     

两例I型神经纤维瘤病NF1基因突变检测

目的: 检测2例I型神经纤维瘤病(NF1)患者NF1基因的突变情况.方法: 采用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序法对2例NF1患者及100例无亲缘关系的正常人进行NF1基因突变检测.结果: 在2例NF1患者中检测到两个突变:无义突变c.1009G>T和移码突变c.3443-3444delCA,在患者家属中正常人及100例无亲缘关系的正常对照中均未检测到上述突变,该2个突变以前在国内外均未见报道.结论: 2例NF1患者中NF1基因的新发现的无义突变c.1009G>T和移码突变c.3443-3444delCA,不是罕见的单核苷酸多态,可能是致病突变,通过影响NF1基因的功能而引发患者发病.     

皮肌炎合并食管癌1例

皮肌炎是一种病情严重的结缔组织疾病.部分患者可伴发肿瘤,文献中报道皮肌炎患者恶性肿瘤的发生率可高达50%1.近来我们遇到1例伴发食管癌患者,现报道如下.     

系统性红斑狼疮患者自噬相关基因的表达

目的:检测系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血单个核细胞(PBMC)自噬相关基因Beclin-l、微管相关蛋白-1轻链3(MAPLC3)的表达.方法:采用半定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)对40例SLE患者和20例正常对照检测自噬相关基因Beclin-l及MAPLC3 mRNA的表达.结果:与正常对照组相比,SLE患者组PBMC中MAPLC3 mRNA的表达明显增强,尤以活动期SLE患者更为显著.SLE患者组Beclin-1 mRNA表达水平与正常对照组相比无显著差异,但活动期SLE患者Beclin-1 mRNA表达水平则明显高于正常对照组.结论:SLE患者PBMC的自噬可能参与了SLE的发病.     

融合性网状乳头瘤病2例

1 临床资料 例1男,16岁.胸腹部褐色斑 1年,加重 1 个月.1年前无明显诱因于胸部开始出现淡褐色扁平丘疹,无自觉症状,以后皮疹不断增多蔓延,颜色加深,一直未予诊治.患者既往体健 ,否认家族中有类似患者.